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Glucogenosis tipo 7
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
Presentación
- Mialgias post ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía. Post exercise myalgias as a form of dystrophynopathy. Case report.[scielo.cl]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
Ictericia
- La ictericia neonatal es infrecuente aunque suele darse en individuos que a la vez son portadores de una enfermedad de Gilbert.[web.archive.org]
Todo el sistema del cuerpo
Anemia
- En este caso de lugar a intensa eliptocitosis, anemia hemolítica o piropoiquilocitosis4.[web.archive.org]
Cardiovascular
Trombosis
- Perjudicial, cuando puede comportar un mayor riesgo de complicaciones tromboembólicos (trombosis arterial o venosa en extremidades y embolismo pulmonar, principalmente) como sucede, por ejemplo, en la estomatocitosis congénita.[web.archive.org]
Musculoesquelético
Miopatía
- En nuestro caso, sin embargo, la histoquímica no mostró ningún cambio sugerente de alguna de las miopatías congénitas.[scielo.cl]
- Ésta consiste en una anemia aguda desenca- denada generalmente por infecciones intercurrentes que en ocasiones se asocia a miopatía de características clínicas superponibles al déficit de PFK.[web.archive.org]
Diagnóstico
- Pruebas complementarias para el diagnóstico de EC El diagnóstico de la EC es exclusivamente morfológico y viene determinado por la presencia de más de un 15% de eliptocitos u ovalocitos circulantes y un estudio familiar compatible.[web.archive.org]
- Las técnicas de genética molecular e inmunológicas son esenciales en el estudio de estos cuadros que de otro modo quedarían sin diagnóstico etiológico.[scielo.cl]
Tratamiento
- En estos casos, una vez establecido el diagnóstico, el mejor tratamiento es el preventivo, procurando evitar el contacto del paciente con todas aquellas sustancias potencialmente peligrosas.[web.archive.org]
Fisiopatología
- Esplenectomía La respuesta a la esplenectomía es variable según el tipo de eritropatía, pero donde resulta más efectiva es en aquellos trastornos en los que la fisiopatología de la anemia obedece a una disminución de la deformabilidad eritrocitaria.[web.archive.org]