Presentación
Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático. [medigraphic.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Edema de manos y pies
No presentaba antecedentes personales ni familiares de interés, salvo los edemas en manos, pies y párpados al nacimiento. [siicsalud.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa clínicamente en distonía y dificultad para hablar, detectada por lo general en la edad escolar. Los test bioquímicos y/o genéticos confirman el diagnóstico. [orpha.net]
Métodos diagnósticos Su diagnóstico está basado en signos clínicos aunque los signos clásicos no siempre están presentes en el diagnóstico. Los test bioquímicos y/o genéticos confirman el diagnóstico. [femexer.org]
Presentamos el caso de una lactante con diagnóstico de gangliosidosis GM1, o enfermedad de Landing, perteneciente al grupo de las esfingolipidosis. [siicsalud.com]
Existe la posibilidad de detectar los individuos heterocigotos y hacer un diagnóstico prenatal. El pronóstico depende de la edad de inicio de la gangliosidosis. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento para pacientes con gangliosidosis GM1 es sintomático y de soporte. Pronóstico Su pronóstico es variable. [orpha.net]
De momento, se puede ofrecer un tratamiento sintomático. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Desafortunadamente, actualmente no existen tratamientos para ninguna de estas enfermedades. Sin embargo, hay buenas noticias. [patientworthy.com]
No se dispone de un tratamiento eficaz para la gangliosidosis. [siicsalud.com]
Pronóstico
Pronóstico Su pronóstico es variable. [orpha.net]
Pronóstico Su pronóstico es muy desfavorable con una esperanza de vida que en muy pocas ocasiones excede de los 2 años. Las causas de muerte incluyen neumonía por aspiración recurrente e insuficiencia cardiopulmonar. [femexer.org]
El pronóstico depende de la edad de inicio de la gangliosidosis. La esperanza de vida no va más allá de los dos años de edad para la forma infantil y raramente permite alcanzar los 20 años para la forma juvenil. [enfermedades-raras.org]
El diagnóstico y tratamiento precoces en las formas tardías pueden mejorar el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Etiología
Etiología La gangliosidosis GM1 está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa. [orpha.net]
En el abordaje diagnóstico de un cuadro clínico de inicio en el lactante caracterizado por detención y posterior regresión en el neurodesarrollo, epilepsia, cuadriparesia espástica y leucoencefalopatía debe considerarse un amplio espectro de etiologías [scielo.org.co]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La tipo 3 es la forma menos frecuente de gangliosidosis GM1 en comparación con la enfermedad infantil tipo1, pero su prevalencia exacta, aunque desconocida, es probable que esté subestimada. [orpha.net]
Epidemiología El tipo 1 es la forma más frecuente de la gangliosidosis GM1 pero su prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito unos 200 casos hasta la fecha. [femexer.org]