[…] analíticas y caras, lo que las caracteriza es la dificultad de su diagnóstico, pero ya hecho esto, su manejo puede ser muy exitoso en relación a su pronóstico y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación [doctoralia.com.mx]

Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la Glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [biotech-spain.com]

Algunos de ellos son: el taller de autocuidados y autoayuda, taller de cocina y presentación de libro de recetas y taller de fisioterapia. [enfermedades-raras.org]

Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [ciberer.es]

Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática. [scielo.conicyt.cl]

• Hepatomegalia

  Todas las Glucogenosis hepáticas se caracterizan clínicamente por presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento. [intramed.net]

  Ia/Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia, hipoglucemia, elevación de lactato, colesterol, triglicéridos y ácido úric en sangre Frecuente, hipoglucemia grave Complicaciones en adultos incluyen adenomas hepáticos [accessmedicina.mhmedical.com]

  GSD I (enfermedad de Von Gierke) El tipo más frecuente de GSD I: Ia ( > 80%) Comienzo: antes del año Manifestaciones clínicas: antes del año, hipoglucemia grave, acidosis láctica y hepatomegalia; más adelante, adenomas hepáticos, nefromegalia con insuficiencia [msdmanuals.com]

  Resumen Descripción clínica La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento. [orpha.net]

• Cirugía

  […] epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía [decs.bvsalud.org]

  […] de transaminasas como pueden ser: las enfermedades hepáticas (hepatitis víricas, tóxicas y medicamentosas, cirrosis, colestasis, procesos infiltrativos y tumorales), afecciones cardíacas (infarto agudo de miocardio [IAM], cateterismo, angioplastia y cirugía [elsevier.es]

  […] recomendaciones y pautas para: diágnostico de la enfermedad, diagnóstico prenatal e identificación de portadores objetivos biométricos recomendaciones dietéticas recomendaciones farmacológicas tratamiento de emergencias, infecciones, preparación para la cirugía [iqb.es]

  Cirugía: para las personas con tipo V, puede ser necesario un trasplante de hígado. [wnyurology.com]

  Durante la cirugía se observó hepatomegalia que abarca todo el hemiabdomen superior, superficie hepática micro nodular, color pardo, de bordes romos (ver Figura 2). A nivel del segmento 3 se realizó biopsia en cuña. [scielo.org.pe]

• Discapacidad

  Con esta perspectiva, se añaden también la celebración de talleres específicos dirigidos a los afectados, en aspectos de tanto interés como la defensa de los derechos y el reconocimento de la discapacidad en estas patologías, la atención psicológica, [enfermedades-raras.org]

  […] infantil, miocardiopatía con insuficiencia cardíaca, hipotonía grave, macroglosia En las formas juvenil y adulta, miopatía esquelética con retraso del desarrollo motor, debilidad progresiva de los músculos periféricos y respiratorios En el tipo IIb, discapacidad [msdmanuals.com]

• Retraso en el crecimiento y desarrollo

  […] en su crecimiento y desarrollo. [scielo.org.pe]

• Insuficiencia cardíaca

  […] en la forma infantil; actividad enzimática residual en la forma de inicio tardío Deficiencia de PRKAG2 Gamma 2 proteinacinasa activada por AMP Miocardiopatía intensa e insuficiencia cardiaca temprana (9-55 años). [accessmedicina.mhmedical.com]

  En niños destaca por producir insuficiencia cardiaca al acumularse en el músculo cardiaco causando cardiomegalia. En adultos el acúmulo es más acusado en músculo esquelético Glucogenosis tipo V: Enfermedad de McArdle. [quimica.es]

  GSD I (enfermedad de Von Gierke) El tipo más frecuente de GSD I: Ia ( > 80%) Comienzo: antes del año Manifestaciones clínicas: antes del año, hipoglucemia grave, acidosis láctica y hepatomegalia; más adelante, adenomas hepáticos, nefromegalia con insuficiencia [msdmanuals.com]

