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Presentación
Tienen una mayor tendencia a la presentación simétrica en manos (lo que la diferencia de otros procesos degenerativos) y pueden aparecer erosiones marginales. [reumatologiaclinica.org]
La manifestación clínica es similar a la HH tipo 1, pero la afectación suele ser más severa y con presentación a edades más tempranas, con depósitos de hierro predominantemente hepáticos. [nacionfarma.com]
La presentación clínica es variable y depende del grado de depósito de hierro en los distintos órganos. La afección cardíaca puede causar una miocardiopatía dilatada o congestiva. [scielo.conicyt.cl]
Presentación del caso Se trató de un paciente masculino de 63 años, profesional, con antecedentes heredofamiliares de hipertensión arterial en ambos padres y de diabetes mellitus en la madre. [scielo.sa.cr]
No obstante, durante los últimos años se ha ido constatando un cambio en la forma de presentación de la enfermedad, siendo cada vez más frecuente el diagnóstico precoz, incluso en pacientes asintomáticos 13. [elsevier.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
Al progresar la enfermedad se desarrolla hepatomegalia, fibrosis hepática y cirrosis hay un incremento en la incidencia de carcinoma hepatocelular. [sisbib.unmsm.edu.pe]
La afectación hepática hace que el hígado aumente de tamaño (hepatomegalia) y se produzca ictericia, dolor abdominal y acumulación de líquidos a nivel abdominal, lo que se denomina ascitis. [salud.mapfre.es]
Al examen físico existían signos manifiestos de insuficiencia cardíaca derecha (ingurgitación yugular, hepatomegalia de 4 cm y edema en extremidades inferiores). [scielo.conicyt.cl]
Las flebotomías, al bajar el depósito férrico, regresan la hepatomegalia, la debilidad, la astenia y aseguran un mejor control de la diabetes. Esto no es así en pacientes que han desarrollado ya cirrosis; en ellos mejora la calidad de vida. [es.wikipedia.org]
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Ictericia
La afectación hepática hace que el hígado aumente de tamaño (hepatomegalia) y se produzca ictericia, dolor abdominal y acumulación de líquidos a nivel abdominal, lo que se denomina ascitis. [salud.mapfre.es]
[…] de los casos). [ 4 ] Por otra parte, un signo claro en las hemocromatosis es la hepatomegalia, con predominio del lóbulo izquierdo, y su firme consistencia a la palpación ; [ 23 ] otros menos comunes son la esplenomegalia, la ascitis, el edema y la ictericia [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Cansancio
La hemocromatosis produce más problemas funcionales (cansancio, artropatía, osteoporosis) que muertes. [intramed.net]
Los primeros síntomas incluyen: Cansancio. Debilidad. Dolor en las articulaciones. Pérdida de peso. Micción más frecuente. ¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis? Su médico le hará un examen físico y le preguntará sobre sus antecedentes de salud. [cigna.com]
No obstante diremos que los síntomas más habituales son: Dolor en el abdomen Sensación de cansancio, debilidad La piel se torna de un color ligeramente broceado (amarillo por el aumento de la bilirubina) Dolor en las articulaciones Desaparece el deseo [sh-sci.org]
Inicialmente, provoca sólo una leve lesión que se manifiesta con síntomas muy vagos, fundamentalmente en forma de cansancio. Cuando la HH progresa, normalmente hacia la quinta década de la vida, aparecen graves alteraciones de algunos órganos. [scielo.isciii.es]
Los primeros síntomas de la hemocromatosis son inespecíficos y pueden incluir cansancio, artralgias, dolor abdominal y pérdida de la líbido. [ivami.com]
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Insuficiencia cardíaca congestiva
Describimos a un paciente con insuficiencia cardíaca congestiva con patrón de restricción miocárdica secundaria al depósito de hierro ocasionado por transfusiones múltiples. [scielo.conicyt.cl]
Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede producir ritmos cardíacos anormales (arritmias). Problemas reproductivos. [mayoclinic.com]
