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Glucogenosis tipo 7

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular


Presentación

  • Mialgias post ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía. Post exercise myalgias as a form of dystrophynopathy. Case report.[scielo.cl]
Ictericia
  • La ictericia neonatal es infrecuente aunque suele darse en individuos que a la vez son portadores de una enfermedad de Gilbert.[web.archive.org]
Anemia
  • En este caso de lugar a intensa eliptocitosis, anemia hemolítica o piropoiquilocitosis4.[web.archive.org]
Trombosis
  • Perjudicial, cuando puede comportar un mayor riesgo de complicaciones tromboembólicos (trombosis arterial o venosa en extremidades y embolismo pulmonar, principalmente) como sucede, por ejemplo, en la estomatocitosis congénita.[web.archive.org]
Miopatía
  • En nuestro caso, sin embargo, la histoquímica no mostró ningún cambio sugerente de alguna de las miopatías congénitas.[scielo.cl]
  • Ésta consiste en una anemia aguda desenca- denada generalmente por infecciones intercurrentes que en ocasiones se asocia a miopatía de características clínicas superponibles al déficit de PFK.[web.archive.org]

Diagnóstico

  • Pruebas complementarias para el diagnóstico de EC El diagnóstico de la EC es exclusivamente morfológico y viene determinado por la presencia de más de un 15% de eliptocitos u ovalocitos circulantes y un estudio familiar compatible.[web.archive.org]
  • Las técnicas de genética molecular e inmunológicas son esenciales en el estudio de estos cuadros que de otro modo quedarían sin diagnóstico etiológico.[scielo.cl]

Tratamiento

  • En estos casos, una vez establecido el diagnóstico, el mejor tratamiento es el preventivo, procurando evitar el contacto del paciente con todas aquellas sustancias potencialmente peligrosas.[web.archive.org]

Fisiopatología

  • Esplenectomía La respuesta a la esplenectomía es variable según el tipo de eritropatía, pero donde resulta más efectiva es en aquellos trastornos en los que la fisiopatología de la anemia obedece a una disminución de la deformabilidad eritrocitaria.[web.archive.org]

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