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Fenilcetonuria clásica


Presentación

Fenilcetonuria
  • Sobre Fenilcetonuria clásica Indicaciones tempranas Las distintas formas de la fenilcetonuria varían en severidad. La fenilcetonuria clásica (PKU) es la forma más severa. Los bebés que padecen PKU normalmente aparentan estar sanos al nacer.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Fenilcetonuria clásica en un paciente neonatal Rev Invest Med Sur Mex 2010; 17(4) : 193-195 Resumen Introducción: La fenilcetonuria (FCU) es un error innato del metabolismo debido a deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa causando[imbiomed.com.mx]
  • La fenilcetonuria se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma determinando los niveles de Phe en sangre o plasma. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de HPA como la HPA por déficit de tetrahidrobiopterina (BH4), formas leves de PKU y tirosinemias.[orpha.net]
  • Se toma nuevo tamiz haciéndose diagnóstico de FCU clásica, tratándose con formula libre de Phe y rica en tirosina, se toma control de niveles de Phe séricos en forma seriada con disminución rápida del aminoácido.[imbiomed.com.mx]
  • El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo.[enfermedades-raras.org]
  • Desde que Savio Woo en 1984 clonó el cDNA para la fenilalanina hidro xilasa, ha sido posible realizar estudios moleculares y diseñar sondas de DNA que han permitido mejorar los métodos de diagnóstico, la identifi cación de portadores y el diagnóstico[javeriana.edu.co]

Tratamiento

  • Tratamiento Tratamiento dietético Su bebé tendrá que seguir una dieta restringida para evitar la fenilalanina, un componente de las proteínas que los individuos que padecen la fenilcetonuria (PKU) no pueden degradar.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo.[enfermedades-raras.org]
  • Volver al Indice TRATAMIENTO La fenilalanina es un aminoácido esencial.[javeriana.edu.co]
  • Si no reciben tratamiento, estos niños pueden desarrollar discapacidad intelectual permanente, y también son comunes las convulsiones, los problemas de comportamiento y los desórdenes psiquiátricos.[revistageneticamedica.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un manejo adecuado, el curso de la enfermedad es favorable aunque pueden darse algunas complicaciones neuropsiquiátricas. El cumplimiento de la dieta y del tratamiento son los factores más importantes que afectan al resultado.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La PKU clásica está ligada a un déficit completo o casi completo de fenilalanina hidroxilasa. Está causada por mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2) que codifican la fenilalanina (Phe) hidroxilasa.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia exacta pero se estima en 1/15.000 nacimientos. Se ha descrito una variabilidad geográfica significativa. Los caucásicos parecen estar más afectados que otros grupos étnicos.[orpha.net]
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