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Glucogenosis tipo 4

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil


Presentación

  • En las pruebas de imagen, tanto en TAC como en RNM, puede aparecer atrofia y sustitución del músculo por infiltrados grasos, especialmente en los casos de presentación tardía como sucedió en nuestro primer paciente 12,15 .[reumatologiaclinica.org]
  • Su variabilidad fenotípica ha llevado a clasificarla en dos tipos, según la edad de presentación: EP de inicio temprano y de inicio tardío.[scielo.org.mx]
  • Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática.[scielo.conicyt.cl]
  • Los subtipos se crearon porque pueden existir presentaciones clínicas diversas del mismo efecto enzimático o diferencias en la enzima sin que puedan observarse características fenotipicas desiguales.[ecured.cu]
  • Muchos de los trastornos lisosomales tienen rasgos característicos o punzón pero las presentaciones atípicas son comunes y el diagnóstico debe establecerse con ensayo bioquímico específico o por análisis mutacional del ADN.[mpspapas.wordpress.com]
Hepatomegalia
  • En la forma clásica, los niños están sanos al nacer, pero desarrollan hepatomegalia, hipotonía y retraso del desarrollo durante los primeros meses de vida.[orpha.net]
  • La hepatomegalia es un hallazgo muy frecuente, nuestro paciente presentaba una hepatomegalia severa.[scielo.org.bo]
  • Los pacientes presentan hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia. La hepatomegalia puede desaparecer con la edad adulta. La debilidad muscular es lentamente progresiva.[orpha.net]
  • La mayoría están localizadas en el hígado, siendo los signos clínicos característicos la hepatomegalia y la hipoglucemia. El resto se ubica en el tejido muscular.[scielo.conicyt.cl]
  • En el tipo hepático no progresivo, la hepatomegalia y la enfermedad hepática suelen ser evidentes en la primera infancia, pero los individuos afectados normalmente no desarrollan cirrosis.[ivami.com]
Retraso en el desarrollo
  • Retraso en el desarrollo (es importante cuando el inicio es temprano) o regresión de habilidades motoras adquiridas. Diagnóstico previo en hermanos o parientes. Y una detallada historia familiar.[infogen.org.mx]
Hipotonía muscular
  • Se valora con esta edad en consulta de gastroenterología y además se constata discreta hipotonía muscular por lo que se decide su ingreso para estudio y se realizan las primeras pruebas de función hepáticas.[uvs.sld.cu]
  • Las características clínicas son HIPOTONÍA MUSCULAR y CIRROSIS . La muerte por enfermedad hepática generalmente ocurre antes de los 2 años de edad.[decs.bvs.br]
  • Otros signos frecuentemente asociados son la hipotonía muscular y la miocardiopatía hipertrófica. Los síntomas a menudo mejoran en la pubertad, excepto en algunos pocos casos, donde aparece una cirrosis o una miopatía.[orpha.net]
  • Aunque estos bebés nacen aparentemente sanos, los primeros signos aparecen normalmente durante los primeros tres meses de vida con una debilidad muscular que progresa rápidamente y un tono muscular disminuido (hipotonía muscular).[infogen.org.mx]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El análisis de las mutaciones de los genes implicados ofrece un método de diagnóstico no invasivo y preciso.[scielo.org.bo]
  • Por ello, actualmente, se realiza un test enzimático con el que se consigue un diagnóstico definitivo y específico de cada forma de MPS.[mpspapas.wordpress.com]
  • El diagnóstico de confirmación se realiza con detección de mutación de gen LAMP 2.[somivran.es]
Hiperlactacidemia
  • La causa sería el exceso de glucagón y la toxicidad crónica por la hiperlactacidemia e hiperlipidemia (9).[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros.[newbornscreening.info]
  • […] para todos los pacientes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2. [1] [4] Otro medicamento similar llamado Lumizyme ha sido aprobado recientemente para el tratamiento de esta enfermedad. [4] [5] El tratamiento adicional de la enfermedad[rarediseases.info.nih.gov]
  • Con la reversión de la insuficiencia cardiaca, se suspendió el tratamiento anticongestivo y vasodilatador.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • El pronóstico a largo plazo para el resto de pacientes depende de la magnitud, gravedad y progresión de la enfermedad.[orpha.net]
  • CONCLUSIONES: Importancia del diagnóstico molecular para predecir el pronóstico y considerar de forma temprana el transplante cardíaco que es la única opción de tratamiento efectiva.[somivran.es]
  • El pronóstico es regular o bueno.[enfermedades-raras.org]
  • ¿Cuál es el pronóstico para la gente con la enfermedad de Pompe? Los pacientes con los dos tipos de enfermedad de Pompe que comienza a la edad infantil pueden prologar sus vidas si se detecta y se trata pronto.[clevelandclinic.org]
  • El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado desde la infancia mejoran el pronóstico y la sobrevida a largo plazo de estos pacientes.[scielo.org.bo]

Etiología

  • Causas - Etiología La enfermedad de Ac esuel tico, siendo su actividad normal en el h.(ado y el m2sculo liso![es.scribd.com]
  • Durante su seguimiento en consulta, los niveles de CPK seguían elevados y hemos descartado etiologías farmacológicas y tóxicas, entre otras.[revistanefrologia.com]
  • […] periódica familiar sensible a potasio Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología Los datos de que disponemos guardan relación con transmisión autosómica recesiva, excepto en el tipo IX que está unido al cromosoma sexual.[ecured.cu]

Epidemiología

  • […] una paralisis periódica familiar sensible a potasio Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis[quimica.es]
  • .- de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología[enfermedades-raras.org]
  • […] a potasio Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • La prevención y el manejo de las infecciones reducen el riesgo de neumonía, bronquitis y otras infecciones, que pueden ser potencialmente mortales. En los niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil, la ERT puede mejorar la supervivencia.[newbornscreening.info]

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