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Hemocromatosis

Hemocromatosis hereditaria


Presentación

  • Tienen una mayor tendencia a la presentación simétrica en manos (lo que la diferencia de otros procesos degenerativos) y pueden aparecer erosiones marginales.[reumatologiaclinica.org]
  • La presentación clínica es variable y depende del grado de depósito de hierro en los distintos órganos. La afección cardíaca puede causar una miocardiopatía dilatada o congestiva.[scielo.conicyt.cl]
  • No obstante, durante los últimos años se ha ido constatando un cambio en la forma de presentación de la enfermedad, siendo cada vez más frecuente el diagnóstico precoz, incluso en pacientes asintomáticos 13 .[elsevier.es]
Hepatomegalia
  • Al progresar la enfermedad se desarrolla hepatomegalia, fibrosis hepática y cirrosis hay un incremento en la incidencia de carcinoma hepatocelular.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • La afectación hepática hace que el hígado aumente de tamaño (hepatomegalia) y se produzca ictericia, dolor abdominal y acumulación de líquidos a nivel abdominal, lo que se denomina ascitis.[salud.mapfre.es]
  • Al examen físico existían signos manifiestos de insuficiencia cardíaca derecha (ingurgitación yugular, hepatomegalia de 4 cm y edema en extremidades inferiores).[scielo.conicyt.cl]
  • Durante los últimos años ha quedado claro que en pacientes menores de 40 años, sin indicios de afección hepática (con cifras de transaminasas normales y ausencia de hepatomegalia) y con concentraciones de ferritina sérica inferiores a 1.000 ng/ml puede[elsevier.es]
  • […] fibrosis hepática) con mayor frecuencia que en individuos sin mutaciones HFE. 13,15,17,18,19 En poblaciones clínicas con hemocromatosis 22% tienen cirrosis. 12 Todos los homozigotes C282Y con fibrosis importante o cirrosis tienen más de 40 años. 20 Hepatomegalia[scielo.org.pe]
Ictericia
  • La afectación hepática hace que el hígado aumente de tamaño (hepatomegalia) y se produzca ictericia, dolor abdominal y acumulación de líquidos a nivel abdominal, lo que se denomina ascitis.[salud.mapfre.es]
Insuficiencia cardíaca congestiva
  • Describimos a un paciente con insuficiencia cardíaca congestiva con patrón de restricción miocárdica secundaria al depósito de hierro ocasionado por transfusiones múltiples.[scielo.conicyt.cl]
  • Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede producir ritmos cardíacos anormales (arritmias). Problemas reproductivos.[mayoclinic.com]
  • La acumulación de hierro a nivel de las fibras musculares del corazón puede provocar una insuficiencia cardíaca congestiva, así como alteraciones del ritmo cardíaco.[salud.mapfre.es]
Cansancio
  • No obstante diremos que los síntomas más habituales son: Dolor en el abdomen Sensación de cansancio, debilidad La piel se torna de un color ligeramente broceado (amarillo por el aumento de la bilirubina) Dolor en las articulaciones Desaparece el deseo[sh-sci.org]
  • Los primeros síntomas de la hemocromatosis son inespecíficos y pueden incluir cansancio, artralgias, dolor abdominal y pérdida de la líbido.[ivami.com]
Pérdida de peso
  • Acude al servicio de medicina de el Hospital Loayza el 08/11/01, con un tiempo de enfermedad de 1 año, inicia síntomas con astenia, fatiga, disminución de la libido por disfunción eréctil, pérdida de peso de 10 Kg en los últimos seis meses y calambres[sisbib.unmsm.edu.pe]
Dolor abdominal
  • Los síntomas frecuentes son los siguientes: Dolor articular Dolor abdominal Fatiga Debilidad Los siguientes son los signos y síntomas posteriores de la enfermedad: Diabetes Pérdida del deseo sexual Impotencia Insuficiencia cardíaca Insuficiencia hepática[mayoclinic.com]
  • La afectación hepática hace que el hígado aumente de tamaño (hepatomegalia) y se produzca ictericia, dolor abdominal y acumulación de líquidos a nivel abdominal, lo que se denomina ascitis.[salud.mapfre.es]
  • Los primeros síntomas de la hemocromatosis son inespecíficos y pueden incluir cansancio, artralgias, dolor abdominal y pérdida de la líbido.[ivami.com]
  • A los 5 días del ingreso el paciente presentó dolor abdominal difuso, diarrea e insuficiencia renal aguda con oliguria.[scielo.conicyt.cl]
  • abdominal 58% y artralgias 43% las cuales no estuvieron presentes en el paciente; Adams et al y Bacon y Sadiq(3,14), mencionan incidencia de diabetes en un 11 y 5% respectivamente.[sisbib.unmsm.edu.pe]
Cardiomegalia
  • La radiografía de tórax evidenció una cardiomegalia grado III con derrame pleural derecho.[scielo.conicyt.cl]
Disminución de la libido
  • Acude al servicio de medicina de el Hospital Loayza el 08/11/01, con un tiempo de enfermedad de 1 año, inicia síntomas con astenia, fatiga, disminución de la libido por disfunción eréctil, pérdida de peso de 10 Kg en los últimos seis meses y calambres[sisbib.unmsm.edu.pe]
Artritis
  • Puede llevar a daño hepático, artritis, problemas cardíacos y diabetes. Hay cuatro tipos de hemocromatosis hereditaria: Tipos 1 y 4: Los síntomas aparecen por primera vez en la edad adulta.[es.familydoctor.org]
  • La afectación articular es común y forma parte del diagnóstico diferencial de las artritis microcristalinas.[reumatologiaclinica.org]
  • Un 35% de los pacientes con hemocromatosis sufren afectación articular, provocando diferentes grados de artritis y osteoartritis , afectando sobre todo a las articulaciones metacarpofalángicas, así como hombros, muñecas, caderas y rodillas.[salud.mapfre.es]
  • Los signos y síntomas posteriores pueden incluir artritis, enfermedad hepática, diabetes, anomalías cardíacas y decoloración de la piel.[ivami.com]
Artralgia
  • Tras la cirugía hepática no ha vuelto a presentar clínica inflamatoria aunque persisten las artralgias de perfil mecánico en manos y tobillos.[reumatologiaclinica.org]
