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Hemofilia A severa


Presentación

  • La presentación clínica es similar, pero su etiología es distinta con respecto a la mutación genética en la cual radica. La hemofilia de manera general es más común en los hombres y la hemofilia A es el tipo más común (1 en 4000).[elsevier.com]
Dolor
  • Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia.[hemofiliagalicia.com]
  • Los efectos secundarios comunes de Hemlibra incluyen reacciones en el sitio de inyección, dolor de cabeza y dolor en las articulaciones.[revistageneticamedica.com]
  • Las siguientes pueden ser señales y síntomas de hemofilia: tendencia a forman moretones, sangrado excesivo después de una lesión bucal o un procedimiento dental, sangre en la orina o hinchazón o dolor en las articulaciones.[kidshealth.org]
  • Pero él tiene un nivel de dolor alto, entonces se golpea y si en el momento no siente dolor, no avisa. Ya cuando lo bañamos nos damos cuenta. Entonces, nos toca hablar con la profesora, ir al colegio y preguntarle a la persona que le cuida qué pasó.[semana.com]
Caídas
  • Al empujar una ficha con el dedo para hacerla caer, ésta empuja a la siguiente y así sucesivamente hasta que todas las fichas han caído.[superarte.eu]
  • Este joven finalmente falleció por un derrame cerebral, después de sufrir una caída. Dos de las hijas de la Reina Victoria, a pesar de no padecer hemofilia, sí eran portadoras de la enfermedad.[blogthinkbig.com]
Trombosis
  • ‘SIPPET’, y es que así se llama el estudio que, llevado a cabo por investigadores del centro de Hemofilia y Trombosis Angelo Bianchi Bonomi de Milán (Italia), ha mostrado que los pacientes con hemofilia A severa que no han recibido tratamiento previo[isanidad.com]
  • Se puede presentar trombosis después del uso de concentrado del factor IX. Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.[funsepa.net]
Hemofilia A
  • ‘SIPPET’, y es que así se llama el estudio que, llevado a cabo por investigadores del centro de Hemofilia y Trombosis Angelo Bianchi Bonomi de Milán (Italia), ha mostrado que los pacientes con hemofilia A severa que no han recibido tratamiento previo[isanidad.com]
  • Referencias ¿Qué es la hemofilia? Roche Pacientes La hemofilia en imágenes: Lesiones Federación Mundial de Hemofilia[rochepacientes.es]
  • Hemofilia severa Hemofilia moderada Hemofilia leve El nivel de factor es menos de 1% El nivel de factor es de 1% a 5% El nivel de factor es de 6% a 50% Puede sangrar sin sufrir una lesión Puede sangrar con una lesión leve Puede sangrar a causa de lesiones[hog.org]
  • La Hemofilia ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es un raro trastorno de sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular de forma normal en el lugar donde hay una herida o lesión.[clevelandclinic.org]
  • Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.[medlineplus.gov]
Artritis
  • Se afectan preferentemente las articulaciones que soportan peso y roces: codos, rodillas y tobillos; pudiendo con el tiempo llegar a producirse daño isquémico en nervios, artritis con fibrosis, anquilosis de las articulaciones y atrofia muscular.[institutomarques.com]
  • "Como (la hemofilia me provocó) artritis en los tobillos, me preocupaba que a los 40 ya no pudiera caminar ", reconoce. "A los 23 años era toda una lucha correr 100 metros para agarrar el autobús.[bbc.com]
Contusión
  • Sangrado que no se interrumpe tras cortes, contusiones o intervenciones quirúrgicas y odontológicas. La hemofilia C, a diferencia de las otras dos, causa pocos síntomas y no provoca hemorragias articulares o musculares.[rochepacientes.es]

Diagnóstico

  • El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero.[institutomarques.com]
  • Por otra parte, nos brinda la posibilidad preventiva al contar con estrategias diagnósticas de detección de portadoras, lo cual ha permitido establecer estrategias de diagnóstico precoz, como el diagnóstico prenatal o preimplantación.[scielo.org.mx]
  • Por lo tanto, frecuentemente se diagnostica en el primer año de vida. Las personas con una forma más leve de hemofilia podrían no recibir un diagnóstico hasta más tarde en la vida.[cdc.gov]
  • Diagnóstico [ editar ] Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Estos datos, según los expertos, podrían tener repercusiones en la elección de los productos para el tratamiento de los PUPs, dado que el desarrollo de inhibidores sigue siendo el desafío principal en el tratamiento de la hemofilia A.[isanidad.com]
  • Sobre el tratamiento Emicizumab es un anticuerpo monoclonal biespecífico indicado para el tratamiento de pacientes con hemofilia A con inhibidores.[redbionova.com]
  • Este anticuerpo interfiere con la efectividad de los tratamientos actualmente disponibles para la hemofilia.[revistageneticamedica.com]
  • Con este nuevo tratamiento, se reduce la tasa de sangrado anual un 90% con respecto a los tratamientos habituales.[infobae.com]
  • Tratamiento para la hemofilia Si bien se está buscando la cura para reparar el gen dañado, todavía es un tratamiento que está en proceso de avance.[americatv.com.pe]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El desenlace clínico usualmente es bueno con tratamiento y la mayoría de las personas que padecen hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales.[funsepa.net]

Etiología

  • Etiología [ editar ] La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X ( Xq28 ), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas .[es.wikipedia.org]
  • La presentación clínica es similar, pero su etiología es distinta con respecto a la mutación genética en la cual radica. La hemofilia de manera general es más común en los hombres y la hemofilia A es el tipo más común (1 en 4000).[elsevier.com]

Epidemiología

  • Sánchez-Duque 1 . 1 Grupo de Investigación Epidemiología, Salud y Violencia, Universidad Tecnológica de Pereira Pereira, Risaralda, Colombia.[scielo.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo Se puede aconsejar la asesoría genética. Las mujeres portadoras pueden ser identificadas por medio de exámenes. Referencias Volver al comienzo Roberts HR, et al. Hemophilia A and Hemophilia B.[funsepa.net]
  • REDACCIÓN SALUD @SaludET Fuente: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Descarga la app El Tiempo. Con ella puedes escoger los temas de tu interés y recibir notificaciones de las últimas noticias. Conócela acá:[eltiempo.com]

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