Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [ciberer.es]

Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática. [scielo.conicyt.cl]

• Hepatomegalia

  Ia/Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia, hipoglucemia, elevación de lactato, colesterol, triglicéridos y ácido úric en sangre Frecuente, hipoglucemia grave Complicaciones en adultos incluyen adenomas hepáticos [accessmedicina.mhmedical.com]

  Todas las Glucogenosis hepáticas se caracterizan clínicamente por presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento. [intramed.net]

  La GSD-IV se presenta entre los 3-15 meses con hepatomegalia, fallo de medro y distensión abdominal, y puede derivar a una hepatopatía crónica (cirrosis). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  GSD I (enfermedad de Von Gierke) El tipo más frecuente de GSD I: Ia ( 80%) Comienzo: antes del año Manifestaciones clínicas: antes del año, hipoglucemia grave, acidosis láctica y hepatomegalia; más adelante, adenomas hepáticos, nefromegalia con insuficiencia [msdmanuals.com]

  La hepatomegalia es un hallazgo muy frecuente, nuestro paciente presentaba una hepatomegalia severa. [scielo.org.bo]

• Macroglosia

  […] que Ic GSD II (enfermedad de Pompe, 232300) Comienzo: lactancia, infancia, adultez; actividad enzimática residual en formas infantil y adulta Manifestaciones clínicas: en la forma infantil, miocardiopatía con insuficiencia cardíaca, hipotonía grave, macroglosia [msdmanuals.com]

• Atrofia muscular

  muscular Tratamiento: ninguno conocido En caso de cirrosis, trasplante hepático, que también trata la enfermedad primaria GSD V (enfermedad de McArdle; 232600) Fosforilasa muscular PYGM (11q13)* Comienzo: adolescencia o etapas tempranas de la adultez [msdmanuals.com]

  DISCUSIÓN En los pacientes con glucogenosis tipo IIIa, la debilidad muscular suele ser mínima durante la niñez, pero puede hacerse más grave durante el tercer o cuarto decenio de la vida con debilidad lentamente progresiva y atrofia muscular. [elsevier.es]

• Xantoma

  Los individuos afectados también pueden presentar diarrea y xantomas. Además, las personas con GSDI pueden manifestar retraso en la pubertad, osteoporosis, gota, insuficiencia renal progresiva, hipertensión pulmonar y adenoma hepático. [ivami.com]

  […] vientre protuberante Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentación frecuente Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos) Retraso en el crecimiento lineal y desarrollo psicomotor Sangrados frecuentes y xantomas [ecured.cu]

  La hiperlipidemia induce xantomas y pancreatitis con elevación de amilasa, lipasa y tripsina. La acidosis láctica crónica y la hipercalciuria provocan disminución de la densidad mineral ósea (10,11). [scielo.conicyt.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Por ello, este trabajo, realizado por la U746 CIBERER-Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid-IdiPAZ, describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes [ciberer.es]

El análisis de las mutaciones de los genes implicados ofrece un método de diagnóstico no invasivo y preciso. [scielo.org.bo]

Tras varios años sin diagnóstico, la paciente presenta debilidad muscular progresiva. [elsevier.es]

El diagnóstico certero de estas patológias se realiza determinando la actividad enzimática. [studocu.com]

• Hipertrigliceridemia

  Los enfermos tienen hepatomegalia, hipoglucemia de ayuno e hipertrigliceridemia. Cuando se produce una hipoglucemia en enfermos con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. [em-consulte.com]

  El tratamiento debe evitar la hipoglucemia (comidas frecuentes, alimentación enteral nocturna mediante sonda nasogástrica, y almidón crudo vía oral), la acidosis (toma restringida de fructosa y galactosa, suplementación oral con bicarbonato), la hipertrigliceridemia [orpha.net]

  […] de GSD I: Ia ( 80%) Comienzo: antes del año Manifestaciones clínicas: antes del año, hipoglucemia grave, acidosis láctica y hepatomegalia; más adelante, adenomas hepáticos, nefromegalia con insuficiencia renal progresiva e hipertensión, talla baja, hipertrigliceridemia [msdmanuals.com]

  Cantidades excesivas de calorías ocasionan obesidad e hipertrigliceridemia (15). [scielo.conicyt.cl]

  También se debe solicitar ácido úrico y perfil de lípidos ya que estos pacientes presentan hiperuricemia, hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia. En el paciente en estudio sólo se observó elevación de los lípidos y no así del ácido úrico. [scielo.org.bo]

• Hiperlactacidemia

  Cuando se produce una hipoglucemia en enfermos con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. [em-consulte.com]

  El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). [orpha.net]

  En la tipo III no hay hiperglucemia ni hiperlactacidemia, al igual que en la VI. [studocu.com]

  La causa sería el exceso de glucagón y la toxicidad crónica por la hiperlactacidemia e hiperlipidemia (9). [scielo.conicyt.cl]

[…] e hipertensión, talla baja, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, disfunción plaquetaria con epistaxis y anemia En el tipo Ib, manifestaciones menos graves, pero que incluyen neutropenia, disfunción de neutrófilos y enfermedad inflamatoria intestinal Tratamiento [msdmanuals.com]

Además, el desconocimiento de la enfermedad y la falta de centros de referencia dificulta el avance en investigación y tratamiento de estos enfermos. [neurologia.publicacionmedica.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Gracias al empleo de la secuenciación masiva se ha podido identificar el gen responsable, lo que ha derivado en la modificación del tratamiento de varios pacientes. [ciberer.es]

Con respecto al tratamiento se recomienda evitar el exceso de ejercicio. [cuidateplus.marca.com]

[…] hereditaria a la fructosa Aldolasa B de fructosa 1,6-difosfato Vómito, letargia, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática aversión a sustancias dulces, la intensidad de los síntomas depende de la edad, cantidad de azúcar ingerida o ambas Buen pronóstico [accessmedicina.mhmedical.com]

Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal. [orpha.net]

El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado desde la infancia mejoran el pronóstico y la sobrevida a largo plazo de estos pacientes. [scielo.org.bo]

Del pronóstico de esta patología podemos deducir que la acumulaciónde glucógeno más dañina para el hepatocito es aquella en la que la estructura es anormal (con las ramas externas más largas) Glucogenosis tipo V (raro): Afecta a la glucógeno fosforilasa [studocu.com]

El pronóstico y el tratamiento de las glucogenosis varían según el tipo, pero la terapia suele incluir suplementación dietética con almidón de maíz para aportar una fuente sostenida de glucosa en las formas hepáticas de glucogenosis y evitación del ejercicio [msdmanuals.com]

y otros procesos (cirugía reciente no cardíaca, pancreatitis aguda, alcoholismo, embolia o trombosis hística con infarto de cualquier etiología excepto cerebral, mononucleosis infecciosa y quemaduras profundas graves). [elsevier.es]

incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno;De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV. [es.wikipedia.org]

Dieta rica en carbohidratos Prevención de la hipoglucemia (concentración baja de glucosa en sangre) mediante alimentación frecuente o casi continua Tratamientos para complicaciones específicas El tratamiento depende del tipo de glucogenosis. [msdmanuals.com]