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Fibrosis quística


Presentación

  • La edad más frecuente de presentación es entre los 6 meses y 3 años, generalmente coincide con el inicio de control de esfínter anal.[scielo.cl]
  • Puig Hiponatremia, hipopotasemia e insuficiencia renal aguda prerrenal como presentación de fibrosis quística [4] M. Raya Cruz, I.P. Zubillaga, P.[archbronconeumol.org]
  • La edad de presentación de los síntomas es variable, depende de la intensidad de la enfermedad en cada persona.[hospital.vallhebron.com]
  • OBJETO Presentación de los resultados obtenidos en el proyecto TAT-CF y establecer un debate sobre las investigaciones y nuevos tratamientos en Fibrosis Quística.[ubu.es]
  • Se trata de un proceso hereditario para cuya presentación es necesario que los dos padres sean portadores del gen defectuoso y lo transmitan al hijo.[elpais.com]
Infertilidad
  • En el caso de las mujeres la infertilidad aparece por el incremento de la densidad y viscosidad del moco vaginal, que impide la progresión del espermatozoide hacia el óvulo, así como por ovulaciones irregulares, pólipos cervicales o quistes ováricos.[elpais.com]
  • Afectación genitourinaria: Infertilidad masculina Alteración de las glándulas sudoríparas: Piel con sabor salado. Otras: Osteoporosis.[consumer.es]
  • También puede afectar al tubo digestivo, al hígado, y es una de las principales causas de infertilidad masculina.[hola.com]
  • Por último, algunos pacientes adultos son diagnosticados en el curso de un estudio de infertilidad en el que se objetiva azoospermia obstructiva con ausencia bilateral de conductos deferentes.[lne.es]
Malnutrición
  • Pacientes normonutridos o con malnutrición leve los que se prevé una alimentación oral insuficiente más de 7 días.[fqcantabria.org]
  • Esto puede provocar deficiencias vitamínicas y malnutrición.[labtestsonline.es]
  • También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas que son necesarias para una correcta digestión de los alimentos, produciendo diarrea, malnutrición y pérdida de peso.[labclinics.com]
  • […] transporte de iones en el intestino delgado que predisponen al desarrollo del íleo meconial.[12] Asimismo, es también frecuente la asociación de FQ con protrusión de las membranas rectales internas (prolapso rectal), debida al mayor volumen fecal, a la malnutrición[es.wikipedia.org]
Pérdida de peso
  • […] de peso Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir: Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones Fatiga Congestión nasal causada por los pólipos nasales.[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas respiratorios de la fibrosis quística pulmonar son tos crónica, sibilancias, infecciones y falta de aliento, mientras que los síntomas gastrointestinales suelen ser las deposiciones grasas y malolientes, pérdida de peso o incapacidad para[rochepacientes.es]
  • […] de peso. 2.[empendium.com]
  • También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas que son necesarias para una correcta digestión de los alimentos, produciendo diarrea, malnutrición y pérdida de peso.[labclinics.com]
  • Otros síntomas de la enfermedad son: Retraso en el crecimiento Incapacidad para aumentar de peso en la infancia Estreñimiento y ausencia de deposiciones Diabetes Dolor abdominal Gases y vientre hinchado Nauseas e inapetencia Pérdida de peso Tos, fatiga[hola.com]
Anemia
  • Algunas enfermedades autosómicas recesivas comunes como la anemia de células falciformes han revelado la propiedad de proteger a sus portadores de otras afecciones, concepto conocido como ventaja heterocigota.[es.wikipedia.org]
Infección respiratoria recurrente
  • En el lactante se suele presentar en forma de retraso en el peso y talla , desnutrición, dolor abdominal recurrente, meteorismo, diarrea con esteatorrea, prolapso rectal e infecciones respiratorias recurrentes y cuadros de malaabsorción intestinal.[lne.es]
  • La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria en la que las personas afectadas producen mucosidades pegajosas; estas mucosidades son perjudiciales para el pulmón, causando infecciones respiratorias recurrentes, y bloquean la liberación de los[labtestsonline.es]
  • GONZÁLEZ VÁLDES Patogenia Aunque otras enfermedades pulmonares obstructivas también presentan infecciones respiratorias recurrentes, la secuencia precisa que resulta de un deficiente CFTR hasta la aparición de una enfermedad broncopulmonar crónica no[bvs.sld.cu]