  • Los síntomas tempranos son inespecíficos, incluyen fatiga, artralgia, disfunción eréctil, e incremento de la pigmentación de la piel.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Los primeros síntomas de la hemocromatosis son inespecíficos y pueden incluir cansancio, artralgias, dolor abdominal y pérdida de la líbido.[ivami.com]
  • […] aparición de la mayor parte de las manifestaciones de la enfermedad, especialmente de las que llevan aparejadas una disminución de la expectativa de vida (cirrosis, diabetes y miocardiopatía), aunque en ocasiones algunos síntomas, como la astenia, las artralgias[elsevier.es]
Hiperpigmentación
  • El fenotipo típico de una persona con afectación en los órganos se conoce como “diabetes de bronce” por combinar diabetes, cirrosis e hiperpigmentación en la piel.[adnsalud.com]
  • El exceso de hierro en el cuerpo produce un daño en los tejidos, pudiendo aparecer múltiples enfermedades por deterioro de órganos: Alteraciones hepáticas y cirrosis Debilidad y letargia Hiperpigmentación cutánea Diabetes Daño en las articulaciones Impotencia[eyriesalud.com]
  • Desde hace 4 meses nota edema de miembros inferiores, disnea progresiva y palpitaciones, por lo cual acude al Hospital Nacional Arzobispo Loayza, notando además hiperpigmentación de cara y miembros superiores.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • La expresión completa de la enfermedad es multiorgánica, conduciendo a las manifestaciones clínicas clásicas de cirrosis hepática, diabetes, miocardiopatía, artropatía, hipogonadismo e hiperpigmentación cutánea (tabla 1).[elsevier.es]
  • La tríada de hiperpigmentación, hepatopatía, y diabetes sólo ocurre en 7% de los pacientes. 12,13 Las manifestaciones aparecen a edades entre 40 y 60 años. 5,6,11 Alrededor del 75% de los varones y 40% de las mujeres con genotipo de hemocromatosis tipo[scielo.org.pe]
Astenia
  • El presente caso clínico es de un hombre de 43 años, que inicia su enfermedad hace un año con astenia, fatiga, y disfunción eréctil.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Por lo que respecta a los síntomas ya instaurados, el tratamiento con flebotomías es muy efectivo en la eliminación de la astenia y la hiperpigmentación cutánea, así como para normalizar la hipertransaminasemia, mientras que el efecto es menor sobre la[elsevier.es]
Amenorrea
  • Otros problemas endocrinológicos en pacientes con hemocromatosis son hipotiroidismo e hipogonadismo, que se manifiesta como impotencia, amenorrea y pérdida de la libido 23 . Entre 40 y 75% de pacientes con hemocromatosis tienen artropatía.[scielo.org.pe]
Poliuria
  • Siete meses antes de su ingreso presentó polidipsia, poliuria y polifagia, por lo que acudió a un establecimiento de salud donde le diagnosticaron diabetes mellitus e inician tratamiento con glimepirida 4mg/d, además le realizaron una endoscopía por presentar[sisbib.unmsm.edu.pe]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Cómo se realiza el diagnóstico? El diagnóstico se realiza en dos fases: La primera parte consiste en establecer si existe un exceso de hierro en el organismo.[eyriesalud.com]
  • […] firme el diagnóstico.[elsevier.es]
  • La hemocromatosis puede curarse mediante venopunciones con sangría repetidas si el diagnóstico se ha hecho lo suficientemente rápido.[enfermedades-raras.org]
Hierro aumentado
  • aumentados, pero sólo 1.2% desarrollan síntomas. 10,14,15 Las mujeres tienen menor riesgo al estar protegidas por la hemorragia menstrual. 16 En homozigotes C282Y identificados en población general se encuentra enfermedad hepática, AST elevada, y colágeno[scielo.org.pe]
Carcinoma hepatocelular
  • hepatocelular), diabetes mellitus, artropatía, osteoporosis, hipogonadismo hipogonadotrópico e insuficiencia cardíaca.[orpha.net]
  • Al progresar la enfermedad se desarrolla hepatomegalia, fibrosis hepática y cirrosis hay un incremento en la incidencia de carcinoma hepatocelular.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Entre los enfermos de hemocromatosis, la mayor causa de mortandad es por insuficiencia cardíaca , después muerte por insuficiencia hepática, hipertensión y carcinoma hepatocelular.[sh-sci.org]
  • Dada la elevada prevalencia de carcinoma hepatocelular en estos pacientes es recomendable hacer un estudio ecográfico cada 6-12 meses si presentan algún grado de cirrosis.[salud.mapfre.es]
  • Consideramos de interés comentar que en ambas guías se reseña que, en los pacientes con HH con fibrosis avanzada o cirrosis, deben realizarse exámenes periódicos para detectar la posible aparición de un carcinoma hepatocelular (CHC), independientemente[murciasalud.es]
Biopsia de hígado
  • Muy rápidamente, este descubrimiento proporcionó un análisis genético en sangre que permite, en la mayoría de casos, el diagnóstico de manera no invasiva (no hace falta biopsia de hígado).[enfermedades-raras.org]
  • Las pruebas moleculares genéticas de la sangre permiten establecer el diagnóstico de forma no invasiva (sin una biopsia del hígado).[orpha.net]
  • Por ejemplo, pueden hacerle una biopsia de hígado para ver si el órgano está dañado. Esto implica que un médico extraiga una pequeña porción de su hígado y la mire bajo un microscopio.[es.familydoctor.org]
HLA-A
  • Ciertos antígenos de histocompatibilidad son más comunes en pacientes con HH como el HLA-A3.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Genética y patogenia En 1996 se descubrió un nuevo gen, denominado HFE 2 , situado en el brazo corto del cromosoma 6, próximo a la región HLA, que codifica una proteína HLA-I like .[elsevier.es]
  • Ya en 1976 Simon y colaboradores demostraron que el gen se encontraba en la región HLA del cromosoma 6, siendo transmitida por herencia autosómica recesiva que en la mayoría de los pacientes es causada por mutación en el gen HFE, que se localiza en el[sisbib.unmsm.edu.pe]

