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Fibrodisplasia osificante progresiva


Presentación

  • Analizamos las características más salientes de la enfermedad, su historia habitual, su forma de presentación, su evolución, el dolor acompañante y su tratamiento.[medes.com]
  • Presentación de un caso. MEDISAN. 2001; 5(1):73-7. «Fibrodisplasia osificante progresiva, la enfermedad del hombre de piedra» . Kaplan FS, Le Merrer M, Glaser DL, Pignolo RJ, Goldsby RE, Kitterman JA, Groppe J, Shore EM.[es.wikipedia.org]
Dolor
  • 1 Manejo del dolor en la fibrodisplasia osificante progresiva ARÉN FRONTERA JJ, LÓPEZ GARRIDO J, MARTÍNEZ ÁLVAREZ LJ, CORDERO LÓPEZ JL, ORTIZ GÓMEZ GA Revista de la Sociedad Española del Dolor 2014;21(5): 254-258 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del[medes.com]
  • Crisis dolor. Tratamiento. Dexametasona. Pregabalina.[scielo.isciii.es]
  • El hueso ectópico es química e histológicamente idéntico al hueso normal, sin embargo, su localización es anómala y provoca gran dolor y una rápida discapacidad.[enfermedadesraras2.blogspot.com]
  • Y todo esto da como resultado molestias y dolor.[grin.com]
  • […] brazo largo del cromosoma 2 con un patrón de Herencia Se reporta un caso de adolescente femenina de 13 años; quien es referida a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental “Lisandro Alvarado” por presentar dolor[imbiomed.com.mx]
Debilidad
  • […] quirúrgicamente con buenos resultados. 9 Cabe mencionar que la miositis osificante también se ha reportado como complicación en tétanos. 10 Durante la evolución, la enfermedad se caracteriza inicialmente por exacerbaciones y remisiones y progresa lentamente a debilidad[scielo.org.mx]
Miopatía
  • […] mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics 2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría Referencia CGC - 3070 Pruebas Asociadas Miopatías[cgcgenetics.com]
  • Acerca de la fibrodisplasia osificante progresiva(FOP) La FOP es una miopatía congénita, poco común y gravemente discapacitadora caracterizada por los episodios dolorosos y recurrentes de inflamación de los tejidos blandos (brotes) que producen la nueva[eleconomista.es]
Tortícolis
  • Los médicos pensaron que era la enfermedad de Lyme, cáncer o tortícolis. Fue hasta enero de 1999, cuando se determinó que la niña padecía FOP. Es muy intimidante… algo que no puedo controlar. Está intentando apoderarse de mi cuerpo", indica.[salud180.com]
  • Los médicos pensaron que era la enfermedad de Lyme, cáncer o tortícolis. No fue hasta enero de 1999, cuando un doctor de la ciudad de Hartford, en Connecticut , determinó que la niña padecía de FOP.[eldiariony.com]
Parestesia
  • Además, como relata algunas disestesias y parestesias a la movilización de la región dolorida, añadimos pregabalina oral: 75mg-5mg-150 mg. Mejoría progresiva. Al cabo de 3 días de esta última pauta, EVA 0 mm.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto 7.[analesdepediatria.org]
  • Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.[orpha.net]
  • En un estudio realizado por Kitterman y sus colaboradores el diagnóstico erróneo más común fue el cáncer (32%); el tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico correcto fue de 4.1 años y el número promedio de médicos consultados es[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • Diagnóstico El médico o estudiante de medicina puede diagnosticar el FOP a través de una evaluación clínica. Las radiografías primero y las pruebas genéticas después ayudan a confirman el diagnóstico.[docsity.com]
  • Su diagnóstico es complicado, y generalmente tres de los diagnósticos equivocados más comunes para esta enfermedad son cáncer, fibromatosis infantil agresiva y heteroplasia ósea progresiva (POH).[enfermedadesraras2.blogspot.com]

