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Fisura palpebral corta


Presentación

  • En la Tabla 3, se describen los diferentes genes implicados y su frecuencia de presentación en los pacientes con SN.[endocrinologiapediatrica.org]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente masculino de 74 años, quien refiere en consulta la imposibilidad de cerrar completamente su ojo derecho ( Fig. 1 ).[revoftalmologia.sld.cu]
  • Esta definición además presenta la OT como dos tipos de enfermedad o dos tipos rígidos de presentación, lo que clínicamente no es correcto por el amplio abanico de presentaciones clínicas que desarrollan estos pacientes, entendiendo nosotros, que la expresión[scielo.isciii.es]
  • Lo relevante de este caso es la presentación de la enfermedad genética con espondiloartritis, entidades que generalmente no coexisten, permitiéndonos hacer una revisión bibliográfica y reportar esta asociación clínica como la primera en nuestro medio.[reumatologiaclinica.org]
  • La presentación clínica es variable, e incluye características faciales como ojos hundidos, puente nasal deprimido e hipoplasia del tercio medio de la cara, así como un amplio rango de características clínicas no craneofaciales como cardiopatías, compromiso[elsevier.es]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y VARIANTES DEL S. DE NOONAN.[wellpath.uniovi.es]
  • diagnóstico cromosómico por amniocentesis.[orpha.net]
  • Discusión El SN es un síndrome genético poco común que constituye un importante diagnóstico diferencial en pacientes con talla baja.[reumatologiaclinica.org]
  • The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. Can Med Assoc J. 2002; 167: 367-372. Artículo sobre la forma de proceder para llegar al diagnóstico de un niño con malformaciones.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Sin embargo, novedosas modalidades de tratamiento se encuentran en el horizonte con gran potencial para alterar el algoritmo de tratamiento actual.[revoftalmologia.sld.cu]
  • […] a tratamiento quirúrgico, por lo que debemos considerar este último como el fracaso del tratamiento de la OT.[scielo.isciii.es]
  • No se ha constatado riesgo de cardiomiopatía hipertrófica bajo el tratamiento en el curso de 3 años de terapéutica (Cotterill).[wellpath.uniovi.es]
  • Durante el tratamiento inicial el paciente presentó poca respuesta a los AINE debido a su uso ocasional, tomándolo solo en caso de dolor.[reumatologiaclinica.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico es normalmente desfavorable. Puede producirse la muerte perinatal, principalmente debido a hernias diafragmáticas, o durante los primeros años de vida en aproximadamente la mitad de pacientes.[orpha.net]
  • El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía.[scielo.conicyt.cl]
  • Tal es el caso de esta paciente, quien a pesar de tener pérdida de parte considerable del 4p, no ha presentado hasta el presente, condiciones graves de salud que indiquen un pronóstico ominoso.[redalyc.org]
  • Parte de observaciones simples y construye conocimientos de complejidad creciente, permitiendo al clínico no solo orientarse en el diagnóstico, sino tener una apreciación pronóstica y plantear las líneas generales del tratamiento.[pediatriaintegral.es]
  • […] la OT, entre ellas, la más utilizada desde 1969 fue la de la Asociación Americana de Tiroides (ATA), dirigida por Werner, también llamada NOSPECS, que actualmente tiene un interés histórico por tener poco valor en el aspecto clínico, terapéutico y de pronóstico[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología Este síndrome está causado por una deleción intersticial 2p15p16.1 (se presenta en mosaico en uno de los pacientes).[orpha.net]
  • No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos.[scielo.conicyt.cl]
  • Aunque la etiología exacta no está clara, se ha postulado que una rama de la división mandibular del quinto par craneal está mal dirigida al músculo elevador. Aunque no existe un tratamiento quirúrgico completamente satisfactorio.[es.slideshare.net]
  • Dependiendo de su etiología y del tiempo en que pueda ser recuperada la función del párpado, se plantea que las parálisis de corta duración pueden ser tratadas con medidas conservadoras como lubricantes, cintas adhesivas u oclusiones oculares intermitentes[revoftalmologia.sld.cu]
  • ETIOLOGÍA: Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson).[wellpath.uniovi.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 5 pacientes.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología El alcohol atraviesa la placenta rápidamente y llega al feto. Numerosos estudios han demostrado un movimiento libre bidireccional de alcohol entre el compartimiento materno y el fetal.[scielo.sa.cr]
  • SIGNOS CLÍNICOS, CLASIFICACIÓN Y DIAGNÓSTICO PRECOZ En la OT la clínica del paciente es fiel reflejo de la fisiopatología de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Centro para el Control y la prevención de enfermedades. (2007). Síndrome alcohólico fetal spfasask.htm. [ Links ] 5. Vaux -K, K. (2010, 25 de agosto) Síndrome de alcohol fetal. San Diego, USA: Universidad de California. [ Links ] 6. Jones, K.[scielo.sa.cr]
  • El diagnóstico precoz , tanto oftalmológico como endocrino, y la prevención de la enfermedad son la clave para el satisfactorio tratamiento del paciente y para evitar las secuelas físicas y psicológicas que de ella se derivan.[scielo.isciii.es]

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