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Hemofilia


Presentación

  • Además, esta presentación ofrece mayores ventajas en el manejo porque se minimiza la manipulación y en solo tres pasos se reconstituye el factor recombinante.[pfizer.es]
  • La presentación clínica es similar, pero su etiología es distinta con respecto a la mutación genética en la cual radica. La hemofilia de manera general es más común en los hombres y la hemofilia A es el tipo más común (1 en 4000).[elsevier.com]
  • Para ver la presentación completa haga clic aquí (en inglés). Las opiniones expresadas en este video son personales y no representan la postura oficial de la Federación Mundial de Hemofilia.[wfh.org]
  • En alguna ocasión, esta puede ser la forma de presentación de la enfermedad, especialmente cuando no existen antecedentes.[hemofilia.cat]
Dolor
  • La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor. Daño en las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión en las articulaciones y provocar dolor intenso.[mayoclinic.com]
  • Más de la mitad de los pacientes adultos con hemofilia tienen dolor diario y casi el 20% cumple criterios de dolor crónico, con mayor o menor grado de discapacidad y de disminución en su calidad de vida.[tuvidasindolor.es]
  • Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia.[web.archive.org]
  • Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada. Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello. Dolor abdominal inexplicable.[es.wikipedia.org]
  • "Un sangrado en la articulación.... el dolor es terrible. Desde niño muchas veces le decía a mis padre que me cortaran el tobillo. No aguantaba ese dolor", comenta Ruben, al recordar esos momentos.[laopiniondemurcia.es]
Hinchazón
  • La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor. Daño en las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión en las articulaciones y provocar dolor intenso.[mayoclinic.com]
  • Los síntomas pueden incluir: Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor e hinchazón Sangre en la orina o en las heces Hematomas Sangrado en vías urinarias y digestivas Sangrado nasal Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales[nlm.nih.gov]
  • También puede producirse el sangrado en músculos y articulaciones, que a su vez se manifiestan con hinchazón, dolor y rigidez.[clarin.com]
  • Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello. Dolor abdominal inexplicable.[es.wikipedia.org]
Debilidad
  • Estos son algunos de los signos y síntomas: Dolor de cabeza intenso y prolongado Vómitos reiterados Somnolencia o letargo Visión doble Debilidad o torpeza repentinas Convulsiones o ataques Cuándo consultar al médico Busca atención médica de urgencia si[mayoclinic.com]
  • Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia.[web.archive.org]
Anemia
  • Cuando se hace un diagnóstico prenatal se debe evitar la vacuoextracción (extracción mediante ventosa) del feto, dado que los hematomas cefálicos pueden producir anemia y tardan en reabsorberse. A veces pueden asociarse a hemorragia cerebral.[hemofilia.cat]
Disnea
  • Tos crónica, expectoración, catarros reincidentes y disnea son algunos de sus síntomas, por los cuales cualquier enfermo debería acudir a un especialista en busca de un diagnóstico certero.[diasmundialesde.wordpress.com]
Hemoptisis
  • Hemoptisis: La aparición de hemoptisis no es más frecuente en los enfermos hemofílicos pero pueden ser más graves.[hemofilia.cat]
Vómitos
  • Estos son algunos de los signos y síntomas: Dolor de cabeza intenso y prolongado Vómitos reiterados Somnolencia o letargo Visión doble Debilidad o torpeza repentinas Convulsiones o ataques Cuándo consultar al médico Busca atención médica de urgencia si[mayoclinic.com]
  • Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia.[web.archive.org]
  • Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada. Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello. Dolor abdominal inexplicable.[es.wikipedia.org]
Melena
  • Se ponen de manifiesto por la presencia de hematemesis (vómitos de sangre), melenas (sangre oscura en la deposición) y rectorragias (sangre roja en la deposición).[hemofilia.cat]
Hematemesis
  • Se ponen de manifiesto por la presencia de hematemesis (vómitos de sangre), melenas (sangre oscura en la deposición) y rectorragias (sangre roja en la deposición).[hemofilia.cat]
Hemorragia espontánea
  • Resumen La hemofilia es una enfermedad genética caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia de los factores VIII o IX.[orpha.net]
  • Por ello quienes padecen esta enfermedad pueden sangrar más tiempo de lo normal o sufrir hemorragias espontáneas.[sites.google.com]
  • Por esta razón, pueden sangrar más tiempo de lo normal y algunas podrían presentar hemorragias espontáneas en las articulaciones, los músculos u otras partes del cuerpo.[asesp.com.uy]
