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Glucogenosis tipo 1

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa


Presentación

  • En las pruebas de imagen, tanto en TAC como en RNM, puede aparecer atrofia y sustitución del músculo por infiltrados grasos, especialmente en los casos de presentación tardía como sucedió en nuestro primer paciente 12,15 .[reumatologiaclinica.org]
  • Mialgias post ejercicio como forma de presentación de una distrofinopatía.: Case report. Rev. méd. Chile. [online]. jul. 2000, vol.128, no.7 [citado 03 Enero 2008], p.772-777. Disponible en la World Wide Web: [1]. ISSN 0034-9887. JL Vives Corrons.[quimica.es]
  • Los síntomas de presentación más frecuentes son: · Hipoglucemia severe, · Hepatomegalia · Retraso del desarrollo. La hipoglucemia puede provocar crisis convulsivas que pueden comprometer la vida del niño o su desarrollo psicomotor.[leonard69-a.blogspot.com]
  • Debido a esto, se han propuesto al menos cuatro presentaciones clínicas de la enfermedad de Tarui, resumidas en la tabla 2. Tabla 2. Presentaciones clínicas de la enfermedad de Tarui Fuente: Elaboración propia.[actualidadmedica.es]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse obligatoriamente con la glucogenosis Ib, en la cual la enzima deficitaria es la translocasa microsomal y la forma de presentación es similar pero más grave con neutropenia severa e infecciones recurrentes.[enfermedades-raras.org]
Hepatomegalia
  • La enfermedad puede manifestarse desde el nacimiento por hepatomegalia o, más frecuentemente, a los tres o cuatro meses por síntomas de hipoglucemia inducida por ayuno.[orpha.net]
  • En el tipo hepático no progresivo, la hepatomegalia y la enfermedad hepática suelen ser evidentes en la primera infancia, pero los individuos afectados normalmente no desarrollan cirrosis.[ivami.com]
  • Hepatomegalia con ecogenicidad sugestiva de depósito de glucógeno correspondiente al caso n.º 3.[analesdepediatria.org]
  • Todas las Glucogenosis hepáticas se caracterizan clínicamente por presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento.[intramed.net]
  • La hepatomegalia es un hallazgo muy frecuente, nuestro paciente presentaba una hepatomegalia severa.[scielo.org.bo]
Ictericia
  • Se produce ictericia y aumento de creatinquinasa muscular, lo que contribuye a la miopatía. Además puede existir cetosis de ayuno, hipercolesterolemia e hiperbetalipoproteinemia sin hipertrigliceridemia.[scielo.conicyt.cl]
  • También es posible observar ictericia, niveles elevados de creatina quinasa (CK), hiperuricemia, reticulocitosis y aumento de la bilirrubina sérica.[actualidadmedica.es]
Anemia
  • PCCB Aciduria (encefalopatia) etilmalónica ETHE1 Aciduria 3-metilglutaconica AUH, OPA3 Aciduria glutárica tipo I GCDH Aciduria metilmalonica MMAA, MMAB, MMACHC, MUT Aciduria por 2-metil-3-hidroxibutirico HSD17B10 Adrenoleucodistrofia, ligada al X ABCD1 Anemia[novagen.com.ar]
  • Revisiones y actualizaciones: Enfermedades de la sangre: Anemias por alteraciones bioquímicas del eritrocito. Membranopatías y defectos del metabolismo. Medicine (2001). Volumen 08 - Número 51 p. 2694 - 2702.[quimica.es]
  • Además, deberá llevarse a cabo una valoración integral y ver la necesidad de complementar con otros tratamientos: Hiperuricemia (ácido úrico elevado): alopurinol Dislipemia: hipolipemiantes Acidosis láctica: bicarbonato Anemia: suplementos de hierro Osteoporosis[tuotromedico.com]
  • […] ejercicio Fatiga extrema después del ejercicio Orina de color rojo oscuro después de realizar ejercicio Tipo vi, ix: Se manifiesta el aumento del tamaño del hígado pero disminuye con la edad Hipoglucemia Tipo vii: Calambres musculares durante el ejercicio Anemia[cancercarewny.com]
  • Aparecen anemia moderada, debido a hemorragias frecuentes, y diá tesis hemorragípara, a causa de trastornos de la función plaquetaria.[monografias.com]
Fiebre
  • Los síntomas de carcinoma hepatocelular incluyen lo siguiente: Inflamación o dolor en el abdomen (vientre) Una masa o bulto del lado superior derecho del abdomen Náuseas y vómitos Pérdida del apetito Pérdida de peso Fiebre ¿Cómo se trata el carcinoma[espanol.stjude.org]
  • […] estables, marcada distensión abdominal a expensas de hepatomegalia severa (llegaba hasta fosa iliaca derecha a 10 cm del borde costal). ( Fig. 1 ) Por el tiempo de evolución del cuadro clínico y las buenas condiciones generales del paciente (ausencia de fiebre[scielo.org.bo]
  • Pueden hacerlo mediante vacunas de rutina, un estricto lavado de manos, atención médica inmediata ante cualquier signo de infección (como tos o fiebre) y un tratamiento agresivo para las infecciones.[newbornscreening.info]
Cansancio
  • En una publicación reciente se dice que es muy probable que el cansancio en la enfermedad de Pompe sea causado por la debilidad muscular, que a su vez deriva en cansancio muscular.[infogen.org.mx]
  • Ingresa por síncopes de repetición y cansancio habitual ante moderados esfuerzos, se evidencia en electrocardiograma bloqueo AV completo por lo que se implanta marcapasos bicameral.[somivran.es]
  • Se observaron efectos secundarios dependientes de la dosis que incluían cansancio, somnolencia, mareos y debilidad muscular, por lo que cuatro de los cinco participantes redujeron la dosis.[cochranelibrary.com]
