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Hemofilia B

Deficiencia del factor IX


Presentación

  • Respecto de la presentación de otras modalidades de leucemia en hemofilia, está descrita la aparición de leucemia aguda, linfática y no linfática en algunos pocos casos, en ocasiones en hemofílicos portadores de VIH 4 , también en hemofílicos VIH negativos[scielo.conicyt.cl]
  • La presentación clínica es similar, pero su etiología es distinta con respecto a la mutación genética en la cual radica. La hemofilia de manera general es más común en los hombres y la hemofilia A es el tipo más común (1 en 4000).[elsevier.com]
  • Presentación: 1 x 500 U.[cima.aemps.es]
  • En alguna ocasión, esta puede ser la forma de presentación de la enfermedad, especialmente cuando no existen antecedentes.[hemofilia.cat]
Dolor
  • Las reacciones adversas del producto con una incidencia mayor o igual al 0.5% incluyen nasofaringitis, gripe, artralgia (dolor articular), infección respiratoria del tracto superior, dolor de cabeza e hipertensión.[gacetamedica.com]
  • Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.[cdc.gov]
  • Además del reemplazo de factores, también se usan medicamentos para el dolor y terapias físicas a fin de mitigar el dolor y la inflamación en caso de sufrir hemorragias en las articulaciones. “Los pacientes leves rara vez necesitan tratamiento.[fda.gov]
  • Así, los pacientes con esta patología experimentan episodios de sangrado que pueden causar dolor, daños irreversibles en las articulaciones y hemorragias que pueden poner en riesgo la vida del paciente.[anisalud.com]
Anemia
  • Hasta la fecha los hemogramas mostraban anemia moderada en ocasiones, sin otras alteraciones. Los episodios de anemia mejoraban con la administración de hierro oral.[scielo.conicyt.cl]
  • La infección por parvovirus B19 puede ser grave para una mujer embarazada (infección fetal) y para individuos cuyo sistema inmunitario está deprimido o para pacientes con algún tipo de anemia (por ejemplo enfermedad drepanocítica o anemia hemolítica).[cima.aemps.es]
  • Cuando se hace un diagnóstico prenatal se debe evitar la vacuoextracción (extracción mediante ventosa) del feto, dado que los hematomas cefálicos pueden producir anemia y tardan en reabsorberse. A veces pueden asociarse a hemorragia cerebral.[hemofilia.cat]
Debilidad
  • Estos son algunos de los signos y síntomas: Dolor de cabeza intenso y prolongado Vómitos reiterados Somnolencia o letargo Visión doble Debilidad o torpeza repentinas Convulsiones o ataques Cuándo consultar al médico Busca atención médica de urgencia si[mayoclinic.org]
  • Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia.[hemofiliagalicia.com]
Disnea
  • Trastornos respiratorios, torácicos y mediastínicos: obstrucción de la arteria pulmonar (embolia pulmonar), obstrucción del paso del aire (broncoespasmo), pitidos en el pecho, tos, dificultad al respirar (disnea).[cima.aemps.es]
Hemoptisis
  • Hemoptisis: La aparición de hemoptisis no es más frecuente en los enfermos hemofílicos pero pueden ser más graves.[hemofilia.cat]
Vómitos
  • Estos son algunos de los signos y síntomas: Dolor de cabeza intenso y prolongado Vómitos reiterados Somnolencia o letargo Visión doble Debilidad o torpeza repentinas Convulsiones o ataques Cuándo consultar al médico Busca atención médica de urgencia si[mayoclinic.org]
  • Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia.[hemofiliagalicia.com]
  • Se ponen de manifiesto por la presencia de hematemesis (vómitos de sangre), melenas (sangre oscura en la deposición) y rectorragias (sangre roja en la deposición).[hemofilia.cat]
