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Glucogenosis tipo 13

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular


Presentación

  • ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ).[elsevier.es]
Mialgia
  • […] glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular Definición de la enfermedad El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, descrito en un solo paciente hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y mialgia[orpha.net]
  • Síntomas episódicos o de disfunción muscular intermitente (intolerancia al ejercicio, mialgias y/o mioglobinuria) C.[elsevier.es]
  • Los pacientes pueden presentar intolerancia al ejercicio con mialgia, calambres, fatiga, y en ocasiones mioglobinuria. En algunos casos, los pacientes pueden presentar debilidad muscular progresiva.[femexer.org]
  • […] ejercicio físico, calambres musculares, mioglobinuria con ejercicio extenuante, elevación de la CK, fenómeno del “segundo aire” Frecuente, predominio en varones VII/Tarui Fosfofructocinasa: subunidad M Igual que el tipo V, además de hemólisis compensadora, mialgia[accessmedicina.mhmedical.com]
Miopatía
  • Palabras clave: Miopatías metabólicas trastornos de metabolismo del glicógeno trastornos del metabolismo de los lípidos miopatías mitocondriales ABSTRACT Metabolic myopathies are diseases that involve the skeletal muscle.[elsevier.es]
  • Los síntomas son generalmente leves, y la miopatía puede ser asintomática. También se ha descrito una forma neonatal con hipotonía muscular generalizada e insuficiencia respiratoria.[femexer.org]
  • […] fosforilasa específica del músculo Igual que el tipo V; algunos pacientes pueden presentar debilidad muscular y atrofia Infrecuente, autosómica recesiva Deficiencia de enolasa β Enolasa β muscular Intolerancia al ejercicio Infrecuente Trastornos con miopatía[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Su deficiencia puede causar miopatía con intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis asociada con anemia hemolítica.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico bioquímico puede llevarse a cabo midiendo la actividad de la PhK en una biopsia muscular. Un test genético es útil para confirmar o establecer el diagnóstico.[femexer.org]
  • Diagnóstico Las miopatías metabólicas constituyen cuadros de difícil confirmación, por lo que se requiere un enfrentamiento ordenado en relación con los procedimientos diagnósticos necesarios.[elsevier.es]
  • […] la fructosa Aldolasa B de fructosa 1,6-difosfato Vómito, letargia, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática aversión a sustancias dulces, la intensidad de los síntomas depende de la edad, cantidad de azúcar ingerida o ambas Buen pronóstico con diagnóstico[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se diagnostica durante el primer mes de vida. Hiperinsulinismo: las células β comienzan a secretar insulina con niveles de glucosa más bajos que los fisiológicos.[studocu.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento La mayoría de pacientes no necesitan ningún tratamiento especial. Pronóstico El pronóstico es generalmente bueno.[femexer.org]
  • Tratamiento No hay hasta el momento tratamiento etiológico específico.[elsevier.es]
  • Por la persistencia de la diarrea al cabo de los 7 días y mantener la elevación de la temperatura se decide iniciar tratamiento antimicrobiano con Claforán.[uvs.sld.cu]
  • […] galactosa Galactosemia con deficiencia de uridiltransferasa Uridiltransferasa de galactosa 1-fosfato Vómito, hepatomegalia, ictericia, cataratas, aminoaciduria, retraso del crecimiento Existen complicaciones a largo plazo, a pesar del diagnóstico y tratamiento[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es generalmente bueno.[femexer.org]
  • […] hereditaria a la fructosa Aldolasa B de fructosa 1,6-difosfato Vómito, letargia, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática aversión a sustancias dulces, la intensidad de los síntomas depende de la edad, cantidad de azúcar ingerida o ambas Buen pronóstico[accessmedicina.mhmedical.com]

Etiología

  • Etiología Las isoformas específicas del músculo de las subunidades alfa y gamma de la PhK están codificadas por los genes PHKA1 y PHKG1, respectivamente, pero, hasta la fecha, tan solo se han encontrado mutaciones en el gen PHKA1 y la transmisión es ligada[femexer.org]
  • Dependiendo de la etiología, pueden presentarse con signología agregada a los síntomas musculares, como encefalopatía (compromiso de conciencia), crisis epilépticas, mioclonías o ataxia.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Se trata de una enfermedad muy rara con menos de 30 pacientes descritos en la literatura. Descripción clínica La enfermedad aparece en la adolescencia o en la edad adulta.[femexer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima[elsevier.es]

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