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Fenilcetonuria clásica


Presentación

  • Presentación de caso : Se describe el caso de un escolar de 8 años de edad, que fue diagnosticado con una fenilcetonuria durante el tamizaje neonatal.[revista-portalesmedicos.com]
  • ISSN Electrónico:2011-7531 ISSN Impreso:0120-5552 Vol 17 julio de 2003 Fecha de aceptación: agosto de 2003 Presentación de caso Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos Mayra Escaf 1 Resumen La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • El objetivo de esta presentación es enfatizar la importancia de un correcto seguimiento del neurodesarrollo, como parte fundamental del control del niño en salud así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica.[scielo.edu.uy]
  • En los últimos años las farmacéuticas han avanzado mucho en la mejora de los sabores y de la presentación de los complementos nutricionales que los pacientes con PKU deben tomar.[es.wikipedia.org]
Retraso en el desarrollo
  • […] global del desarrollo.[imbiomed.com.mx]
  • Algunos niños con fenilcetonuria (PKU) tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Las complicaciones al nacer pueden incluir las siguientes: Bajo peso al nacer Retraso en el desarrollo Anomalías faciales Cabeza anormalmente pequeña Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos Discapacidad intelectual Problemas de conducta Cuándo[mayoclinic.org]
  • Entre los seleccionados, la mediana de edad en la primera consulta fue de 39,5 días (fenilcetonuria clásica) y, de ellos, el 34% presentaba síntomas en ese momento, ninguno de ellos con retraso en el desarrollo neuropsicomotor.[scielo.br]
  • Otros problemas frecuentes incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, problemas de conducta y alteraciones psiquiátricas. Los individuos no tratados pueden tener un olor a humedad debido al exceso de fenilalanina en el organismo.[ivami.com]
Cólico
  • Caso clínico: Masculino que inicia a las 48 h de vida con vómito postprandial, constipación intestinal, regurgitacion, cólico, con resultado de tamiz neonatal de Phe de 1624.37 µM, a la exploración física muy irritable, pupilas normales, piel blanca,[imbiomed.com.mx]
Aislamiento social
  • Pueden presentarse, a partir de los 2 a 3 años, rasgos psicóticos en forma de hiperactividad, tendencias destructivas, automutilaciones, impulsividad, ataques incontrolables de agresividad y aislamiento social.[ecured.cu]
Impulsividad
  • Pueden presentarse, a partir de los 2 a 3 años, rasgos psicóticos en forma de hiperactividad, tendencias destructivas, automutilaciones, impulsividad, ataques incontrolables de agresividad y aislamiento social.[ecured.cu]
Eccema
  • Descripción clínica En ausencia de un diagnóstico neonatal, la mayoría de pacientes presentan retraso progresivo en el desarrollo asociado a signos graves como retraso en el crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema, vómitos, olor a humedad[orpha.net]
  • Los siguientes son algunos de los efectos de la PKU no tratada: retraso mental; problemas de conducta; hiperactividad ; inquietud o irritabilidad; convulsiones ; una enfermedad de la piel llamada eccema ; olor corporal a humedad o rancio; cabello claro[newbornscreening.info]
  • […] ser leves o graves y comprenden los siguientes: Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones Erupciones cutáneas (eccema[mayoclinic.org]
  • Asimismo, los niños tienden a tener piel, cabello y color de ojos más claros que los de los miembros de la familia no afectados, y algunos pueden presentan un exantema similar al eccema infantil.[msdmanuals.com]
  • Un olor característico a “mohoso o mousoso” en la piel, así como una predisposición para el eccema, persiste durante toda la vida en ausencia de tratamiento.[arribasalud.com]
Cabello rubio
  • Examen Físico positivo en estos momentos: Baja talla, piel hipopigmentada, cabello rubio, escaso y fino, ojos azules.[revista-portalesmedicos.com]
  • Desde el punto de vista dermatológico, se consideran característicos de estos pacientes la piel clara, cabello rubio y ojos azúles.[javeriana.edu.co]
Piel seca y escamosa
  • Las indicaciones de PKU clásica incluyen: Irritabilidad Convulsiones (epilepsia) Piel seca y escamosa (conocida como eczema) Un olor “musgoso” o “como ratoncito” Cabello y piel de color pálido Retraso en el desarrollo Muchas de estas indicaciones pueden[spanish.babysfirsttest.org]
Fenilcetonuria
  • Sobre Fenilcetonuria clásica Indicaciones tempranas Las distintas formas de la fenilcetonuria varían en severidad. La fenilcetonuria clásica (PKU) es la forma más severa. Los bebés que padecen PKU normalmente aparentan estar sanos al nacer.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Fenilcetonuria clásica en un paciente neonatal Rev Invest Med Sur Mex 2010; 17(4) : 193-195 Resumen Introducción: La fenilcetonuria (FCU) es un error innato del metabolismo debido a deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa causando[imbiomed.com.mx]
  • Fenilcetonuria clásica Fenilcetonuria clásica. Las hiperfenilalaninemias comprenden varias condiciones que se diferencian entre sí, tanto clínica como bioquímicamente, siendo la fenilcetonuria clásica la entidad más común.[ecured.cu]
  • Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama «fenilcetonuria clásica».[mayoclinic.org]
  • Las mediciones realizadas usando MS/MS determinan la concentración de fenilalanina y la proporción de fenilalanina a tirosina, la relación será elevada en la fenilcetonuria. Tratamiento para la fenilcetonuria La fenilcetonuria no es curable.[arribasalud.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma determinando los niveles de Phe en sangre o plasma. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras formas de HPA como la HPA por déficit de tetrahidrobiopterina (BH4), formas leves de PKU y tirosinemias.[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal (DPN) es considerado aquel diagnóstico de determinado defecto genético en un feto durante la gestación.[ecured.cu]
  • Se toma nuevo tamiz haciéndose diagnóstico de FCU clásica, tratándose con formula libre de Phe y rica en tirosina, se toma control de niveles de Phe séricos en forma seriada con disminución rápida del aminoácido.[imbiomed.com.mx]
  • Tratamiento nutricional de un niño con fenilcetonuria de diagnóstico neonatal: estudio del caso. An Venez Nutr 2000;13(1):202-9. 22. Jiménez Soto Z.[bvs.sld.cu]
  • El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo.[intramed.net]

