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Gangliosidosis-GM2 variante AB

Enfermedad de Tay-Sachs variante AB


Presentación

Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen GM2A , situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q33.1). Este gen, codifica una proteína denominada activador gangliósido GM2.[ivami.com]
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen GM2A, situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q33.1). Este gen, codifica una proteína denominada activador gangliósido GM2.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Relacionados Español : Proteína Activadora de G (M2) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas De los 5 pacientes que se sometieron a un TCMH, 2 tenían diagnóstico de enfermedad de Sandhoff y 3 tenían diagnóstico de enfermedad de Tay Sachs.[intramed.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • Hasta la fecha, el tratamiento principal incluye medidas de sostén y confort para el paciente, con manejo multidisciplinario.[intramed.net]

Etiología

  • Español : Proteína Activadora de G (M2) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Relacionados Español : Proteína Activadora de G (M2) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] de G (M2) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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