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Fiebre mediterránea familiar


Presentación

  • La fecha límite de presentación es el 23-9-19. Información completa aquí.[fmf.org.es]
Fiebre
  • El pronóstico con este medicamento es bueno.[10] La FMF Página con información sobre la FMF avalada por especialistas La Fiebre Mediterránea Familiar Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar de España FMF ESPAÑA Asociación Española de Fiebre[es.wikipedia.org]
  • ¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar? La Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad genética autosómica recesiva y por tanto crónica.[fmfspain.com]
  • ¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)? La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen MEFV, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 16.[fmf.org.es]
  • La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos (hereditario).[nlm.nih.gov]
Amiloidosis
  • Vasculitis, púrpura de Schönlein-Henoch, Poliarteritis Nodosa Complicaciones La principal complicación de la FMF es la amiloidosis secundaria, también llamada amiloidosis reactiva o amiloidosis de tipo AA.[fmf.org.es]
  • Pruebas de genética molecular.[9] El tratamiento más habitual es la colchicina que previene las crisis y la aparición de amiloidosis.[es.wikipedia.org]
  • Véase la sección de amiloidosis de esta misma página).[fmfspain.com]
  • La amiloidosis puede producir daño renal o incapacidad para absorber los nutrientes de los alimentos (malabsorción). Otras complicaciones incluyen artritis y problemas de fertilidad en mujeres y hombres.[nlm.nih.gov]
Escalofríos
  • Los pacientes usualmente no presentan síntomas entre ataques.Las manifestaciones clínicas incluyen periodos repetitivos de: dolor abdominal, dolor torácico agudo que empeora con la respiración, fiebre o escalofríos y fiebre alternantes, dolor articular[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de: Dolor abdominal Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes Dolor articular Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro[nlm.nih.gov]
  • A menudo con escalofríos previos. O episodios alternantes de fiebre y escalofríos. La mayoría de crisis cursan con fiebre pero no todas.[fmfspain.com]
Fiebre alta
  • Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas.[es.wikipedia.org]
Dolor abdominal
  • Los pacientes usualmente no presentan síntomas entre ataques.Las manifestaciones clínicas incluyen periodos repetitivos de: dolor abdominal, dolor torácico agudo que empeora con la respiración, fiebre o escalofríos y fiebre alternantes, dolor articular[es.wikipedia.org]
  • Crisis abdominales expresadas por: fiebre, dolor abdominal agudo como de apendicitis.[fmfspain.com]
  • Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de: Dolor abdominal Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes Dolor articular Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro[nlm.nih.gov]
  • Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar incluyen: Fiebre Dolor abdominal Dolor en el pecho Dolor e inflamación en las articulaciones Un sarpullido en las piernas, especialmente debajo de las rodillas Dolores musculares Inflamación y sensibilidad[mayoclinic.org]
Vómitos
  • Dolor en la zona abdominal, estreñimiento, vómitos. Peritonitis inflamatoria no infecciosa Dolor en pecho, tos seca y corta. Pleuritis inflamatoria no infecciosa Artralgias (dolor articular), inflamación articular (artritis).[fmf.org.es]
  • Afectación abdominal: Dolor abdominal (peritonitis no infecciosa), estreñimiento (más frecuente que diarrea), nauseas y vómitos Afectación Pleurítica: Frecuente.[fmfspain.com]
Diarrea
  • Afectación abdominal: Dolor abdominal (peritonitis no infecciosa), estreñimiento (más frecuente que diarrea), nauseas y vómitos Afectación Pleurítica: Frecuente.[fmfspain.com]
Náusea
  • Afectación abdominal: Dolor abdominal (peritonitis no infecciosa), estreñimiento (más frecuente que diarrea), nauseas y vómitos Afectación Pleurítica: Frecuente.[fmfspain.com]
Dolor torácico
