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Glucogenosis tipo 2


Presentación

  • La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enfermedad multisistémica, con una heterogénea presentación clínica que imita otros trastornos neuromusculares...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • SIGNOS Y SINTOMAS Existen 3 presentaciones cl í nicas de la enfermedad de Pompe: Variedad infantil: presenta una sintomatolog í a m á s severa y los primeros s í ntomas graves suelen detectarse a partir del segundo mes de vida.[tellmegen.com]
  • Enfermedad de Pompe de inicio infantil: presentación de un caso Rev Med MD 2010; 2(2) : 103-106 Resumen Femenino de 2 años de edad producto de un embarazo de término normoevolutivo, con desarrollo motor retardado a partir de los 3 meses de edad, sin capacidad[imbiomed.com]
  • En todos los casos, la presentación atípica de la clínica del paciente y el solapamiento de rasgos fenotipos y bioquímicos con las GSD dieron como resultado una sospecha diagnóstica inicial errónea.[revistageneticamedica.com]
  • Miocardiopatía hipertrófica neonatal: una forma de presentación clínica de la enfermedad de Pompe. Arch Argent Pediatr. 2006; 104(5):431-44. Gobierno Federal, Consejo de Salubridad General. Centro Nacional de Excelencia Tecnologica en Salud.[journalhealthsciences.com]
Hepatomegalia
  • Aunque cada paciente puede presentar peculiaridades propias, los s í ntomas m á s caracter í sticos son: miocardiopat í a hipertr ó fica, sudoraci ó n profusa, macroglosia, cianosis, hepatomegalia moderada, dificultad para ingerir el alimento, hipotonia[tellmegen.com]
  • Aparecen: miocardiopatía hipertrófica, sudoración, macroglosia, cianosis, hepatomegalia, dificultad para ingerir alimento, hipotonía, dificultad respiratoria aguda y progresiva, fragilidad ósea con osteoporosis y fracturas.[lasprovincias.es]
  • La distensión abdominal progresiva en un lactante obliga a descartar, entre otras situaciones, la presencia de hepatomegalia.[analesdepediatria.org]
  • Al examen físico la paciente se encontraba con hipotonía generalizada, respiración superficial, ingurgitación yugular, edema de extremidades inferiores, hepatomegalia y esplenomegalia.[imbiomed.com]
  • Los niños con esta alteración suelen presentar miopatía, hipotonía, hepatomegalia, y defectos cardíacos. Además, pueden dejar de ganar peso, tener retraso del crecimiento y problemas respiratorios.[ivami.com]
Macroglosia
  • Aunque cada paciente puede presentar peculiaridades propias, los s í ntomas m á s caracter í sticos son: miocardiopat í a hipertr ó fica, sudoraci ó n profusa, macroglosia, cianosis, hepatomegalia moderada, dificultad para ingerir el alimento, hipotonia[tellmegen.com]
  • Aparecen: miocardiopatía hipertrófica, sudoración, macroglosia, cianosis, hepatomegalia, dificultad para ingerir alimento, hipotonía, dificultad respiratoria aguda y progresiva, fragilidad ósea con osteoporosis y fracturas.[lasprovincias.es]
Cardiomegalia
  • Palabras clave: Cardiomegalia, cardiomiopatía, enfermedad por depósito de glucógeno tipo II, enzima ácida alfa-glucosidasa lisosomal, glucogenosis tipo II. Este artículo ha sido visitado 741 veces.[imbiomed.com]
  • En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
  • Además, los individuos afectados pueden presentar cardiomegalia, pero no suelen tener insuficiencia cardiaca.[ivami.com]
  • En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco , causando cardiomegalia . Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
Miopatía
  • El objetivo del trabajo es exponer un tipo de miopatía poco frecuente, en sus manifestaciones clínicas, analíticas y electromiográficas de interés para el médico rehabilitador Resumen realizado por el/los autores recogido del propio artículo[sid.usal.es]
  • -Los síntomas de las variedades juvenil y adulta son los de una miopatía y pueden aparecer desde los tres primeros años hasta en la séptima década de vida.[lasprovincias.es]
  • La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que da lugar a la acumulación de glucógeno celular lisosomal y citoplasmático.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • […] condrodistrófica de Schwatz-Jampel Miopatias congénitas Miopatía con core central Miopatía nemalínica Miopatía centronuclear Miopatía centronuclear, forma neonatal Miopatía centronuclear, forma infantil Miopatía centronuclear, forma del adulto Miopatía[quimica.es]
  • Enfermedad de Pompe La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una miopatía metabólica rara, progresiva y letal.[sanofi.es]
Debilidad muscular
  • La forma no clásica de comienzo infantil, suele manifestarse a partir del primer año de edad, y se caracteriza por retraso en las habilidades motoras y debilidad muscular progresiva.[ivami.com]
Esplenomegalia
  • Al examen físico la paciente se encontraba con hipotonía generalizada, respiración superficial, ingurgitación yugular, edema de extremidades inferiores, hepatomegalia y esplenomegalia.[imbiomed.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico implica: análisis de sangre y orina; radiografía; ecocardiografía para identificar miocardiopatía; electrocardiograma; electromiograma; biopsia muscular y un análisis bioquímico.[lasprovincias.es]
  • En este caso clínico se describen las características clínicas, diagnósticas y de tratamiento de una mujer de edad media, únicamente con síntomas de miopatía, con una importante alteración funcional que responde parcialmente al tratamiento farmacológico[sid.usal.es]
  • Nuestro objetivo es presentar nuestra experiencia con la enfermedad de Pompe infantil centrándonos en el impacto de la disponibilidad del tratamiento en el reconocimiento, diagnóstico y manejo de estos pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Algunos de los diagnósticos realizados en este trabajo permitieron la prescripción de tratamientos adecuados a los pacientes.[revistageneticamedica.com]
  • La anamnesis, la exploración física y las pruebas complementarias permiten hacer el diagnóstico diferencial de las múltiples causas de hepatomegalia 2 .[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • En este caso clínico se describen las características clínicas, diagnósticas y de tratamiento de una mujer de edad media, únicamente con síntomas de miopatía, con una importante alteración funcional que responde parcialmente al tratamiento farmacológico[sid.usal.es]
  • Antes de 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable, cuyo tratamiento era meramente paliativo.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • En ausencia de tratamiento mediante sustituci ó n enzim á tica, es muy dif í cil que estos niños superen el añ o de vida.[tellmegen.com]
  • Sin tratamiento no suelen superar el año de vida, muriendo por un fallo cardio-respiratorio y padeciendo frecuentes infecciones pulmonares que degeneran en neumonía.[lasprovincias.es]
  • El tratamiento de Myozyme prolonga claramente la supervivencia total. El diagnóstico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Son muchas las patologías con bajo número de enfermos: síndrome de Door, de Thomson, de Costello, huesos de cristal, etc. con un pronóstico mucho peor que el cáncer para el que, afortunadamente, ya existen tratamientos que consiguen una recuperación completa[lasprovincias.es]
  • También se observa variación en la edad de aparición de los síntomas, morbilidad y mortalidad, y dependiendo del gen afectado y de la mutación específica involucrada el pronóstico puede ser favorable o desfavorable (Pascal Laforet, 2012).[revistageneticamedica.com]

Etiología

  • Etiología [ editar ] La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso : se debe tanto a[quimica.es]

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