Presentación
Parto eutócico con presentación cefálica, líquido amniótico claro (Informe posterior de Anatomía Patológica: Deciduitis Leve ). [redalyc.org]
Presentación del tema: "GALACTOSEMIA:Cuando se trata de una emergencia?"— Transcripción de la presentación: 1 GALACTOSEMIA:Cuando se trata de una emergencia? Gerard T. Berry 2 Galactosemia Trastorno autosómico recesivo. [slideplayer.es]
Forma Intermitente: su forma de presentación es más leve, y las crisis metabólicas recurrentes se desencadenan por infecciones o después de una ingesta importante de proteínas. [fba.org.ar]
Se ha denunciado esta presentación. ..., Estudiante de la Escuela Superior de Medicina de Instituto Politécnico Nacional Publicado el 8 de feb. de 2014 Diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa 0 comentarios 1 [es.slideshare.net]
Gastrointestinal
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Retraso en el desarrollo
Algunos niños con la galactosemia clásica (GALT) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]
Por ejemplo, s i un bebé afectado continúa bebiendo leche, puede desarrollar síntomas que desemboquen en ictericia, vómitos y diarrea, enfermedad hepática y retraso en el desarrollo, y, finalmente, a E. coli Sepsis, que puede ser fatal. [blogdelosintolerantes.wordpress.com]
Cataratas Cirrosis del hígado Muerte (si hay galactosa en la dieta) Retraso en el desarrollo del lenguaje Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica Discapacidad intelectual Infección grave [radiomundial.com.ve]
[…] en el desarrollo Mala alimentación Vomito Diarrea Letárgia/coma Hipotonía Hepatomegalia Ictericia Diátesis hemorrágica Sepsis Muerte 19 Complicaciones crónicas. [slideplayer.es]
Los problemas a largo plazo incluyen cataratas, un mayor riesgo de retraso en el desarrollo, dificultades en el habla y problemas reproductivos por insuficiencia ovárica. El tipo I requiere un gen GALT mutado (que ha cambiado) de ambos padres. [mychart.geisinger.org]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit de galactosa epimerasa y otras enfermedades que causan una enfermedad hepática aguda en el neonato. [orpha.net]
Si se diagnostica a tiempo y se trata se eviten estos síntomas. La acumulación de galactitol en el cristalino es la responsable de las cataratas. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
- Diagnóstico genético preimplantacional Diagnostico diferencial de inicio infantil Enfermedad de pompe Atrofia musucular espinal tipo 1 Enfermedad de Danon Miocarditis Cardiomiopatia hipertrofica idopatica Fibroetasosis endocardica Diagnostico diferencial [quizlet.com]
Diagnóstico - Diagnóstico de sospecha: hipoglucemia y acidosis láctica. [neuropedwikia.es]
Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: Título : Diagnostico molecular de las mutaciones Q188R, K285N, N314D y S135L en pacientes con galactosemia clasica en el Instituto Nacional de Pediatria. / Molecular diagnosis of mutations [189.203.43.34]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. [spanish.babysfirsttest.org]
El tratamiento consiste en la administración de una dieta especial restringida en Phe, bajo control continuo y cuidadoso. Dicho tratamiento debe iniciarse antes del mes de vida, a fin de conseguir un desarrollo intelectual normal del niño. [fba.org.ar]
El tratamiento definitivo es el trasplante hepático (no recurrencias). [neuropedwikia.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de la edad del diagnóstico, de la gravedad de a enfermedad y del cumplimiento de las restricciones dietéticas, afectando al inicio y al curso de las complicaciones secundarias. Revisores expertos: Pr M.E. [orpha.net]
¿Pronóstico? Tal y como su propio nombre indica, benigno. 2. GALACTOSEMIA CLÁSICA Esta forma de galactosemia es la más frecuente y se debe al déficit de galactosa-1P-uridil-transferasa. [galactosemia2.blogspot.com]
¿Y el pronóstico? La morbilidad y mortalidad neonatal guardan relación con el momento de la eliminación de la galactosa de la dieta. [familiaysalud.es]
Suelen conllevar mal pronóstico. Hay varios tipos agrupados según la cifra de GGT: GGT normal (CIFP 1 y 2), y con GGT elevada (CIFP3). Desarrollo precoz de insuficiencia hepática. Tratamiento: trasplante hepático. [neuropedwikia.es]
El pronóstico cuando la galactosemia es transitoria es casi siempre favorable, pero los pacientes deben seguirse al menos durante un año, para vigilar la posible aparición de complicaciones hepáticas a largo plazo que ocurren en aproximadamente un 6% [iqb.es]
Etiología
Etiología La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. [orpha.net]
Hay que hacer el diagnóstico diferencial con otras etiologías no metabólicas: Hiperbilirrubinemia directa transitoria: en prematuros y asfixias perinatales asociado a aumento del hematocrito, pronóstico excelente. Hepatitis neonatal. [neuropedwikia.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia global pero la incidencia annual estimada es de 1/40.000-1/60.000 en los países occidentales. [orpha.net]
Fisiopatología
FisiopatologÍa: Acumulación de galactosa en el cerebro con degeneración de neuronas corticales y degeneración espongiforme, fibrosis de dendrocitos, degeneración de las células de Purkinge cerebrales además de hipoglicemia2,4,9,11. [encolombia.com]
Enfermedad de Gaucher Enzima afectada Patologia de deposito lisomal Glucocerebrosidasa Enfermedad de Gaucher clasificacion Tipo 1 no afeccion neuronal Tipo 2 afeccion neuronal grave aguda Tipo 3 afeccion neuronal leve cronica Enfermedad de Gaucher Fisiopatologia [quizlet.com]
Prevención
[…] motoras incontrolables Cuándo contactar a un profesional médico Volver al comienzo Consulte con el médico si: Su bebé tiene una combinación de síntomas de galactosemia Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está pensando en tener hijos Prevención [funsepa.net]
Prevención Conocer los antecedentes familiares es de gran ayuda. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. [arh.adam.com]
Prevención Como ya se mencionó el diagnóstico se puede hacer prenatalmente o en el recién nacido; por tanto, es posible instaurar el tratamiento inmediatamente después del nacimiento. [ecured.cu]