La acumulación de hierro a nivel de las fibras musculares del corazón puede provocar una insuficiencia cardíaca congestiva, así como alteraciones del ritmo cardíaco. [salud.mapfre.es]
El acúmulo excesivo de hierro en las fibras musculares cardíacas puede dar lugar a dos trastornos diferentes que aparecen en un tercio de los pacientes: [ 39 ] por un lado, una insuficiencia cardíaca congestiva (del 15 al 35% de los casos), [ 4 ] con [es.wikipedia.org]
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Pérdida de peso
[…] de peso Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. [ssl.adam.com]
Pérdida de peso. Micción más frecuente. ¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis? Su médico le hará un examen físico y le preguntará sobre sus antecedentes de salud. [cigna.com]
Acude al servicio de medicina de el Hospital Loayza el 08/11/01, con un tiempo de enfermedad de 1 año, inicia síntomas con astenia, fatiga, disminución de la libido por disfunción eréctil, pérdida de peso de 10 Kg en los últimos seis meses y calambres [sisbib.unmsm.edu.pe]
En el caso de la hemocromatosis hereditaria, los síntomas iniciales, que incluyen fatiga generalizada, dolor articular y abdominal, pérdida de peso y disminución del apetito sexual1, son muy sutiles y poco específicos, lo que, en palabras del presidente [farmanews.com]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
Los síntomas frecuentes son los siguientes: Dolor articular Dolor abdominal Fatiga Debilidad Los siguientes son los signos y síntomas posteriores de la enfermedad: Diabetes Pérdida del deseo sexual Impotencia Insuficiencia cardíaca Insuficiencia hepática [mayoclinic.com]
Síntomas Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Dolor abdominal Fatiga, falta de energía, debilidad Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado) Dolor articular Pérdida del vello corporal Pérdida del deseo [ssl.adam.com]
La afectación hepática hace que el hígado aumente de tamaño (hepatomegalia) y se produzca ictericia, dolor abdominal y acumulación de líquidos a nivel abdominal, lo que se denomina ascitis. [salud.mapfre.es]
Los primeros síntomas de la hemocromatosis son inespecíficos y pueden incluir cansancio, artralgias, dolor abdominal y pérdida de la líbido. [ivami.com]
A los 5 días del ingreso el paciente presentó dolor abdominal difuso, diarrea e insuficiencia renal aguda con oliguria. [scielo.conicyt.cl]
Cardiovascular
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Insuficiencia cardíaca
Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede producir ritmos cardíacos anormales (arritmias). Problemas reproductivos. [mayoclinic.com]
Tres años después presentó un episodio de fibrilación auricular paroxística sin signos de insuficiencia cardíaca que fue tratada con digital. [scielo.conicyt.cl]
El ensayo que proporcionó la mayoría de los datos para esta revisión excluyó a los pacientes con cáncer, insuficiencia cardíaca y latidos cardíacos irregulares graves. [cochrane.org]
El tipo 2 presenta un riesgo de mortalidad más elevado, debido principalmente a la insuficiencia cardíaca. [orpha.net]
En la edad adulta, la hemocromatosis es responsable de complicaciones metabólicas y viscerales severas, que incluyen cirrosis, diabetes, artropatías e insuficiencia cardiaca. [enfermedades-raras.org]
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Cardiomegalia
La radiografía de tórax evidenció una cardiomegalia grado III con derrame pleural derecho. [scielo.conicyt.cl]
Siquiátrico
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Disminución de la libido
Acude al servicio de medicina de el Hospital Loayza el 08/11/01, con un tiempo de enfermedad de 1 año, inicia síntomas con astenia, fatiga, disminución de la libido por disfunción eréctil, pérdida de peso de 10 Kg en los últimos seis meses y calambres [sisbib.unmsm.edu.pe]
Musculoesquelético
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Artritis
Se tratarán otros problemas de salud como diabetes, disminución de los niveles de testosterona en hombres, artritis, insuficiencia hepática e insuficiencia cardíaca. [ssl.adam.com]
