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Gangliosidosis-GM2

Enfermedad de Sandhoff


Presentación

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de la forma más precoz es limitado por su presentación clínica estereotipada.[revistageneticamedica.com]
  • Si faltan las dos enzimas (hex A y hex B), el bebé tendrá enfermedad de Sandhoff clásica. (8) Presentación del caso Motivo de Ingreso: Falta de aire .[monografias.com]
  • Muchos de los trastornos lisosomales tienen rasgos característicos o punzón pero las presentaciones atípicas son comunes y el diagnóstico debe establecerse con ensayo bioquímico específico o por análisis mutacional del ADN.[mpspapas.wordpress.com]

Diagnóstico

  • Trasplante de células madre hematopoyéticas De los 5 pacientes que se sometieron a un TCMH, 2 tenían diagnóstico de enfermedad de Sandhoff y 3 tenían diagnóstico de enfermedad de Tay Sachs.[intramed.net]
  • El diagnóstico de certeza se realizará demostrando la deficiencia intensa o ausencia de actividad de la enzima hexosaminidasa A en leucocitos o fibroblastos. En el EMG encontraremos un patrón neuropático con velocidad de conducción normal.[neuropedwikia.es]
  • Métodos diagnósticos Su diagnóstico puede ser difícil debido al amplio espectro clínico de la enfermedad.[orpha.net]
  • La muerte se produce entre los 2 y 4 años. 3- DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD Diagnóstico clínico Características clínicas utilizadas en el diagnóstico: el diagnóstico más habitual es el hallazgo de una mancha rojo-cereza en la mácula del ojo que se puede[revistageneticamedica.com]

Tratamiento

  • Actualmente, sin tratamiento efectivo, las investigaciones se centran en la terapia génica", ha zanjado el doctor.[telecinco.es]
  • Hasta la fecha, el tratamiento principal incluye medidas de sostén y confort para el paciente, con manejo multidisciplinario.[intramed.net]
  • De momento, se puede ofrecer un tratamiento sintomático .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • , si no para facilitar en tratamiento de soporte y los cuidados necesarios en el paciente.[portal.scptfe.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Se trata de patologías de muy baja incidencia, con muy mal pronóstico a medio plazo y sobre las que iniciar investigaciones no es sencillo.[telecinco.es]
  • El pronóstico depende del tipo de GM1 siendo extremadamente desfavorable en la forma infantil grave. Caso clínico Varón remitido a los 2 meses por fenotipo peculiar y retraso psicomotor.[portal.scptfe.com]
  • Pronóstico El pronóstico depende del tipo de gangliosidosis GM1 y es extremadamente desfavorable en la forma infantil grave y variable en la forma adulta crónica de la enfermedad.[orpha.net]
  • El pronóstico depende de la edad de inicio de la gangliosidosis. La esperanza de vida no va más allá de los dos años de edad para la forma infantil y raramente permite alcanzar los 20 años para la forma juvenil.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa. Hasta la fecha, se han identificado más de 165 mutaciones.[orpha.net]
  • En el abordaje diagnóstico de un cuadro clínico de inicio en el lactante caracterizado por detención y posterior regresión en el neurodesarrollo, epilepsia, cuadriparesia espástica y leucoencefalopatía debe considerarse un amplio espectro de etiologías[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El trastorno es panétnico pero su prevalencia en todo el mundo es desconocida. Se estima que la prevalencia al nacimiento es de aproximadamente 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos.[orpha.net]
  • Epidemiología El trastorno es panétnico pero su prevalencia en todo el mundo es desconocida. Se estima que la prevalencia al nacimiento es de aproximadamente 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos.[mpsesp.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Estas pruebas pueden ser útiles cuando son inciertos los resultados de la prueba común de portador explicada anteriormente. (9) La fisiopatología neurológica mostrada por la paciente (tetraplejía) estuvo provocada por la acumulación excesiva de esfingolípidos[monografias.com]

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