  • Trastornos gastrointestinales: vómitos, diarrea, malestar abdominal, sensación de enfermedad (náuseas) Trastornos de la piel y del tejido subcutáneo: sensación de entumecimiento en la cara, hinchazón de la cara, de la lengua y de los labios (angioedema[cima.aemps.es]
Melena
  • Se ponen de manifiesto por la presencia de hematemesis (vómitos de sangre), melenas (sangre oscura en la deposición) y rectorragias (sangre roja en la deposición).[hemofilia.cat]
Hematemesis
  • Se ponen de manifiesto por la presencia de hematemesis (vómitos de sangre), melenas (sangre oscura en la deposición) y rectorragias (sangre roja en la deposición).[hemofilia.cat]
Taquicardia
  • Trastornos cardíacos: ataque cardíaco (infarto de miocardio), palpitación del corazón (taquicardia) Trastornos vasculares : formación de coágulos de sangre con enrojecimiento de los vasos sanguíneos (acontecimientos tromboembólicos, trombosis venosa y[cima.aemps.es]
Hemorragia espontánea
  • Si la actividad biológica del factor IX está entre 1 y 5%, la hemofilia es moderadamente grave, con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales, pero raramente con hemorragias espontáneas (hemofilia[orpha.net]
  • En los casos moderados, las manifestaciones clínicas son muy parecidas a las de la enfermedad grave excepto las hemorragias espontáneas y, en los casos leves, se llega al diagnóstico por una anomalía del estudio de la coagulación, por un sangrado después[hospital.vallhebron.com]
  • Tal como ha apuntado también la directora del estudio, quienes viven con hemofilia tienen una necesidad continua de vigilancia e infusiones recurrentes de concentrados del factor para evitar esas hemorragias espontáneas y potencialmente mortales, para[diariodeferrol.com]
  • Como apunta Lindsey George, «las personas que viven con hemofilia se enfrentan a una necesidad permanente de vigilancia e infusiones recurrentes de concentrados del factor para prevenir las hemorragias espontáneas y potencialmente mortales y, así, proteger[abc.es]
  • Sangran luego de sufrir una lesión y también pueden tener hemorragias espontáneas frecuentes, incluso en las articulaciones y los músculos.[fda.gov]
Sangrado prolongado
  • El sangrado prolongado es el síntoma principal de la enfermedad. A menudo se observa por primera vez cuando el bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado por lo general aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar.[nlm.nih.gov]
  • Sangrados musculares Sangrados urinarios o fecales Sangrados prolongados de una cortada, o después de una extracción dental, o cualquier otro tipo de pequeñas cirugías.[es.wikibooks.org]
Contusión
  • Sangrado que no se interrumpe tras cortes, contusiones o intervenciones quirúrgicas y odontológicas. La hemofilia C, a diferencia de las otras dos, causa pocos síntomas y no provoca hemorragias articulares o musculares.[rochepacientes.es]
  • Síntomas Contusiones grandes y profundas Dolor e inflamación de articulaciones debido a sangrados internos.[es.wikibooks.org]
Artritis
  • Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas.[wfh.org]
  • El sangrado interno frecuente sin tratar puede provocar artritis o la destrucción de la articulación. Infección.[mayoclinic.org]
Deformidad articular
  • Complicaciones Se pueden presentar deformidades articulares crónicas a raíz del sangrado recurrente dentro de las articulaciones. Estas deformidades se pueden manejar por parte de un ortopedista especializado.[clinicadam.com]
  • Complicaciones Deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de las articulaciones, las cuales deben ser manejadas por un especialista en ortopedia.[es.wikibooks.org]