Algunos pacientes desarrollan daño hepático que da lugar a insuficiencia hepática, daño cardíaco que provoca insuficiencia cardíaca, impotencia (imposibilidad de que el hombre tenga una erección u orgasmo), diabetes, artritis (dolor y edema en las articulaciones [cochrane.org]
Pero cuando hay demasiado hierro, este puede dañar el hígado y el corazón y llevar a otras enfermedades, como diabetes y artritis. La hemocromatosis puede tratarse para prevenir problemas graves. [cigna.com]
Puede llevar a daño hepático, artritis, problemas cardíacos y diabetes. Hay cuatro tipos de hemocromatosis hereditaria: Tipos 1 y 4: Los síntomas aparecen por primera vez en la edad adulta. [es.familydoctor.org]
La afectación articular es común y forma parte del diagnóstico diferencial de las artritis microcristalinas. [reumatologiaclinica.org]
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Artralgia
Tras la cirugía hepática no ha vuelto a presentar clínica inflamatoria aunque persisten las artralgias de perfil mecánico en manos y tobillos. [reumatologiaclinica.org]
Los síntomas tempranos son inespecíficos, incluyen fatiga, artralgia, disfunción eréctil, e incremento de la pigmentación de la piel. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Los primeros síntomas de la hemocromatosis son inespecíficos y pueden incluir cansancio, artralgias, dolor abdominal y pérdida de la líbido. [ivami.com]
Los pacientes se suelen detectar en controles de salud con síntomas compatibles con hemocromatosis, especialmente cansancio crónico y artralgia o a través de una pesquisa familiar. [intramed.net]
[…] aparición de la mayor parte de las manifestaciones de la enfermedad, especialmente de las que llevan aparejadas una disminución de la expectativa de vida (cirrosis, diabetes y miocardiopatía), aunque en ocasiones algunos síntomas, como la astenia, las artralgias [elsevier.es]
Piel
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Hiperpigmentación
El fenotipo típico de una persona con afectación en los órganos se conoce como “diabetes de bronce” por combinar diabetes, cirrosis e hiperpigmentación en la piel. [adnsalud.com]
El exceso de hierro en el cuerpo produce un daño en los tejidos, pudiendo aparecer múltiples enfermedades por deterioro de órganos: Alteraciones hepáticas y cirrosis Debilidad y letargia Hiperpigmentación cutánea Diabetes Daño en las articulaciones Impotencia [eyriesalud.com]
Desde hace 4 meses nota edema de miembros inferiores, disnea progresiva y palpitaciones, por lo cual acude al Hospital Nacional Arzobispo Loayza, notando además hiperpigmentación de cara y miembros superiores. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Clínicamente se presenta con cirrosis, diabetes mellitus, artropatía, miocardiopatía, hiperpigmentación cutánea, hipogonadismo, y aumento del riesgo a padecer cáncer hepático. La HH representa la hepatopatía hereditaria metabólica más frecuente. [nacionfarma.com]
La expresión completa de la enfermedad es multiorgánica, conduciendo a las manifestaciones clínicas clásicas de cirrosis hepática, diabetes, miocardiopatía, artropatía, hipogonadismo e hiperpigmentación cutánea (tabla 1). [elsevier.es]
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Pérdida de vello corporal
Síntomas Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Dolor abdominal Fatiga, falta de energía, debilidad Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado) Dolor articular Pérdida del vello corporal Pérdida del deseo [ssl.adam.com]
Asimismo, se puede dar pérdida del vello corporal y alteraciones ungulares. Diagnóstico El diagnóstico de la hemocromatosis se basa inicialmente en la sospecha diagnóstica por los síntomas que pueda presentar el paciente. [salud.mapfre.es]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
[…] hígado a desarrollar tumores malignos (en un 5% de los casos). [ 4 ] Por otra parte, un signo claro en las hemocromatosis es la hepatomegalia, con predominio del lóbulo izquierdo, y su firme consistencia a la palpación ; [ 23 ] otros menos comunes son la esplenomegalia [es.wikipedia.org]
Neurológico
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Astenia