  En los casos graves, los niños pueden sufrir una insuficiencia cardíaca mortal a los 18 meses de vida. Es posible que las formas más leves del tipo II no causen problemas cardíacos. [wnyurology.com]

• Inquietud

  La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis trata de constituirse, en la medida de sus posibilidades, en catalizador de las inquietudes e iniciativas de todos los colectivos afectados por esta enfermedad. [sid.usal.es]

• Inquietud

  La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis trata de constituirse, en la medida de sus posibilidades, en catalizador de las inquietudes e iniciativas de todos los colectivos afectados por esta enfermedad. [sid.usal.es]

• Osteopenia

  Los pacientes presentan: hígado agrandado, retraso del crecimiento, osteopenia, a veces osteoporosis, cara redonda, nefromegalia y epistaxis frecuente debido a disfunción plaquetaria. [orpha.net]

  Pueden aparecer numerosas complicaciones a medio y largo plazo (adenomas hepáticos, osteopenia, retraso de crecimiento, glomerulopatía), complicaciones que serán más frecuentes cuanto menos controlado esté el equilibrio metabólico. [em-consulte.com]

• Convulsión

  Complicaciones Las complicaciones más comunes son: convulsiones, gota, insuficiencia renal, tumores hepáticos, corta estatura en la adultez, desarrollo insuficiente de caracteres sexuales secundarios, osteoporosis, úlceras bucales e intestinales y sepsis [ecured.cu]

  Conduce a una acumulación anormal de glucógeno y bajos niveles de glucosa en sangre, lo que puede ocasionar convulsiones por hipoglucemia y acidosis graves. [tellmegen.com]

  Los bajos niveles de azúcar en sangre causan sudoración (diaforesis), confusión y a veces convulsiones y coma. Otras consecuencias para los niños son un crecimiento insuficiente, infecciones frecuentes y aftas en la boca y los intestinos. [msdmanuals.com]

  […] graves, como: Gota Insuficiencia renal Nivel bajo de azúcar en la sangre y potencialmente mortal Tumores hepáticos Pueden ocurrir las siguientes complicaciones: Infección frecuente Gota Insuficiencia renal Tumores hepáticos Osteoporosis (huesos débiles) Convulsiones [medlineplus.gov]

  […] cirrosis, colestasis, procesos infiltrativos y tumorales), afecciones cardíacas (infarto agudo de miocardio [IAM], cateterismo, angioplastia y cirugía cardíaca, cardioversión y miocarditis aguda), afecciones musculares (traumatismos musculares extensos, convulsiones [elsevier.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Por ello, este trabajo, realizado por la U746 CIBERER-Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid-IdiPAZ, describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes [ciberer.es]

Por ello, este trabajo, realizado en el CENTRO DE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MOLECULARES, UNIVERSIDAD AUTONOMA DE MADRID, CIBERER, IdiPAZ, describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes clínicamente [biotech-spain.com]

[…] para establecer un diagnóstico adecuado. [dialnet.unirioja.es]

• Hipoglucemia

  La enfermedad puede manifestarse desde el nacimiento por hepatomegalia o, más frecuentemente, a los tres o cuatro meses por síntomas de hipoglucemia inducida por ayuno. [orpha.net]

  Clasificación: Tipo VI Nombre: Hers Órgano Afectado: Hígado Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, pero a menudo asintomática. Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, cetosis leve. [intramed.net]

  GSD I (enfermedad de Von Gierke) El tipo más frecuente de GSD I: Ia ( > 80%) Comienzo: antes del año Manifestaciones clínicas: antes del año, hipoglucemia grave, acidosis láctica y hepatomegalia; más adelante, adenomas hepáticos, nefromegalia con insuficiencia [msdmanuals.com]

  Ia/Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia, hipoglucemia, elevación de lactato, colesterol, triglicéridos y ácido úric en sangre Frecuente, hipoglucemia grave Complicaciones en adultos incluyen adenomas hepáticos [accessmedicina.mhmedical.com]

