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Glucogenosis tipo 0A

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática


Presentación

  • Resumen Epidemiología Es la presentación más frecuente de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK (consulte este término) con una incidencia estimada de al menos 1/100.000 nacimientos.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico bioquímico se realiza midiendo la actividad de la fosforilasa quinasa en las células de la sangre o en una biopsia de hígado.[orpha.net]
  • Esta es la primera observación de una deficiencia de fosfoglucomutasa confirmado por el análisis genético, que resulta de una colaboración entre los diferentes equipos que participan en el diagnóstico y el tratamiento de almacenamiento de glucógeno en[glucogenosis.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento La mayoría de los pacientes no requiere tratamiento específico. La hipoglicemia puede controlarse con un tratamiento dietético adecuado (comidas frecuentes ricas en hidratos de carbono, y suplementos de almidón crudo).[orpha.net]
  • Esta es la primera observación de una deficiencia de fosfoglucomutasa confirmado por el análisis genético, que resulta de una colaboración entre los diferentes equipos que participan en el diagnóstico y el tratamiento de almacenamiento de glucógeno en[glucogenosis.org]
  • Por la persistencia de la diarrea al cabo de los 7 días y mantener la elevación de la temperatura se decide iniciar tratamiento antimicrobiano con Claforán.[uvs.sld.cu]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno, cuando el manejo de la enfermedad es correcto. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico El curso clínico es benigno, con pacientes alcanzando su estatura y peso normal durante la edad adulta. La esperanza de vida es normal.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El tipo más frecuente de GSD por déficit de PhK hepática es el tipo recesivo ligado al X (XLG), que es debido a mutaciones en el gen PHKA2 (Xp22.2-p22.1) que codifica para la isoforma hepática de la subunidad alfa.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Es la presentación más frecuente de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK (consulte este término) con una incidencia estimada de al menos 1/100.000 nacimientos.[orpha.net]
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