Tratamiento

  • El paciente completó el tratamiento para la infección urinaria por la que había sido ingresado y fue dado de alta.[analesdepediatria.org]
  • En la actualidad no hay tratamiento farmacológico o quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes.[5] Biblioteca Virtual de Salud en Cuba International FOP Association (IFOPA)[es.wikipedia.org]
  • Palabras clave: Adultos, Anestesiología, Casos clínicos, Dexametasona, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Dolor, Miositis osificante, Mujeres, Pregabalina, Radiografía, Tratamiento, Tratamiento farmacológico ID MEDES: 94779 * RECUERDE .[medes.com]
  • Según otro autor del estudio, el profesor de CIRA Junya Toguchida, la relación descubierta entre la inflamación y la formación de hueso da una nueva perspectiva sobre los tratamientos.[elmedicointeractivo.com]
  • Tratamiento Todavía no existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento consiste en fármacos para reducir el dolor y en que el paciente siga diversos cuidados, entre ellos evitar golpes o caídas, por lo que se recomienda no realizar ejercicio[enfermedadesraras2.blogspot.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La esperanza de vida media es de 40 años aproximadamente. La mayoría de pacientes utilizan silla de ruedas al final de la segunda década de vida y mueren por complicaciones del síndrome de insuficiencia torácica.[orpha.net]
  • […] desmoideo, fibromatosis agresiva juvenil y linfedema. 1 La importancia de presentar el caso actual radica en la difusión de la patología, donde su diagnóstico es sencillo si el clínico conoce de primera mano las características típicas y el ensombrecido pronóstico[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • La extensión del daño se asocia con un mal pronóstico para los pacientes con recuperación de una lesión cerebral.[queteso.info]
  • El pronóstico de esta enfermedad es malo, ya que al no existir un tratamiento curativo la mayoría de los pacientes se encuentran confinados a una silla de ruedas entre la segunda y tercera década de vida. Anatomía patológica.[web.uchile.cl]

Etiología

  • Etiología La FOP clásica está causada por una mutación activadora recurrente (617G A; R206H) en el gen ACVR1 ( ALK2 ) que codifica para el receptor de activina A tipo I/quinasa 2 similar a la activina, un receptor de proteína morfogenética ósea tipo I[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga.[es.wikipedia.org]
  • […] caso actual radica en la difusión de la patología, donde su diagnóstico es sencillo si el clínico conoce de primera mano las características típicas y el ensombrecido pronóstico que causa la aceleración de la historia natural durante la búsqueda de una etiología[ojs.actapediatrica.org.mx]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia en todo el mundo es aproximadamente de 1/2.000.000. No existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género.[orpha.net]
  • Münchmeyer describe la enfermedad en 1969 , aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1692 . [ 1 ] Epidemiología [ editar ] Afecta, según algunos estudios, a unas 3.300 personas aproximadamente en todo el mundo. [ 2 ][es.wikipedia.org]
  • Santiago de Cuba. 1 Especialistas de I Grado en Medicina Interna. 2 Especialista de I Grado en Higiene y Epidemiología. Indice Anterior Siguiente[bvs.sld.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1 ) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso o tejido óseo en las zonas en las que se encuentra. [ 3 ] Fisiopatología [ editar ] Estas formaciones óseas se producen por brotes desde[es.wikipedia.org]
  • La fisiopatología de esta enfermedad no está totalmente aclarada, aunque se ha descrito una sobreexposición de la proteína formadora de hueso (BMP) que podría actuar de señal para la formación de hueso heterotópico 4.[analesdepediatria.org]
  • La fisiopatología de la osificación heterotópica traumática: Debido a que la etiología no se entiende completamente ni patofisiología de esta condición es incierto.[queteso.info]

Prevención

  • Se desarrolló un cuestionario por correo electrónico, con una lista completa de datos relacionados con cuatro temas principales (diagnóstico, prevención de ataques de asma, atención centrada en el paciente y la familia, y problemas generales de gestión[salud.carlosslim.org]
  • Lo más importante es la prevención de brotes, esto se hace evitando traumatismos, cirugías innecesarias, vacunas o inyecciones intramusculares.[grin.com]
  • Sin embargo, la prevención de cualquier traumatismo o proceso inflamatorio continúa siendo la parte más importante del tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • […] un problema importante en la cirugía. infección postquirúrgica conduce a la amputación. hueso ectópico debe ser extirpado cuando se limita movimientos de la articulación y la recuperación del paciente. radioterapia Fue estudiado por asociado con la prevención[queteso.info]
  • En la actualidad se utiliza un enfoque multifactorial en el manejo de estos pacientes basado en la prevención de injurias de tejidos blandos y músculo, lo cual se logra evitando caídas, inyecciones i.m., vacunas, y apertura mandibular extrema en procedimientos[web.uchile.cl]

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