Atrofia muscular
  • En la hemofilia severa predominan los sangrados espontáneos en las articulaciones (más frecuentemente en rodillas, codos y tobillos), que condicionan la destrucción de la articulación, su deformación y una atrofia muscular secundaria (es la denominada[empendium.com]
Espasmo muscular
  • El resultado final suele ser un espasmo muscular que consiste en que el músculo para protegerse a sí mismo se contrae y las articulaciones que se movieran gracias a ese músculo se ven afectadas.[hemofiliagalicia.com]
Epistaxis
  • Pero algunos tienen síntomas de hemofilia leve, tales como menorragia (sangrados menstruales abundantes), complicaciones hemorrágicas post-parto, hematomas (moretes frecuentes en distintas partes del cuerpo), epistaxis (sangrado nasal), sangrado en cavidad[hemofiliaenchile.cl]
  • Las más frecuentes son las epistaxis (hemorragia nasal), las gingivorragias (hemorragia por las encías), las secundarias a heridas por mordedura de la lengua o a la caída de la primera dentición (dientes de leche).[hemofilia.cat]
Púrpura
  • Insertar la punta de plástico de color púrpura del equipo BaxJect ii H i-Flow a través del tapón del vial de FEIBA. El vacío hará que el disolvente penetre en el vial de FEIBA (figura d). 6.[cima.aemps.es]
Convulsión
  • La hemofilia puede causar: Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis[cdc.gov]
  • Estos son algunos de los signos y síntomas: Dolor de cabeza intenso y prolongado Vómitos reiterados Somnolencia o letargo Visión doble Debilidad o torpeza repentinas Convulsiones o ataques Cuándo consultar al médico Busca atención médica de urgencia si[mayoclinic.org]
  • Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia.[hemofiliagalicia.com]
Hemorragia intracraneal
  • Otros síntomas son: hemorragia muscular, hematuria, sangrados del tracto digestivo, hemorragias intracraneales (causa muy frecuente de muerte), en la pared posterior de la garganta y en el suelo de la boca.[empendium.com]
  • Las hemorragias en el bebé Hasta un 2% de los enfermos pueden presentar hemorragia intracraneal durante el parto. En alguna ocasión, esta puede ser la forma de presentación de la enfermedad, especialmente cuando no existen antecedentes.[hemofilia.cat]
Letargo
  • Estos son algunos de los signos y síntomas: Dolor de cabeza intenso y prolongado Vómitos reiterados Somnolencia o letargo Visión doble Debilidad o torpeza repentinas Convulsiones o ataques Cuándo consultar al médico Busca atención médica de urgencia si[mayoclinic.org]
Irritabilidad
  • […] después de una cirugía o de un arreglo dental Muchos moretones grandes o profundos Sangrado inusual después de las vacunas Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones Sangre en la orina o en las heces Sangrado nasal sin causa conocida En los bebés, irritabilidad[mayoclinic.org]
Hematuria
  • Otros síntomas son: hemorragia muscular, hematuria, sangrados del tracto digestivo, hemorragias intracraneales (causa muy frecuente de muerte), en la pared posterior de la garganta y en el suelo de la boca.[empendium.com]
  • Las hematurias espontáneas, bastante frecuentes, son un signo característico de la enfermedad.[orpha.net]
  • La hematuria o sangre en la orina es común en Hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa.[hemofiliagalicia.com]
  • Hemorragia urinaria: Las hematurias espontáneas no son infrecuentes en el enfermo hemofílico. Generalmente, no es necesario un tratamiento específico, el reposo y una abundante hidratación son suficientes.[hemofilia.cat]

