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Feocromocitoma familiar


Presentación

  • El rango de mutaciones detectadas en pacientes con NF-1 y feocromocitoma es muy amplio y no se conocen mutaciones específicas que favorezcan su aparición o condicionen su presentación o malignidad.[elsevier.es]
  • Una presentación a edad temprana y de localización extraadrenal debe hacernos sospechar una alteración genética.[analesdepediatria.org]
  • Es frecuente su presentación clínica como hipertensión grave y mantenida 2 , más que como “crisis hipertensiva”; la tríada de cefaleas, palpitaciones y sudoración excesiva es igualmente frecuente 2 , 3 ; y tampoco es raro que aparezcan náuseas y vómitos[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se describe la forma de presentación del caso, que debuta con episodios sucesivos de dolorimiento abdominal intenso en flanco izdo.[scielo.isciii.es]
  • La edad media de presentación del feocromocitoma en la NF tipo 1 se sitúa alrededor de los 40 años; si bien, se ha descrito algún caso en la edad pediátrica.[monografias.com]
Visión borrosa
  • Principales manifestaciones clínicas y complicaciones del feocromocitoma Manifestaciones clínicas Hipertensión arterial con/sin crisis paroxísticas Cefalea Sudoración profusa Taquicardia y palpitaciones Visión borrosa Palidez cutánea y sudoración acra[monografias.com]
Intolerancia al calor
  • Refería sudoración e intolerancia al calor en los últimos 2 meses y la TA en consulta fue de 158/92 mmHg. Analítica general sin alteraciones.[elsevier.es]
  • El paciente refería en los últimos 4 meses, sudoración excesiva, poliuria, polidipsia, intolerancia al calor y dolor en flanco izquierdo. A la exploración, únicamente, destacaba un peso por debajo del p3.[analesdepediatria.org]
  • […] al calor Convulsiones Complicaciones cardiovasculares Infarto miocárdico Miocarditis Infarto cerebral Infarto renal Espasmo vascular periférico (Raynaud, gangrena) Edema pulmonar Complicaciones metabólicas Acidosis láctica Intolerancia a la glucosa Hipercalcemia[monografias.com]
Dispepsia
  • A los 40 años fue estudiada por dispepsia y diarreas, visualizándose en la ecografía abdominal un nódulo adrenal derecho. Refería sudoración e intolerancia al calor en los últimos 2 meses y la TA en consulta fue de 158/92 mmHg.[elsevier.es]
Infertilidad femenina
  • femenina Paneles de infertilidad masculina Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA Metilación CGH Tecnología Microarrays de ADN Secuenciación masiva Catálogo de tests Cardiología Dermatología Digestivo[bioarray.es]

Diagnóstico

  • Las pruebas diagnósticas bioquímicas y de imagen no difieren de las empleadas en el feocromocitoma esporádico.[elsevier.es]
  • Caso clínico 2: Paciente de 19 años, que ingresa al servicio por crisis de cefalea, palpitaciones e HTA, con madre con Feocromositoma de reciente diagnóstico. Al examen físico presenta TA: 160/100 con ortostatismo.[raem.org.ar]
  • El análisis de la actividad de la telomerasa parece ser una herramienta poderosa para el diagnóstico de feocromocitoma maligno a futuro (18).[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • El diagnóstico se confirma con la determinación de catecolaminas y metanefrinas fraccionadas en plasma y orina 2,3 . Una vez confirmado el diagnóstico bioquímico se realiza el diagnóstico de localización.[scielo.isciii.es]
Prolongación de intervalo QT
  • En el EKG se pueden hallar anormalidades de la repolarización que consisten en marcada prolongación del intervalo QT así como una onda T invertida simétrica, profunda y amplia, incrementando el peligro de arritmias ventriculares.[sisbib.unmsm.edu.pe]

