Presentación
Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [ciberer.es]
Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática. [scielo.conicyt.cl]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
La enfermedad puede manifestarse desde el nacimiento por hepatomegalia o, más frecuentemente, a los tres o cuatro meses por síntomas de hipoglucemia inducida por ayuno. [orpha.net]
Ia/Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia, hipoglucemia, elevación de lactato, colesterol, triglicéridos y ácido úric en sangre Frecuente, hipoglucemia grave Complicaciones en adultos incluyen adenomas hepáticos [accessmedicina.mhmedical.com]
La GSD-IV se presenta entre los 3-15 meses con hepatomegalia, fallo de medro y distensión abdominal, y puede derivar a una hepatopatía crónica (cirrosis). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Todas las Glucogenosis hepáticas se caracterizan clínicamente por presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento. [intramed.net]
GSD I (enfermedad de Von Gierke) El tipo más frecuente de GSD I: Ia ( 80%) Comienzo: antes del año Manifestaciones clínicas: antes del año, hipoglucemia grave, acidosis láctica y hepatomegalia; más adelante, adenomas hepáticos, nefromegalia con insuficiencia [msdmanuals.com]
Gastrointestinal
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Rigidez muscular
muscular y debilidad muscular. [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El análisis de las mutaciones de los genes implicados ofrece un método de diagnóstico no invasivo y preciso. [scielo.org.bo]
Por ello, este trabajo, realizado por la U746 CIBERER-Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid-IdiPAZ, describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes [ciberer.es]
Tras varios años sin diagnóstico, la paciente presenta debilidad muscular progresiva. [elsevier.es]
El diagnóstico certero de estas patológias se realiza determinando la actividad enzimática. [studocu.com]
Suero
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Hiperlactacidemia
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). [orpha.net]
Cuando se produce una hipoglucemia en enfermos con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. [em-consulte.com]
En la tipo III no hay hiperglucemia ni hiperlactacidemia, al igual que en la VI. [studocu.com]
La causa sería el exceso de glucagón y la toxicidad crónica por la hiperlactacidemia e hiperlipidemia (9). [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] e hipertensión, talla baja, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, disfunción plaquetaria con epistaxis y anemia En el tipo Ib, manifestaciones menos graves, pero que incluyen neutropenia, disfunción de neutrófilos y enfermedad inflamatoria intestinal Tratamiento [msdmanuals.com]
Además, el desconocimiento de la enfermedad y la falta de centros de referencia dificulta el avance en investigación y tratamiento de estos enfermos. [neurologia.publicacionmedica.com]
Gracias al empleo de la secuenciación masiva se ha podido identificar el gen responsable, lo que ha derivado en la modificación del tratamiento de varios pacientes. [ciberer.es]
El tratamiento está basado en un régimen estricto. [em-consulte.com]
Pronóstico
Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal. [orpha.net]
[…] hereditaria a la fructosa Aldolasa B de fructosa 1,6-difosfato Vómito, letargia, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática aversión a sustancias dulces, la intensidad de los síntomas depende de la edad, cantidad de azúcar ingerida o ambas Buen pronóstico [accessmedicina.mhmedical.com]
El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado desde la infancia mejoran el pronóstico y la sobrevida a largo plazo de estos pacientes. [scielo.org.bo]
Del pronóstico de esta patología podemos deducir que la acumulaciónde glucógeno más dañina para el hepatocito es aquella en la que la estructura es anormal (con las ramas externas más largas) Glucogenosis tipo V (raro): Afecta a la glucógeno fosforilasa [studocu.com]
El pronóstico general como en la mayoría de los errores innatos del metabolismo, dependerá de la edad de diagnóstico, del tratamiento oportuno y del buen control metabólico durante toda la vida. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
y otros procesos (cirugía reciente no cardíaca, pancreatitis aguda, alcoholismo, embolia o trombosis hística con infarto de cualquier etiología excepto cerebral, mononucleosis infecciosa y quemaduras profundas graves). [elsevier.es]