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Fibrosis quística

FQ


Presentación

  • Puig Hiponatremia, hipopotasemia e insuficiencia renal aguda prerrenal como presentación de fibrosis quística [4] M. Raya Cruz, I.P. Zubillaga, P.[archbronconeumol.org]
  • La edad de presentación de los síntomas es variable, depende de la intensidad de la enfermedad en cada persona.[hospital.vallhebron.com]
  • OBJETO Presentación de los resultados obtenidos en el proyecto TAT-CF y establecer un debate sobre las investigaciones y nuevos tratamientos en Fibrosis Quística.[ubu.es]
  • Se trata de un proceso hereditario para cuya presentación es necesario que los dos padres sean portadores del gen defectuoso y lo transmitan al hijo.[elpais.com]
Pérdida de peso
  • […] de peso Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir: Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones Fatiga Congestión nasal causada por los pólipos nasales.[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas respiratorios de la fibrosis quística pulmonar son tos crónica, sibilancias, infecciones y falta de aliento, mientras que los síntomas gastrointestinales suelen ser las deposiciones grasas y malolientes, pérdida de peso o incapacidad para[rochepacientes.es]
  • También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas que son necesarias para una correcta digestión de los alimentos, produciendo diarrea, malnutrición y pérdida de peso.[labclinics.com]
  • Otros síntomas de la enfermedad son: Retraso en el crecimiento Incapacidad para aumentar de peso en la infancia Estreñimiento y ausencia de deposiciones Diabetes Dolor abdominal Gases y vientre hinchado Nauseas e inapetencia Pérdida de peso Tos, fatiga[hola.com]
  • Puede haber pérdida de peso y fiebre con leucocitosis.[bvs.sld.cu]
Infertilidad
  • En el caso de las mujeres la infertilidad aparece por el incremento de la densidad y viscosidad del moco vaginal, que impide la progresión del espermatozoide hacia el óvulo, así como por ovulaciones irregulares, pólipos cervicales o quistes ováricos.[elpais.com]
  • Afectación genitourinaria: Infertilidad masculina Alteración de las glándulas sudoríparas: Piel con sabor salado. Otras: Osteoporosis.[consumer.es]
  • También puede afectar al tubo digestivo, al hígado, y es una de las principales causas de infertilidad masculina.[hola.com]
  • Por último, algunos pacientes adultos son diagnosticados en el curso de un estudio de infertilidad en el que se objetiva azoospermia obstructiva con ausencia bilateral de conductos deferentes.[diariodeibiza.es]
Infección respiratoria recurrente
  • En el lactante se suele presentar en forma de retraso en el peso y talla , desnutrición, dolor abdominal recurrente, meteorismo, diarrea con esteatorrea, prolapso rectal e infecciones respiratorias recurrentes y cuadros de malaabsorción intestinal.[diariodeibiza.es]
  • GONZÁLEZ VÁLDES Patogenia Aunque otras enfermedades pulmonares obstructivas también presentan infecciones respiratorias recurrentes, la secuencia precisa que resulta de un deficiente CFTR hasta la aparición de una enfermedad broncopulmonar crónica no[bvs.sld.cu]
Malnutrición
  • También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas que son necesarias para una correcta digestión de los alimentos, produciendo diarrea, malnutrición y pérdida de peso.[labclinics.com]
Tos
  • Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito) Dolor o presión sinusal causados por infección[nlm.nih.gov]
  • Los síntomas característicos consisten en vómitos, distensión abdominal, heces sueltas y poco aumento de peso en recién nacidos, así como tos, sibilancias e infecciones respiratorias frecuentes a lo largo de la vida.[msdmanuals.com]
  • En aparato respiratorio: tos, mucosidad, sensación de falta de aire, congestión nasal, dolor en senos paranasales y neumonías repetidas; a nivel digestivo: brotes de pancreatitis; sobre genitales: esterilidad en hombres, y a veces ensanchamiento en la[fesemi.org]
  • Los síntomas respiratorios de la fibrosis quística pulmonar son tos crónica, sibilancias, infecciones y falta de aliento, mientras que los síntomas gastrointestinales suelen ser las deposiciones grasas y malolientes, pérdida de peso o incapacidad para[rochepacientes.es]
Tos crónica
  • Los síntomas respiratorios de la fibrosis quística pulmonar son tos crónica, sibilancias, infecciones y falta de aliento, mientras que los síntomas gastrointestinales suelen ser las deposiciones grasas y malolientes, pérdida de peso o incapacidad para[rochepacientes.es]
  • Es frecuente que estos pacientes sean diagnosticados por su enfermedad respiratoria fundamentalmente bronquiectasias de origen no aclarado ó pacientes con tos crónica, sinusitis o poliposis nasal.[diariodeibiza.es]
Disnea
  • Más participantes que recibieron la combinación de lumacaftor-ivacaftor informaron disnea transitoria temprana, odds ratio 2,05 (IC del 99% 1,10 a 3,83; 739 participantes; evidencia de alta calidad).[cochrane.org]
  • Se incrementan la disnea y las retracciones intercostales y disminuye la función respiratoria. Puede haber pérdida de peso y fiebre con leucocitosis.[bvs.sld.cu]
Acropaquia
  • […] de falta de aire, congestión nasal, dolor en senos paranasales y neumonías repetidas; a nivel digestivo: brotes de pancreatitis; sobre genitales: esterilidad en hombres, y a veces ensanchamiento en la parte distal de los dedos, en palillo de tambor o acropaquias[fesemi.org]
Estreñimiento
  • A veces no se manifiesta hasta los 18 años, pero sí lo hace en los niños les causa estreñimiento, pérdida depeso y retraso en el crecimiento.[fesemi.org]
