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Glucogenosis tipo 11

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2


Presentación

  • Las tres p son síntomas frecuentes como forma de presentación de los DM tipo 1 y 2.[163.178.103.176]
  • No obstante, la forma más común de presentación de la patología de la glucocinasa es como diabetes monogénica MODY (maturity onset diabetes of the young) 2, de carácter leve.[elsevier.es]
  • La forma de presentación va desde hipoglicemia neonatal hasta formas leves tardías; la muestra crítica revela aumento del 3 hidroxiglutarato en orina e hidroxibutyrylcarnitina en sangre.[revistasoched.cl]
Retraso en el desarrollo
  • Su aparición se da en los primeros meses de vida con retraso en el desarrollo, poliuria y raquitismo relacionado con las pérdidas de los túbulos proximales.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico puede confirmarse por identificación de la mutación delgen SLC2A2 . El principal diagnóstico diferencial es la glucogenosis de tipo 1, la cual se origina por un déficit de glucosa-6-fosfatasa (consultar término).[femexer.org]
  • En la muestra crítica la insulina alta y el péptido C bajo ayudan a establecer el diagnóstico.[revistasoched.cl]
  • Por lo tanto, el diagnóstico temprano y adecuado de esta enfermedad es de gran importancia.[elsevier.es]
  • Según la Asociación Americana de Diabetes (1997), los criterios para el diagnóstico son: 1. Síntomas de diabetes mellitus (polidipsia, poliuria, polifagia, pérdida de peso) glucemia 200 mg/dl en cualquier momento del día. 2.[163.178.103.176]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento para la FBG es sintomático, mediante una compensación del síndrome renal con el reemplazo de agua y electrolitos. La vitamina D y los suplementos de fosfato son esenciales para prevenir el raquitismo hipofosfatémico.[femexer.org]
  • El tratamiento con antidiabéticos orales, aunque en algunos casos es necesario, no es habitual y aproximadamente un 2% de los pacientes necesitará tratamiento insulínico 25 .[elsevier.es]
  • Tratamiento del Hiperinsulinismo Congénito El diazoxide (5-20 mg/kg/d dividido en 2 dosis) es el tratamiento de primera línea una vez establecido el diagnóstico de hiperinsulinismo.[revistasoched.cl]

Pronóstico

  • Se desconoce su pronóstico a largo plazo. La disfunción tubular renal persiste en la edad adulta aunque, en la mayoría de los casos, parece no progresar hacia insuficiencia renal.[orpha.net]

Etiología

  • La etiología es multifactorial y resulyta de la combinación de diversos factores genéticos, obesidad, inactividad física y dieta rica en grasas, es más frecunete en edad avanzada y en hombres, y su importancia viene dada por su frecuencia, la asociación[163.178.103.176]

Fisiopatología

  • DIABETES MELLITUS TIPO 2 La fisiopatologia de la diabetes mellitus tipo 2, plantea dos mecanismos responsables de la progresión de la enfermedad: La resistencia a la Insulina y la deficiencia progresiva de insulina.[scielo.org.pe]

Prevención

  • Papel del control glucémico en la prevención de las complicaciones.[163.178.103.176]
  • El objetivo de la prevención y tratamiento estará orientado a corregir ambos defectos.[scielo.org.pe]
  • Definición La hipoglicemia constituye una de las alteraciones metabólicas más importantes durante la niñez cuyo diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales en la prevención de secuelas neurológicas 1 .[revistasoched.cl]

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