[…] analíticas y caras, lo que las caracteriza es la dificultad de su diagnóstico, pero ya hecho esto, su manejo puede ser muy exitoso en relación a su pronóstico y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación [doctoralia.com.mx]

Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la Glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [biotech-spain.com]

Algunos de ellos son: el taller de autocuidados y autoayuda, taller de cocina y presentación de libro de recetas y taller de fisioterapia. [enfermedades-raras.org]

Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [ciberer.es]

Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática. [scielo.conicyt.cl]

• Hepatomegalia

  Todas las Glucogenosis hepáticas se caracterizan clínicamente por presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento. [intramed.net]

  Ia/Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia, hipoglucemia, elevación de lactato, colesterol, triglicéridos y ácido úric en sangre Frecuente, hipoglucemia grave Complicaciones en adultos incluyen adenomas hepáticos [accessmedicina.mhmedical.com]

  GSD I (enfermedad de Von Gierke) El tipo más frecuente de GSD I: Ia ( > 80%) Comienzo: antes del año Manifestaciones clínicas: antes del año, hipoglucemia grave, acidosis láctica y hepatomegalia; más adelante, adenomas hepáticos, nefromegalia con insuficiencia [msdmanuals.com]

  Resumen Descripción clínica La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento. [orpha.net]

• Retraso en el crecimiento y desarrollo

  […] en su crecimiento y desarrollo. [scielo.org.pe]

• Fiebre

  (Fig. 1) Por el tiempo de evolución del cuadro clínico y las buenas condiciones generales del paciente (ausencia de fiebre, ausencia de síndrome de respuesta inflamatoria sistémica y buena tolerancia oral) se descartó la posibilidad de proceso infeccioso [scielo.org.bo]

• Osteopenia

  Los pacientes presentan: hígado agrandado, retraso del crecimiento, osteopenia, a veces osteoporosis, cara redonda, nefromegalia y epistaxis frecuente debido a disfunción plaquetaria. [orpha.net]

  Pueden aparecer numerosas complicaciones a medio y largo plazo (adenomas hepáticos, osteopenia, retraso de crecimiento, glomerulopatía), complicaciones que serán más frecuentes cuanto menos controlado esté el equilibrio metabólico. [em-consulte.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Por ello, este trabajo, realizado por la U746 CIBERER-Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid-IdiPAZ, describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes [ciberer.es]

Por ello, este trabajo, realizado en el CENTRO DE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MOLECULARES, UNIVERSIDAD AUTONOMA DE MADRID, CIBERER, IdiPAZ, describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes clínicamente [biotech-spain.com]

[…] para establecer un diagnóstico adecuado. [dialnet.unirioja.es]

• Hiperlactacidemia

  El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). [orpha.net]

  Cuando se produce una hipoglucemia en enfermos con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. [em-consulte.com]

  En la tipo III no hay hiperglucemia ni hiperlactacidemia, al igual que en la VI. [studocu.com]

  Además, suelen padecer otros desórdenes secundarios como hiperlactacidemia, hiperuricemia e hiperlidemia La deficiencia de tipo 1A es un trastorno autosómico recesivo que ocurre en 1:100.000-400.0000 habitantes. [iqb.es]

  La causa sería el exceso de glucagón y la toxicidad crónica por la hiperlactacidemia e hiperlipidemia (9). [scielo.conicyt.cl]

• Biopsia de hígado

  Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan exceso de glucógeno y déficit parcial de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado. [orpha.net]

  Los exámenes que se puede hacer incluyen: Biopsia del hígado o del riñón Glucemia Pruebas genéticas Examen de ácido láctico en la sangre Nivel de triglicéridos Examen de ácido úrico en la sangre Si una persona presenta la enfermedad, los resultados del [medlineplus.gov]

• Carcinoma hepatocelular

  Son raras las hemorragias de estos adenomaa, así como su transformación en carcinomas hepatocelulares. [iqb.es]

• Microalbuminuria

  La detección de una microalbuminuria debe llevar a una protección del riñón mediante el uso de inhibidores de la enzima de conversión. La osteoporosis puede requerir bifosfonatos. [orpha.net]

  […] insuficiente Nivel elevado de ácido úrico que puede provocar episodios de gota Adenomas hepáticos: si no se tratan pueden derivar en malignos Cálculos renales o insuficiencia renal Osteoporosis, consecuencia de un equilibrio de calcio negativo Proteinuria y microalbuminuria [ecured.cu]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] e hipertensión, talla baja, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, disfunción plaquetaria con epistaxis y anemia En el tipo Ib, manifestaciones menos graves, pero que incluyen neutropenia, disfunción de neutrófilos y enfermedad inflamatoria intestinal Tratamiento [msdmanuals.com]

La caracterización genética de los pacientes con enfermedades raras permite la aplicación de tratamientos personalizados. [biotech-spain.com]

Gracias al empleo de la secuenciación masiva se ha podido identificar el gen responsable, lo que ha derivado en la modificación del tratamiento de varios pacientes. [ciberer.es]

Pronóstico Normalmente, el pronóstico es favorable. [orpha.net]

[…] y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación generalmente en lactantes y escolares es que el pediatra lo sospeche permitiendo su correcto manejo y mejorando el pronóstico de éstos pacientes [doctoralia.com.mx]

[…] hereditaria a la fructosa Aldolasa B de fructosa 1,6-difosfato Vómito, letargia, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática aversión a sustancias dulces, la intensidad de los síntomas depende de la edad, cantidad de azúcar ingerida o ambas Buen pronóstico [accessmedicina.mhmedical.com]

El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado desde la infancia mejoran el pronóstico y la sobrevida a largo plazo de estos pacientes. [scielo.org.bo]

Etiología La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado en pacientes mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22). [orpha.net]

[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]

[…] esteroideos [AINE], isoniacida, tetraciclinas, inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina [IECA], etc.), y otros procesos (cirugía reciente no cardíaca, pancreatitis aguda, alcoholismo, embolia o trombosis hística con infarto de cualquier etiología [elsevier.es]

[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]

[…] hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis [quimica.es]

Hers,[1][2] quien la caracterizó en 1959, y se debe a la deficiencia de la enzima glucógeno fosforilasa hepática.[3] Fisiopatología[editar] Debido al defecto enzimático, las vías metabólicas de los carbohidratos se ven bloqueadas y se acumula un exceso [es.wikipedia.org]

[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]

[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]

Otras complicaciones de la GSD-1B son el agrandamiento de los riñones o nefromegalia, la hipertensión y la disfunción de los túbulos renales Prevención El manejo de los pacientes con GSD-1A y GSD-1B se centra en controlar los niveles de glucosa en sangre [tellmegen.com]

Análisis de sangre, biopsia y resonancia magnética nuclear Dieta rica en carbohidratos Prevención de la hipoglucemia (concentración baja de glucosa en sangre) mediante alimentación frecuente o casi continua Tratamientos para complicaciones específicas [msdmanuals.com]