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Glucogenosis tipo 5

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular


Presentación

  • Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicos. Reumatol Clin. 2016; 12(3): 161-163. Pomarino D, Ramírez-Llamas J, Pomarino A. Idiopathic toe walking: tests and family predisposition. Foot Ankle Spec. 2016; 9(4): 301-306.[medigraphic.com]
  • Madrid 16 enero, 2019 Profesión Nueva edición del documento AP25 La presentación de la segunda edición del documento de AP2025 ha servido a los médicos para reclamar a los políticos que tengan altura de miras y que es necesario abordar urgentemente los[diariomedico.com]
  • El objetivo de este artículo es dar a conocer esta entidad mediante la presentación de un caso clínico donde la anamnesis minuciosa constituye un arma fundamental para una correcta orientación del paciente y para un diagnóstico precoz, que permita la[archivos.pap.es]
  • Hay diferentes formas clínicas de presentación, así podemos encontrar desde una miopatía congénita en la que el paciente no tiene síntoma alguno, hasta una miopatía de curso fatal en la infancia.[scielo.isciii.es]
Calambre muscular
  • Consulte con su proveedor si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.[nlm.nih.gov]
  • Síntomas Entre otros síntomas , se manifiesta con dolor muscular después de realizado el ejercicio físico, calambres musculares , fatiga , presencia de mioglobina en la orina e incluso puede llegar a presentarse insuficiencia renal grave.[ecured.cu]
  • Cuándo llamar a un médico especialista Consulte con el médico si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.[clinicadam.com]
  • La enfermedad de McArdle es la glucogenosis muscular más frecuente y se caracteriza clínicamente por ser una enfermedad con intolerancia al ejercicio que presenta mialgias y calambres musculares.[dialnet.unirioja.es]
Mialgia
  • Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular.[orpha.net]
  • Es característica la intolerancia al ejercicio, con mialgias, calambres musculares y rigidez muscular.[bioquimicaintec.foroactivo.com]
  • Los síntomas son intolerancia al ejercicio, fatiga muscular, calambres, mialgias, rigidez muscular, rabdomiolisis y mioglobinuria, pudiendo llegar a sufrir obstrucción renal.[abacus.universidadeuropea.es]
  • En un ensayo pequeño, la dosis baja de creatina produjo un beneficio leve, pero la dosis alta provocó mialgia.[cochrane.org]
  • Los síntomas incluyen: • Intolerancia al ejercicio • Mialgias • Fatiga precoz • Calambres dolorosos • Debilidad de los músculos al ejercicio leve. • Mioglobinuria(consecuencia de la rabdomiólisis).[yasalud.com]
Debilidad muscular
  • Orina color borgoña (mioglobinuria) Fatiga Intolerancia al ejercicio, poco vigor Calambres musculares Dolor muscular Rigidez muscular Debilidad muscular No hay ningún tratamiento específico.[nlm.nih.gov]
  • Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular.[orpha.net]
  • En la mayoría de las personas afectadas, la debilidad muscular empeora con el tiempo; sin embargo, en alrededor de un tercio de los individuos, la debilidad muscular es estable.[ivami.com]
  • Los pacientes tienen baja tolerancia al ejercicio (fatiga facil), calambres, dolores y debilidada muscular su orina puede ser de color rosa.[doctoralia.com.mx]
  • Orina color borgoña (mioglobinuria) Fatiga Intolerancia al ejercicio, poco vigor Calambres musculares Dolor muscular Rigidez muscular Debilidad muscular Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes: Electromiografía (EMG) Pruebas genéticas Ácido láctico[holadoctor.com]
Miopatía
  • AYERZA-CASAS V, FERREIRA-LASO L, ALLOZA-FORTUN MC, FRAILE-JIMENEZ AE Revista Española de Anestesiología y Reanimación 2015;62(2): 101-103 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: Resumen : La enfermedad de McArdle es una miopatía metabólica que[medes.com]
  • Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.[neurohic.com]
  • El EMG es compatible con miopatía.[scielo.isciii.es]
  • La «enfermedad de McArdle» se presente única y exclusivamente como una miopatía. Es la forma más frecuente de glucogenosis muscular. No afecta a las isoformas de la glucógeno fosforilasa del miocardio, hígado o cerebro.[asemgalicia.com]
  • Es una miopatía que se caracteriza por intolerancia al ejercicio, las personas afectadas se fatigan con rapidez, tienen dolor muscular y calambres durante el ejercicio.[doctoralia.com.mx]
Astenia
  • Astenia. Glucógeno . INTRODUCCIÓN La enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo V es una enfermedad genética infrecuente que implica al metabolismo del glucógeno.[archivos.pap.es]