Insuficiencia cardíaca congestiva
  • Cuando el niño nace su aspecto es aparentemente normal pero en breve empieza a presentar debilidad muscular generalizada con problemas para alimentarse, disnea, cianosis, macroglosia, hepatomegalia e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a una[trabajosmedicos.blogspot.com]
Retraso en el desarrollo
  • Los síntomas de presentación más frecuentes son: · Hipoglucemia severe, · Hepatomegalia · Retraso del desarrollo. La hipoglucemia puede provocar crisis convulsivas que pueden comprometer la vida del niño o su desarrollo psicomotor.[leonard69-a.blogspot.com]
  • Retraso en el desarrollo (es importante cuando el inicio es temprano) o regresión de habilidades motoras adquiridas. Diagnóstico previo en hermanos o parientes. Y una detallada historia familiar.[infogen.org.mx]
Disnea
  • Cuando el niño nace su aspecto es aparentemente normal pero en breve empieza a presentar debilidad muscular generalizada con problemas para alimentarse, disnea, cianosis, macroglosia, hepatomegalia e insuficiencia cardiaca congestiva secundaria a una[trabajosmedicos.blogspot.com]
  • Los síntomas iniciales pueden ser insuficiencia respiratoria que se manifiesta mediante somnolencia cefalea ortopnea y disnea.[monografias.com]
Xantoma
  • […] vientre protuberante Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentación frecuente Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos) Retraso en el crecimiento lineal y desarrollo psicomotor Sangrados frecuentes y xantomas[ecured.cu]
  • […] tolera bien, aunque sea muy severa y neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre), hiperlipemia (aumento de los lípidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicéridos) con producción de xantomas[enfermedades-raras.org]
  • […] detención del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber leve, también presentas alteración en el perfil lipídico, hiperlipemia (aumento de los lípidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicéridos) con producción de xantomas[trabajosmedicos.blogspot.com]
  • Sangrados frecuentes y xantomas por deficiencias plaquetarias . Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos por el mal funcionamiento de los leucocitos (en el tipo Ib).[es.wikipedia.org]
Cefalea
  • Los síntomas iniciales se caracterizan por insuficiencia respiratoria, que se pone de manifiesto mediante la presencia de somnolencia, cefalea especialmente por la mañana, ortopnea (dificultad respiratoria en posición horizontal) y disnea de esfuerzo.[trabajosmedicos.blogspot.com]
  • Los síntomas iniciales pueden ser insuficiencia respiratoria que se manifiesta mediante somnolencia cefalea ortopnea y disnea.[monografias.com]
  • Ninguno de los participantes con enfermedad de McArdle llevó registros satisfactorios, dos participantes más se retiraron del estudio debido a cefalea grave y por eso no se incluyeron en el análisis.[cochranelibrary.com]
Mareo
  • Se observaron efectos secundarios dependientes de la dosis que incluían cansancio, somnolencia, mareos y debilidad muscular, por lo que cuatro de los cinco participantes redujeron la dosis.[cochranelibrary.com]
Orina oscura
  • El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares. [ 2 ] Enlaces externos Asoc. Española de Enfermos de Glucogenosis Referencias KLEINSTEUBER S, Karin, ROCCO P, Paola, HERRERA C, Luisa et al.[quimica.es]
  • El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares. Bibliografía • Metabolismo Interno Metabolismo de los carbohidratos (2005). Alimentación y Nutrición. Recuperado de • Chad Haldeman-Englert (2011).[trabajosmedicos.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Palabras clave: Casos clínicos, Cefotaxima, Diagnóstico, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo I, Hipoglucemia, Lactantes, Neutropenia, Pediatría, Sepsis, Tratamiento ID MEDES: 65621 * RECUERDE .[medes.com]
  • El análisis de las mutaciones de los genes implicados ofrece un método de diagnóstico no invasivo y preciso.[scielo.org.bo]
  • El diagnóstico de confirmación se realiza con detección de mutación de gen LAMP 2.[somivran.es]
Hipertrigliceridemia
  • El tratamiento debe evitar la hipoglucemia (comidas frecuentes, alimentación enteral nocturna mediante sonda nasogástrica, y almidón crudo vía oral), la acidosis (toma restringida de fructosa y galactosa, suplementación oral con bicarbonato), la hipertrigliceridemia[orpha.net]
  • Aunque la hipertrigliceridemia es una constante, no se ha documentado un incremento de la arteriosclerosis, si bien es mayor el riesgo de una pancreatitis.[iqb.es]
  • Los hallazgos biológicos incluyen: hipoglucemia sin acidosis, hipertrigliceridemia e hipertransaminasemia durante la infancia.[orpha.net]
  • Analítica general: hemoglobina glucosilada (HbA 1C ) de 13,8 % de Hb, fructosamina de 630 µmol/l, colesterol total de 586 mg/dl, hipertrigliceridemia máxima de 4.375 mg/dl en ayunas, GOT 55 UI/l, GPT 69 UI/l, gammaglutamiltransaminasa (GGT) 113 UI/l y[analesdepediatria.org]
Cetonuria
  • Diagnóstico El diagnóstico se sospecha por los signos clínicos y las alteraciones bioquímicas (hiperlactatemia, hipercetonemia, cetonuria , hiperlipemia e hiperuricemia). Se confirma mediante pruebas genéticas y biopsia hepática y renal.[ecured.cu]

