Presentación
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
La enfermedad puede manifestarse desde el nacimiento por hepatomegalia o, más frecuentemente, a los tres o cuatro meses por síntomas de hipoglucemia inducida por ayuno. [orpha.net]
Ia/Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia, hipoglucemia, elevación de lactato, colesterol, triglicéridos y ácido úric en sangre Frecuente, hipoglucemia grave Complicaciones en adultos incluyen adenomas hepáticos [accessmedicina.mhmedical.com]
La GSD-IV se presenta entre los 3-15 meses con hepatomegalia, fallo de medro y distensión abdominal, y puede derivar a una hepatopatía crónica (cirrosis). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Todas las Glucogenosis hepáticas se caracterizan clínicamente por presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento. [intramed.net]
GSD I (enfermedad de Von Gierke) El tipo más frecuente de GSD I: Ia ( 80%) Comienzo: antes del año Manifestaciones clínicas: antes del año, hipoglucemia grave, acidosis láctica y hepatomegalia; más adelante, adenomas hepáticos, nefromegalia con insuficiencia [msdmanuals.com]
Gastrointestinal
- Rigidez muscular
muscular y debilidad muscular. [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
Suero
- Hiperlactacidemia
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). [orpha.net]
Cuando se produce una hipoglucemia en enfermos con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. [em-consulte.com]
En la tipo III no hay hiperglucemia ni hiperlactacidemia, al igual que en la VI. [studocu.com]
La causa sería el exceso de glucagón y la toxicidad crónica por la hiperlactacidemia e hiperlipidemia (9). [scielo.conicyt.cl]