Tratamiento

  • Tratamiento Tratamiento dietético Su bebé tendrá que seguir una dieta restringida para evitar la fenilalanina, un componente de las proteínas que los individuos que padecen la fenilcetonuria (PKU) no pueden degradar.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Pronóstico: es favorable si se aplica un tratamiento temprano y oportuno. Tratamiento Desde 1953 Bickel reportó la efectividad del diagnóstico y tratamiento precoz para prevenir el daño cerebral.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Uno de los temas por resolver en la PKU es si los pacientes con hiperfenilalaninemia leve (mHPA) necesitan tratamiento o, en otras palabras, en qué pacientes se debe iniciar el tratamiento.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El tratamiento consiste en la restricción dietética de fenilalanina durante toda la vida. El pronóstico con tratamiento es excelente.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un manejo adecuado, el curso de la enfermedad es favorable aunque pueden darse algunas complicaciones neuropsiquiátricas. El cumplimiento de la dieta y del tratamiento son los factores más importantes que afectan al resultado.[orpha.net]
  • Pronóstico: es favorable si se aplica un tratamiento temprano y oportuno. Tratamiento Desde 1953 Bickel reportó la efectividad del diagnóstico y tratamiento precoz para prevenir el daño cerebral.[ecured.cu]
  • Debe iniciarse la planificación y el manejo dietéticos en mujeres en edad fértil antes del embarazo para garantizar un buen pronóstico para el hijo.[msdmanuals.com]
  • Esta asociación se correlaciona con un peor pronóstico.[scielo.edu.uy]
  • Pronóstico El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal. Tratamiento El retardo mental puede prevenirse totalmente si se trata al bebé con una dieta especializada baja en fenilalanina.[infogen.org.mx]

Etiología

  • Etiología La PKU clásica está ligada a un déficit completo o casi completo de fenilalanina hidroxilasa. Está causada por mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2) que codifican la fenilalanina (Phe) hidroxilasa.[orpha.net]
  • Se observó, además, la presencia de consanguinidad y recurrencia familiar, reforzando la importancia de investigación familiar para diagnosticar individuos con deficiencia mental de etiología no aclarada que pueden beneficiarse de tratamiento.[scielo.br]
  • Etiología [ editar ] La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes[es.wikipedia.org]
  • Etiología Las HFA son condiciones genéticas de herencia autosómica recesiva, donde se asume que ambos padres son portadores. El riesgo de recurrencia de la enfermedad es de un 25% en futuros embarazos.[scielo.conicyt.cl]
  • Descriptores: NIÑO; FENILCETONURIAS/prevención & control/diagnóstico/terapia; ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS; FENILALANINA; BIOQUÍMICA; RETARDO MENTAL/ etiología/prevención & control; MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS; DIETA Límites: HUMANO-LACTANTE-INFANTE-NIÑO-RECIÉN[bvs.sld.cu]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia exacta pero se estima en 1/15.000 nacimientos. Se ha descrito una variabilidad geográfica significativa. Los caucásicos parecen estar más afectados que otros grupos étnicos.[orpha.net]
  • Epidemiología El número promedio de casos nuevos de fenilcetonuria varía en diferentes poblaciones humanas. Los caucásicos de los Estados Unidos se ven afectados a una tasa de 1 en 10,000.[arribasalud.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Debido a la deficiente actividad de la enzima FA hidroxilasa, se produce acumulación de FA y, por consiguiente, disminución de la producción del aminoácido TIR ( fig. 1 ). Figura 1 Fisiopatología de la fenilcetonuria.[scielo.conicyt.cl]
  • Fisiopatología de la fenilcetonuria Cuando la fenilalanina no puede ser metabolizada por el cuerpo, una dieta típica que sería saludable para las personas sin fenilcetonuria causa niveles anormalmente altos de fenilalanina para acumularse en la sangre[arribasalud.com]

Prevención

  • Descriptores: NIÑO; FENILCETONURIAS/prevención & control/diagnóstico/terapia; ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS; FENILALANINA; BIOQUÍMICA; RETARDO MENTAL/ etiología/prevención & control; MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS; DIETA Límites: HUMANO-LACTANTE-INFANTE-NIÑO-RECIÉN[bvs.sld.cu]
  • Prevención Su detección forma parte de la batería de pruebas que se realizan habitualmente a los recién nacidos.[infogen.org.mx]
  • […] intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales Problemas considerables de salud y de desarrollo Prevención[mayoclinic.org]
  • Tanto los falsos negativos como positivos con esta metodología son escasos, según datos publicados por el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC).[scielo.edu.uy]
  • La mejor medida de prevención es mantener un control metabólico estricto en toda mujer en edad fértil y trabajar precozmente en educación sexual 9 .[scielo.conicyt.cl]

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