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Fibrodisplasia osificante progresiva


Presentación

  • Analizamos las características más salientes de la enfermedad, su historia habitual, su forma de presentación, su evolución, el dolor acompañante y su tratamiento.[medes.com]
  • Presentación de un caso. MEDISAN. 2001; 5(1):73-7. «Fibrodisplasia osificante progresiva, la enfermedad del hombre de piedra» . Kaplan FS, Le Merrer M, Glaser DL, Pignolo RJ, Goldsby RE, Kitterman JA, Groppe J, Shore EM.[es.wikipedia.org]
  • Presentación de un caso Dr. Eduardo Márquez Capote, 1 Dr. Eduardo Paz Presilla 1 y Dra.[bvs.sld.cu]
Miopatía
  • […] mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics 2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría Referencia CGC - 3070 Pruebas Asociadas Miopatías[cgcgenetics.com]
  • Acerca de la fibrodisplasia osificante progresiva(FOP) La FOP es una miopatía congénita, poco común y gravemente discapacitadora caracterizada por los episodios dolorosos y recurrentes de inflamación de los tejidos blandos (brotes) que producen la nueva[eleconomista.es]

Diagnóstico

  • Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.[orpha.net]
  • Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto 7.[analesdepediatria.org]
  • En un estudio realizado por Kitterman y sus colaboradores el diagnóstico erróneo más común fue el cáncer (32%); el tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico correcto fue de 4.1 años y el número promedio de médicos consultados es[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • Diagnóstico El médico o estudiante de medicina puede diagnosticar el FOP a través de una evaluación clínica. Las radiografías primero y las pruebas genéticas después ayudan a confirman el diagnóstico.[docsity.com]
  • Nadie había visto algo similar, así que empecé a pensar que el diagnóstico inicial no era correcto. Una de las respuestas que recibí sugería el nombre de un médico en Argentina, quien por fin pudo dar el diagnóstico correcto en marzo 2001.'[eurordis.org]

Tratamiento

  • El paciente completó el tratamiento para la infección urinaria por la que había sido ingresado y fue dado de alta.[analesdepediatria.org]
  • En la actualidad no hay tratamiento farmacológico o quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes.[5] Biblioteca Virtual de Salud en Cuba International FOP Association (IFOPA)[es.wikipedia.org]
  • Palabras clave: Adultos, Anestesiología, Casos clínicos, Dexametasona, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Dolor, Miositis osificante, Mujeres, Pregabalina, Radiografía, Tratamiento, Tratamiento farmacológico ID MEDES: 94779 * RECUERDE .[medes.com]
  • Según otro autor del estudio, el profesor de CIRA Junya Toguchida, la relación descubierta entre la inflamación y la formación de hueso da una nueva perspectiva sobre los tratamientos.[elmedicointeractivo.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Se muestra una revisión de la literatura en relación a la frecuencia, tratamiento y pronóstico de este padecimiento(AU) Descritores: Miosite Ossificante / fisiopatologia Miosite Ossificante / 2058 Aberrações Cromossômicas / fisiopatologia Limites: Seres[bases.bireme.br]
  • Pronóstico La esperanza de vida media es de 40 años aproximadamente. La mayoría de pacientes utilizan silla de ruedas al final de la segunda década de vida y mueren por complicaciones del síndrome de insuficiencia torácica.[orpha.net]
  • […] desmoideo, fibromatosis agresiva juvenil y linfedema. 1 La importancia de presentar el caso actual radica en la difusión de la patología, donde su diagnóstico es sencillo si el clínico conoce de primera mano las características típicas y el ensombrecido pronóstico[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • El pronóstico de esta enfermedad es malo, ya que al no existir un tratamiento curativo la mayoría de los pacientes se encuentran confinados a una silla de ruedas entre la segunda y tercera década de vida. Anatomía patológica.[web.uchile.cl]

Etiología

  • Etiología La FOP clásica está causada por una mutación activadora recurrente (617G A; R206H) en el gen ACVR1 ( ALK2 ) que codifica para el receptor de activina A tipo I/quinasa 2 similar a la activina, un receptor de proteína morfogenética ósea tipo I[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga.[es.wikipedia.org]
  • […] caso actual radica en la difusión de la patología, donde su diagnóstico es sencillo si el clínico conoce de primera mano las características típicas y el ensombrecido pronóstico que causa la aceleración de la historia natural durante la búsqueda de una etiología[ojs.actapediatrica.org.mx]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia en todo el mundo es aproximadamente de 1/2.000.000. No existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género.[orpha.net]
  • Münchmeyer describe la enfermedad en 1969 , aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1692 . [ 1 ] Epidemiología [ editar ] Afecta, según algunos estudios, a unas 3.300 personas aproximadamente en todo el mundo. [ 2 ][es.wikipedia.org]
  • Santiago de Cuba. 1 Especialistas de I Grado en Medicina Interna. 2 Especialista de I Grado en Higiene y Epidemiología. Indice Anterior Siguiente[bvs.sld.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Se muestra una revisión de la literatura en relación a la frecuencia, tratamiento y pronóstico de este padecimiento(AU) Descritores: Miosite Ossificante / fisiopatologia Miosite Ossificante / 2058 Aberrações Cromossômicas / fisiopatologia Limites: Seres[bases.bireme.br]
  • La causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1 ) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso o tejido óseo en las zonas en las que se encuentra. [ 3 ] Fisiopatología [ editar ] Estas formaciones óseas se producen por brotes desde[es.wikipedia.org]
  • La fisiopatología de esta enfermedad no está totalmente aclarada, aunque se ha descrito una sobreexposición de la proteína formadora de hueso (BMP) que podría actuar de señal para la formación de hueso heterotópico 4.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Se desarrolló un cuestionario por correo electrónico, con una lista completa de datos relacionados con cuatro temas principales (diagnóstico, prevención de ataques de asma, atención centrada en el paciente y la familia, y problemas generales de gestión[salud.carlosslim.org]
  • Sin embargo, la prevención de cualquier traumatismo o proceso inflamatorio continúa siendo la parte más importante del tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • En la actualidad se utiliza un enfoque multifactorial en el manejo de estos pacientes basado en la prevención de injurias de tejidos blandos y músculo, lo cual se logra evitando caídas, inyecciones i.m., vacunas, y apertura mandibular extrema en procedimientos[web.uchile.cl]

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