Presentación
Tienen una mayor tendencia a la presentación simétrica en manos (lo que la diferencia de otros procesos degenerativos) y pueden aparecer erosiones marginales. [reumatologiaclinica.org]
Aunque los tipos de hemocromatosis varían en su edad de presentación, los síntomas y las complicaciones del exceso de hierro son los mismos en todas. [msdmanuals.com]
Esta presentación se ha vuelto menos frecuente porque a la mayoría de los pacientes hoy día se les diagnostica y trata antes que desarrollen complicaciones3,12. [elsevier.es]
La manifestación clínica es similar a la HH tipo 1, pero la afectación suele ser más severa y con presentación a edades más tempranas, con depósitos de hierro predominantemente hepáticos. [nacionfarma.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
CASO 1 Un paciente de 63 años con antecedentes de alcoholismo (2,5 l/día), diabetes tipo 2, sobrepeso y várices esofágicas, presentaba al examen físico hepatomegalia y ascitis. [hpc.org.ar]
Al progresar la enfermedad se desarrolla hepatomegalia, fibrosis hepática y cirrosis hay un incremento en la incidencia de carcinoma hepatocelular. [sisbib.unmsm.edu.pe]
El hígado suele ser el primer órgano afectado, y se detecta hepatomegalia en más de 95% de enfermos sintomáticos. Algunas veces la hepatomegalia no produce síntoma alguno ni altera las pruebas de función hepática. [accessmedicina.mhmedical.com]
Por ejemplo, la disfunción hepática puede manifestarse de manera insidiosa con fatiga, dolor abdominal en el cuadrante superior derecho y hepatomegalia. [msdmanuals.com]
Las sangrías regresan la hepatomegalia, la debilidad, la astenia y aseguran un mejor control de la diabetes. Esto no es así en pacientes que han desarrollado ya cirrosis; en ellos sólo mejora la calidad de vida. [zonahospitalaria.com]
- Ictericia
La afectación hepática hace que el hígado aumente de tamaño (hepatomegalia) y se produzca ictericia, dolor abdominal y acumulación de líquidos a nivel abdominal, lo que se denomina ascitis. [salud.mapfre.es]
En estos casos los pacientes presentan ictericia: la piel y la parte blanca de los ojos adquiere un color amarillento debido al exceso de bilirrubina. [cuidateplus.marca.com]
[…] complicaciones Hígado: Pruebas de funciones hepáticas anormales Hepatomegalia (en el 95% de los pacientes), dolor abdominal Enfermedad hepática crónica/cirrosis: eritema palmar, telangiectasias, esplenomegalia Insuficiencia hepática: encefalopatía, ictericia [lecturio.com]
La hepatomegalia, hiperpigmentación, telangiectasias, esplenomegalia, artropatía, ascitis, arritmias cardiacas, insuficiencia cardiaca congestiva, pérdida de vello, atrofia testicular y la ictericia son signos físicos notorios en la enfermedad avanzada [accessmedicina.mhmedical.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
La Clínica Mayo enumera algunos de los principales síntomas de la hemocromatosis: Dolor articular Dolor abdominal Fatiga Debilidad Diabetes Pérdida del deseo sexual Impotencia Insuficiencia cardiaca Insuficiencia hepática Piel de color bronce o gris Pérdida [alimente.elconfidencial.com]
Dolor abdominal. Dolor articular Aumento de las concentraciones de glucosa en sangre y diabetes. Alteraciones de la función hepática y/o perfil hepático alterado. Disminución del apetito sexual y en varones impotencia. [labtestsonline.es]
No obstante diremos que los síntomas más habituales son: Dolor en el abdomen Sensación de cansancio, debilidad La piel se torna de un color ligeramente broceado (amarillo por el aumento de la bilirubina) Dolor en las articulaciones Desaparece el deseo [sh-sci.org]
Diagnóstico de la hemocromatosis Diversas pruebas Debido a que los primeros síntomas de la hemocromatosis primaria (dolor articular, dolor abdominal, fatiga y somnolencia) pueden confundirse con otras dolencias el diagnóstico de la hemocromatosis puede [lavanguardia.com]