Tratamiento

  • Tratamientos para la hemocromatosis Tratamiento El tratamiento para la hemocromatosis, residirá en poder extraer del organismo ese exceso de hierro que se acumula en los tejidos, además de tratar los daños que ya hayan sido ocasionados.[sh-sci.org]
  • Informes periodísticos HISTORIA NATURAL DE LA HEMOCROMATOSIS Y TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE WILSON Influencia del tratamiento de la enfermedad de Wilson en la historia natural de la hemocromatosis. Middlesex, Reino Unido.[siicsalud.com]
  • El diagnóstico y el tratamiento precoz son importantes porque pueden evitar complicaciones.[onmeda.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento La extracción de sangre mediante flebotomías es el tratamiento de elección para la HH.[elsevier.es]

Pronóstico

  • El pronóstico puede ser considerado bueno, siempre que los pacientes inicien el tratamiento antes de que se desarrollen graves complicaciones viscerales (especialmente cirrosis).[orpha.net]
  • Los tipos 3 y 4 tienen un buen pronóstico y los pacientes presentan una esperanza de vida normal, cuando el tratamiento es temprano, antes del desarrollo de las complicaciones viscerales graves (particularmente cirrosis).[orpha.net]
  • La biopsia permite determinar la afectación del tejido hepático, el grado de acumulación de hierro en el hígado y valorar el pronóstico. En caso de contraindicación de la biopsia se puede realizar una resonancia magnética nuclear (RMN).[salud.mapfre.es]
  • En esta situación la biopsia hepática tiene únicamente un valor pronóstico a fin de determinar la presencia de cirrosis y/o fibrosis significativa.[elsevier.es]
  • Al haber iniciado terapia antes de desarrollar manifestaciones, su pronóstico es bueno con una expectativa de vida normal. La esposa del paciente fue negativa para mutaciones HFE, por lo que el riesgo para su hija es nulo.[scielo.org.pe]

Etiología

  • […] crónica de cualquier etiología.[fisterra.com]
  • La trientina parece ser la droga de elección para pacientes con enfermedad de Wilson y sobrecarga de hierro de cualquier etiología.[siicsalud.com]
  • Las hepatopatías crónicas de cualquier etiología, como hepatitis víricas, por fármacos, por alcohol o autoinmunes, pueden predisponer a que se produzca una hemocromatosis.[salud.mapfre.es]

Prevención

  • Jupiterimages/Creatas Images Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La hemocromatosis o hematocrosis es un exceso de hierro en el cuerpo.[onmeda.es]

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