  • La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar.[orpha.net]
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida Piel con sabor salado Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir: Dolor abdominal a causa del estreñimiento[nlm.nih.gov]
  • Estreñimiento grave. Problemas endocrinometabólicos: Alteración del páncreas. Retraso puberal. Afectación genitourinaria: Infertilidad masculina Alteración de las glándulas sudoríparas: Piel con sabor salado. Otras: Osteoporosis.[consumer.es]
  • Otros síntomas de la enfermedad son: Retraso en el crecimiento Incapacidad para aumentar de peso en la infancia Estreñimiento y ausencia de deposiciones Diabetes Dolor abdominal Gases y vientre hinchado Nauseas e inapetencia Pérdida de peso Tos, fatiga[hola.com]
Diarrea
  • En estaciones cálidas, ejercicio físico intenso, estrés, fiebre, vómitos, diarrea o excesivo abrigamiento 2 , los pacientes pueden presentar una depleción significativa de cloro, sodio y potasio, por una falta de restitución de las pérdidas de sales 3[archbronconeumol.org]
  • Darles bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra. Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.[nlm.nih.gov]
  • También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas que son necesarias para una correcta digestión de los alimentos, produciendo diarrea, malnutrición y pérdida de peso.[labclinics.com]
  • En el lactante se suele presentar en forma de retraso en el peso y talla , desnutrición, dolor abdominal recurrente, meteorismo, diarrea con esteatorrea, prolapso rectal e infecciones respiratorias recurrentes y cuadros de malaabsorción intestinal.[diariodeibiza.es]
Dolor abdominal
  • Luego, sus principales manifestaciones digestivas son: estreñimiento grave, que puede causar dolor abdominal, aumento del perímetro abdominal con abundancia de gases, náuseas, inapetencia, y heces pálidas.[fesemi.org]
  • abdominal a causa del estreñimiento grave Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido) Náuseas e inapetencia Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan Pérdida de peso Los síntomas relacionados[nlm.nih.gov]
  • Otros síntomas de la enfermedad son: Retraso en el crecimiento Incapacidad para aumentar de peso en la infancia Estreñimiento y ausencia de deposiciones Diabetes Dolor abdominal Gases y vientre hinchado Nauseas e inapetencia Pérdida de peso Tos, fatiga[hola.com]
  • En el lactante se suele presentar en forma de retraso en el peso y talla , desnutrición, dolor abdominal recurrente, meteorismo, diarrea con esteatorrea, prolapso rectal e infecciones respiratorias recurrentes y cuadros de malaabsorción intestinal.[diariodeibiza.es]
Vómito
  • Varón de 19 años con FQ, transportista, que acudió a urgencias por cuadro de intensa astenia y algún vómito. Había estado trabajando expuesto a altas temperaturas durante varias horas.[archbronconeumol.org]
  • Hugo nació en la semana 39 4, después de un embarazo tranquilo (náuseas y vómitos pero nada fuera de lo normal). Un parto rápido y bueno.[clubdemalasmadres.com]
  • Los síntomas característicos consisten en vómitos, distensión abdominal, heces sueltas y poco aumento de peso en recién nacidos, así como tos, sibilancias e infecciones respiratorias frecuentes a lo largo de la vida.[msdmanuals.com]
Esteatorrea
  • La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar.[orpha.net]
  • En el lactante se suele presentar en forma de retraso en el peso y talla , desnutrición, dolor abdominal recurrente, meteorismo, diarrea con esteatorrea, prolapso rectal e infecciones respiratorias recurrentes y cuadros de malaabsorción intestinal.[diariodeibiza.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico En el momento del nacimiento se lleva a cabo un cribado a todos los recién nacidos mediante una analítica sanguínea que ayuda a determinar la tripsina inmunorreactiva.[hospital.vallhebron.com]
  • De tal forma que en el mismo ensayo podemos analizar muestras para diagnóstico oncológico, farmacogenética o bien un ensayo customizado para el diagnóstico de una enfermedad genética hereditaria como es la fibrosis quística.[labclinics.com]
  • En los Estados Unidos, se diagnostica en alrededor de 1/3300 recién nacidos de raza blanca, 1/15.300 recién nacidos de raza negra y 1/32.000 recién nacidos americanos de origen asiático.[merckmanuals.com]
  • Diagnóstico prenatal : en parejas que son portadoras del gen CFTR, o que tienen familiares que han padecido FQ, este diagnóstico permite determinar a partir de la décima semana del embarazo, si el niño tendrá o no esta patología.[consumer.es]
Hiponatremia
  • Puig Hiponatremia, hipopotasemia e insuficiencia renal aguda prerrenal como presentación de fibrosis quística [4] M. Raya Cruz, I.P. Zubillaga, P.[archbronconeumol.org]
Pseudomonas
  • […] aeruginosa es el patógeno predominante al finalizar la primera década de la vida 1 aunque puede evidenciarse infección por Pseudomonas en niños menores de 5 años de edad. 3 La Burkholderia (Pseudomonas) cepacia ha emergido como un patógeno importante[bvs.sld.cu]
  • Las bacterias causantes con mayor frecuencia de la infección de las vías respiratorias son Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae y Pseudomonas aeruginosa.[diariodeibiza.es]
  • 'La infección respiratoria más recurrente es la endobronquial producida por Pseudomona aeruginosa, una bacteria que se encuentra en los cultivos de esputos del 70% de estos pacientes en la primera juventud.[elpais.com]