Los síntomas frecuentes son los siguientes: Dolor articular Dolor abdominal Fatiga Debilidad Los siguientes son los signos y síntomas posteriores de la enfermedad: Diabetes Pérdida del deseo sexual Impotencia Insuficiencia cardíaca Insuficiencia hepática [mayoclinic.com]
- Fatiga
Los síntomas tempranos son inespecíficos, incluyen fatiga, artralgia, disfunción eréctil, e incremento de la pigmentación de la piel. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Si como resultado de una siderosis se acumula demasiado hierro en el cuerpo, aparecen en seguida síntomas generales como fatiga, debilidad general y malestar, que si no se trata puede tener consecuencias graves, por ejemplo: Molestias en las articulaciones [onmeda.es]
Diagnóstico de la hemocromatosis Diversas pruebas Debido a que los primeros síntomas de la hemocromatosis primaria (dolor articular, dolor abdominal, fatiga y somnolencia) pueden confundirse con otras dolencias el diagnóstico de la hemocromatosis puede [lavanguardia.com]
La Clínica Mayo enumera algunos de los principales síntomas de la hemocromatosis: Dolor articular Dolor abdominal Fatiga Debilidad Diabetes Pérdida del deseo sexual Impotencia Insuficiencia cardiaca Insuficiencia hepática Piel de color bronce o gris Pérdida [alimente.elconfidencial.com]
La hemocromatosis causa: fatiga crónica, melanodermia y afectación grave del hígado, páncreas, articulaciones, hueso, glándulas endocrinas, o corazón, que resulta en diferentes complicaciones, habitualmente de aparición en la edad adulta, tales como: [orpha.net]
- Insuficiencia cardíaca congestiva
La causa principal de muerte de estos enfermos es la insuficiencia cardiaca congestiva, seguida por la insuficiencia hepática, hipertensión portal y carcinoma hepatocelular. [webconsultas.com]
El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas. La afectación del hipotálamo y de la hipófisis puede dar lugar a hipogonadismo y el hipotiroidismo. Foto: iStock. [alimente.elconfidencial.com]
La afectación cardíaca en el 15% de los pacientes se manifiesta como arritmias e insuficiencia cardíaca congestiva. [hpc.org.ar]
Describimos a un paciente con insuficiencia cardíaca congestiva con patrón de restricción miocárdica secundaria al depósito de hierro ocasionado por transfusiones múltiples. [scielo.conicyt.cl]
Problemas cardíacos. El exceso de hierro en el corazón afecta la capacidad del corazón de hacer circular sangre suficiente para las necesidades del cuerpo. Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. [mayoclinic.com]
- Ascitis
Hígado marcadamente hipointenso (negro), páncreas hipointenso, esplenomegalia y ascitis. [hpc.org.ar]
La afectación hepática hace que el hígado aumente de tamaño (hepatomegalia) y se produzca ictericia, dolor abdominal y acumulación de líquidos a nivel abdominal, lo que se denomina ascitis. [salud.mapfre.es]
La enfermedad también puede causar problemas en la coagulación de la sangre, retención de agua en el abdomen (ascitis), hemorragias digestivas, alteración del nivel de conciencia y la desaparición de la menstruación en las mujeres. [consumer.es]
Otros síntomas son la debilidad, pérdida de apetito y ascitis (acumulación de líquido en el abdomen). Diabetes sacarina que se caracteriza por el aumento de glucosa en la sangre. [cuidateplus.marca.com]
- Pérdida de peso
Si lo hace, usted puede presentar dolor en las articulaciones, fatiga, debilidad general, pérdida de peso y dolor de estómago. [medlineplus.gov]
[…] de peso Falta de deseo sexual Utilidad clínica La utilidad clínica de este panel es: La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático. [igenomix.es]
Pérdida de peso. Micción más frecuente. ¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis? Su médico le hará un examen físico y le preguntará sobre sus antecedentes de salud. [cigna.com]
