Presentación
Presentación de un caso / Prenatal molecular diagnosis of fucosidosis. Presentation of one case Fuente: Rev. esp. ped. (Ed. impr.);56(5):434-436, sept. 2000. Idioma: ES. [ibecs.isciii.es]
Tras haberse documentado unos 100 casos en todo el mundo con esta patología, la mayoría de los cuales se ubican al sur de Italia (con 20 confirmaciones), se sabe que la Fucosidosis tiene unas formas existentes de presentación que van desde severas a moderadas [prensasocial.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara (dismorfia facial), retraso mental grave, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera.[1][2] Fisiopatológia[editar] La fucosidosis [es.wikipedia.org]
Los signos clínicos incluyen dismorfia facial, disostosis múltiple, hepatomegalia moderada, retraso mental severo, sordera, y de acuerdo a la edad, angioqueratomas. [femexer.org]
Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara (dismorfia facial), retraso mental grave, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera. [es.dbpedia.org]
Signos clínicos a los que se suma asimismo un retraso mental severo, la dismorfia facial, la hepatomegalia moderada, la sordera y, en función de la edad, a veces también los angioqueratomas. [prensasocial.es]
Mandíbula y dientes
- Macroglosia
La forma infantil (tipo I) se caracteriza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA; la muerte [decs.bvsalud.org]
La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte [decs.bvs.br]
Todo el sistema del cuerpo
- Rasgos faciales toscos
faciales toscos, retraso en el crecimiento e infecciones sinopulmonares recurrentes, así como convulsiones, visceromegalia, angioqueratoma y disostosis. [orpha.net]
Cardiovascular
- Cardiomegalia
[…] fucosidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo Síntomas Los síntomas de esta enfermedad son: disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia [ecured.cu]
Otros hallazgos posteriores son disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón), hepatoesplenomegalia (hígado [mpspapas.wordpress.com]
[…] con deterioro progresivo del sistema nervioso central, retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales, retraso del crecimiento con talla baja, deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, tosquedad de los rasgos faciales, cardiomegalia [lasaludylamedicina.blogspot.com]
- Acrocianosis
Las anormalidades en la piel de los pacientes con fucosidosis incluyen angioqueratoma corporis difuso, telangiectasia esencial generalizada, hiperhidrosis e hipohidrosis, acrocianosis y bandas transversales en las uñas. [repository.urosario.edu.co]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
A la exploración física destaca una talla muy baja, una facies tosca con hipertelorismo, labios gruesos y cuello corto, abdomen prominente, distendido, con hepatomegalia y un retraso psicomotor con marcha inestable, incontinencia esfinteriana y escasa [aepeventosdigitales.com]
Enanismo, hepatomegalia y retraso psicomotor son las principales manifestaciones clínicas hirsutismo. [queteso.info]
Cara, cabeza y cuello
- Facies tosca
El cuadro clínico suele manifestarse como retraso psi- comotor, infecciones de repetición, facies toscas, con- vulsiones, hepatoesplenomegalia y en el tipo II existe una particularidad dada por la aparición de angioque- ratomas. [aepeventosdigitales.com]
Todos tenían facies toscas, retardo mental profundo y alteraciones morfológicas en vértebras lumbares. [bases.bireme.br]
La enfermedad cursa con un deterioro psicomotor progresivo, hipotonía, espasticidad, convulsiones, facies tosca, etc. La enfermedad se conoce también como variante de Hurler. [es.wikibooks.org]
La enfermedad cursa con un deterioro psicomotor progresivo, hipotonía, espasticidad, convulsiones, facies tosca, etc. [iqb.es]
- Labios gruesos
A la exploración física destaca una talla muy baja, una facies tosca con hipertelorismo, labios gruesos y cuello corto, abdomen prominente, distendido, con hepatomegalia y un retraso psicomotor con marcha inestable, incontinencia esfinteriana y escasa [aepeventosdigitales.com]
Musculoesquelético
- Espasticidad muscular
La forma infantil (tipo I) se caracteriza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA; la muerte [decs.bvsalud.org]
La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte [decs.bvs.br]
Neurológico
- Convulsión
La forma infantil (tipo I) se caracteriza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA; la muerte [decs.bvsalud.org]
[…] almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizado por un fenotipo muy variable, con manifestaciones comunes que incluyen deterioro neurológico, rasgos faciales toscos, retraso en el crecimiento e infecciones sinopulmonares recurrentes, así como convulsiones [orpha.net]
Se trata de una enfermedad muy rara que afecta al deterioro neurológico, infecciones pulmonares recurrentes, además de convulsiones y disostosis entre otros. [antena3.com]
La fucosidasa es una EERR que le acarrea a quien lo padece una lluvia de consecuencias comunes que van desde las convulsiones y el retraso en el crecimiento, hasta la presencia recurrente de infecciones sinopulmonares, pasando por visceromegalia y disostosis [prensasocial.es]
[…] son: disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón), hepatomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y convulsiones [ecured.cu]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
La enfermedad se manifiesta por hepatomegalia, retraso staturo, obesidad facial y el bloque nasal, en ausencia de ictericia, esplenomegalia y ascitis. [queteso.info]
Diagnóstico
DIAGNÒSTICO y TRATAMIENTO La forma de detectar fucosidosis es por medio de una evaluación de la genética. [es.wikibooks.org]
Se efectuó una comparación del diagnóstico por el método bioquímico y el estudio molecular (AU) Descriptores: fucosidosis/diagnóstico diagnóstico prenatal enfermedades fetales/diagnóstico -consejo genético Límites: embarazo femenino masculino seres humanos [ibecs.isciii.es]
Diagnóstico y tratamiento La forma de detectar fucosidosis es por medio de una evaluación de la genética. [ecured.cu]
A la exploración destaca la reciente aparición de angio- queratomas por lo que se solicita estudio genético de fucosidosis que detecta la presencia en homocigosis de una deleción del exón 4 del gen FUCA1 que confir- ma el diagnóstico. [aepeventosdigitales.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Tratamiento[editar] Se han realizado tratamientos mediante trasplante de médula ósea, con el objeto de intentar recuperar la actividad enzimática normal, sin embargo los resultados de esta terapia no han sido satisfactorios, por lo que no se recomienda [es.wikipedia.org]
Se utiliza en el tratamiento de las infecciones gastrointestinales. [iqb.es]
Diagnóstico y tratamiento La forma de detectar fucosidosis es por medio de una evaluación de la genética. [ecured.cu]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pero el tratamiento no le hacía mejorar. Vanessa no estaba tranquila, pasaban las semanas y Rubén seguía igual. Les recomendaron un médico en Madrid. [cope.es]
Pronóstico
Depende de cada niño, aunque el pronóstico es que es raro que lleguen a los 20. La variante genética de Rubén es única. No hay ningún otro caso similar", sostiene emocionada. [telecinco.es]
La enfermedad de Von Gierke es potencialmente fatal temprano en la vida, dependiendo de la gravedad de las complicaciones y el pronóstico varía de un caso a otro, la supervivencia y en algunos casos que llegan a la edad de 40 años. [queteso.info]
Etiología
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]
Epidemiología
Epidemiología[editar] Se han censado únicamente alrededor de 100 casos en todo el mundo. [es.wikipedia.org]
[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Fisiopatología
Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara (dismorfia facial), retraso mental grave, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera.[1][2] Fisiopatológia[editar] La fucosidosis [es.wikipedia.org]
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Prevención
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]