  • Esto puede ocasionar hemorragias espontáneas, después de una operación o de una lesión. Es un trastorno poco frecuente, se estima que 1 de cada 10 mil personas nace con él.[gob.mx]
  • Con ello se consigue la protección necesaria para prevenir hemorragias espontaneas o secundarias o traumatismos leves.[fedhemo.com]
Sangrado prolongado
  • El sangrado prolongado es el síntoma principal. A menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan generalmente cuando el bebé comienza a gatear y caminar.[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas de ambas enfermedades sueles ser muy similares: sangrado prolongado después de cortes o traumatismos, facilidad sufrir hematomas o sangrado espontáneo, entre otros.[okdiario.com]
  • La falta de incluso uno solo de estos factores de coagulación provoca el sangrado prolongado que se observa en casos de hemofilia. Las células sanguíneas llamadas plaquetas necesitan que los factores de coagulación ayuden a coagular la sangre.[espanol.stjude.org]
  • La característica principal de la hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo.[es.wikipedia.org]
Epistaxis
  • Las más frecuentes son las epistaxis (hemorragia nasal), las gingivorragias (hemorragia por las encías), las secundarias a heridas por mordedura de la lengua o a la caída de la primera dentición (dientes de leche).[hemofilia.cat]
Artritis
  • Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).[fedhemo.com]
  • La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.[medlineplus.gov]
Atrofia muscular
  • Progresivamente, la inmovilidad de la articulación afectada también produce atrofia muscular, con mayor inestabilidad articular y mayor dolor… Tratamiento de la hemofilia La hemofilia es una enfermedad incurable pero no intratable : el tratamiento más[tuvidasindolor.es]
  • Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.[3] Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III; el estado I comprende hormigueo[es.wikipedia.org]
  • De esta forma, una fisioterapia previa podrá subsanar las deficiencias encontradas, como acortamientos musculotendinosos, sinovitis o atrofia muscular, que junto con las adaptaciones ortopédicas necesarias 76 prepararán al paciente para la práctica deportiva[apunts.org]
Espasmo muscular
  • El resultado final suele ser un espasmo muscular que consiste en que el músculo para protegerse a sí mismo se contrae y las articulaciones que se movieran gracias a ese músculo se ven afectadas.[web.archive.org]
Hormigueo
  • Los comienzos de una hemorragia articular, también llamada hemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación.[web.archive.org]
  • El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de sangre presente en la articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con sangrado[es.wikipedia.org]
  • En estos casos, el músculo también puede doler o existir un aumento de la temperatura de la zona o sensación de entumecimiento u hormigueo, como si se encontrara “dormido”.[cinfasalud.com]
Convulsión
  • Estos son algunos de los signos y síntomas: Dolor de cabeza intenso y prolongado Vómitos reiterados Somnolencia o letargo Visión doble Debilidad o torpeza repentinas Convulsiones o ataques Cuándo consultar al médico Busca atención médica de urgencia si[mayoclinic.com]
  • Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia.[web.archive.org]
Hemorragia intracraneal
  • Por ejemplo, el tratamiento de la cefalea que podría indicar una hemorragia intracraneal debe comenzar antes de completar una TC. El tratamiento primario es el reemplazo del factor deficiente.[merckmanuals.com]
  • Las hemorragias en el bebé Hasta un 2% de los enfermos pueden presentar hemorragia intracraneal durante el parto. En alguna ocasión, esta puede ser la forma de presentación de la enfermedad, especialmente cuando no existen antecedentes.[hemofilia.cat]
Letargo
  • Estos son algunos de los signos y síntomas: Dolor de cabeza intenso y prolongado Vómitos reiterados Somnolencia o letargo Visión doble Debilidad o torpeza repentinas Convulsiones o ataques Cuándo consultar al médico Busca atención médica de urgencia si[mayoclinic.com]
Irritabilidad
  • […] después de una cirugía o de un arreglo dental Muchos moretones grandes o profundos Sangrado inusual después de las vacunas Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones Sangre en la orina o en las heces Sangrado nasal sin causa conocida En los bebés, irritabilidad[mayoclinic.com]
Hematuria
  • Las hematurias espontáneas, bastante frecuentes, son un signo característico de la enfermedad.[orpha.net]
  • La hematuria o sangre en la orina es común en Hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa.[web.archive.org]
  • Hemorragia urinaria: Las hematurias espontáneas no son infrecuentes en el enfermo hemofílico. Generalmente, no es necesario un tratamiento específico, el reposo y una abundante hidratación son suficientes.[hemofilia.cat]

