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Glucogenosis tipo 7
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
Presentación
- Mialgias post ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía.: Case report. Rev. méd. Chile. [online]. jul. 2000, vol.128, no.7 [citado 03 enero de 2008], p.772-777. Disponible en la World Wide Web: [1] . ISSN 0034-9887.[esacademic.com]
- Mialgias post ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía.: Case report. Rev. méd. Chile. [online]. jul. 2000, vol.128, no.7 [citado 03 Enero 2008], p.772-777. Disponible en la World Wide Web: [1]. ISSN 0034-9887. JL Vives Corrons.[quimica.es]
- Se ha denunciado esta presentación. ... , TENS at Sociedad de servicios clinicos Salud y Vida Ltd.[es.slideshare.net]
- ÁCIDOS GRASOS Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa .CPT tipo II deficiencia primaria de carnitina PCD defectos en la β-oxidación intramitocondrial (mutaciones de β-oxidación Deficiencia de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga). la presentación[fernandogalangalan.com]
- Mialgias post ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía. Post exercise myalgias as a form of dystrophynopathy. Case report.[scielo.cl]
Todo el sistema del cuerpo
Cansancio
- Miopatía Mitocondrial: cansancio con intolerancia a cualquier ejercicio . Miopatía por defecto metabolismo del glucógeno: ejercicio intenso y breve . Un breve descanso mejora los síntomas musculares (segundo viento).[fernandogalangalan.com]
- […] músculo esquelético, como la enfermedad de rompe (GSD II), la enfermedad de cori (GSD III) y la enfermedad de tarui (GSD VII) CARACTERISTICAS CLINICAS La sintomatología habitual de los pacientes con esta alteración es la intolerancia al ejercicio con cansancio[enfermedadmcardle.es]
Musculoesquelético
Miopatía
- Profesor Titular de Medicina Especialista en Medicina Interna Experto en Miopatía Mitocondrial del Adulto Fibromialgía y Síndrome de Fatiga crónica BLOG MIOPATÍA METABOLÍCAS DE INICIO EN ADULTOS MIOPATÍA MITOCONDRIALES Miopatía aislada (mutaciones cyt[fernandogalangalan.com]
- En nuestro caso, sin embargo, la histoquímica no mostró ningún cambio sugerente de alguna de las miopatías congénitas.[scielo.cl]
- Por su parte, los recién nacidos con la forma infantil grave de GSDVII presentan hipotonía al nacer, lo que conduce a miopatía que empeora con el tiempo. Además, los niños afectados presentan cardiomiopatía y dificultad para respirar.[ivami.com]
- Los pacientes afectos de esta deficiencia presentan una miopatía muscular con intolerancia al ejercicio acompañado de calambres, mioglobinuria e hiperuricemia.[iqb.es]
Calambre muscular
- […] y glóbulos rojos (eritrocitos) Calambres musculares durante la actividad física y destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis)[msdmanuals.com]
- Consulte con su proveedor si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.[medlineplus.gov]
- Cuando es sintomática: calambres musculares, intolerancia al ejercicio, cansancio, rigidez y el dolor después del ejercicio. Enzima que cataliza la transformación del monofosfato de adenosina (AMP) en monofosfato de inosina (IMP) y amoníaco.[fernandogalangalan.com]
- SíntomasLos síntomas más frecuentes de las EAG incluyen: Hipoglucemia Aumento del tamaño del hígado Crecimiento lento Calambres muscularesLos signos y síntomas específicos de la enfermedad Taruiincluyen: Calambres musculares durante el ejercicio[es.slideshare.net]
- Debido a mi sudoración profusa, al término de la práctica de deporte desde siempre he tenido facilidad para los calambres musculares. Hace dos años y tres meses caí enfermo de gripe por primera vez en mi vida.[elmundo.es]
Diagnóstico
- Pruebas complementarias para el diagnóstico de EC El diagnóstico de la EC es exclusivamente morfológico y viene determinado por la presencia de más de un 15% de eliptocitos u ovalocitos circulantes y un estudio familiar compatible.[web.archive.org]
- Uno de los mayores problemas para su diagnóstico radica en el hecho de que los síntomas son muy variados. Por eso, muchos afectados realizan un auténtico peregrinaje hasta dar con el diagnóstico correcto.[abc.es]
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
- Las técnicas de genética molecular e inmunológicas son esenciales en el estudio de estos cuadros que de otro modo quedarían sin diagnóstico etiológico.[scielo.cl]
Suero
Aumento de bilirrubina
- Se asocian hemólisis compensada (aumento de bilirrubina y reticulocitos) e hiperuricemia. También se ha observado una forma infantil rápidamente fatal en 6 familias.[orpha.net]
Orina
Aumento de bilirrubina
- Se asocian hemólisis compensada (aumento de bilirrubina y reticulocitos) e hiperuricemia. También se ha observado una forma infantil rápidamente fatal en 6 familias.[orpha.net]
Tratamiento
- Afortunadamente desde hace años es posible hacer un cribado neonatal, que permite implantar el tratamiento cuanto antes a los afectados y permitir una calidad de vida.[abc.es]
- El diagnóstico se basa en la demostración del déficit de la enzima en el músculo y el déficit parcial de la enzima en los glóbulos rojos Tratamiento No se requiere un tratamiento específico, pero es recomendable no tomar hidratos de carbono antes de realizar[ecured.cu]
- TRATAMIENTO No existe un tratamiento “curativo” de esta enfermedad, aunque si soluciones paliativo. Tratamientos farmacológicos y nutricionales Creatina monohidrato, su ingesta mejora la capacidad muscular en el entrenamiento de resistencia.[enfermedadmcardle.es]
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Etiología
- […] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
Epidemiología
- […] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad
Fisiopatología
- RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
- FISIOPATOLOGÍA Existen dos mecanismos que explicarían la intolerancia al ejercicio asociada a esta enfermedad: El déficit de miofosforilasa priva al organismo del sustrato para la glucogénesis anaeróbicas, clave para la fase inicial de la contracción[enfermedadmcardle.es]
- Esplenectomía La respuesta a la esplenectomía es variable según el tipo de eritropatía, pero donde resulta más efectiva es en aquellos trastornos en los que la fisiopatología de la anemia obedece a una disminución de la deformabilidad eritrocitaria.[web.archive.org]
Prevención
- […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
- Estos son considerados como enfermedades raras e incluso mientras hablamos, hay científicos que trabajan en la prevención de la propagación de los rincones más alejados del planeta.[enfermedad.cc]
- PrevenciónNo se conocen estrategias para prevenir las EAG.Sin embargo, el tratamiento oportuno puede ayudara controlar la enfermedad una vez que la personala contrae. 10. Gracias[es.slideshare.net]