[…] sexual Pérdida de peso Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. [ssl.adam.com]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Diagnóstico de la hemocromatosis Diversas pruebas Debido a que los primeros síntomas de la hemocromatosis primaria (dolor articular, dolor abdominal, fatiga y somnolencia) pueden confundirse con otras dolencias el diagnóstico de la hemocromatosis puede [lavanguardia.com]
La Clínica Mayo enumera algunos de los principales síntomas de la hemocromatosis: Dolor articular Dolor abdominal Fatiga Debilidad Diabetes Pérdida del deseo sexual Impotencia Insuficiencia cardiaca Insuficiencia hepática Piel de color bronce o gris Pérdida [alimente.elconfidencial.com]
Indicación El panel de precisión de hemocromatosis hereditaria Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de hemocromatosis que presenten las siguientes manifestaciones: Fatiga Dolor abdominal y articular Pérdida [igenomix.es]
Dolor abdominal. Dolor articular Aumento de las concentraciones de glucosa en sangre y diabetes. Alteraciones de la función hepática y/o perfil hepático alterado. Disminución del apetito sexual y en varones impotencia. [labtestsonline.es]
Síntomas Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Dolor abdominal Fatiga, falta de energía, debilidad Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado) Dolor articular Pérdida del vello corporal Pérdida del deseo [ssl.adam.com]
Cardiovascular
- Insuficiencia cardíaca
Insuficiencia cardíaca aguda irreversible debido a hemocromatosis cardíaca secundaria a transfusiones múltiples Vicens Martí C, Jordi Guarinos O, Nasrim Aminian, Eva Guillaumet G, José M Domínguez de Rozas Irreversible acute heart failure caused by cardiac [scielo.conicyt.cl]
El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas. La afectación del hipotálamo y de la hipófisis puede dar lugar a hipogonadismo y el hipotiroidismo. Foto: iStock. [alimente.elconfidencial.com]
A lo largo de los años, el hierro almacenado puede provocar daños graves que pueden producir insuficiencias en los órganos y enfermedades crónicas, como cirrosis, diabetes e insuficiencia cardíaca. [mayoclinic.com]
Algunos pacientes desarrollan daño hepático que da lugar a insuficiencia hepática, daño cardíaco que provoca insuficiencia cardíaca, impotencia (imposibilidad de que el hombre tenga una erección u orgasmo), diabetes, artritis (dolor y edema en las articulaciones [cochrane.org]
El tipo 2 presenta un riesgo de mortalidad más elevado, debido principalmente a la insuficiencia cardíaca. [orpha.net]
- Cardiomegalia
La radiografía de tórax evidenció una cardiomegalia grado III con derrame pleural derecho. [scielo.conicyt.cl]
Imagenología Radiografías: puede verse cardiomegalia y vascularización pulmonar RM del hígado: Evalúa el daño hepático o el desarrollo de tumores Forma no invasiva de estimar las reservas de hierro Resonancia magnética cardíaca: realizada para personas [lecturio.com]
Musculoesquelético
- Artritis
Se tratarán otros problemas de salud como diabetes, disminución de los niveles de testosterona en hombres, artritis, insuficiencia hepática e insuficiencia cardíaca. [ssl.adam.com]
Algunos pacientes desarrollan daño hepático que da lugar a insuficiencia hepática, daño cardíaco que provoca insuficiencia cardíaca, impotencia (imposibilidad de que el hombre tenga una erección u orgasmo), diabetes, artritis (dolor y edema en las articulaciones [cochrane.org]
Puede llevar a daño hepático, artritis, problemas cardíacos y diabetes. Hay cuatro tipos de hemocromatosis hereditaria: Tipos 1 y 4: Los síntomas aparecen por primera vez en la edad adulta. [es.familydoctor.org]
