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Gangliosidosis generalizada tipo 2


Presentación

  • Existen tres tipos de gangliosidosis GM1 de acuerdo a la edad de presentación clínica. La tipo 1, la forma más temprana y severa, como nuestro caso 1, se asocia a una MD atípica ( 14 ) .[scielo.edu.uy]
  • Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas.[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de la forma más precoz es limitado por su presentación clínica estereotipada.[revistageneticamedica.com]
  • Presentamos el caso de un recién nacido con melanocitosis dérmica de presentación atípica.[pap.es]
Cuadriplejía
  • La tipo II o juvenil: tiene inicio después de los 6 meses de edad con retardo o involución del desarrollo psicomotor, trastorno de la marcha, pérdida del lenguaje, letargia, epilepsia y cuadriplejía espástica.[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en los signos clínicos, tales como regresión psicomotora y engrosamiento facial. Los test bioquímicos y/o genéticos confirman el diagnóstico.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos Su diagnóstico puede ser difícil debido al amplio espectro clínico de la enfermedad.[mpsesp.org]
  • Pigmentação da Pele beta-Galactosidase/deficiência Gangliosidose GM1/diagnóstico Gangliosidose GM1/etiologia Nevo Pigmentado/diagnóstico Nevo Pigmentado/etiologia Dorso Abdome Perna (Membro) Biblioteca responsável: ES1.1 Localização: ES1.1 - BNCS Documentos[pesquisa.bvsalud.org]
  • Existe la posibilidad de detectar los individuos heterocigotos y hacer un diagnóstico prenatal. El pronóstico depende de la edad de inicio de la gangliosidosis.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • De momento, se puede ofrecer un tratamiento sintomático .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática.[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias, 4ª ed. Madrid: Ergón; 2014. Gort L, de Olano N, Macías-Vidal J, Coll MA; Spanish GM2 Working Group.[revistageneticamedica.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico es desfavorable con una supervivencia hasta mediados de la infancia o el inicio de la edad adulta.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico depende del tipo de gangliosidosis GM1 y es extremadamente desfavorable en la forma infantil grave y variable en la forma adulta crónica de la enfermedad.[mpsesp.org]
  • El pronóstico depende de la edad de inicio de la gangliosidosis. La esperanza de vida no va más allá de los dos años de edad para la forma infantil y raramente permite alcanzar los 20 años para la forma juvenil.[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico y tratamiento precoces en las formas tardías pueden mejorar el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Etiología

  • Nevo Pigmentado/diagnóstico Nevo Pigmentado/etiologia Dorso Abdome Perna (Membro) Biblioteca responsável: ES1.1 Localização: ES1.1 - BNCS Documentos relacionados powered by iAHx-2.10-131 Biblioteca Virtual em Saúde página inicial sobre este Portal[pesquisa.bvsalud.org]
  • Etiología La gangliosidosis GM1 está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[orpha.net]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa. Hasta la fecha, se han identificado más de 165 mutaciones.[mpsesp.org]
  • De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La tipo 2 es una forma de gangliosidosis GM1 menos frecuente en comparación con la enfermedad infantil de tipo 1, pero su prevalencia exacta, aunque desconocida, es probable que esté subestimada.[orpha.net]
  • Epidemiología El trastorno es panétnico pero su prevalencia en todo el mundo es desconocida. Se estima que la prevalencia al nacimiento es de aproximadamente 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos.[mpsesp.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales.[scielo.isciii.es]

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