Tos
  • Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito) Dolor o presión sinusal causados por infección[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas característicos consisten en vómitos, distensión abdominal, heces sueltas y poco aumento de peso en recién nacidos, así como tos, sibilancias e infecciones respiratorias frecuentes a lo largo de la vida.[msdmanuals.com]
  • Exacerbaciones : empeoramiento del estado general, intensificación de la tos, intensificación de la cantidad o cambio del aspecto de la expectoración de carácter purulento, a veces fiebre y aumento de disnea.[empendium.com]
  • Los niños mayores pueden presentar obstrucción bronquial, tos como síntoma constante, con secreciones mucosas purulentas. Hay grados variables de deformidad torácica, con aumento del diámetro anteroposterior.[scielo.cl]
Disnea
  • Exacerbaciones : empeoramiento del estado general, intensificación de la tos, intensificación de la cantidad o cambio del aspecto de la expectoración de carácter purulento, a veces fiebre y aumento de disnea.[empendium.com]
  • […] secreciones espesas que origina una cascada inflamatoria que destruye y provoca bronquiectasias (dilatación anormal y permanente de los bronquios) con síntomas como tos, expectoración de secreciones espesas, infecciones respiratorias, sensación de ahogo (disnea[laopiniondemurcia.es]
  • Los pacientes con enfermedad pulmonar moderada o grave, o con exacerbación pulmonar, experimentan con frecuencia disnea e hipoxemia que obligan al empleo de oxigenoterapia.[analesdepediatria.org]
  • Pueden ser pequeños y sintomáticos, produciendo dolor y disnea o a tensión. El tratamiento médico incluye hospitalizar al paciente durante las primeras 24 h aun en aquellos asintomáticos. El neumotórax debe tratarse en forma habitual.[scielo.cl]
  • Se incrementan la disnea y las retracciones intercostales y disminuye la función respiratoria. Puede haber pérdida de peso y fiebre con leucocitosis.[bvs.sld.cu]
Tos crónica
  • Los síntomas respiratorios de la fibrosis quística pulmonar son tos crónica, sibilancias, infecciones y falta de aliento, mientras que los síntomas gastrointestinales suelen ser las deposiciones grasas y malolientes, pérdida de peso o incapacidad para[rochepacientes.es]
  • Es frecuente que estos pacientes sean diagnosticados por su enfermedad respiratoria fundamentalmente bronquiectasias de origen no aclarado ó pacientes con tos crónica, sinusitis o poliposis nasal.[lne.es]
  • crónica y vómitos recurrentes.[scielo.cl]
  • crónica.[13] El moco glutinoso observado en el pulmón tiene su correlato en las secreciones espesas del Páncreas, órgano responsable de proveer jugos digestivos que facilitan la descomposición química de los alimentos.[es.wikipedia.org]
Producción de esputo
  • Entre los signos y síntomas más frecuentemente asociados a fibrosis quística (FQ) se encuentran: Tos frecuente, crónica y producción de esputo Infecciones respiratorias de repetición o persistentes, como bronquitis o neumonías Congestiones nasales y sinusitis[labtestsonline.es]
  • Entre los síntomas compatibles destacan: aumento en la frecuencia y duración de la tos, aumento de la producción de esputo, así como cambios en la consistencia y coloración de éste, aumento de la disnea, disminución de la tolerancia al ejercicio, astenia[analesdepediatria.org]
  • Está indicado en pacientes mayores de 5 años con CVF 40% del teórico, que cumplan con los siguientes requisitos: adherencia a terapia convencional, espirometría "e 2 DS bajo el promedio normal, producción de esputo crónico y mayores de 6 años que pueden[scielo.cl]
Hemoptisis
  • En enfermos con fibrosis limitada a parte del pulmón y con exacerbaciones graves o hemoptisis hay que considerar la lobectomía.[empendium.com]
  • Hemoptisis En la mayoría de los casos acompaña a una exacerbación infecciosa y se resuelve con el tratamiento de la misma.[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento debe ser quirúrgico si luego de una semana o más no hay signos de resolución y cuando las recurrencias son frecuentes. c) Hemoptisis Episodios menores de hemoptisis tienden a ser frecuentes.[scielo.cl]
Diarrea
  • En estaciones cálidas, ejercicio físico intenso, estrés, fiebre, vómitos, diarrea o excesivo abrigamiento 2 , los pacientes pueden presentar una depleción significativa de cloro, sodio y potasio, por una falta de restitución de las pérdidas de sales 3[archbronconeumol.org]