  • Los pacientes usualmente no presentan síntomas entre ataques.Las manifestaciones clínicas incluyen periodos repetitivos de: dolor abdominal, dolor torácico agudo que empeora con la respiración, fiebre o escalofríos y fiebre alternantes, dolor articular[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de: Dolor abdominal Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes Dolor articular Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro[nlm.nih.gov]
Artritis
  • No es exclusiva de la FMF, pudiendo aparecer en otras enfermedades inflamatorias o infecciosas crónicas (tuberculosis, artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria intestinal, etc.)[fmf.org.es]
  • Otras complicaciones incluyen artritis y problemas de fertilidad en mujeres y hombres. Consulte a su proveedor si usted o sus hijos desarrollan síntomas de esta afección.[nlm.nih.gov]
  • La artritis es frecuente en las personas que padecen la fiebre mediterránea familiar. Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, los tobillos, las caderas y los codos.[mayoclinic.org]
  • Artritis – Inflamación de las articulaciones caracterizada por: fiebre, hinchazón de las articulaciones y restricción de su función. O curren principalmente en las articulaciones grandes, Especialmente en las piernas.[fmfspain.com]
Artralgia
  • Pleuritis inflamatoria no infecciosa Artralgias (dolor articular), inflamación articular (artritis). Sinovitis inflamatoria no infecciosa Dolores musculares Erupciones cutáneas, normalmente en la parte anterior de las piernas.[fmf.org.es]
  • Afectación Reumática: Dolor articular (artralgia) e inflamación articular (artritis generalmente monoarticular) por inflamación del tejido sinovial (sinovitis no infecciosa), Esto se traduce en dolor de caderas, rodillas y tobillos.[fmfspain.com]
Púrpura
  • Pericarditis inflamatoria no infecciosa Aparición de petequias y púrpuras.[fmf.org.es]
  • Púrpura de Schönlein-Henoch. Son síntomas poco frecuentes. Dolor escrotal o testicular (orquitis), vaginal (vaginitis) o de ovarios.[fmfspain.com]
Urticaria
  • Crisis dermatológicas como urticaria o erisipelas (dermatitis erisipeloide), que es una reacción de la piel en las piernas, son mucho menos comunes.[fmfspain.com]
Lesión cutánea
  • Afectación cutánea: Eritema erisipeloide (Úlceras o lesiones cutáneas rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros). Generalmente en la cara anterior de las extremidades inferiores. Sobre todo detrás de las rodillas.[fmfspain.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico de la Fiebre Mediterránea Familiar Existen diferentes criterios clínicos aceptados internacionalmente para el diagnóstico de la Fiebre Mediterránea Familiar ( criterios de Tell-Hashomer, criterios de Livneh ).[fmf.org.es]
  • Para establecer un diagnóstico se establecen lo que se llaman: Criterios diagnósticos. Para la Fiebre Mediterránea Familiar existen diversos criterios aceptados internacionalmente.[fmfspain.com]
  • Los exámenes de laboratorio o las radiografías pueden descartar otras posibles enfermedades para ayudar a determinar el diagnóstico.[nlm.nih.gov]

Tratamiento

  • Tratamiento de la Fiebre Mediterránea Familiar El tratamiento de primera línea de la FMF es la colchicina por vía oral, diaria y de por vida. La dosis óptima para cada persona es variable, siendo necesaria su personalización.[fmf.org.es]
  • Pruebas de genética molecular.[9] El tratamiento más habitual es la colchicina que previene las crisis y la aparición de amiloidosis.[es.wikipedia.org]
  • […] que incluye conteo de glóbulos blancos Proteína C-reactiva para verificar si hay inflamación Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) para verificar si hay inflamación Examen de fibrinógeno para verificar la coagulación de la sangre El objetivo del tratamiento[nlm.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico con este medicamento es bueno.[10] La FMF Página con información sobre la FMF avalada por especialistas La Fiebre Mediterránea Familiar Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar de España FMF ESPAÑA Asociación Española de Fiebre[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico con este medicamento es bueno ya que, como hemos comentado arriba, previene la amiloidosis (complicación grave de la enfermedad. Véase la sección de amiloidosis de esta misma página).[fmfspain.com]

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