Diagnóstico

  • […] para establecer un diagnóstico adecuado.[dialnet.unirioja.es]
  • Diagnostico de la enfermedad de McArdle Hay algunas pruebas de laboratorio que pueden ayudar en el diagnóstico de la de la enfermedad de McArdle: • Histologicamente se sospecharar ante la reacción del ácido peryódico de Schif ante el glucógeno. • Una[yasalud.com]
  • El diagnóstico diferencial debe incluir la GSD de tipo 7 (consulte este término).[orpha.net]
  • El diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga más de 20 o 30 años.[nlm.nih.gov]
  • Estos hallazgos de laboratorio abren un amplio abanico de entidades en el diagnóstico diferencial.[archivos.pap.es]

Tratamiento

  • Se describen las posibles complicaciones y las medidas de prevención y tratamiento.[medes.com]
  • A día de hoy, no existe un tratamiento específico contra esta enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Conclusiones de los autores: No existen pruebas acerca de un beneficio significativo de ningún tratamiento nutricional o farmacológico específico en la enfermedad de McArdle.[cochrane.org]
  • Tratamiento de la enfermedad de McArdle Los tratamientos orales de vitamina B6 parece conferir una mayor resistencia a la fatiga.[yasalud.com]
  • Tratamiento [ editar ] A día de hoy, no existe un tratamiento específico contra esta enfermedad.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico y tratamiento En general el pronóstico es bueno , aunque puede no serlo tanto en casos de afectación severa. No existe tratamiento para la patología en sí, aunque se pueden utlizar estrategias para mejorar la tolerancia al ejercicio.[vitonica.com]
  • El pronóstico es favorable cuando se evita la rabdomiólisis masiva. Sin embargo, la mioglobinuria puede provocar insuficiencia renal potencialmente mortal.[orpha.net]
  • Pronóstico Se ha comprobado que la administración de sacarosa (azúcar común), en dosis de 37 gramos en adolescentes y adultos y entre 18 y 20 gramos en niños , justo antes de la realización de un ejercicio, se ve reflejado en un estado de ánimo más saludable[ecured.cu]
  • Expectativas (pronóstico) Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física.[clinicadam.com]
  • Se ha descrito una forma neonatal con pronóstico infausto, evidenciándose en estos hipotonía, debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria progresiva.[archivos.pap.es]

Etiología

  • Myophosphorylase deficiency: two different muscular etiologies. Neurology 1976; 26: 963-967. [ Links ] 6. Westarp M, Schreiner V, Kornhuber H. Hypogammaglobulinemia in McArdle myopathy.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resultados: En cuanto a la epidemiología, no hubo diferencia de frecuencia entre sexos, la edad de los pacientes se encontraba entre 9 a 64 años, el 84% de los pacientes referían síntomas previos a los 10 años de edad, sin embargo sólo el 15% habían sido[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El conocimiento de la fisiopatología y la aplicación de medidas de prevención puede evitar complicaciones de posible desenlace fatal. Se describen las posibles complicaciones y las medidas de prevención y tratamiento.[medes.com]
  • Fisiopatología [ editar ] Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno Tipo V , fuente importantísima de energía muscular.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • El conocimiento de la fisiopatología y la aplicación de medidas de prevención puede evitar complicaciones de posible desenlace fatal. Se describen las posibles complicaciones y las medidas de prevención y tratamiento.[medes.com]
  • El conocimiento de la fisiopatología y la aplicación de medidas de prevención puede evitar complicaciones de posible desenlace fatal.[kundoc.com]
  • La prevención y el tratamiento se basan en: a) el control de la actividad física, b) la ingestión previa al ejercicio de glucosa o fructosa, que puede reducir los síntomas, y c) la dieta hiperproteica (13), que puede mejorar la resistencia y funcionalidad[scielo.isciii.es]

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