Presentación
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara (dismorfia facial), retraso mental grave, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera.[1][2] La fucosidosis pertenece al grupo de [es.wikipedia.org]
Los signos clínicos incluyen dismorfia facial, disostosis múltiple, hepatomegalia moderada, retraso mental severo, sordera, y de acuerdo a la edad, angioqueratomas. [orpha.net]
Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara, retraso mental severo, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera. [enfermedadess-rarass.blogspot.com]
[…] recesivo Síntomas Los síntomas de esta enfermedad son: disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos ), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón ), hepatomegalia [ecured.cu]
Mandíbula y dientes
- Macroglosia
La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte [decs.bvs.br]
Cardiovascular
- Cardiomegalia
Otros hallazgos posteriores son disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón), hepatoesplenomegalia (hígado [mpspapas.wordpress.com]
[…] con deterioro progresivo del sistema nervioso central, retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales, retraso del crecimiento con talla baja, deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, tosquedad de los rasgos faciales, cardiomegalia [lasaludylamedicina.blogspot.com]
[…] fucosidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo Síntomas Los síntomas de esta enfermedad son: disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos ), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia [ecured.cu]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
Enanismo, hepatomegalia y retraso psicomotor son las principales manifestaciones clínicas hirsutismo. [queteso.info]
Musculoesquelético
- Espasticidad muscular
La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte [decs.bvs.br]
Neurológico
- Convulsión
[…] disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón), hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y convulsiones [mpspapas.wordpress.com]
La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte [decs.bvs.br]
[…] nervioso central, retraso mental, pérdida de habilidades intelectuales, retraso del crecimiento con talla baja, deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, tosquedad de los rasgos faciales, cardiomegalia, hepatoesplenomegalia y convulsiones [lasaludylamedicina.blogspot.com]
disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos ), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón ), hepatomegalia ( hígado y bazo anormalmente grandes) y convulsiones [ecured.cu]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
La enfermedad se manifiesta por hepatomegalia, retraso staturo, obesidad facial y el bloque nasal, en ausencia de ictericia, esplenomegalia y ascitis. [queteso.info]