Symptoma

Fenotipo Hermine

Fenotipo Características Clásico 1,2 Los síntomas pueden comenzar en la infancia, siendo más temprana la afectación en los varones que en las mujeres La presentación ocurre con un espectro completo de síntomas: Los síntomas son progresivos y pueden incluir [fabryfacts.es]

  • Fotofobia

    En una de las parejas de hermanos también se describió fotofobia, nistagmus, despigmentación de la retina y déficit intelectual. La enfermedad podría estar provocada por un mecanismo autoinmune o por un fallo en la migración de los melanocitos. [orpha.net]

    Holoprosencefalia-disgenesis endocrina - Holoprosencefalia-hamartoblastoma hipotalámico - Holt-Oram - Holzgreve - Homocistinuria - Hooft - Hoover - Hornova-Dluhosova - Howard-Young - Hunter-Thompson - Hurler - Huson - Hutteroth - Hyams - Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia [xing.com]

  • Ectopia lentis

    lentis - Edad ósea retrasada-luxación de caderas-anomalías iridocorneales - Edema corneal congenito hereditario - Edwards - EEC - EEM - Ehlers-Danlos con contracturas - Ehlers-Danlos con neuropatía - Ehlers-Danlos I y II - Ehlers-Danlos IV - Ehlers-Danlos [xing.com]

  • Debilidad

    Chenevix-Trench - Chitayat - síndrome Smith-Lemli-Opitz-like - Chuang - Chudley - Daentl - Dahlberg - Dandy-Walker-anomalías faciales - Daras - Da-Silva (1988) - David - Davis - De Barsy - de Die-Smulders - de Grouchy - de Lange - De Moor - De Sanctis-Cacchione - Debilidad [xing.com]

  • Retirado

    Aunque en España no se ha presentado hasta el momento ningún caso, la alerta rápida del sistema de alerta europea para alimentos y piensos (RASSF), ha motivado la retirada del mercado de diversos productos elaborados en la planta de Hungría origen del [plagiarize.solectra.es]

  • Debilidad muscular

    muscular-inmunodeficiencia - Defectos acrales-opacidad corneal-defectos diafragmáticos - Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación - Deficiencia de aldolasa A - Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa - Deficiencia de [xing.com]

  • Displasia esquelética

    esquelética de Christian - Displasia esquelética-estatura corta-anomalías craneofaciales - Displasia faciocardiomélica - Displasia fibrosa poiostótica-hiperostosis craneal - Displasia fronto-facio-nasal - Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias [xing.com]

  • Hiperpigmentación

    David - Davis - De Barsy - de Die-Smulders - de Grouchy - de Lange - De Moor - De Sanctis-Cacchione - Debilidad muscular-inmunodeficiencia - Defectos acrales-opacidad corneal-defectos diafragmáticos - Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación [xing.com]

  • Alopecia

    […] craneofaciales y de manos - Sordera-atrofia óptica - Sordera-boca pequeña-convulsiones mioclónicas-paladar hendido - Sordera-ceguera-distonia-fracturas - Sordera-ceguera-hipopigmentación tipo Yemenita - Sordera-displasia metafisaria - Sordera-hiperqueratosis-alopecia [xing.com]

  • Ataxia cerebelar

    cerebelar congenita - Ataxia cerebelar infantil con neuropatía y atrofia óptica - Ataxia cerebelar-albinismo - Ataxia cerebelar-hipogonadismo - Ataxia espástica-miosis congénita - Ataxia sin telangiectasia - Ataxia-cardiomiopatía-sordera - Ataxia-cataratas [xing.com]

  • Ataxia

    […] cerebelar congenita - Ataxia cerebelar infantil con neuropatía y atrofia óptica - Ataxia cerebelar-albinismo - Ataxia cerebelar-hipogonadismo - Ataxia espástica-miosis congénita - Ataxia sin telangiectasia - Ataxia-cardiomiopatía-sordera - Ataxia-cataratas [xing.com]

Para sospechar de su diagnóstico tenemos el panorama de un paciente que tiene historial familiar de muerte súbita o bien porque consulta por haber sufrido síncopes sin origen aparente. [sytex.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] casos en los que las mujeres experimentan los síntomas asociados a la enfermedad clásica Las mujeres suelen tener un curso más prolongado de la enfermedad en comparación con los pacientes masculinos Vea cómo la secuenciación de genes puede influir en el diagnóstico [fabryfacts.es]

30.07.2010, 0:22 Esclerosis múltiple, diagnóstico y tratamiento desde laboratorios Lese-Tipp Nur für XING Mitglieder sichtbar Im Forum Compartiendo - 09.06.2010, 21:57 La mosca tse-tse con alteraciones de conducta La mosca tse-tse se encarga de transmitir [xing.com]

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[…] enfermedad clásica Las mujeres suelen tener un curso más prolongado de la enfermedad en comparación con los pacientes masculinos Vea cómo la secuenciación de genes puede influir en el diagnóstico y el manejo de Fabry Lee ahora Explore los últimos enfoques de tratamiento [fabryfacts.es]

Sería más lógico que la enfermera pueda indicar el vivotif y malarone vía oral de compra en la farmacia (tratamientos vía oral que toma durante días la persona que va a viajar para prevenir la Fiebre Tifoidea y la Malaria). [alicianegron.com]

30.07.2010, 0:22 Esclerosis múltiple, diagnóstico y tratamiento desde laboratorios Lese-Tipp Nur für XING Mitglieder sichtbar Im Forum Compartiendo - 09.06.2010, 21:57 La mosca tse-tse con alteraciones de conducta La mosca tse-tse se encarga de transmitir [xing.com]

El genotipo emergente ST6 de L. monocytogenes se ha identificado como el principal factor que conduce a un pronóstico desfavorable en los casos de listeriosis [Koopmans et al. 2013]. [plagiarize.solectra.es]

– En junio de 2018, la EFSA y el Centro Europeo de Prevención y Control de Enfermedades (ECDC) [EFSA-ECDC 2018] informaron de que, probablemente, el maíz congelado había sido la fuente de un brote de Listeria monocytogenes que había afectado a cinco estados [plagiarize.solectra.es]