Diagnóstico

  • El diagnóstico El diagnóstico de sospecha empieza preguntando por los antecedentes personales o familiares de sangrado .[hospital.vallhebron.com]
  • El diagnóstico se basa en análisis de coagulación, los cuales revelan un tiempo de coagulación de la sangre prolongado. El análisis específico del nivel de factor IX permite confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • Immunophenotypic characterization and its diagnostic implications. Blood 1997; 91:2731-2736. • Escribano L, Villarrubia J, Cerveró C, Bellas C. Mastocitosis sistémica. Clasificación, clínica, diagnóstico y tratamiento.[ecured.cu]
  • Criterios diagnósticos El diagnóstico se establece sobre la base de una detallada anamnesis familiar, sobre todo de la rama materna, así como del resultado del tamizaje complementario y de confirmación. Diagnóstico diferencial 1.[empendium.com]
  • Para realizar un diagnóstico los médicos harían ciertos análisis de sangre para ver si la sangre se coagula adecuadamente.[cdc.gov]
Tiempo de protrombina normal
  • Los resultados del examen pueden abarcar: Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado Tiempo de protrombina normal Tiempo de sangría normal Nivel de fibrinógeno normal Factor IX bajo El tratamiento de la hemofilia B El tratamiento estándar es la[clinicadam.com]
  • TPT prolongado tiempo de protrombina normal tiempo de sangría normal fibrinógeno normal disminución de los niveles del factor IX sérico Tratamiento El tratamiento rutinario es la infusión de concentrados del factor IX para reemplazar el factor defectuoso[es.wikibooks.org]
Disminución del factor IX
  • DISCUSIÓN El diagnóstico de hemofilia B en este caso está documentado en los repetidos hematomas, en hemartrosis de rodillas y codos con secuela post hemorrágica (leve), por una disminución del Factor IX sanguíneo a 15% de lo normal y por la existencia[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia B son capaces de llevar vidas relativamente normales. Si tiene hemofilia B, debe hacerse chequeos regulares con un hematólogo.[nlm.nih.gov]
  • Este tratamiento ofrece una vida media de hasta 5 veces superior en comparación a la de los factores IX utilizados hasta ahora, facilitando aún más los tratamientos profilácticos.[fedhemo.com]
  • […] y de los materiales de tratamiento.[nhlbi.nih.gov]
  • Tratamiento farmacológico El tratamiento de estos pacientes se hace en centros especializados, dotados de los productos necesarios para evitar el desarrollo de hemartrosis, que puede complicar una vida plena y útil. 1.[empendium.com]

Pronóstico

  • Sin embargo, los actuales enfoques de tratamiento permiten evitar estas complicaciones y tener pronósticos más favorables.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) El desenlace clínico usualmente es bueno con tratamiento. La mayoría de las personas que padecen hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales.[clinicadam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia B son capaces de llevar vidas relativamente normales. Si tiene hemofilia B, debe hacerse chequeos regulares con un hematólogo.[arh.adam.com]
  • Características clínicas, factores pronósticos, efectos del tratamiento y sobrevida en 82 observaciones. Rev Méd Chile 1984; 112: 898-911. [ Links ] 3. Kantarjian H, Smith TL, Mc Credie KB, Keating M, Walter RS, Talpaz M, Hester J et al.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • La presentación clínica es similar, pero su etiología es distinta con respecto a la mutación genética en la cual radica. La hemofilia de manera general es más común en los hombres y la hemofilia A es el tipo más común (1 en 4000).[elsevier.com]

Prevención

  • “A últimas fechas, hemos visto un viraje hacia la prevención de las hemorragias”, informa la Dra. Jain. “Uno quiere prevenir el sangrado que daña las articulaciones.[fda.gov]
  • Quizá esto se deba al énfasis que los centros hacen en la prevención del sangrado y en la información y el apoyo que se proporciona a los pacientes y a quienes los cuidan.[nhlbi.nih.gov]
  • El Comité de Medicamentos de Uso Humano emitió una opinión positiva sobre la droga Refixia, destinada al tratamiento y prevención de la hemorragia en pacientes de 12 años o más con hemofilia B.[clustersalud.americaeconomia.com]
  • Redacción enero 22, 2019 Farmacia Comunitaria Prevención Se trata de una campaña de educación sanitaria promovida por Cofares, con el apoyo del COF de Madrid y Fita Fundación.[correofarmaceutico.com]
  • Eftrenonacog alfa está indicado para el tratamiento y prevención de las hemorragias en pacientes con hemofilia B de cualquier edad.[anisalud.com]

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