Edit concept Question Editor Create issue ticket

Genocondromatosis tipo 1


Presentación

  • INTRODUCCIÓN La metacondromatosis es una entidad perteneciente al gran grupo de las encondromatosis, de presentación infrecuente y que fue descrita en el año 1971 por Pierre Maroteaux (1).[revistas.unal.edu.co]
Displasia esquelética
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se han añadido nuevos grupos, que incluyen las displasias esqueléticas letales y un grupo misceláneo de displasias severas letales.[docplayer.es]
  • esquelética (Nishimura–Schmidt), gigantismo endocondral SP Grupo 31 Osteoartropatía como inflamatorias / reumatoideas Herencia MIM Locus Gen Efecto Proteína Displasia progresiva pseudoreumatoidea( PPRD), SED con progresiva artropatía AR 208230 6q22-23[genzyme.virtualmdperu.com]
Osteoporosis
  • […] pseudoglioma AR q12-q13 Geroderma osteodisplástico AR Displasia de Cole-Carpenter SP Displasia de Bruck AR Hiper IGE con osteopenia AR Osteoporosis juvenil idiopática SP Displasias con mineralización deficiente.[docplayer.es]
  • AR 259770 11q12–13 LRP5 Receptor relacionado con Proteína 5 603506 Lesiones tipo dona en la calota con fragilidad ósea AD 126550 Osteoporosis juvenil idiopática SP 259750 Displasia Cole Carpenter con fragilidad del hueso SP 112240 Displasia espóndilo[genzyme.virtualmdperu.com]

Diagnóstico

  • METACONDROMATOSIS: DIAGNÓSTICO CLÍNICO, RADIOLÓGICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Palabras clave: Encondromatosis; Metacondromatosis; Exostosis; Osteocondroma; PTPN11 gene.[revistas.unal.edu.co]
  • Síntomas: Genocondromatosis Síntomas óseos Síntomas esqueléticos Ausencia de síntomas »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Si se sospecha o confirma el diagnóstico, la persona tendrá que ser valorada por un endocrinólogo , un médico especialista en enfermedades metabólicas.[bekiasalud.com]
  • Algunos avances en el conocimiento de las osteocondrodisplasias: la nueva clasificación internacional y el diagnóstico prenatal. An Esp Pediatr 1993; 39: Spranger J. Bone dysplasia families. Pathol Immunopathol 1988; Catedrático de Pediatría.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Uno de los síntomas de la diabetes tipo 1 es sed excesiva Tratamiento Hoy en día la diabetes es una enfermedad crónica, lo que significa que no existe curación y precisa de un tratamiento sustitutivo con insulina de por vida .[bekiasalud.com]
  • Genocondromatosis Síntomas óseos Síntomas esqueléticos Ausencia de síntomas »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Cabe aclarar que las lesiones de la paciente han recibido tratamiento quirúrgico, por lo que se desconoce su curso exacto hacia la progresión o la resolución, aunque otro de los datos que apunta hacia el diagnóstico de metacondromatosis es el hecho de[revistas.unal.edu.co]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!