Tratamiento

  • El tratamiento primario definitivo es la escisión quirúrgica. Series actuales reportan sobrevivencia de 100% a la cirugía (10).[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Luego de la cirugía continúa HTA, y se reinstaura tratamiento con alfa y beta bloqueantes. Anatomía Patológica: feocromocitoma con extensas áreas de necrosis e invasión capsular.[raem.org.ar]
  • El tratamiento es quirúrgico, preferiblemente por laparoscopia, tras la preparación con alfa bloqueantes. El seguimiento posterior no difiere del feocromocitoma esporádico.[elsevier.es]
  • El tratamiento de elección es la cirugía vía laparoscópica. Material y métodos.[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento farmacológico y la cirugía bariátrica deben ser propuestos de forma individual por el médico de acuerdo a una evaluación médica.[revistasoched.cl]

Pronóstico

  • Las distintas formas hereditarias pueden diferir en porcentaje de crecimiento tumoral, malignidad y fenotipo de catecolaminas; siendo estas características importantes para su tratamiento y pronóstico (6,11).[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • El tratamiento de elección es mediante laparoscopia y el pronóstico depende de qué tan pronto se realice el diagnóstico. Palabras clave: Feocromocitoma. Este artículo ha sido visitado 1877 veces.[imbiomed.com]
  • El pronóstico depende de si el tumor es benigno o maligno, si está solo en un área o se diseminó hacia otras partes del cuerpo, si hay síntomas o signos cuasados por una cantidad de catecolaminas más altas de lo normal y si el tumor fue reciénm diagnosticado[redsalud.uc.cl]
  • Los feocromocitomas pueden ser malignos, siendo importante el diagnóstico precoz y el tratamiento para mejorar el pronóstico. Según las diversas fuentes, la malignidad de los feocromocitomas oscila entre el 5% y el 46%.[iqb.es]
  • Pronóstico En general, las personas que tienen CMT sólo en la glándula tiroides tienen una tasa de supervivencia a los 10 años superior al 95%.[endocrinediseases.org]

Etiología

  • Es importante señalar que no todo paciente con paroxismo tiene un feocromocitoma, ya que otros cuadros de distinta etiología pueden presentarse con crisis de sudoración, palidez, taquicardia, e incluso con hipertensión y es necesario tenerlos en cuenta[medwave.cl]
  • En cuanto a la etiología, 30 de los casos son, en principio, esporádicos, 12 son casos asociados (9 MEN-2 y 3 NF-1) y uno ha sido hallazgo casual en la autopsia de un paciente fallecido de ictus ( Fig. 1 ).[scielo.isciii.es]

Fisiopatología

  • […] esta se produce en relación con procedimientos anestésicos y quirúrgicos en otros procesos o durante el parto. 1 Sin embargo, la mortalidad ha desaparecido prácticamente, durante la cirugía electiva para su extirpación, gracias al conocimiento de su fisiopatología[scielo.edu.uy]
  • .- FISIOPATOLOGIA Los feocromocitomas sintetizan y almacenan catecolaminas mediante procesos muy similares a la médula adrenal. Son tumores no inervados, por lo que la liberación de catecolaminas no es debido a la estimulación nerviosa.[uninet.edu]

Prevención

  • Antiemesis Estudio fase III, multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, con control activo para evaluar la seguridad y eficacia de Rolapitant en la prevención de náuseas y vómitos por la quimioterapia (NVIQ) en pacientes que reciben quimioterapia altamente[mdanderson.es]
  • Las principales ventajas del aprendizaje de la escuela son la prevención y los resultados a largo plazo. Tanto los niños como sus padres podrían ser educados e informados de cómo controlar la ingesta de alimentos y aumentar la actividad física.[revistasoched.cl]
  • En suprarrenalectomía bilateral es imprescindible la prevención y el tratamiento de la insuficiencia suprarrenal.[monografias.com]
  • Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como “En el sumario del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, en breve, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del sumario]”.[cancer.gov]
  • Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como "En el sumario del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, en breve, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del sumario]".[cigna.com]

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