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Galactosemia clásica


Presentación

  • Forma Intermitente: su forma de presentación es más leve, y las crisis metabólicas recurrentes se desencadenan por infecciones o después de una ingesta importante de proteínas.[fba.org.ar]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit de galactosa epimerasa y otras enfermedades que causan una enfermedad hepática aguda en el neonato.[orpha.net]
  • Si se diagnostica a tiempo y se trata se eviten estos síntomas. La acumulación de galactitol en el cristalino es la responsable de las cataratas .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: Título : Diagnostico molecular de las mutaciones Q188R, K285N, N314D y S135L en pacientes con galactosemia clasica en el Instituto Nacional de Pediatria. / Molecular diagnosis of mutations[189.203.43.34]
  • Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.[rarediseases.info.nih.gov]
  • . - Diagnóstico genético preimplantacional Diagnostico diferencial de inicio infantil Enfermedad de pompe Atrofia musucular espinal tipo 1 Enfermedad de Danon Miocarditis Cardiomiopatia hipertrofica idopatica Fibroetasosis endocardica Diagnostico diferencial[quizlet.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Tratamiento de la galactosemia El tratamiento consiste en hacer una dieta especial, suprimiendo inmediatamente y para siempre la galactosa, componente de la leche , y las fuentes alimentarias de derivados de la galactosa.[bebesymas.com]
  • El tratamiento consiste en la administración de una dieta especial restringida en Phe, bajo control continuo y cuidadoso. Dicho tratamiento debe iniciarse antes del mes de vida, a fin de conseguir un desarrollo intelectual normal del niño.[fba.org.ar]
  • Una vez detectada la enfermedad, el principal tratamiento es eliminar de forma absoluta esos comestibles de la dieta.[lanacion.com.ar]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la edad del diagnóstico, de la gravedad de a enfermedad y del cumplimiento de las restricciones dietéticas, afectando al inicio y al curso de las complicaciones secundarias. Revisores expertos: Pr M.E.[orpha.net]
  • ¿Y el pronóstico? La morbilidad y mortalidad neonatal guardan relación con el momento de la eliminación de la galactosa de la dieta.[familiaysalud.es]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Aumento de Galactosa y Galactosa 1 fosfato en sangre Aumento Galactitol en orina y sangre Disfuncion tubular renal y hepatica Test de Benedict para que Para Galactosemia detecta azucares reducidas (cuanta galactosa en orina) se toma en orina. sirve para pronostico[quizlet.com]

Etiología

  • Etiología La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia global pero la incidencia annual estimada es de 1/40.000-1/60.000 en los países occidentales.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Enfermedad de Gaucher Enzima afectada Patologia de deposito lisomal Glucocerebrosidasa Enfermedad de Gaucher clasificacion Tipo 1 no afeccion neuronal Tipo 2 afeccion neuronal grave aguda Tipo 3 afeccion neuronal leve cronica Enfermedad de Gaucher Fisiopatologia[quizlet.com]

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