  Clínicamente estos pacientes pueden presentar hipoglucemias a partir del primer año de vida, junto con una clínica muy similar a la del tipo Ia pero más leve. [glucogenosis.org]

• Hiperlactacidemia

  El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). [orpha.net]

  Cuando se produce una hipoglucemia en enfermos con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. [em-consulte.com]

  En la tipo III no hay hiperglucemia ni hiperlactacidemia, al igual que en la VI. [studocu.com]

  Además, suelen padecer otros desórdenes secundarios como hiperlactacidemia, hiperuricemia e hiperlidemia La deficiencia de tipo 1A es un trastorno autosómico recesivo que ocurre en 1:100.000-400.0000 habitantes. [iqb.es]

  La causa sería el exceso de glucagón y la toxicidad crónica por la hiperlactacidemia e hiperlipidemia (9). [scielo.conicyt.cl]

• Hiperglucemia

  El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). [orpha.net]

  […] ordinario menos grave que las variantes autosómicas; variabilidad clínica en y entre subtipos; se están reconociendo casos graves 0/deficiencia de sintetasa de glucógeno Sintetasa de glucógeno Hipoglucemia y cetosis en ayunas; elevación del ácido láctico e hiperglucemia [accessmedicina.mhmedical.com]

  En la tipo III no hay hiperglucemia ni hiperlactacidemia, al igual que en la VI. [studocu.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] e hipertensión, talla baja, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, disfunción plaquetaria con epistaxis y anemia En el tipo Ib, manifestaciones menos graves, pero que incluyen neutropenia, disfunción de neutrófilos y enfermedad inflamatoria intestinal Tratamiento [msdmanuals.com]

La caracterización genética de los pacientes con enfermedades raras permite la aplicación de tratamientos personalizados. [biotech-spain.com]

Gracias al empleo de la secuenciación masiva se ha podido identificar el gen responsable, lo que ha derivado en la modificación del tratamiento de varios pacientes. [ciberer.es]

Pronóstico Normalmente, el pronóstico es favorable. [orpha.net]

[…] y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación generalmente en lactantes y escolares es que el pediatra lo sospeche permitiendo su correcto manejo y mejorando el pronóstico de éstos pacientes [doctoralia.com.mx]

[…] hereditaria a la fructosa Aldolasa B de fructosa 1,6-difosfato Vómito, letargia, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática aversión a sustancias dulces, la intensidad de los síntomas depende de la edad, cantidad de azúcar ingerida o ambas Buen pronóstico [accessmedicina.mhmedical.com]

El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado desde la infancia mejoran el pronóstico y la sobrevida a largo plazo de estos pacientes. [scielo.org.bo]

Etiología La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado en pacientes mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22). [orpha.net]

[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]

[…] esteroideos [AINE], isoniacida, tetraciclinas, inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina [IECA], etc.), y otros procesos (cirugía reciente no cardíaca, pancreatitis aguda, alcoholismo, embolia o trombosis hística con infarto de cualquier etiología [elsevier.es]

[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]

[…] hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis [quimica.es]

Hers,[1][2] quien la caracterizó en 1959, y se debe a la deficiencia de la enzima glucógeno fosforilasa hepática.[3] Fisiopatología[editar] Debido al defecto enzimático, las vías metabólicas de los carbohidratos se ven bloqueadas y se acumula un exceso [es.wikipedia.org]

[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]

[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]

Otras complicaciones de la GSD-1B son el agrandamiento de los riñones o nefromegalia, la hipertensión y la disfunción de los túbulos renales Prevención El manejo de los pacientes con GSD-1A y GSD-1B se centra en controlar los niveles de glucosa en sangre [tellmegen.com]

Análisis de sangre, biopsia y resonancia magnética nuclear Dieta rica en carbohidratos Prevención de la hipoglucemia (concentración baja de glucosa en sangre) mediante alimentación frecuente o casi continua Tratamientos para complicaciones específicas [msdmanuals.com]