Entre las posibles complicaciones, se encuentran la artritis, la diabetes, la cirrosis hepática, las arritmias y la insuficiencia cardiaca y un aumento de la pigmentación de la piel que adquiere un tono bronceado. [labtestsonline.es]
Pero cuando hay demasiado hierro, este puede dañar el hígado y el corazón y llevar a otras enfermedades, como diabetes y artritis. La hemocromatosis puede tratarse para prevenir problemas graves. [cigna.com]
- Artralgia
Tras la cirugía hepática no ha vuelto a presentar clínica inflamatoria aunque persisten las artralgias de perfil mecánico en manos y tobillos. [reumatologiaclinica.org]
Los síntomas tempranos son inespecíficos, incluyen fatiga, artralgia, disfunción eréctil, e incremento de la pigmentación de la piel. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Síntomas tempranos: debilitamiento, artralgia (con mayor frecuencia alteraciones en articulaciones metacarpofalángicas de dedos 2.º y 3.º, con menor frecuencia en muñecas, codos, hombros y caderas; en general simétricas), disminución de la libido y otras [empendium.com]
Artropatía Las artralgias son el síntoma más común de la hemocromatosis estando presente en el 32% de los casos probables y 21% de los casos comprobados. [scielo.org.co]
- Mialgia
W., UN VARÓN BLANCO de 55 años de ascendencia europea, se presenta en un centro de atención primaria con síntomas poco precisos de cansancio inexplicable, mialgia, molestias abdominales y dolor de rodilla bilateral. [elsevier.es]
Siquiátrico
- Disminución de la libido
Síntomas tempranos: debilitamiento, artralgia (con mayor frecuencia alteraciones en articulaciones metacarpofalángicas de dedos 2.º y 3.º, con menor frecuencia en muñecas, codos, hombros y caderas; en general simétricas), disminución de la libido y otras [empendium.com]
Acude al servicio de medicina de el Hospital Loayza el 08/11/01, con un tiempo de enfermedad de 1 año, inicia síntomas con astenia, fatiga, disminución de la libido por disfunción eréctil, pérdida de peso de ± 10 Kg en los últimos seis meses y calambres [sisbib.unmsm.edu.pe]
Por compromiso de la hipófisis, por infiltración de hierro en la misma, se produce hipogonadismo central que se manifiesta en el hombre por impotencia, disminución de la libido, y en la mujer por amenorrea y disminución del deseo sexual49-50. [biomed.uninet.edu]
Piel
- Hiperpigmentación
Otros mecanismos pueden afectar órganos particulares (p. ej., la hiperpigmentación cutánea puede deberse a aumento de melanina, así como a acumulación de hierro). [msdmanuals.com]
El fenotipo típico de una persona con afectación en los órganos se conoce como “diabetes de bronce” por combinar diabetes, cirrosis e hiperpigmentación en la piel. [adnsalud.com]
El exceso de hierro en el cuerpo produce un daño en los tejidos, pudiendo aparecer múltiples enfermedades por deterioro de órganos: Alteraciones hepáticas y cirrosis Debilidad y letargia Hiperpigmentación cutánea Diabetes Daño en las articulaciones Impotencia [eyriesalud.com]
Desde hace 4 meses nota edema de miembros inferiores, disnea progresiva y palpitaciones, por lo cual acude al Hospital Nacional Arzobispo Loayza, notando además hiperpigmentación de cara y miembros superiores. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Clínicamente se presenta con cirrosis, diabetes mellitus, artropatía, miocardiopatía, hiperpigmentación cutánea, hipogonadismo, y aumento del riesgo a padecer cáncer hepático. La HH representa la hepatopatía hereditaria metabólica más frecuente. [nacionfarma.com]
- Pérdida de vello corporal
Los primeros síntomas pueden incluir letargo y debilidad, irritabilidad, depresión, dolor en las articulaciones, piel amarillenta, y pérdida de vello corporal. [stanfordchildrens.org]
Síntomas Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Dolor abdominal Fatiga, falta de energía, debilidad Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado) Dolor articular Pérdida del vello corporal Pérdida del deseo [ssl.adam.com]
