Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos concretos, el diagnóstico de la glucogenosis básicamente se basaba en la secuenciación gen a gen, un procedimiento largo, costoso y a menudo [neurologia.com]

[…] analíticas y caras, lo que las caracteriza es la dificultad de su diagnóstico, pero ya hecho esto, su manejo puede ser muy exitoso en relación a su pronóstico y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación [doctoralia.com.mx]

Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la Glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [biotech-spain.com]

Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [ciberer.es]

Algunos de ellos son: el taller de autocuidados y autoayuda, taller de cocina y presentación de libro de recetas y taller de fisioterapia. [enfermedades-raras.org]

• Hepatomegalia

  La hepatomegalia es un hallazgo muy frecuente, nuestro paciente presentaba una hepatomegalia severa. [scielo.org.bo]

  Descripción clínica La enfermedad puede manifestarse al nacimiento por una hepatomegalia o, más frecuentemente, entre los 3 y 4 meses, por síntomas de hipoglucemia de ayuno (temblores, convulsiones, cianosis y apnea). [orpha.net]

  Ia/Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia, hipoglucemia, elevación de lactato, colesterol, triglicéridos y ácido úric en sangre Frecuente, hipoglucemia grave Complicaciones en adultos incluyen adenomas hepáticos [accessmedicina.mhmedical.com]

  La GSD-IV se presenta entre los 3-15 meses con hepatomegalia, fallo de medro y distensión abdominal, y puede derivar a una hepatopatía crónica (cirrosis). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  Todas las Glucogenosis hepáticas se caracterizan clínicamente por presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento. [intramed.net]

• Macroglosia

  […] translocasa T3 GSD II (enfermedad de Pompe; 232300*) Comienzo: lactancia, infancia, adultez; actividad enzimática residual en formas infantil y adulta Manifestaciones clínicas: en la forma infantil, miocardiopatía con insuficiencia cardíaca, hipotonía grave, macroglosia [msdmanuals.com]

• Atrofia muscular

  […] como una variante no progresiva o una forma neuromuscular) Manifestaciones clínicas: hepatomegalia con cirrosis progresiva e hipoglucemia, várices esofágicas y ascitis; esplenomegalia; retraso del crecimiento En las formas neuromusculares, hipotonía y atrofia [msdmanuals.com]

  DISCUSIÓN En los pacientes con glucogenosis tipo IIIa, la debilidad muscular suele ser mínima durante la niñez, pero puede hacerse más grave durante el tercer o cuarto decenio de la vida con debilidad lentamente progresiva y atrofia muscular. [elsevier.es]

• Xantoma

  Los individuos afectados también pueden presentar diarrea y xantomas. Además, las personas con GSDI pueden manifestar retraso en la pubertad, osteoporosis, gota, insuficiencia renal progresiva, hipertensión pulmonar y adenoma hepático. [ivami.com]

  […] vientre protuberante Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentación frecuente Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos) Retraso en el crecimiento lineal y desarrollo psicomotor Sangrados frecuentes y xantomas [ecured.cu]

  La hiperlipidemia induce xantomas y pancreatitis con elevación de amilasa, lipasa y tripsina. La acidosis láctica crónica y la hipercalciuria provocan disminución de la densidad mineral ósea (10,11). [scielo.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Este trabajo describe la aplicación de la técnica de secuenciación masiva como herramienta de diagnóstico para pacientes clínicamente diagnosticados de esta enfermedad. [neurologia.com]

El análisis de las mutaciones de los genes implicados ofrece un método de diagnóstico no invasivo y preciso. [scielo.org.bo]

Por ello, este trabajo, realizado por la U746 CIBERER-Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid-IdiPAZ, describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes [ciberer.es]

Por ello, este trabajo, realizado en el CENTRO DE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MOLECULARES, UNIVERSIDAD AUTONOMA DE MADRID, CIBERER, IdiPAZ, describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes clínicamente [biotech-spain.com]

• Hipertrigliceridemia

  […] tratamiento El tratamiento debe evitar la hipoglucemia (comidas frecuentes, alimentación enteral nocturna mediante sonda nasogástrica, y almidón crudo vía oral), la acidosis (toma restringida de fructosa y galactosa, suplementación oral con bicarbonato), la hipertrigliceridemia [orpha.net]

  Cantidades excesivas de calorías ocasionan obesidad e hipertrigliceridemia (15). [scielo.cl]

  […] de GSD I: Ia (> 80%) Comienzo: antes del año Manifestaciones clínicas: antes del año, hipoglucemia grave, acidosis láctica y hepatomegalia; más adelante, adenomas hepáticos, nefromegalia con insuficiencia renal progresiva e hipertensión, talla baja, hipertrigliceridemia [msdmanuals.com]

• Hiperlactacidemia

  Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). [orpha.net]

  En la tipo III no hay hiperglucemia ni hiperlactacidemia, al igual que en la VI. [studocu.com]

  La causa sería el exceso de glucagón y la toxicidad crónica por la hiperlactacidemia e hiperlipidemia (9). [scielo.cl]

• Cetonuria

  Diagnóstico El diagnóstico se sospecha por los signos clínicos y las alteraciones bioquímicas (hiperlactatemia, hipercetonemia, cetonuria, hiperlipemia e hiperuricemia). Se confirma mediante pruebas genéticas y biopsia hepática y renal. [ecured.cu]

  No presentó hipoglicemia ni cetonuria. [scielo.org.pe]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento depende del tipo de glucogenosis. [msdmanuals.com]

Para esta enfermedad ultrarrara, de la que solo hay cinco casos en el mundo, no hay en la actualidad ninguna investigación ni tratamiento, y el único posible sería con terapia génica. [valenciaplaza.com]

Pronóstico Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

El pronóstico y el tratamiento de las glucogenosis varían según el tipo, pero la terapia suele incluir suplementación dietética con almidón de maíz para aportar una fuente sostenida de glucosa en las formas hepáticas de glucogenosis y evitación del ejercicio [msdmanuals.com]

[…] y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación generalmente en lactantes y escolares es que el pediatra lo sospeche permitiendo su correcto manejo y mejorando el pronóstico de éstos pacientes [doctoralia.com.mx]

[…] hereditaria a la fructosa Aldolasa B de fructosa 1,6-difosfato Vómito, letargia, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática aversión a sustancias dulces, la intensidad de los síntomas depende de la edad, cantidad de azúcar ingerida o ambas Buen pronóstico [accessmedicina.mhmedical.com]

Etiología La enfermedad es debida a una disfunción en el sistema de la G6P, un paso clave en la regulación de la glucemia. [orpha.net]

La segunda parte contiene cinco guías informativas sobre distintas variedades de la enfermedad, que abordan la etiología, los síntomas, el tratamiento, las terapias alternativas, e indican dónde obtener información adicional. [sid-inico.usal.es]

[…] esteroideos [AINE], isoniacida, tetraciclinas, inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina [IECA], etc.), y otros procesos (cirugía reciente no cardíaca, pancreatitis aguda, alcoholismo, embolia o trombosis hística con infarto de cualquier etiología [elsevier.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. La incidencia anual es próxima a 1/100.000 nacimientos. El tipo a afecta al 80% de los pacientes. La existencia de otros tipos (c, d) no ha sido confirmada. [orpha.net]

incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV [es.wikipedia.org]

[…] hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI; De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno; De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis [quimica.es]

Análisis de sangre, biopsia y resonancia magnética nuclear Dieta rica en carbohidratos Prevención de la hipoglucemia (concentración baja de glucosa en sangre) mediante alimentación frecuente o casi continua Tratamientos para complicaciones específicas [msdmanuals.com]