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Galactosialidosis


Presentación

Insuficiencia renal
  • La forma congénita o infantil tempranateriza por edema, ascitis, hepatoesplenomegalia (puede aparecer como hidropesía fetal), trastornos neurológicos, insuficiencia renal, dismorfismo facial y trastornos esqueléticos y oftalmológicos (manchas rojo cereza[clinicadam.com]
  • Algunos recién nacidos presentan cardiomegalia, una mancha ocular de color rojo cereza y enfermedad renal que puede progresar a insuficiencia renal.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • El diagnóstico biológico se hace a partir de un perfil cromatográfico característico de los oligosacáridos en orina.[bebee.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • El tratamiento es solo sintomático. Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras , donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.[bebee.com]
  • Esperanza médica En entrevista con Univision Los Angeles , Miguel y Kim explicaron que la esperanza que tienen es que el próximo año puedan empezar a suministrar a Michael la enzima que su cuerpo no produce para empezar un tratamiento, aunque tienen muy[univision.com]

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