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Gangliosidosis generalizada


Presentación

  • Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático.[imbiomed.com.mx]
  • La enfermedad puede durar de 2 a Más detalles Enfermedad de Tay-Sachs PRESENTACIÓN DE CASO Enfermedad de Tay-Sachs Tay-Sachs disease Dra.C. Albia Josefina Pozo Alonso, I Dr.C. Desiderio Rafael Pozo Lauzán, I Dra. Norka Estol de la Guardia, I Dra.C.[docplayer.es]
  • Presentación del tema: "LIPIDOSIS 1.- Gangliosidosis GM1"— Transcripción de la presentación: 1 LIPIDOSIS 1.- Gangliosidosis GM1 2.- Enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis GM2 I) 3.-Enfermedad de Sandhoff (gangliosidosis GM2 II) 4.[slideplayer.es]
Cuello corto
  • Al examen se destaca desnutrición severa, fascies toscas con cuello corto, puente nasal bajo, nariz ancha y filtrum largo, hipertrofia gingival, hepatomegalia leve, hidrocele bilateral, cifosis lumbar, no sostén cefálico, escasa fijación y seguimiento[scielo.edu.uy]
Hiperreflexia
  • Signos y Síntomas [ editar ] Neurológicos [ editar ] Retraso psicomotor severo, no puede sentarse o gatear, Hiperreflexia generalizada, El retraso mental (severo), Convulsiones tónico-clónicas.[es.wikipedia.org]
  • Neurología encuentra hipotonía axial, hiperreflexia generalizada, seguimiento auditivo dudoso, reflejo de Moro incompleto bilateral, tónico del cuello disminuido, paracaídas disminuido, adecuada succión y búsqueda, hipotonía axial, hiperreflexia generalizada[scielo.org.mx]
Esplenomegalia
  • El trastorno puede manifestarse en la vida adulta con esplenomegalia o polineuropatía recurrente. No existe tratamiento.[manualmerck.tripod.com]
  • 36 ENFERMEDAD DE GAUCHER: Alteraciones Radiológicas 37 ENFERMEDAD DE GAUCHER DIAGNÓSTICO Clínico: esplenomegalia y anemia leve no explicada Aspiración de médula ósea Genética molecular : cromosoma1 38 E.[slideplayer.es]
  • Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Mayo 2012 * Simptomatologia habitual: Cara tosca Convulsiones epilepsia Diafisis anomalia Enfermedad de deposito del higado Epifisis anomalia Esplenomegalia Frente abombada/prominencias frontales Herencia autosomica[mpsesp.org]
  • En la forma crónica, el dolor abdominal, hepatomegalia y ascitis se desarrollan en 1-6 meses, puede aparecer esplenomegalia.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Cómo se realiza el diagnóstico? 7... Más detalles IX. Análisis de Resultados IX.[docplayer.es]
  • Métodos diagnósticos Su diagnóstico está basado en signos clínicos aunque los signos clásicos no siempre están presentes en el diagnóstico. Los test bioquímicos y/o genéticos confirman el diagnóstico.[femexer.org]
  • Métodos diagnósticos Su diagnóstico puede ser difícil debido al amplio espectro clínico de la enfermedad.[orpha.net]
  • Pigmentação da Pele beta-Galactosidase/deficiência Gangliosidose GM1/diagnóstico Gangliosidose GM1/etiologia Nevo Pigmentado/diagnóstico Nevo Pigmentado/etiologia Dorso Abdome Perna (Membro) Biblioteca responsável: ES1.1 Localização: ES1.1 - BNCS Documentos[pesquisa.bvsalud.org]

Tratamiento

  • PERSONALIZADO IV CONGRESO ARGENTINO DE GASTROENTEROLOGIA PEDIATRICA TRATAMIENTO PERSONALIZADO EN FIBROSIS QUISTICA.[docplayer.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento para pacientes con gangliosidosis GM1 es sintomático y de soporte. Pronóstico Su pronóstico es muy desfavorable con una esperanza de vida que en muy pocas ocasiones excede de los 2 años.[femexer.org]
  • GAUCHER 39 ENFERMEDAD DE GAUCHER: Médula Ósea 40 ENFERMEDAD DE GAUCHER TRATAMIENTO - Esplenectomía Reposición enzimática: Ceredase ó cerezyme 41 Lecodistrofia Metacromática LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA Deficit de arilsulfatasa A Depósito de sulfatos en[slideplayer.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico es muy desfavorable con una esperanza de vida que en muy pocas ocasiones excede de los 2 años. Las causas de muerte incluyen neumonía por aspiración recurrente e insuficiencia cardiopulmonar.[femexer.org]
  • Pronóstico El pronóstico depende del tipo de gangliosidosis GM1 y es extremadamente desfavorable en la forma infantil grave y variable en la forma adulta crónica de la enfermedad.[orpha.net]
  • El pronóstico depende de la edad de inicio de la gangliosidosis. La esperanza de vida no va más allá de los dos años de edad para la forma infantil y raramente permite alcanzar los 20 años para la forma juvenil.[enfermedades-raras.org]
  • Estudios enzimáticos de los leucocitos y cultivos de fibroblastos cutáneos Genética molecular: cromosoma 22 45 LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA TRATAMIENTO No existe El transplante de médula ósea mejora los niveles enzimáticos,pero no el deterioro neurológico PRONÓSTICO[slideplayer.es]

Etiología

  • Nevo Pigmentado/diagnóstico Nevo Pigmentado/etiologia Dorso Abdome Perna (Membro) Biblioteca responsável: ES1.1 Localização: ES1.1 - BNCS Documentos relacionados powered by iAHx-2.10-131 Biblioteca Virtual em Saúde página inicial sobre este Portal[pesquisa.bvsalud.org]
  • ETIOLOGIA Se reconoce un componente genético importante (cromosomas 8 t 19) y una predisposición familiar, con posible patrón autonómico dominante.[docplayer.es]
  • Etiología La gangliosidosis GM1 está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.[femexer.org]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa. Hasta la fecha, se han identificado más de 165 mutaciones.[orpha.net]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA 3. FACTORES DE RIESGO 4. DIAGNOSTICO a. CLÍNICO b. LABORATORIO Y GABINETE c. ALGORITMO DIAGNOSTICO 5. TRATAMIENTO a. AMBULATORIO Y HOSPITALARIO Más detalles HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA Dr.[docplayer.es]
  • Epidemiología El tipo 1 es la forma más frecuente de la gangliosidosis GM1 pero su prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito unos 200 casos hasta la fecha.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología El trastorno es panétnico pero su prevalencia en todo el mundo es desconocida. Se estima que la prevalencia al nacimiento es de aproximadamente 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos.[orpha.net]
  • Epidemiología El trastorno es panétnico pero su prevalencia en todo el mundo es desconocida. Se estima que la prevalencia al nacimiento es de aproximadamente 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos.[mpsesp.org]
  • Epidemiología [ editar ] En EEUU la gangliosidosis es relativamente extraña, con una incidencia de 1:200.000 personas; aunque no sucede lo mismo en todo el mundo, en Malta en los últimos años se ha presentado un incremento en la incidencia de la enfermedad[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida.[pediatriaintegral.es]

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