Tratamiento

  • El tratamiento para los problemas pulmonares incluye: Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.[nlm.nih.gov]
  • La complejidad de su tratamiento afecta notablemente a la actividad diaria y calidad de vida del paciente.[medicosypacientes.com]
  • El tratamiento sintomático debe mejorar con el desarrollo de tratamientos etiológicos, pruebas neonatales y el establecimiento de centros de referencia.[orpha.net]
  • Prevención La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas.[hospital.vallhebron.com]
  • En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad aumentando la supervivencia de los pacientes.[comunidad.madrid]

Pronóstico

  • A pesar de que el pronóstico no es bueno, la supervivencia tras el diagnóstico puede variar entre cada paciente.[rochepacientes.es]
  • Esto da lugar a un círculo vicioso, que provoca el deterioro progresivo de la función pulmonar y que marcará el pronóstico de estos pacientes.[diariodeibiza.es]
  • ¿CUÁL ES EL PRONÓSTICO? El 80 por ciento de los niños con ella sobrevivirán. Pero debemos ser cautos, pues a veces se complica con infecciones graves. Con los tratamientos actuales se va incrementando la esperanza de vida.[fesemi.org]
  • Estos tratamientos, con una buena relación coste-beneficio, han mejorado significativamente el pronóstico de los pacientes: en los años 60, la mayoría de pacientes morían antes de los 5 años, mientras que en la actualidad, la media de vida sobrepasa los[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La FQ se caracteriza por alteraciones en la proteína CFTR que juega un rol en la regulación del flujo hidroelectrolítico transmembrana. Estas alteraciones provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Es el trastorno genético más común entre los niños caucásicos. La incidencia es variable: es mucho menos común en las poblaciones asiáticas y africanas que en las europeas y norteamericanas, con variación dentro de cada país.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinar de estas personas.[comunidad.madrid]

Prevención

  • Prevención La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas.[hospital.vallhebron.com]
  • El tratamiento se basa en una adecuada reposición de fluidos y corrección del déficit de electrolitos, con altos aportes de sodio, cloro y potasio para corregir la alcalosis y una prevención adecuada, mediante la adición de sal en la dieta (1-4 g/día,[archbronconeumol.org]

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