Diagnóstico

  • Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la infección del virus de la Hepatitis C Estas Recomendaciones elaboradas por la Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia, para el diagnóstico y tratamiento del virus de la Hepatitis[web.archive.org]
  • Diagnóstico El diagnóstico se realiza con base en los síntomas, la existencia de otras personas con hemofilia en la familia, un examen físico y análisis para determinar la capacidad de coagulación de la sangre.[ada.com]
  • El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII.[fedhemo.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Recalca que el uso de desmopresina es exclusivo para la prevención más no para un tratamiento quirúrgico.[es.wikipedia.org]
  • Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la infección del virus de la Hepatitis C Estas Recomendaciones elaboradas por la Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia, para el diagnóstico y tratamiento del virus de la Hepatitis[web.archive.org]
  • Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia A son capaces de llevar una vida relativamente normal. Si tiene hemofilia A, debe hacerse chequeos regulares con un hematólogo.[nlm.nih.gov]
  • Cuando esto ocurre, el sistema inmunitario elabora proteínas (conocidas como «inhibidores») que desactivan los factores de coagulación, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz. Dec. 20, 2018[mayoclinic.com]
  • […] y de los materiales de tratamiento.[nhlbi.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico Si bien la hemofilia no tiene cura, con un control cuidadoso el pronóstico para las personas que la padecen es bueno. El sangrado repetido en articulaciones y músculos puede producir daños con el correr del tiempo.[ada.com]
  • Sin embargo, los actuales enfoques de tratamiento permiten evitar estas complicaciones y tener pronósticos más favorables.[orpha.net]

Etiología

  • La presentación clínica es similar, pero su etiología es distinta con respecto a la mutación genética en la cual radica. La hemofilia de manera general es más común en los hombres y la hemofilia A es el tipo más común (1 en 4000).[elsevier.com]

Prevención

  • Quizá esto se deba al énfasis que los centros hacen en la prevención del sangrado y en la información y el apoyo que se proporciona a los pacientes y a quienes los cuidan.[nhlbi.nih.gov]
  • Prevención Es muy importante prevenir lesiones para evitar hemorragias.[ada.com]
  • “A últimas fechas, hemos visto un viraje hacia la prevención de las hemorragias”, informa la Dra. Jain. “Uno quiere prevenir el sangrado que daña las articulaciones.[fda.gov]
  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es La hemofilia es un trastorno hemorrágico donde la coagulación de la sangre está alterada.[cuidateplus.marca.com]
  • […] inestabilidad articular y mayor dolor… Tratamiento de la hemofilia La hemofilia es una enfermedad incurable pero no intratable : el tratamiento más efectivo para prevenir una artropatía hemofílica y proteger al enfermo de cualquier hemorragia es la prevención[tuvidasindolor.es]

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