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Glucogenosis tipo 0

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa


Presentación

  • En las pruebas de imagen, tanto en TAC como en RNM, puede aparecer atrofia y sustitución del músculo por infiltrados grasos, especialmente en los casos de presentación tardía como sucedió en nuestro primer paciente 12,15 .[reumatologiaclinica.org]
  • El diagnóstico diferencial debe hacerse obligatoriamente con la glucogenosis Ib, en la cual la enzima deficitaria es la translocasa microsomal y la forma de presentación es similar pero más grave con neutropenia severa e infecciones recurrentes.[enfermedades-raras.org]
  • Como novedad, destacó la presentación del primer tratamiento oral en primera línea, como una revolución que, tras ocho años de desarrollo, evitará a los pacientes la incómoda terapia enzimática sustitutoria, intravenosa, cada 15 días.[actasanitaria.com]
  • Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para un correcto diagnóstico, es fundamental un alto grado de sospecha clínica del cardiólogo en colaboración con el neurólogo.[ecocardio.com]
  • El análisis de las mutaciones de los genes implicados ofrece un método de diagnóstico no invasivo y preciso.[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de Myozyme prolonga claramente la supervivencia total. El diagnóstico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores.[es.wikipedia.org]
  • […] para todos los pacientes con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2. [1] [4] Otro medicamento similar llamado Lumizyme ha sido aprobado recientemente para el tratamiento de esta enfermedad. [4] [5] El tratamiento adicional de la enfermedad[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno, cuando el manejo de la enfermedad es correcto. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal.[orpha.net]
  • El pronóstico es desfavorable para pacientes con manifestación perinatal o formas clásicas que no permiten el trasplante de hígado.[studocu.com]
  • El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado desde la infancia mejoran el pronóstico y la sobrevida a largo plazo de estos pacientes.[scielo.org.bo]
  • El pronóstico es regular o bueno, ya que a medida que el paciente crece, sus problemas metabólicos van siendo menos graves y más fácilmente controlables.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Causas - Etiología La enfermedad de Ac esuel tico, siendo su actividad normal en el h.(ado y el m2sculo liso![es.scribd.com]
  • Durante su seguimiento en consulta, los niveles de CPK seguían elevados y hemos descartado etiologías farmacológicas y tóxicas, entre otras.[scielo.isciii.es]
  • Etiología [ editar ] La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas.[es.wikipedia.org]
  • D.- Se debe buscar la etiología para lograr terapéutica adecuada. Solicitar Uricosuria 24 hrs. entre 700-1000 m g/ dl indica sobreproducción.[studocu.com]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • .- de fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; 2.- de fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; 3.- de fisiopatología[enfermedades-raras.org]
  • Lo primero explicaros un poco que son las glucogenosis que son un conjunto de enfermedades metabólicas que se caracterizan por un trastorno del metabolismo del glucógeno y pueden ser de fisiopatología hepática o muscular, y dicho en pocas palabras pues[ffpaciente.es]

Prevención

  • Especialistas españoles desplazados al World Symposium Rareview de San Diego (Estados Unidos) han estimado que un mejor abordaje de las enfermedades lisosomales podrá ayudar a un mejor tratamiento y prevención de enfermedades como la de Parkinson o Alzhéimer[actasanitaria.com]
  • Prevención del depósito de cristales de UMS y la resolución de los tofos existentes mediante reducción de la concentración de urato en el compartimiento corporal extracelular.[studocu.com]
  • Historias de corrección de diabetes Como la dieta cetogénica puede incluso corregir la diabetes de tipo 2 ya existente, es probable que sea aun más eficaz para la prevención de ésta, o la corrección de prediabetes.[dietdoctor.com]
  • Este sistema nos permite adelantarnos a los problemas, es un sistema de prevención, y si aparecen problemas también se especifica qué debemos hacer. segundo piso View Test Prep - Lección 6 Preparación ¡De compras![hahawaii.org]

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