Presentación clásica: asintomática, hematuria microscópica (puede estar persistente o intermitente) Pueden ocurrir episodios de hematuria macroscópica. [lecturio.com]

El diagnóstico de membrana basal delgada generalmente se infiere de la presentación y evolución benigna, los antecedentes familiares positivos de hematuria y los antecedentes familiares negativos de insuficiencia renal. [kidneypathology.com]

La presentación clínica es muy variable: desde pacientes asintomáticos o con microhematuria, a hipoacusia nerurosensorial bilateral, afectación ocular, proteinuria y enfermedad renal crónica terminal (ERCT)[1][2][3]. [nefrologiaaldia.org]

• Tos

  Normalmente los síntomas aparecen al final de la infancia e incluyen disfagia, vómitos posprandiales, dolor epigástrico o retroesternal, bronquitis recurrente, disnea, tos y estertores. [siicsalud.com]

• Lesión cutánea

  cutáneas en forma de eritema malar, alas de mariposa o vespertilio (en el lupus la presencia de nefropatía va unida a un mal pronóstico). [amf-semfyc.com]

  Disuria (infección) Dolor lumbar o abdominal (traumatismo, infección, litiasis) Artralgia y/o lesiones cutáneas (enfermedad de Schönlein-Henoch, lupus eritematoso diseminado, otras vasculitis) Edemas (glomerulonefritis) Traumatismo (traumatismo renal, [svnp.es]

• Hematuria microscópica

  La citología de orina no es recomendada como el estudio rutinario de la hematuria microscópica asintomática. [elsevier.es]

  Signos y síntomas La mayoría de los pacientes son asintomáticos, y se les detecta una hematuria microscópica por casualidad en un análisis de rutina, aunque en ocasiones se presentan proteinuria leve y hematuria grosera. [pacienterenal.general-valencia.san.gva.es]

  Evaluation of microscopic hematuria in children. In Niaudet, P, et al. (Eds.), UpToDate. Retrieved on August 11, 2021, from https://www.uptodate.com/contents/evaluation-of-microscopic-hematuria-in-children [lecturio.com]

  Hematuria microscópica aislada, detectada en muchas ocasiones de forma casual; 3. Hematuria microscópica asociada, ya sea con sintomatología urinaria o sistémica y/o presencia de proteinuria. [adolescere.es]

[…] si se quiere confirmar la sospecha diagnóstica. [revistanefrologia.com]

El único hallazgo anormal en la biopsia renal es el adelgazamiento difuso de las membranas basales glomerulares (GBM) que requiere microscopía electrónica para el diagnóstico. [kidneypathology.com]

Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico El diagnóstico es sospechado por: Presentación y curso benignos Antecedentes familiares positivos de hematuria Antecedentes familiares negativos de insuficiencia renal Hallazgos de laboratorio: La hematuria microscópica [lecturio.com]

• Hiperuricosuria

  El origen de la hematuria no glomerular puede ser infecciones (bacterianas, virales, tuberculosis), causas hematológicas (coagulopatías, trombocitopenia, enfermedad falciforme, trombosis de las venas renales), cálculos con o sin hipercalciuria o hiperuricosuria [scielo.cl]

  En 5 familias se observó la presencia de hipercalciuria (HC) y/o hiperuricosuria (HU) familiar, cuya resolución llevó a la desaparición de la hematuria. [revistanefrologia.com]

  - Hematuria, hipercalciuria e hiperuricosuria orientan a nefropatía metabólica. - Hematuria y embolismo renal es propia de pacientes con valvulopatías, endocarditis y manipulación por catéteres. [amf-semfyc.com]

Licencia: CC BY 4.0 Tratamiento y pronóstico La mayoría de los casos son benignos y no requieren tratamiento. [lecturio.com]

Tratamiento La enfermedad no precisa tratamiento médico. El pronóstico es muy benigno y no evoluciona hacia insuficiencia renal. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. [enfermedadesraras.wordpress.com]

El tratamiento de las FORMAS GENÉTICAS, debería ser el TRASPLANTE RENAL. [studocu.com]

TRATAMIENTO No existe un tratamiento específico de la HFB. El pronóstico de la entidad, en los casos con microhematuria aislada, es excelente. [revistanefrologia.com]

Tratamiento y seguimiento Se ilustra en la (Figura 2) La hematuria no requiere tratamiento. [nefrologiaaldia.org]

La hematuria familiar benigna es una enfermedad nefrológica rara, caracterizada por la presencia de microhematuria (presencia de sangre en la orina, que sólo se detecta con un microscopio) de buen pronóstico, sin nefropatía (término general de la enfermedad [enfermedadesraras.wordpress.com]

