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Gangliosidosis GM1


Presentación

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de la forma más precoz es limitado por su presentación clínica estereotipada.[revistageneticamedica.com]
Orejas grandes
  • Musculoesqueléticos [ editar ] Faciales: Prominencia frontal, Puente nasal deprimido, Lobulillos de la oreja grandes, Rasgos faciales toscos, Macroglosia leve, Edema facial.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Su diagnóstico está basado en signos clínicos aunque los signos clásicos no siempre están presentes en el diagnóstico. Los test bioquímicos y/o genéticos confirman el diagnóstico.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos Su diagnóstico puede ser difícil debido al amplio espectro clínico de la enfermedad.[orpha.net]
  • Existe la posibilidad de detectar los individuos heterocigotos y hacer un diagnóstico prenatal. El pronóstico depende de la edad de inicio de la gangliosidosis.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico es muy desfavorable con una esperanza de vida que en muy pocas ocasiones excede de los 2 años. Las causas de muerte incluyen neumonía por aspiración recurrente e insuficiencia cardiopulmonar.[orpha.net]
  • El pronóstico depende del tipo de GM1 siendo extremadamente desfavorable en la forma infantil grave. Caso clínico Varón remitido a los 2 meses por fenotipo peculiar y retraso psicomotor.[portal.scptfe.com]
  • Pronóstico El pronóstico depende del tipo de gangliosidosis GM1 y es extremadamente desfavorable en la forma infantil grave y variable en la forma adulta crónica de la enfermedad.[orpha.net]
  • El diagnóstico y tratamiento precoces en las formas tardías pueden mejorar el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes.[guiametabolica.org]

Etiología

  • Etiología La gangliosidosis GM1 está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[orpha.net]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa. Hasta la fecha, se han identificado más de 165 mutaciones.[orpha.net]
  • En el abordaje diagnóstico de un cuadro clínico de inicio en el lactante caracterizado por detención y posterior regresión en el neurodesarrollo, epilepsia, cuadriparesia espástica y leucoencefalopatía debe considerarse un amplio espectro de etiologías[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El tipo 1 es la forma más frecuente de la gangliosidosis GM1 pero su prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito unos 200 casos hasta la fecha.[orpha.net]
  • Epidemiología El tipo 1 es la forma más frecuente de la gangliosidosis GM1 pero su prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito unos 200 casos hasta la fecha.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología El trastorno es panétnico pero su prevalencia en todo el mundo es desconocida. Se estima que la prevalencia al nacimiento es de aproximadamente 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] En EEUU la gangliosidosis es relativamente extraña, con una incidencia de 1:200.000 personas; aunque no sucede lo mismo en todo el mundo, en Malta en los últimos años se ha presentado un incremento en la incidencia de la enfermedad[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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