El presente caso clínico es de un hombre de 43 años, que inicia su enfermedad hace un año con astenia, fatiga, y disfunción eréctil. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Las flebotomías, al bajar el depósito férrico, regresan la hepatomegalia, la debilidad, la astenia y aseguran un mejor control de la diabetes. Esto no es así en pacientes que han desarrollado ya cirrosis; en ellos mejora la calidad de vida. [es.wikipedia.org]
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Letargo
En esta fase son protagonistas síntomas muy inespecíficos, como el cansancio o el letargo. - Estadio III : hay sobrecarga de hierro y morbilidad clínica. [es.wikipedia.org]
Urogenital
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Amenorrea
Su causa es el déficit en la secreción de gonadotropinas por parte del eje hipotálamo-hipofisario. [ 40 ] Es muy poco frecuente que en la mujer cause amenorrea. [es.wikipedia.org]
Otros problemas endocrinológicos en pacientes con hemocromatosis son hipotiroidismo e hipogonadismo, que se manifiesta como impotencia, amenorrea y pérdida de la libido 23. Entre 40 y 75% de pacientes con hemocromatosis tienen artropatía. [scielo.org.pe]
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Poliuria
Siete meses antes de su ingreso presentó polidipsia, poliuria y polifagia, por lo que acudió a un establecimiento de salud donde le diagnosticaron diabetes mellitus e inician tratamiento con glimepirida 4mg/d, además le realizaron una endoscopía por presentar [sisbib.unmsm.edu.pe]
Diagnóstico
¿Cómo se realiza el diagnóstico? El diagnóstico se realiza en dos fases: La primera parte consiste en establecer si existe un exceso de hierro en el organismo. [eyriesalud.com]
[…] con frecuencia, por diversos motivos, el diagnóstico se retrasa?. [farmanews.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] firme el diagnóstico. [elsevier.es]
El diagnóstico se confirma a través de una prueba genética que detecta las mutaciones del ADN en el gen HFE, si la persona tienes niveles altos de hierro en la sangre. [nacionfarma.com]
Suero
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Hierro aumentado
aumentados, pero sólo 1.2% desarrollan síntomas. 10,14,15 Las mujeres tienen menor riesgo al estar protegidas por la hemorragia menstrual. 16 En homozigotes C282Y identificados en población general se encuentra enfermedad hepática, AST elevada, y colágeno [scielo.org.pe]
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Aumento de ferritina
En aquellos pacientes con fallo hepático neonatal y aumento de ferritina sérica debería comenzarse en forma precoz el estudio y tratamiento de hemocromatosis neonatal, hasta confirmar el diagnóstico, y si no hay respuesta en 72 h debería platearse trasplante [analesdepediatria.org]
Biopsia
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Carcinoma hepatocelular
Esta sobrecarga de hierro da lugar a complicaciones que incluyen cirrosis hepática (y complicaciones relacionadas como insuficiencia hepática y carcinoma hepatocelular), insuficiencia cardíaca, arritmias cardíacas, impotencia, diabetes, artritis y pigmentación [cochrane.org]
Al progresar la enfermedad se desarrolla hepatomegalia, fibrosis hepática y cirrosis hay un incremento en la incidencia de carcinoma hepatocelular. [sisbib.unmsm.edu.pe]
hepatocelular), diabetes mellitus, artropatía, osteoporosis, hipogonadismo hipogonadotrópico e insuficiencia cardíaca. [orpha.net]
Entre los enfermos de hemocromatosis, la mayor causa de mortandad es por insuficiencia cardíaca, después muerte por insuficiencia hepática, hipertensión y carcinoma hepatocelular. [sh-sci.org]
Dada la elevada prevalencia de carcinoma hepatocelular en estos pacientes es recomendable hacer un estudio ecográfico cada 6-12 meses si presentan algún grado de cirrosis. [salud.mapfre.es]
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Biopsia de hígado
Muy rápidamente, este descubrimiento proporcionó un análisis genético en sangre que permite, en la mayoría de casos, el diagnóstico de manera no invasiva (no hace falta biopsia de hígado). [enfermedades-raras.org]