  • Darles bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra. Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.[nlm.nih.gov]
  • También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas que son necesarias para una correcta digestión de los alimentos, produciendo diarrea, malnutrición y pérdida de peso.[labclinics.com]
  • En el lactante se suele presentar en forma de retraso en el peso y talla , desnutrición, dolor abdominal recurrente, meteorismo, diarrea con esteatorrea, prolapso rectal e infecciones respiratorias recurrentes y cuadros de malaabsorción intestinal.[lne.es]
Dolor abdominal
  • Luego, sus principales manifestaciones digestivas son: estreñimiento grave, que puede causar dolor abdominal, aumento del perímetro abdominal con abundancia de gases, náuseas, inapetencia, y heces pálidas.[fesemi.org]
  • En los enfermos adultos las secreciones viscosas en el intestino delgado ocasionan dolor abdominal.[empendium.com]
  • abdominal a causa del estreñimiento grave Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido) Náuseas e inapetencia Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan Pérdida de peso Los síntomas relacionados[nlm.nih.gov]
  • Otros síntomas de la enfermedad son: Retraso en el crecimiento Incapacidad para aumentar de peso en la infancia Estreñimiento y ausencia de deposiciones Diabetes Dolor abdominal Gases y vientre hinchado Nauseas e inapetencia Pérdida de peso Tos, fatiga[hola.com]
  • En el lactante se suele presentar en forma de retraso en el peso y talla , desnutrición, dolor abdominal recurrente, meteorismo, diarrea con esteatorrea, prolapso rectal e infecciones respiratorias recurrentes y cuadros de malaabsorción intestinal.[lne.es]
Estreñimiento
  • A veces no se manifiesta hasta los 18 años, pero sí lo hace en los niños les causa estreñimiento, pérdida depeso y retraso en el crecimiento.[fesemi.org]
  • La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar.[orpha.net]
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida Piel con sabor salado Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir: Dolor abdominal a causa del estreñimiento[nlm.nih.gov]
  • Estreñimiento grave. Problemas endocrinometabólicos: Alteración del páncreas. Retraso puberal. Afectación genitourinaria: Infertilidad masculina Alteración de las glándulas sudoríparas: Piel con sabor salado. Otras: Osteoporosis.[consumer.es]
  • Otros síntomas de la enfermedad son: Retraso en el crecimiento Incapacidad para aumentar de peso en la infancia Estreñimiento y ausencia de deposiciones Diabetes Dolor abdominal Gases y vientre hinchado Nauseas e inapetencia Pérdida de peso Tos, fatiga[hola.com]
Vómitos
  • Varón de 19 años con FQ, transportista, que acudió a urgencias por cuadro de intensa astenia y algún vómito. Había estado trabajando expuesto a altas temperaturas durante varias horas.[archbronconeumol.org]
  • Hugo nació en la semana 39 4, después de un embarazo tranquilo (náuseas y vómitos pero nada fuera de lo normal). Un parto rápido y bueno.[clubdemalasmadres.com]
  • Los síntomas característicos consisten en vómitos, distensión abdominal, heces sueltas y poco aumento de peso en recién nacidos, así como tos, sibilancias e infecciones respiratorias frecuentes a lo largo de la vida.[msdmanuals.com]
  • Se debe plantear en todo paciente que cursa con dolor abdominal, vómitos y aumento de amilasa y lipasa.[scielo.cl]
Esteatorrea
  • , las pérdidas por deposiciones son mayores y puede ser necesario agregar un nuevo factor de corrección a la fórmula si no se logra disminuir la esteatorrea ajustando la dosis de enzimas pancreáticas.[scielo.cl]
  • La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar.[orpha.net]
  • En el lactante se suele presentar en forma de retraso en el peso y talla , desnutrición, dolor abdominal recurrente, meteorismo, diarrea con esteatorrea, prolapso rectal e infecciones respiratorias recurrentes y cuadros de malaabsorción intestinal.[lne.es]
Cianosis
  • Signos: roncus y sibilancias, estertores (inicialmente en los lóbulos superiores, sobre todo en el lado derecho), cianosis y acropaquias; tórax en barril, a menudo bajo peso corporal. 3.[empendium.com]
