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Glucogenosis tipo 9A y 9C

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática


Presentación

  • Resumen Epidemiología Es la presentación más frecuente de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK (consulte este término) con una incidencia estimada de al menos 1/100.000 nacimientos.[orpha.net]
  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
  • ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ).[elsevier.es]
  • Afecta preferentemente a varones, entre los 6 meses y 3 años, y es rara la presentación neonatal.[pediatriaintegral.es]
  • Caries dental Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente.[docplayer.es]
Fibrosis hepática
  • Sin embargo, algunos individuos afectados tienen fibrosis hepática, que rara vez puede progresar a cirrosis.[ivami.com]
  • hepatica - riñones poliquisticos Diabetes-sordera de transmision materna Diafano-espondilodisostosis Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficiencia de celulas enteroendocrinas Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojos Diatesis[kipdf.com]
Inicio infantil
  • La forma de inicio infantil se manifiesta por hipotonía, hipoglucemia, hepatomegalia y retraso de crecimiento que generalmente se resuelve en la pubertad.[kundoc.com]
Hipotonía muscular
  • Descripción clínica Los pacientes presentan una marcada hepatomegalia y una hipotonía muscular leve. La hipoglucemia tan solo puede darse tras un ayuno prolongado. Los síntomas mejoran con la edad, y los adultos son generalmente asintomáticos.[orpha.net]
Hipotonía muscular
  • Descripción clínica Los pacientes presentan una marcada hepatomegalia y una hipotonía muscular leve. La hipoglucemia tan solo puede darse tras un ayuno prolongado. Los síntomas mejoran con la edad, y los adultos son generalmente asintomáticos.[orpha.net]
Osteopenia
  • En ocasiones excepcionales, se ha descrito cara redondeada con mejillas abultadas y osteopenia en casos con una herencia ligada al X.[orpha.net]
  • […] insuficiencia renal, adenomas hepáticos, osteoporosis; convulsiones, letargo, confusión debido a la hipoglucemia; corta estatura; desarrollo deficiente de características sexuales secundarias (mamas, vello púbico), úlceras en la boca o los intestinos, osteopenia[u-cursos.cl]
  • Entre las manifestaciones multisistémicas, destacan: derrame pericárdico, episodios stroke-like por aumento de la agregación plaquetaria, tubulopatía proximal, hipogonadismo, retinopatía pigmentaria, osteopenia y hepatopatía.[pediatriaintegral.es]
  • X Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoAdeshidrogenasa Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crecimiento insulinico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia[kipdf.com]
Eritema
  • . • Datos de hepatopatía crónica: spiders , lesiones de rascado, eritema palmar, ictericia, ascitis, circulación colateral abdominal, acropaquias… Pruebas complementarias de primer nivel Las pruebas complementarias que se deben realizar a todos los pacientes[pediatriaintegral.es]
Urticaria
  • Número 1401 Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 1471 Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus 1472 Retraso mental hipotriquia braquidactilia 1403 1404 1405 1406 PLAID (mutacion en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por[kipdf.com]
Esplenomegalia
  • En la forma crónica, el dolor abdominal, hepatomegalia y ascitis se desarrollan en 1-6 meses, puede aparecer esplenomegalia.[pediatriaintegral.es]
  • Los niños pequeños presentan una gran hepatomegalia (hígado anormalmente grande), que puede ser poco llamativa en la vida adulta, en la que por el contrario los riñones aparecen agrandados, moderada pero constantemente y una esplenomegalia discreta.[enfermedades-raras.org]
  • La hepatomegalia y la nefromegalia son importantes, en tanto que la esplenomegalia es discreta.[monografias.com]

Diagnóstico

  • Un test genético es útil para confirmar o establecer el diagnóstico.[orpha.net]
  • Enfoque diagnóstico de la hepatomegalia en niños mayores de un año .[pediatriaintegral.es]
Biopsia de hígado
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico bioquímico se realiza midiendo la actividad de la fosforilasa quinasa en las células de la sangre o en una biopsia de hígado.[orpha.net]
  • Pruebas y exámenes: biopsia del hígado o del riñón, medición de la glucemia, pruebas genéticas, medición de ácido láctico en la sangre, medición de trigliceridemia, medición de ácido úrico en la sangre.[u-cursos.cl]
Agrandamiento de hígado
  • Del tipo III: Abdomen inflamado debido al agrandamiento del hígado Retraso en el crecimiento durante la niñez Hipoglucemia Niveles elevados de grasa en la sangre Posible debilidad muscular Tipo IV: Retraso en el crecimiento durante la niñez Aumento del[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento La mayoría de pacientes no necesita ningún tratamiento específico; algunos pacientes puede que deban tomar almidón de maíz (maicena). Pronóstico El pronóstico es bueno.[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento depende del tipo de EAG y los síntomas. El médico diseñará un plan de acuerdo a los síntomas específicos.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Actualmente, están en investigación otros tratamientos.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico es bueno. Revisores expertos Dr Roseline FROISSART Pr Philippe LABRUNE Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular ) , última actualización mayo 2011.[femexer.org]
  • Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Etiología La EAG por déficit de PhK hepática y muscular está causada por mutaciones en el gen PHKB gene (16q12-q13) que codifica para la subunidad beta. La transmisión es autosómica recesiva.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Descripción clínica Los pacientes presentan una marcada hepatomegalia y una hipotonía muscular leve. La hipoglucemia tan solo puede darse tras un ayuno prolongado.[orpha.net]
  • Epidemiología Se desconoce la prevalencia. Descripción clínica Los pacientes presentan una marcada hepatomegalia y una hipotonía muscular leve. La hipoglucemia tan solo puede darse tras un ayuno prolongado.[femexer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • .- de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología[enfermedades-raras.org]
  • Sin embargo,existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.[monografias.com]

Prevención

  • Los Isoflavonoides La daidzeína y la genisteína , presentes en la soja y sus derivados ( tofu , leche de soja ) y a los que se le atribuye la prevención del cáncer de mama o de próstata .[dieteticaynutricionweb.wordpress.com]
  • […] para evitar los síntomas de fatiga Mejorando la tolerancia al ejercicio a través de la ingesta oral de glucosa o de fructuosa (la fructuosa debe evitarse en las personas con el tipo I) o de una inyección de glucagón Mantener una dieta rica en proteínas Prevención[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Secretaría Técnica AUGE División de Prevención y Control de Enfermedades Ministerio de Salud ALGUNOS INDICADORES POBLACIÓN 17.402.630 NATALIDAD Más detalles UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA ASPECTOS EVOLUTIVOS E INTERVENCIÓN EDUCATIVA[docplayer.es]
  • […] acidosis láctica, respuesta disminuida de la glicemia a la adrenalina y al glucagón, hiperuricemia, mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y vientre protuberante (hepatomegalia), hipercalciuria e hipocitraturia (en algunos casos) (2) (3) Prevención[u-cursos.cl]
  • Determinadas distrofias pueden requerir monitorización cardiaca o respiratoria o prevención de otras complicaciones específicas.[kundoc.com]

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