Tratamiento

  • Sometido a tratamiento diario con factor estimulante de las colonias de granulocitos y a tratamiento dietético, evoluciona con infecciones respiratorias de repetición, aceptable control metabólico y crecimiento y desarrollo psicomotor adecuados.[medes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento se administró durante seis semanas con un período de lavado de cuatro semanas, seguido de cruzamiento al placebo o el tratamiento.[cochranelibrary.com]
  • Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros.[newbornscreening.info]
  • Tratamiento de las eag que afectan al hígado Estas pautas generales se aplican a los pacientes con los tipos I, III, IV, VI y IX. El objetivo del tratamiento es mantener niveles normales de glucosa en sangre.[cancercarewny.com]

Pronóstico

  • Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal.[orpha.net]
  • CONCLUSIONES: Importancia del diagnóstico molecular para predecir el pronóstico y considerar de forma temprana el transplante cardíaco que es la única opción de tratamiento efectiva.[somivran.es]
  • Expectativas (pronóstico) Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física.[clinicadam.com]
  • ¿Cuál es el pronóstico para la gente con la enfermedad de Pompe? Los pacientes con los dos tipos de enfermedad de Pompe que comienza a la edad infantil pueden prologar sus vidas si se detecta y se trata pronto.[clevelandclinic.org]
  • El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado desde la infancia mejoran el pronóstico y la sobrevida a largo plazo de estos pacientes.[scielo.org.bo]

Etiología

  • Causas - Etiología Esta enfermedad esta causada por el déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona una acumulación de glucógeno.[trabajosmedicos.blogspot.com]
  • Durante su seguimiento en consulta, los niveles de CPK seguían elevados y hemos descartado etiologías farmacológicas y tóxicas, entre otras.[revistanefrologia.com]
  • […] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Tras descartar otras causas de disfunción hepática de etiología viral o autoinmune se aconseja optimizar el tratamiento con insulina manteniendo buenos controles glucémicos durante unas 3-4 semanas, a la espera de la resolución del cuadro, sin necesidad[analesdepediatria.org]
  • Estadísticamente , si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25 % de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25 % de ellos de ser sanos y el 50 % de ser portadores. [ 2 ] Etiología [ editar ] En esta forma de glucogenosis[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • […] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar von Gierke en 1929 . [ 1 ] Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia es del orden de 1/100 000 nacimientos y se transmite de forma autosómica[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • : incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV[es.wikipedia.org]
  • .- de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología[enfermedades-raras.org]
  • RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Sin embargo,existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.[monografias.com]
  • Fisiopatología En la enfermedad de Tarui, la deficiencia de la actividad FFQ tiene como consecuencia inmediata el bloqueo de la glicólisis.[actualidadmedica.es]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • La prevención y el manejo de las infecciones reducen el riesgo de neumonía, bronquitis y otras infecciones, que pueden ser potencialmente mortales. En los niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil, la ERT puede mejorar la supervivencia.[newbornscreening.info]
  • La perfusión nasogástrica nocturna (o las tomas de maicena cruda) asociada a una ingesta de comidas frecuentes durante el día, se ha presentado como un tratamiento eficaz y beneficioso que contribuye a la prevención o regresión de los adenomas hepáticos[es.wikipedia.org]

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