Las pruebas moleculares genéticas de la sangre permiten establecer el diagnóstico de forma no invasiva (sin una biopsia del hígado). [orpha.net]
[…] del hígado o una prueba genética. [ssl.adam.com]
Por ejemplo, pueden hacerle una biopsia de hígado para ver si el órgano está dañado. Esto implica que un médico extraiga una pequeña porción de su hígado y la mire bajo un microscopio. [es.familydoctor.org]
Tratamiento
La mayoría de las personas necesitarán tratamiento por el resto de sus vidas. [cigna.com]
La flebotomía (venodisección o "sangría") es actualmente el tratamiento recomendado para la hemocromatosis hereditaria. El tratamiento óptimo de la hemocromatosis hereditaria aún es polémico. [cochrane.org]
Tratamientos para la hemocromatosis Tratamiento El tratamiento para la hemocromatosis, residirá en poder extraer del organismo ese exceso de hierro que se acumula en los tejidos, además de tratar los daños que ya hayan sido ocasionados. [sh-sci.org]
Informes periodísticos HISTORIA NATURAL DE LA HEMOCROMATOSIS Y TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE WILSON Influencia del tratamiento de la enfermedad de Wilson en la historia natural de la hemocromatosis. Middlesex, Reino Unido. [siicsalud.com]
Tratamiento El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento de cualquier daño a órganos. [ssl.adam.com]
Pronóstico
Expectativas (pronóstico) Sin tratamiento, la sobrecarga de hierro puede llevar a daño hepático. [ssl.adam.com]
El pronóstico puede ser considerado bueno, siempre que los pacientes inicien el tratamiento antes de que se desarrollen graves complicaciones viscerales (especialmente cirrosis). [orpha.net]
Si se diagnostica y trata precozmente, la HH tiene un pronóstico excelente. El tratamiento impide el acúmulo de hierro corporal y evita las complicaciones futuras, como la cirrosis, diabetes e incluso la aparición de cáncer. [scielo.isciii.es]
La biopsia permite determinar la afectación del tejido hepático, el grado de acumulación de hierro en el hígado y valorar el pronóstico. En caso de contraindicación de la biopsia se puede realizar una resonancia magnética nuclear (RMN). [salud.mapfre.es]
Etiología
La distribución aproximada de su etiología en este hemisferio es la siguiente: alcohólica de 60 a 70 %, secundaria a hepatitis viral 10 %, por enfermedades biliares 5 a 10 %, por hemocromatosis primaria 5 % y de etiología no determinada ( criptogénica [scielo.sa.cr]
[…] crónica de cualquier etiología. [fisterra.com]
La trientina parece ser la droga de elección para pacientes con enfermedad de Wilson y sobrecarga de hierro de cualquier etiología. [siicsalud.com]
Hemocromatosis adquirida o secundaria: distintas etiologías ( patologías hematológicas, especialmente) conducen a su génesis. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a 1 de cada 200 personas. [ 6 ] Todos los estudios han demostrado su mayor prevalencia en individuos de raza blanca, de origen caucásico [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
FISIOPATOLOGÍA Aumento de la saturación de transferrina y exceso de hierro parenquimatoso Los síndromes de sobrecarga de hierro genética, como la hemocromatosis, se producen por salida excesiva del hierro celular o alteración del reciclaje del hierro. [intramed.net]
Prevención
Jupiterimages/Creatas Images Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La hemocromatosis o hematocrosis es un exceso de hierro en el cuerpo. [onmeda.es]
Prevención Con la realización de pruebas de detección a los miembros de la familia de una persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis se puede detectar la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes [ssl.adam.com]
Queremos comunicar el segundo caso publicado en España 6 de prevención en gestante con antecedentes de hija fallecida por HN en el periodo neonatal. [analesdepediatria.org]
El ácido ascórbico favorece la absorción intestinal de hierro, lo que es beneficioso para la prevención de la anemia ferropénica; sin embargo, no es bien sabido si también aumenta dicha absorción en personas con sobrecarga férrica. [ 29 ] Los estudios [es.wikipedia.org]