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Hemoglobina Lepore-Beta-Talasemia Síndrome


Presentación

Anemia
  • […] llamada anemia de Cooley, es una enfermedad rara de la sangre.[enfermedades-raras.org]
  • Existen dos formas hereditarias de trastornos moleculares de la hemoglobina capaces de provocar anemia: las anormalidades estructurales (hemoglobinopatías) y las talasemias.[accessmedicina.mhmedical.com]
Hidropesía fetal
  • Dado que esta variante de la hemoglobina se combina ávidamente con el oxígeno, éste no puede liberarse a los tejidos y provoca la muerte por hidropesía fetal, que se manifiesta por hipoxia intrauterina grave, edema, palidez ...[accessmedicina.mhmedical.com]
Confusión

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La talasemia mayor se diagnostica mediante una electroforesis de hemoglobinas, por la presencia de un aumento marcado en hemoglobina de Fetal (hemoglobina F) en los hematíes.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Como complicaciones a largo plazo del tratamiento trasfusional se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática).[enfermedades-raras.org]

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