  • En la enfermedad avanzada pueden demostrarse bronquiectasias, con hemoptisis o sin ella, uñas en vidrio de reloj y dedos en palillo de tambor, la cianosis es un signo tardío.[scielo.cl]
Osteoporosis
  • En todo caso, la vigilancia anual del riesgo de osteoporosis, indicará el tiempo que debe mantenerse esta profilaxis.[fqcantabria.org]
  • […] biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal Expectoración con sangre Insuficiencia respiratoria crónica Diabetes Esterilidad Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar Desnutrición Sinusitis y pólipos nasales Osteoporosis[nlm.nih.gov]
  • Otras: Osteoporosis. Aunque la fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, es en los pulmones donde más repercute provocando un exceso de secreción de mucosidad .[consumer.es]
  • Los dispositivos DEXA o DXA (del inglés para "absorciometría de rayos X de energía dual"), se utilizan como prueba para determinar la presencia de osteoporosis.[es.wikipedia.org]
  • […] del ventrículo derecho, diabetes mellitus , colelitiasis, colangitis, esteatosis hepática, cirrosis hepática, pancreatitis aguda, alteraciones de la permeabilidad del íleon terminal, reflujo gastroesofágico, osteoartropatía hipertrófica, osteopenia u osteoporosis[empendium.com]
Cefalea
  • En estos casos, se pueden presentar dolor facial, fiebre, secreción nasal profusa y cefaleas.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Por esta causa, es frecuente que los afectados solo reciban diagnóstico apropiado una vez que los síntomas fuerzan una evaluación para esta enfermedad. La prueba diagnóstica más comúnmente utilizada es el examen del sudor, descrito por Lewis E.[es.wikipedia.org]
  • En más de la mitad de los pacientes el diagnóstico se sospecha por la presencia de síntomas respiratorios.[scielo.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Cuándo y cómo se diagnostica la enfermedad? En la fibrosis quística es crucial el diagnóstico precoz.[quironsalud.es]
  • De tal forma que en el mismo ensayo podemos analizar muestras para diagnóstico oncológico, farmacogenética o bien un ensayo customizado para el diagnóstico de una enfermedad genética hereditaria como es la fibrosis quística.[labclinics.com]
Hiponatremia
  • Puig Hiponatremia, hipopotasemia e insuficiencia renal aguda prerrenal como presentación de fibrosis quística [4] M. Raya Cruz, I.P. Zubillaga, P.[archbronconeumol.org]
  • Lactantes Tos y/o sibilancias recurrentes o crónicas que no mejora con tratamiento Neumonía recurrente o crónica Retardo del crecimiento Diarrea crónica Prolapso rectal Sabor salado de piel Hiponatremia e hipocloremia crónicas Historia familiar de FQ,[scielo.cl]
Hipercapnia
  • Una alternativa a la ventilación mecánica es la ventilación mecánica no invasiva, utilizada en pacientes con importantes desaturaciones de oxígeno nocturnas e hipercapnia.[analesdepediatria.org]
Atelectasia
  • Durante la exacerbación intensificar la fisioterapia, sobre todo en caso de la atelectasia (contraindicada en neumotórax o hemoptisis). 2.[empendium.com]
  • Tratamiento de las complicaciones Atelectasia pulmonar En fibrosis quística se produce fundamentalmente por obstrucción de la vía aérea debido a la impactación de moco.[analesdepediatria.org]
  • […] esputo sanguinolento, dilatación crónica de los bronquios o bronquiolos (bronquiectasia), elevación de la presión sanguínea en el pulmón, insuficiencia cardíaca, sensación de no estar recibiendo suficiente oxígeno o disnea, insuficiencia respiratoria y atelectasia[es.wikipedia.org]
Infiltrado pulmonar
  • Aspergilosis broncopulmonar alérgica Su diagnóstico se establece en función de criterios clínicos, radiológicos e inmunológicos: broncoconstricción reversible/asma, infiltrados pulmonares, elevación de la IgE y/o IgG específicas frente a Aspergillus fumigatus[analesdepediatria.org]
  • Se investigará ante la presencia de: sibilancias, fiebre, secreciones bronquiales espesas y oscuras, hemoptisis, eosinofilia, IgE elevada, con Rx tórax que demuestra infiltrados pulmonares 1 cm de diámetro y colapso segmentario.[scielo.cl]
Pseudomonas
  • Effects of reduced mucus oxygen concentration in airway Pseudomonas infections of cystic fibrosis patients. J Clin Invest. 2002;109:317–25. Hoiby N, Frederiksen B, Pressler T. Eradication of early Pseudomonas aeruginosa infection.[separcontenidos.es]
  • Antes de la inhalación del antibiótico administrar el β 2 -mimético inhalado. 2) Orales en los enfermos infectados por Pseudomonas aeruginosa : de forma crónica azitromicina 250 o 500 mg/d (enfermos 36 kg) 3 semana.[empendium.com]