Asimismo, se puede dar pérdida del vello corporal y alteraciones ungulares. Diagnóstico El diagnóstico de la hemocromatosis se basa inicialmente en la sospecha diagnóstica por los síntomas que pueda presentar el paciente. [salud.mapfre.es]
Otros síntomas pueden ser: pérdida de vello corporal, pérdida del deseo sexual y pérdida de peso. La desaparición de la menstruación en las mujeres y la impotencia en los hombres, son menos probables de aparecer. [cuidateplus.marca.com]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Hígado marcadamente hipointenso (negro), páncreas hipointenso, esplenomegalia y ascitis. [hpc.org.ar]
[…] piel/aumento de la pigmentación Hallazgos específicos y complicaciones Hígado: Pruebas de funciones hepáticas anormales Hepatomegalia (en el 95% de los pacientes), dolor abdominal Enfermedad hepática crónica/cirrosis: eritema palmar, telangiectasias, esplenomegalia [lecturio.com]
La hepatomegalia, hiperpigmentación, telangiectasias, esplenomegalia, artropatía, ascitis, arritmias cardiacas, insuficiencia cardiaca congestiva, pérdida de vello, atrofia testicular y la ictericia son signos físicos notorios en la enfermedad avanzada [accessmedicina.mhmedical.com]
[…] hígado a desarrollar tumores malignos (en un 5% de los casos). [ 4 ] Por otra parte, un signo claro en las hemocromatosis es la hepatomegalia, con predominio del lóbulo izquierdo, y su firme consistencia a la palpación ; [ 23 ] otros menos comunes son la esplenomegalia [es.wikipedia.org]
Neurológico
- Astenia
El presente caso clínico es de un hombre de 43 años, que inicia su enfermedad hace un año con astenia, fatiga, y disfunción eréctil. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Las sangrías regresan la hepatomegalia, la debilidad, la astenia y aseguran un mejor control de la diabetes. Esto no es así en pacientes que han desarrollado ya cirrosis; en ellos sólo mejora la calidad de vida. [zonahospitalaria.com]
DISCUSIÓN El presente caso clínico es de un hombre de 43 años, que inicia su enfermedad hace un año con astenia, fatiga, y disfunción eréctil. [scielo.org.pe]
Como signos tempranos se han descripto astenia, artralgia y aumento de transaminasas. Otras manifestaciones son hipogonadismo e insuficiencia cardíaca congestiva (5). [hpc.org.ar]
Las flebotomías, al bajar el depósito férrico, regresan la hepatomegalia, la debilidad, la astenia y aseguran un mejor control de la diabetes. Esto no es así en pacientes que han desarrollado ya cirrosis; en ellos mejora la calidad de vida. [es.wikipedia.org]
- Letargo
Este problema puede incluir los siguientes síntomas: Falta de energía (letargo) y debilidad Irritabilidad Depresión Dolor en las articulaciones. [stanfordchildrens.org]
Estos suelen ser cansancio, letargo y rigidez en las articulaciones. En el estadio III surge ya la sintomatología propiamente dicha, que por lo general incluye tres grandes aspectos: problemas hepáticos, pancreáticos y cutáneos. [mejorconsalud.as.com]
Manifestaciones frecuentes de la hemocromatosis hereditaria Manifestación Prevalencia (aproximada) Síntomas sistémicos (p. ej., debilidad, letargo) 75% Resultados anormales de las pruebas de funcionalidad hepática 75% Hiperpigmentación cutánea 70% Diabetes [msdmanuals.com]
Debilidad, cansancio y letargo están presentes en aproximadamente el 75% de las personas sintomáticas en el momento del diagnóstico12. [elsevier.es]
En esta fase son protagonistas síntomas muy inespecíficos, como el cansancio o el letargo. - Estadio III : hay sobrecarga de hierro y morbilidad clínica. [es.wikipedia.org]
Urogenital
- Amenorrea
2da y 3ra articulación metacarpofalángica Otras: rodillas, muñecas Sin calor, enrojecimiento o deformidad en las articulaciones Osteoporosis Glándula hipófisis: Hipogonadismo (disfunción hipofisiaria más común): infertilidad, pérdida de la libido, amenorrea [lecturio.com]
