Presentación
Por su tamaño y agresividad en la presentación se sospechó que posiblemente se trataba de un feocromocitoma maligno. [endocrinologiapediatrica.org]
A su vez estos genes se asocian a un fenotipo bioquímico (adrenérgicos y noradrenérgicos), y presentación clínica (localización, comportamiento biológico, edad de presentación…) característicos en un número elevado de casos. [scielo.isciii.es]
Es importante utilizar presentaciones clínicas que pueden orientar hacia un gen u otro para reducir el coste del screening genético. [laboratoriomedicina-huca.es]
Esta presentación clínica obliga a descartar feocromocitoma y otros tumores derivados de la cresta neural (10, 11, 13). [conganat.org]
Neurológico
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Dolor de cabeza
La hipersecreción se manifiesta con: elevaciones sostenidas o paroxísticas de la presión arterial, dolor de cabeza, sudoración profusa episódica, palpitaciones, palidez y aprensión o ansiedad. [orpha.net]
Estos excesos de catecolaminas pueden dar lugar a signos y síntomas como hipertensión, palpitaciones, dolores de cabeza o sudoración. [ivami.com]
Dolor de cabeza. Sudoración excesiva sin causa conocida. Latidos cardiacos rápidos y fuertes o irregulares. Inestabilidad. Palidez extrema. [redsalud.uc.cl]
La serie de síntomas incluye: Dolores de cabeza Palpitaciones cardíacas Sudoración Presión arterial alta A medida que el tumor crece, generalmente los ataques aumentan en frecuencia, duración y gravedad. [medlineplus.gov]
Diagnóstico
Las pruebas de genética molecular confirman el diagnóstico. [orpha.net]
El paraganglioma-feocromocitoma hereditario se diagnostica habitualmente en la década de los 30. [ivami.com]
DIAGNÓSTICO Arriba Exploraciones complementarias 1. [empendium.com]
Diagnóstico Para la confirmación del diagnóstico tu médico puede pedirte, además del examen físico y revisión de antecedentes, exámenes de sangre, orina e imágenes. [redsalud.uc.cl]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Así el tratamiento del PHEO/PGL maligno sigue siendo un gran desafío tanto en el diagnóstico como en el tratamiento dada la ausencia de opciones de tratamiento en este momento. [pheipas.org]
Cuando los ensayos clínicos muestran que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento estándar, el tratamiento nuevo se puede convertir en el tratamiento estándar. Los pacientes deberían pensar en participar en un ensayo clínico. [cigna.com]
TRATAMIENTO Arriba Tratamiento quirúrgico Es el método de elección en el tratamiento de los PPGL secretores de catecolamina. Requiere una preparación previa del paciente más adelante. 1. [empendium.com]
El tratamiento multidisciplinario y la cirugía de resección tumoral en un centro especializado tienen una alta tasa de éxito incluso en esta población de riesgo 2 y permiten un tratamiento efectivo asociado a buen pronóstico a corto y largo plazo. [revespcardiol.org]
Pronóstico
PRONÓSTICO Arriba En la mayoría de los pacientes el tratamiento quirúrgico lleva a la remisión de los síntomas y a la normalización de la presión arterial. [empendium.com]
El pronóstico es bueno, excepto en los casos de enfermedad maligna donde la tasa de supervivencia a los 5 años es menor del 50%. [medes.com]
El pronóstico depende de si el tumor es benigno o maligno, si está solo en un área o se diseminó hacia otras partes del cuerpo, si hay síntomas o signos cuasados por una cantidad de catecolaminas más altas de lo normal y si el tumor fue reciénm diagnosticado [redsalud.uc.cl]
Therapy Panel : EGFR/KRAS/BRAF/PI3CA/ALKT para el diagnóstico y pronóstico tumoral y la asociación a tratamientos oncológicos. Pruebas para la la confirmación y detección de genes únicos en pacientes con historial de cáncer hereditario. [bio-sequence.com]
Otro criterio que ha sido utilizado como valor pronóstico es la disminución de las células sustentaculares demostrables con técnica inmunohistoquímica de proteína S - 100. [conganat.org]
Prevención
En particular, succinato estabiliza una proteína denominada factor inducible por hipoxia (HIF) mediante la prevención de una reacción que permitiría a HIF descomponerse. [ivami.com]
Este Servicio de Consejo Genético estudia la historia familiar de los pacientes y la necesidad de realizar estudios genéticos que puedan ayudarles a llevar a cabo medidas de prevención y diagnóstico precoz de la enfermedad. [bio-sequence.com]
Además de las implicaciones terapéuticas que pueda tener en el futuro, el hallazgo permitirá ampliar el número de familias susceptibles de desarrollar estos tumores que se podrán beneficiar de programas de prevención, detección temprana y seguimiento. [lasexta.com]
En estos cinco años alrededor de 50 mujeres se han extirpado los ovarios y las trompas por prevención y alrededor de veinte se han sometido a una mastectomía. [laopiniondemalaga.es]