  • […] aeruginosa es el patógeno predominante al finalizar la primera década de la vida 1 aunque puede evidenciarse infección por Pseudomonas en niños menores de 5 años de edad. 3 La Burkholderia (Pseudomonas) cepacia ha emergido como un patógeno importante[bvs.sld.cu]
  • Las ventajas de estas son que están disponibles en forma oral, se concentran en las secreciones bronquiales y son activas contra la Pseudomona aeruginosa.[scielo.cl]
  • Isolation and treatment of cystic fibrosis patients with lung infections caused by Pseudomonas (Burkholderia) cepacia and multiresistant Pseudomonas aeruginosa. Neth J Med. 1995 jun;46(6):280-7. PMID 7643943 Blaschke et al.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo hay tratamientos que permiten la mejora de los síntomas y alargar la esperanza de vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón.[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento para los problemas pulmonares incluye: Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.[nlm.nih.gov]
  • La complejidad de su tratamiento afecta notablemente a la actividad diaria y calidad de vida del paciente.[medicosypacientes.com]
  • Sin embargo, comienza a disponerse de nuevos tratamientos para corregir el defecto básico. La mejor forma de tratamiento es un equipo multidisciplinar que incluya enfermeras, fisioterapeutas, dietistas, trabajadores sociales y farmacéuticos.[europeanlung.org]

Pronóstico

  • A pesar de que el pronóstico no es bueno, la supervivencia tras el diagnóstico puede variar entre cada paciente.[rochepacientes.es]
  • Esto da lugar a un círculo vicioso, que provoca el deterioro progresivo de la función pulmonar y que marcará el pronóstico de estos pacientes.[lne.es]
  • Herramientas que, en pocos años, han mejorado sustancialmente el pronóstico de la enfermedad y la esperanza de vida de las personas afectadas.[fqcastillayleon.org]
  • ¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO? El 80 por ciento de los niños con ella sobrevivirán. Pero debemos ser cautos, pues a veces se complica con infecciones graves. Con los tratamientos actuales se va incrementando la esperanza de vida.[fesemi.org]

Etiología

  • Etiología La FQ se caracteriza por alteraciones en la proteína CFTR que juega un rol en la regulación del flujo hidroelectrolítico transmembrana. Estas alteraciones provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas.[orpha.net]
  • El manejo de la hemorragia variceal por hipertensión portal no difiere al de las várices por otras etiologías.[scielo.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Es el trastorno genético más común entre los niños caucásicos. La incidencia es variable: es mucho menos común en las poblaciones asiáticas y africanas que en las europeas y norteamericanas, con variación dentro de cada país.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La proteína codificada por el gen de la fibrosis quística, la CFTR, funciona como un canal del cloro 6,7 , y se localiza en la membrana apical de las células epiteliales.[analesdepediatria.org]
  • Fisiopatología [ editar ] La proteína sintetizada a partir del gen CFTR se une a la membrana externa de las células en las glándulas sudoríparas , Pulmón, Páncreas, y otros órganos afectados.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • La prevención completa solo sería posible si se sometiera a reconocimiento a la población para averiguar quiénes portan el gen.[europeanlung.org]
  • La prevención de la FQ no es posible actualmente; se combinan pruebas de cribado de portadores con el consejo genético, para conocer el riesgo de una pareja de tener descendencia con FQ.[labtestsonline.es]
  • Prevención La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas.[hospital.vallhebron.com]
  • El tratamiento se basa en una adecuada reposición de fluidos y corrección del déficit de electrolitos, con altos aportes de sodio, cloro y potasio para corregir la alcalosis y una prevención adecuada, mediante la adición de sal en la dieta (1-4 g/día,[archbronconeumol.org]
  • Por último, no debe olvidarse que el diagnóstico molecular constituye un elemento indispensable en la prevención de las enfermedades genéticas hereditarias.[analesdepediatria.org]

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