• La acumulación de hierro en las células de la hipófisis puede provocar un descenso de los niveles de hormonas sexuales, lo que genera hipogonadismo e impotencia en hombres, y amenorrea en mujeres. • La acumulación de hierro en la glándula tiroides [elsevier.es]
Anormalidades endocrinas El síntoma mas común de disfunción endocrina es la impotencia en el hombre (cerca del 40%) y amenorrea, infertilidad y predisposición a osteoporosis en la mujer. [scielo.org.co]
Otros problemas endocrinológicos en pacientes con hemocromatosis son hipotiroidismo e hipogonadismo, que se manifiesta como impotencia, amenorrea y pérdida de la libido 23. Entre 40 y 75% de pacientes con hemocromatosis tienen artropatía. [scielo.org.pe]
Los síntomas comprenden pérdida de la libido, impotencia, amenorrea, atrofia testicular, ginecomastia y vello corporal escaso. [accessmedicina.mhmedical.com]
- Poliuria
Siete meses antes de su ingreso presentó polidipsia, poliuria y polifagia, por lo que acudió a un establecimiento de salud donde le diagnosticaron diabetes mellitus e inician tratamiento con glimepirida 4mg/d, además le realizaron una endoscopía por presentar [sisbib.unmsm.edu.pe]
95% de los pacientes), dolor abdominal Enfermedad hepática crónica/cirrosis: eritema palmar, telangiectasias, esplenomegalia Insuficiencia hepática: encefalopatía, ictericia, ascitis Carcinoma hepatocelular Páncreas: Diabetes: glucosa elevada Fatiga, poliuria [lecturio.com]
Diagnóstico
Las pruebas genéticas se usan para confirmar el diagnóstico, pero como muchas personas tienen mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad y nunca tendrán síntomas, las pruebas realizadas en sangre se consideran la forma más fiable de diagnóstico. [labtestsonline.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] con frecuencia, por diversos motivos, el diagnóstico se retrasa?. [farmanews.com]
Para establecer el diagnóstico no es necesaria la biopsia hepática. [empendium.com]
Suero
- Enzimas hepáticas anormales
hepáticas anormales (62%), las cuáles presentó el paciente, reportándose también en la literatura dolor abdominal 58% y artralgias 43% las cuales no estuvieron presentes en el paciente; Adams et al y Bacon y Sadiq(3,14), mencionan incidencia de diabetes [sisbib.unmsm.edu.pe]
Las indicaciones, por eso, se limitan a pacientes con ferritina plasmática de 1000 μg/l o más, especialmente con enzimas hepáticas anormales. [intramed.net]
- Aumento de ferritina
En aquellos pacientes con fallo hepático neonatal y aumento de ferritina sérica debería comenzarse en forma precoz el estudio y tratamiento de hemocromatosis neonatal, hasta confirmar el diagnóstico, y si no hay respuesta en 72 h debería platearse trasplante [analesdepediatria.org]
La detección de la sobrecarga de hierro se determina por las cifras de ferritina. Esta es una proteína que almacena el hierro y que aumenta cuando el hierro aumenta. [topdoctors.es]
- Aumento de ferritina
En aquellos pacientes con fallo hepático neonatal y aumento de ferritina sérica debería comenzarse en forma precoz el estudio y tratamiento de hemocromatosis neonatal, hasta confirmar el diagnóstico, y si no hay respuesta en 72 h debería platearse trasplante [analesdepediatria.org]
La detección de la sobrecarga de hierro se determina por las cifras de ferritina. Esta es una proteína que almacena el hierro y que aumenta cuando el hierro aumenta. [topdoctors.es]
- Aumento de glucosa
Diabetes sacarina que se caracteriza por el aumento de glucosa en la sangre. Para combatirla es necesario mantener una dieta equilibrada y hacer ejercicio, además puede precisar insulina o antidiabéticos orales. [cuidateplus.marca.com]
- Hierro aumentado