[…] hacen insuficiencia renal lentamente progresiva y el 20% están en diálisis El pronóstico se basa en gran medida en la cuantía de la proteinuria media: - Proteinuria < 0'5-1 g/día = Buen pronóstico - Proteinuria > 1 g/día = Muy mal pronóstico:  20% de [studocu.com]

Previamente a este estudio, solo los estudios asiáticos habían descrito el pronóstico de los pacientes con NIgA y proteinuria mínima. [scielo.isciii.es]

EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO Como su nombre indica, el pronóstico de la HFB es bueno, con mantenimiento de función renal normal a lo largo del seguimiento. [revistanefrologia.com]

Evaluación clínica A veces, biopsia renal con Adelgazamiento de la membrana basal Para la macrohematuria frecuente, el dolor en el flanco o la proteinuria, inhibidores de la ECA o bloqueantes de los receptores de la angiotensina II El pronóstico a largo [pacienterenal.general-valencia.san.gva.es]

Proteinuria mayor a 2 (+) (2) y generalmente asociada con otros síntomas o signos como edema, hipertensión, sordera. (1,2) Etiología de causa glomerular: A. [scielo.sa.cr]

Causa más común de hematuria persistente Etiología Herencia autosómica dominante En algunas familias, la nefropatía por membrana basal delgada parece estar causada por mutaciones en: COLA4A3 → codifica las cadenas alfa-3 del colágeno tipo IV COLA4A4 → [lecturio.com]

Etiologies of asymptomatic microscopic hematuria in children – systematic review of 1092 subjects. Diagnosis 2015; 2(4): 211-6. doi:10.1515/dx-2015-0020. 15. [adolescere.es]

Presentamos el caso de un varón joven con enfermedad renal crónica (ERC) que fue finalmente trasplantado, en el que el estudio genético permitió conocer la etiología de su contexto clínico, un síndrome de Alport tipo 2 de herencia autosómica recesiva, [degruyter.com]

El riesgo de padecer una enfermedad neoplásica puede ser tan bajo como 0% en menores de 40 años, por otro lado hombres y mujeres mayores de 40 años presentan un riesgo más alto, de hasta 3,4% y 8,3% respectivamente11,16,17.Etiología y factores de riesgo [elsevier.es]

Descripción General Epidemiología La frecuencia puede ser de aproximadamente 5%‒9%. Sin embargo, la nefropatía por membrana basal delgada se diagnostica clínicamente en < 1% de la población general. [lecturio.com]

[…] recomendada para hematuria microscópica, no existe tampoco un límite de seguridad, de manera que factores de riesgo para enfermedad significativa deben ser tenidos en cuenta a la hora de diferir, observar o continuar la evaluación de los pacientes14.Epidemiología [elsevier.es]

Volver a los detalles del artículo Síndrome de Alport: una actualización en fisiopatología, genética, diagnóstico y tratamiento [revistarenal.org.ar]

En algunas familias, la nefropatía por membrana basal delgada parece estar causada por mutaciones en: COLA4A3 → codifica las cadenas alfa-3 del colágeno tipo IV COLA4A4 → codifica las cadenas alfa-4 del colágeno tipo IV Similar al síndrome de Alport Fisiopatología [lecturio.com]

[…] pacientes con NIgA, trabajos recientes han venido a desmentir dicha afirmación tras demostrar un riesgo de desarrollar IRC tras estos de al menos un 25% 23,24, por lo que son necesarios más estudios que analicen los posibles factores implicados en la fisiopatología [scielo.isciii.es]

En la fisiopatología de la proteinuria tubular la albúmina tiene un papel secundario. [adolescere.es]

Entre nuestros enfermos con HC/HU, la prevención y tratamiento de estos trastornos (generalmente con hidratación abundante y medidas dietéticas) llevó a una marcada disminución en la frecuencia de brotes de macrohematuria y dolor lumbar a lo largo del [revistanefrologia.com]

Así, la importancia de las pruebas genéticas no debe obviarse en el diagnóstico de enfermedades renales como el SA ya que un diagnóstico genético preciso puede conducir al inicio temprano del tratamiento, a la prevención del empeoramiento rápido de la [degruyter.com]

- Tratamiento general:  Dieta sin sal  Reposo relativo  Control de peso y tensión  Estatinas  Antiagregación (albúmina < 2)  Prevención de las trombosis (arterial y venosa)  Diuréticos:   Tiazidas  Espironolactona  Furosemida  IECA y ARA [studocu.com]