Presentación
[…] analíticas y caras, lo que las caracteriza es la dificultad de su diagnóstico, pero ya hecho esto, su manejo puede ser muy exitoso en relación a su pronóstico y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación [doctoralia.com.mx]
Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la Glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [biotech-spain.com]
Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [ciberer.es]
Algunos de ellos son: el taller de autocuidados y autoayuda, taller de cocina y presentación de libro de recetas y taller de fisioterapia. [enfermedades-raras.org]
Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática. [scielo.cl]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
Resumen Descripción clínica La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento. [orpha.net]
La GSD-IV se presenta entre los 3-15 meses con hepatomegalia, fallo de medro y distensión abdominal, y puede derivar a una hepatopatía crónica (cirrosis). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
La hepatomegalia es un hallazgo muy frecuente, nuestro paciente presentaba una hepatomegalia severa. [scielo.org.bo]
A los 4 años de edad fue hospitalizado por presentar hepatomegalia y retraso en el crecimiento, siendo dado de alta con diagnóstico de "hepatomegalia fisiológica". [scielo.org.pe]
A pesar de la hepatomegalia, las enzimas hepáticas son normales. Pueden darse episodios intermitentes de diarrea. [iqb.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Retraso en el crecimiento y desarrollo
[…] en su crecimiento y desarrollo. [scielo.org.pe]
- Estado de paternidad
España Contacto 91 659 22 98 Tel: (+34) 91 659 22 98 Fax: (+34) 91 659 22 99 Email: [email protected] ©LabGenetics - Laboratorio de Genética: Pruebas de paternidad y ADN - Todos los derechos reservados ___ Quienes somos - Garantía de calidad - Aviso [labgenetics.es]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan exceso de glucógeno y déficit parcial de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado. [orpha.net]
El análisis de las mutaciones de los genes implicados ofrece un método de diagnóstico no invasivo y preciso. [scielo.org.bo]
La hepatomegalia puede ser un signo clínico que guie al diagnóstico. Describimos a un paciente de 15 años de edad con hepatomegalia, hipertransaminasemia y retraso del crecimiento, a quien se le diagnosticó glucogenosis por biopsia hepática. [scielo.org.pe]
[…] que pueden desarrollarse añ envejecer y su seguimiento DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la REFERENCIAS Hoffmann, Blau: Physician's Guide to the treatment and follow-up of metabolic diseases, 2005. [iqb.es]
Suero
- Hiperlactacidemia
Cuando se produce una hipoglucemia en enfermos con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. [em-consulte.com]
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). [orpha.net]
Además, suelen padecer otros desórdenes secundarios como hiperlactacidemia, hiperuricemia e hiperlidemia La deficiencia de tipo 1A es un trastorno autosómico recesivo que ocurre en 1:100.000-400.0000 habitantes. [iqb.es]
La causa sería el exceso de glucagón y la toxicidad crónica por la hiperlactacidemia e hiperlipidemia (9). [scielo.cl]
En la tipo III no hay hiperglucemia ni hiperlactacidemia, al igual que en la VI. [studocu.com]
Otras patologías
- Visceromegalia
La ecografía, la tomografía axial computarizada y/o la resonancia magnética abdominal son estudiosútiles, no sólo para ver la magnitud de las visceromegalias, sino para el diagnóstico diferencial con tumores, quistes, malformaciones. [scielo.org.bo]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento es la administración de factores estimulantes de colonias (CSF) diariamente. La literatura previa describe la caída abrupta e inmediata del recuento de neutrófilos tras la interrupción del tratamiento con CSF. [scielo.isciii.es]
El tratamiento depende del tipo de glucogenosis. [msdmanuals.com]
El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente durante el día, especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). [medlineplus.gov]
El tratamiento está basado en un régimen estricto. [em-consulte.com]
Pronóstico
Pronóstico Normalmente, el pronóstico es favorable. [orpha.net]
[…] y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación generalmente en lactantes y escolares es que el pediatra lo sospeche permitiendo su correcto manejo y mejorando el pronóstico de éstos pacientes [doctoralia.com.mx]
[…] hereditaria a la fructosa Aldolasa B de fructosa 1,6-difosfato Vómito, letargia, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática aversión a sustancias dulces, la intensidad de los síntomas depende de la edad, cantidad de azúcar ingerida o ambas Buen pronóstico [accessmedicina.mhmedical.com]
El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado desde la infancia mejoran el pronóstico y la sobrevida a largo plazo de estos pacientes. [scielo.org.bo]
Etiología
Etiología La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado en pacientes mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22). [orpha.net]
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
[…] esteroideos [AINE], isoniacida, tetraciclinas, inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina [IECA], etc.), y otros procesos (cirugía reciente no cardíaca, pancreatitis aguda, alcoholismo, embolia o trombosis hística con infarto de cualquier etiología [elsevier.es]
Epidemiología
[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Fisiopatología
[…] hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis [quimica.es]
Hers,[1][2] quien la caracterizó en 1959, y se debe a la deficiencia de la enzima glucógeno fosforilasa hepática.[3] Fisiopatología[editar] Debido al defecto enzimático, las vías metabólicas de los carbohidratos se ven bloqueadas y se acumula un exceso [es.wikipedia.org]
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Prevención
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]
Análisis de sangre, biopsia y resonancia magnética nuclear Dieta rica en carbohidratos Prevención de la hipoglucemia (concentración baja de glucosa en sangre) mediante alimentación frecuente o casi continua Tratamientos para complicaciones específicas [msdmanuals.com]