El compromiso articular no responde a la remoción de hierro. 27,28 La expectativa de vida antes del desarrollo de cirrosis o diabetes es igual que la de la población general. Los pacientes con cirrosis o diabetes tienen mortalidad aumentada. [scielo.org.pe]
Biopsia
- Carcinoma hepatocelular
La causa principal de muerte de estos enfermos es la insuficiencia cardiaca congestiva, seguida por la insuficiencia hepática, hipertensión portal y carcinoma hepatocelular. [webconsultas.com]
Retrasa la progresión de fibrosis a cirrosis, y a veces, incluso revierte los cambios cirróticos y prolonga la supervivencia, pero no previene el carcinoma hepatocelular. [msdmanuals.com]
hepatocelular), diabetes mellitus, artropatía, osteoporosis, hipogonadismo hipogonadotrópico e insuficiencia cardíaca. [orpha.net]
hepatocelular, Diabetes mellitus, artropatía, osteoporosis, hipogonadismo hipogonadotrópico e insuficiencia cardiaca. [bloodgenetics.com]
Esta sobrecarga de hierro da lugar a complicaciones que incluyen cirrosis hepática (y complicaciones relacionadas como insuficiencia hepática y carcinoma hepatocelular), insuficiencia cardíaca, arritmias cardíacas, impotencia, diabetes, artritis y pigmentación [cochrane.org]
- Biopsia de hígado
Muy rápidamente, este descubrimiento proporcionó un análisis genético en sangre que permite, en la mayoría de casos, el diagnóstico de manera no invasiva (no hace falta biopsia de hígado). [enfermedades-raras.org]
Las pruebas moleculares genéticas de la sangre permiten establecer el diagnóstico de forma no invasiva (sin una biopsia del hígado). [orpha.net]
Mide el nivel de sobrecarga de hierro en el hígado Análisis de función hepática. Permite identificar si hay algún daño en el hígado Biopsia de hígado. [mejorconsalud.as.com]
Por ejemplo, pueden hacerle una biopsia de hígado para ver si el órgano está dañado. Esto implica que un médico extraiga una pequeña porción de su hígado y la mire bajo un microscopio. [es.familydoctor.org]
Biopsia hepática: habitualmente, el diagnóstico no se confirma por la observación de hierro y de lesiones hepáticas en la biopsia de hígado, pero serviría para valorar la extensión del daño hepático. [labtestsonline.es]
Tratamiento
Tratamiento La finalidad del tratamiento es reducir la cantidad de hierro en el organismo y mantenerlo en unas concentraciones cercanas a las normales, minimizar la aparición de lesiones permanentes en los órganos y corregir las posibles complicaciones [labtestsonline.es]
Tratamientos para la patología El tratamiento incluye una extracción periódica de sangre del cuerpo, lo que se conoce comúnmente como 'sangrías'. [alimente.elconfidencial.com]
La mayoría de las personas necesitarán tratamiento por el resto de sus vidas. [cigna.com]
La flebotomía (venodisección o "sangría") es actualmente el tratamiento recomendado para la hemocromatosis hereditaria. El tratamiento óptimo de la hemocromatosis hereditaria aún es polémico. [cochrane.org]
Tratamientos para la hemocromatosis | Tratamiento El tratamiento para la hemocromatosis, residirá en poder extraer del organismo ese exceso de hierro que se acumula en los tejidos, además de tratar los daños que ya hayan sido ocasionados. [sh-sci.org]
Pronóstico
Pronóstico Las complicaciones, tales como la insuficiencia cardíaca, son frecuentemente fatales. [orpha.net]
El pronóstico de la hemocromatosis será más favorable cuanto antes se detecte la enfermedad y menor daño orgánico se haya producido. [webconsultas.com]
Expectativas (pronóstico) Sin tratamiento, la sobrecarga de hierro puede llevar a daño hepático. [ssl.adam.com]
El tratamiento con gammaglobulinas y exsanguinotransfusión ha cambiado radicalmente el pronóstico libre de trasplante. [analesdepediatria.org]
Pronóstico de la hemocromatosis El pronóstico la mayor parte de las veces será el similar a una persona normal. [topdoctors.es]
