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Glucogenosis tipo 10

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa


Presentación

Debilidad
  • (M33.2) La polimiositis produce debilidad muscular.[es.wikipedia.org]
  • Síntomas Color de orina anormal (oscuro, rojo o color cola) Debilidad generalizada. Rigidez o dolor muscular ( mialgia ) Sensibilidad muscular. Debilidad de los músculos afectados.[ferato.com]
  • Debilidad muscular. Calambres musculares después del ejercicio. Falta de elevación del lactato en sangre inducida por el ejercicio.[www10.uniovi.es]
  • La miopatía es también común, y se caracteriza por intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, calambres, mialgia y episodios de mioglobinuria. La rabdomiólisis también ha sido documentada en unos pocos pacientes.[orpha.net]
Infertilidad
  • Pruebas genéticas - Infertilidad masculina no-sindrómica relacionada con CATSPER1 (CATSPER1-related nonsyndromic male infertility) - Gen CATSPER1 .[ivami.com]
Malnutrición
  • .…....Pág.46 NUTRICION OBESIDAD ANOREXIA NERVIOSA BULIMIA MALNUTRICIÓN PROTEICOENERGÉTICA Diferencias entre el marasmo y el kwashiorkor……………………………………… …………Pág.71 BIBLIOGRAFÍA 4. FISIOPATOLOGÍA SINDROMÁTICA Tania Morán Villanueva METABOLISM O 5.[es.slideshare.net]
Miopatía
  • […] almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa ORPHA:97234 Sinónimos: Deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular GSD por deficiencia de fosfoglicerato mutasa GSD tipo 10 Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato mutasa Miopatía[orpha.net]
  • Miopatías distales [ editar ] Miopatia distal tardía Miopatía distal tardía tipo 1 de Welander. Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury.[es.wikipedia.org]
  • Pocos pacientes muestran los tres rasgos cardinales del trastorno (anemia hemolítica, anormalidades del sistema nervioso central y miopatía), y se han documentado varios casos de déficit de PGK con presencia de miopatía y ausencia de anemia hemolítica[orpha.net]
  • Los pacientes afectos de esta deficiencia presentan una miopatía muscular con intolerancia al ejercicio acompañado de calambres, mioglobinuria e hiperuricemia.[iqb.es]
Mialgia
  • La miopatía es también común, y se caracteriza por intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, calambres, mialgia y episodios de mioglobinuria. La rabdomiólisis también ha sido documentada en unos pocos pacientes.[orpha.net]
  • Rigidez o dolor muscular ( mialgia ) Sensibilidad muscular. Debilidad de los músculos afectados. Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad abarcan los siguientes: Fatiga . Dolor articular. Convulsiones.[ferato.com]
  • El cuadro clínico de miopatía puede ser tanto agudo, en forma de rabdomiólisis, como subagudo o crónico, en forma de mialgias leves con o sin elevación de creatinfosfoquinasa (CK).[es.wikipedia.org]
  • Clínicamente estos pacientes presentan intolerancia al ejercicio, asociada a mialgias y debilidad muscular, que desaparece en el reposo. En la mitad de los casos se producen mioglobinuria e insuficiencia renal.[es.slideshare.net]
Calambre muscular
  • Calambres musculares después del ejercicio. Falta de elevación del lactato en sangre inducida por el ejercicio. Metabolismo del glucógeno y déficit hereditario de enzimas del metabolismo del glucógeno en hígado y músculo esquelético 3.[www10.uniovi.es]
  • El único síntoma es la aparición de calambres musculares muy dolorosos tras un ejercicio físico intenso.[info-farmacia.com]
  • La hipocapnia aguda como consecuencia del descenso del calcio iónico del líquido extracelular produce, debido al descenso de la concentración de hidrogeniones, irritabilidad neuromuscular, parestesias en las partes acras y peribucales, calambres musculares[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El diagnóstico molecular prenatal es viable en los familiares de riesgo del caso índice.[orpha.net]
  • Cuadro clínico y diagnóstico.[es.slideshare.net]
  • DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO  El tipo específico de glucogenosis se diagnostica mediante el examen de una muestra de tejido muscular o hepático al microscopio (biopsia).  El tratamiento depende del tipo de glucogenosis.  En la mayoría de los tipos, la[studocu.com]
Biopsia de hígado
  • El diagnóstico se basa en hallazgos bioquímicos a partir de una biopsia del hígado, que revelan un contenido anómalo de glucógeno, y en la evidencia de deficiencia enzimática en el hígado, músculo, eritrocitos o fibroblastos, y en trofoblastos o células[studocu.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento. El tratamiento de la alcalosis respiratoria se basa en tratar la enfermedad causal.[es.slideshare.net]
  • No hay tratamiento conocido.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento específico depende de la fase evolutiva y la intensidad de la enfermedad.[studocu.com]
  • Tratamiento: No se conoce ningún tratamiento, las manifestaciones articulares se reducen limitando la acumulación de ácido homogentisico por restricción dietética de fenilalanina y tirosina. El tratamiento sintomático es similar a la artrosis.[docsity.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones.[femexer.org]
  • Pronóstico El desenlace clínico varía dependiendo de la magnitud del daño renal. La insuficiencia renal aguda ocurre en muchos pacientes. El tratamiento poco después de que la rabdomiólisis empiece reducirá el riesgo de daño crónico al riñón.[ferato.com]
  • El pronóstico es desfavorable para pacientes con manifestación perinatal o formas clásicas que no permiten el trasplante de hígado.[studocu.com]

Etiología

  • Etiología: El receptor LDL es una proteína ubicada e n la mayoría de las células del organismo, tiene 836 aminoácidos, que se subdividen en cinco zonas o dominios estructuralmente distintos.[docsity.com]
  • Etiología Cuando el músculo sufre daño, un pigmento proteínico llamado mioglobina es liberado en el torrente sanguíneo y filtrado fuera del cuerpo por los riñones.[ferato.com]
  • La rabdomiólisis puede considerarse el cuadro más grave. [ 4 ] Etiología [ editar ] No es realmente conocida pero la más probable es la mutación de un gen. [ 5 ] Tipos de enfermedades sistémicas en función de su genética [ editar ] Las miopatías sistémicas[es.wikipedia.org]
  • D.- Se debe buscar la etiología para lograr terapéutica adecuada. Solicitar Uricosuria 24 hrs. entre 700-1000 m g/ dl indica sobreproducción.[studocu.com]
  • Sin embargo, un nivel disminuido de potasio puede ayudar al mantenimiento de una alcalosis metabólica de otra etiología.[es.slideshare.net]

Fisiopatología

  • […] que tienen una fisiopatología hepática hipoglucémica y las musculares.[es.slideshare.net]
  • Clasificación: Existen dos grandes categorías de enfermedades por depósito de glucógeno: las glucogénesis de fisiopatología hepático-hipoglucémica (depósito de glucógeno en el hígado) y las glucogénesis de fisiopatología energético-muscular (depósito[docsity.com]
  • Fisiopatología [ editar ] Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Prevención Tome mucho líquido después del ejercicio agotador para diluir la orina y eliminar la mioglobina del riñón.[ferato.com]
  • Prevención del depósito de cristales de UMS y la resolución de los tofos existentes mediante reducción de la concentración de urato en el compartimiento corporal extracelular.[studocu.com]

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