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Galactosemia


Presentación

Ictericia
  • Por lo general, los bebés con galactosemia manifiestan los siguientes síntomas: ictericia, vómitos, diarrea .[conceptodefinicion.de]
  • Los síntomas principales de esta enfermedad son: – Convulsiones – Irritabilidad – Letargo – El niño se niega a comer – Ictericia – Vómitos o diarrea No obstante, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades y, para evitar los daños[moltex.es]
  • Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos repetidos , hipoglucemia , deshidratación, ictericia persistente más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad[webconsultas.com]
  • Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis.[enfermedades-raras.org]
  • Descripción clínica Al ingerir leche materna o una fórmula con lactosa, los bebés desarrollan problemas de alimentación, retraso del crecimiento, y signos de daño hepático (ictericia, tendencia a hemorragias, hipoglucemia).[orpha.net]
Hepatomegalia
  • En la actualidad es remitido desde hospital de origen por fallo de medro, hipotonía y hepatomegalia.[analesdepediatria.org]
  • Si no se detecta pronto, la galactosemia puede causar hepatomegalia, retraso mental, cataratas, etc.[moltex.es]
  • Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis.[enfermedades-raras.org]
  • Se presentan letargo, rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa, galactitol y[es.wikipedia.org]
Vómito
  • Por lo general, los bebés con galactosemia manifiestan los siguientes síntomas: ictericia, vómitos, diarrea .[conceptodefinicion.de]
  • Texto Completo Lactante varón de 2 meses y 12 días de edad, ingresado por vómitos desde el nacimiento sin ganancia ponderal, que ceden en 2 semanas; se le da el alta con seguimiento ambulatorio.[analesdepediatria.org]
  • Los síntomas principales de esta enfermedad son: – Convulsiones – Irritabilidad – Letargo – El niño se niega a comer – Ictericia – Vómitos o diarrea No obstante, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades y, para evitar los daños[moltex.es]
  • Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos repetidos , hipoglucemia , deshidratación, ictericia persistente más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad[webconsultas.com]
  • Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis.[enfermedades-raras.org]
Diarrea
  • Los síntomas principales de esta enfermedad son: – Convulsiones – Irritabilidad – Letargo – El niño se niega a comer – Ictericia – Vómitos o diarrea No obstante, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades y, para evitar los daños[moltex.es]
  • Por lo general, los bebés con galactosemia manifiestan los siguientes síntomas: ictericia, vómitos, diarrea .[conceptodefinicion.de]
  • Los bebés afectados por galactosemia normalmente presentan síntomas de letargo, vómitos, diarrea e ictericia.[es.wikipedia.org]
  • Suele comenzar con diarrea y vómitos . Pueden tener: Escasa ganancia de peso y talla. Irritabilidad y decaimiento. Incluso septicemia, shock y muerte. En las formas crónicas: cirrosis. B. Variante Duarte: Es una forma leve.[familiaysalud.es]
  • Las indicaciones tempranas de GALT incluyen: Poco crecimiento o poco aumento de peso (insuficiencia en el desarrollo) Dificultad con la alimentación y la succión Vómitos Diarrea Exceso de sueño – duración o frecuencia Fatiga Irritabilidad Bajas en el[spanish.babysfirsttest.org]
Retraso en el desarrollo
  • Algunos niños con la galactosemia clásica (GALT) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • A pesar de un tratamiento dietético adecuado desde el momento de su detección, se ha observado que niños con galactosemia siguen teniendo un mayor riesgo de retrasos en el desarrollo, problemas en el habla y anormalidades en la función motora.[es.wikipedia.org]
Irritabilidad
  • Los síntomas principales de esta enfermedad son: – Convulsiones – Irritabilidad – Letargo – El niño se niega a comer – Ictericia – Vómitos o diarrea No obstante, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades y, para evitar los daños[moltex.es]
  • Los síntomas comunes de esta afección son: irritabilidad, convulsiones , él bebe se alimenta deficientemente ya que no desea tomar la leche, bajo peso, ictericia, vómitos, letargo.[conceptodefinicion.de]
  • Los síntomas de la galactosemia son: Convulsiones Irritabilidad Letargo Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche Poco aumento de peso Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia) Vómito Las personas[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas de la galactosemia en el recién nacido son: convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia), vómitos.[bebesymas.com]
Convulsión
  • Los síntomas principales de esta enfermedad son: – Convulsiones – Irritabilidad – Letargo – El niño se niega a comer – Ictericia – Vómitos o diarrea No obstante, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades y, para evitar los daños[moltex.es]
  • Los síntomas comunes de esta afección son: irritabilidad, convulsiones , él bebe se alimenta deficientemente ya que no desea tomar la leche, bajo peso, ictericia, vómitos, letargo.[conceptodefinicion.de]
  • Los síntomas de la galactosemia son: Convulsiones Irritabilidad Letargo Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche Poco aumento de peso Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia) Vómito Las personas[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas de la galactosemia en el recién nacido son: convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia), vómitos.[bebesymas.com]
  • Es importante comenzar cuanto antes el tratamiento ya que pueden aparecer rápidamente nuevos síntomas: Convulsiones. Insuficiencia hepática y aumento del tamaño del hígado que no funciona adecuadamente.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit de galactosa epimerasa y otras enfermedades que causan una enfermedad hepática aguda en el neonato.[orpha.net]
  • Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa. Revisión completa de la enfermedad y su diagnóstico clínico en GeneTests (NCBI) Página de la enfermedad en OMIM[es.wikipedia.org]
  • Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia. Muchos estados (en los Estados Unidos) hacen exámenes de detección de galactosemia en recién nacidos.[nlm.nih.gov]
  • Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • El tratamiento de esta enfermedad es crucial puesto que la mortalidad en niños con galactosemia sin tratamiento es de un 75%. Más adelante se comenta el tratamiento de esta enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Tratamiento de la galactosemia El tratamiento consiste en hacer una dieta especial, suprimiendo inmediatamente y para siempre la galactosa, componente de la leche , y las fuentes alimentarias de derivados de la galactosa.[bebesymas.com]
  • Daño antes del diagnóstico y tratamiento. Pobre adherencia a la dieta. Autointoxicación por la producción endógena de galactosa.[guiametabolica.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la edad del diagnóstico, de la gravedad de a enfermedad y del cumplimiento de las restricciones dietéticas, afectando al inicio y al curso de las complicaciones secundarias. Revisores expertos: Pr M.E.[orpha.net]
  • ¿Y el pronóstico? La morbilidad y mortalidad neonatal guardan relación con el momento de la eliminación de la galactosa de la dieta.[familiaysalud.es]
  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia global pero la incidencia annual estimada es de 1/40.000-1/60.000 en los países occidentales.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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