Etiología
La distribución aproximada de su etiología en este hemisferio es la siguiente: alcohólica de 60 a 70 %, secundaria a hepatitis viral 10 %, por enfermedades biliares 5 a 10 %, por hemocromatosis primaria 5 % y de etiología no determinada ( criptogénica [scielo.sa.cr]
[…] crónica de cualquier etiología. [fisterra.com]
Etiología Se han descrito dos tipos de la forma juvenil, ambos transmitidos de manera autosómica recesiva. [orpha.net]
La trientina parece ser la droga de elección para pacientes con enfermedad de Wilson y sobrecarga de hierro de cualquier etiología. [siicsalud.com]
Si bien es un cuadro peculiar y muy orientador a la etiología, en la actualidad es poco frecuente, observándose en alrededor de 8% de los pacientes. [scielo.edu.uy]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Es una enfermedad rara (menos de 100 casos descritos en la literatura), con una amplia distribución geográfica. La enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres. [orpha.net]
Epidemiología 1 en cada 200–500 personas Más común en personas de origen celta o nórdico Variante C282Y: Hallazgo más común en pacientes con hemocromatosis hereditaria El 85% de los pacientes con hemocromatosis hereditaria son homocigotos para la mutación [lecturio.com]
Epidemiología [ editar ] La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a 1 de cada 200 personas. [ 6 ] Todos los estudios han demostrado su mayor prevalencia en individuos de raza blanca, de origen caucásico [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Para entender la fisiopatología, hace falta conocer el papel de dos proteínas: la ferroportina placentaria y la hepcidina fetal. La primera regula el flujo materno-fetal de hierro. [analesdepediatria.org]
El análisis de los datos de la evaluación física indicaba que sus síntomas poco precisos de cansancio, dolores musculares, malestar abdominal y dolor de rodilla respondían a la fisiopatología de la HH. [elsevier.es]
Signos y síntomas Las consecuencias clínicas de sobrecarga de hierro son las mismas, independientemente de la etiología y la fisiopatología de la sobrecarga. [msdmanuals.com]
Los hombres se ven afectados 2–3 veces más que las mujeres Edad de inicio: Hombres: después de los 40 años Mujeres: después de los 50 años Hemocromatosis juvenil: inicio entre los 10-30 años Mortalidad: 1,7 casos por cada 10 000 muertes Fisiopatología [lecturio.com]
FISIOPATOLOGÍA Aumento de la saturación de transferrina y exceso de hierro parenquimatoso Los síndromes de sobrecarga de hierro genética, como la hemocromatosis, se producen por salida excesiva del hierro celular o alteración del reciclaje del hierro. [intramed.net]
Prevención
Prevención de la hemocromatosis Es conveniente que aquellas personas en cuya familia exista algún caso de hemocromatosis se realicen pruebas de detección precoz de la enfermedad para que, en caso de que la padezcan, se pueda diagnosticar de manera temprana [webconsultas.com]
© Jupiterimages/Creatas Images Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La hemocromatosis o hematocrosis es un exceso de hierro en el cuerpo. [onmeda.es]
Prevención de la hemocromatosis Pruebas genéticas Realizar un análisis genético para confirmar el riesgo de padecer hemocromatosis es una medida de prevención indicada a nivel médico. [lavanguardia.com]
Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnósticos Tratamientos Otros datos Qué es La hemocromatosis o sobrecarga de hierro es una enfermedad causada por el exceso de hierro en nuestro organismo. [cuidateplus.marca.com]
Prevención Con la realización de pruebas de detección a los miembros de la familia de una persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis se puede detectar la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes [ssl.adam.com]