Edit concept Question Editor Create issue ticket

Fenilcetonuria atípica


Presentación

  • Meningitis bacteriana con presentación atípica: a propósito de un caso 15 octubre, 2018 Incluido en: Enfermedades infecciosas, Neurología Etiquetas: meningitis, punción lumbar, técnicas de imagen Meningitis bacteriana con presentación atípica: a propósito[revista-portalesmedicos.com]
  • Se presenta un caso clínico con diagnóstico final de toxoplasmosis connatal, destacando la pesquisa de hallazgos ultrasonográficos prenatales de rara presentación, como la asociación de microcefalia, hidrocefalia y agenesia del cuerpo calloso.[scielo.conicyt.cl]
  • Comunicaciones breves 993-995 [R]Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de presentación rápidamente progresiva / Morcillo-Serra, C. / Arboix, A. / Rey-Rocio, M.J.[webs.ucm.es]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[apiceepilepsia.org]
Retraso psicomotor
  • Palabras clave Diagnóstico tardío Estudio neonatal Genotipo/Fenotipo PKU Retraso psicomotor Le puede interesar[neurologia.com]
  • Todos los pacientes presentaron manifestaciones clínicas graves debidas al diagnóstico tardío, como retraso psicomotor, conductas atípicas y trastornos del lenguaje. Cuatro de ellos presentaron epilepsia y dos, microcefalia.[dialnet.unirioja.es]
  • Está constituida por niños que presentan un retraso psicomotor, signos neurológicos deficitarios y crisis antes de la instauración del síndrome de West.[apiceepilepsia.org]
  • El objetivo general de este Programa, que lleva a cabo la Dirección General para la Salud Pública de la conselleria de Sanidad, es evitar el retraso psicomotor en niños afectos de dos enfermedades congénitas: el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.[sid.usal.es]
  • Nuestro paciente se remitió por macrocefalia in utero y perímetro cefálico por encima del percentil 98 para su edad cronológica durante los primeros meses de vida, hipotonía generalizada y retraso psicomotor.[webs.ucm.es]
Irritabilidad
  • Los síntomas tempranos de la enfermedad incluyen irritabilidad excesiva e hiperactividad, ordinariamente acompañado de un olor a moho.[javeriana.edu.co]
  • Este desinterés, esta falta de actividad, dan lugar en ocasiones a actividades estereotipadas; más raramente se observan reacciones de agresividad o de irritabilidad.[apiceepilepsia.org]
  • Dos episodios de consulta al Servicio de Urgencias por irritabilidad, diagnosticado de abdominalgia inespecífica asociada al estreñimiento; curva ponderal en Pc 3-10. Bronquitis de repetición.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Describir el fenotipo y el genotipo de pacientes con diagnóstico tardío de PKU, con el fin de resaltar la importancia del estudio neonatal y el diagnóstico molecular. Pacientes y métodos.[neurologia.com]
  • Diagnóstico: Toxoplasmosis ocular activa.[scielo.conicyt.cl]
  • […] por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo[decs.bvs.br]
  • Analizar sus diagnósticos diferenciales. Materiales y métodos: caso clínico con LOE (lesión ocupante de espacio) cerebelosa nódulo-quística en mujer marroquí. Se presentan los diagnósticos deferenciales principales.[revista-portalesmedicos.com]

Tratamiento

  • Uno de los temas por resolver en la PKU es si los pacientes con hiperfenilalaninemia leve (mHPA) necesitan tratamiento o, en otras palabras, en qué pacientes se debe iniciar el tratamiento.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • […] etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento.[revista-portalesmedicos.com]
  • Otros tratamientos El biofeedback y el tratamiento cognitivo-comportamental parecen aportar algún beneficio si se combinan con el resto de tratamientos, pero es necesario realizar estudios en profundidad.[pediatriaintegral.es]
  • Los programas de screening en el recién nacido y el tratamiento dietético ha modificado drásticamente su pronóstico.[juberos14.blogspot.com]
  • Se presentan los datos relativos a la anamnesis, la exploración física, las pruebas complementarias, el tratamiento aplicado y la valoración evolutiva.[webs.ucm.es]

Pronóstico

  • Los programas de screening en el recién nacido y el tratamiento dietético ha modificado drásticamente su pronóstico.[juberos14.blogspot.com]
  • Creutzfeldt-Jakob, demencia, prion, Sintomas Generalidades, intervenciones y prevención en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Resumen: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, es una patología neurodegenerativa muy poco conocida con una evolución rápida y sin pronóstico[revista-portalesmedicos.com]
  • Esto último es lo más frecuente y casi siempre orienta a un pronóstico favorable.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Reductasa Fenilalanina Hidroxilasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • ETIOLOGÍA: Todos los autores destacan el peor pronóstico de las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos.[apiceepilepsia.org]
  • Protocolo muy completo, que abarca todos los aspectos (etiología, fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento). Fácil de leer y práctico.[pediatriaintegral.es]
  • Pages: 1 2 Cuidados en el síndrome de Rett 15 octubre, 2018 Incluido en: Neurología Etiquetas: Rett syndrome, síndrome de Rett, tratamiento Rett Cuidados en el síndrome de Rett Objetivo: realizar una revisión bibliográfica sobre el síndrome de Rett, su etiología[revista-portalesmedicos.com]
  • Se analizan variables epidemiológicas (edad, sexo, causa del TCE), clínicas -etiología, Glasgow Coma Scale (GCS) inicial, déficit motor, tipo de lesión, tiempo de amnesia postraumática-, funcionales -Glasgow Outcome Scale (GOS), Level of Cognitive Functioning[webs.ucm.es]

Epidemiología

  • Dihidropteridina Reductasa Fenilalanina Hidroxilasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Presenta una epidemiología singular, […] Cefalea y mareos en mujer de origen marroquí 2 febrero, 2018 Incluido en: Neurología Etiquetas: hemangiomas cerebrales, hidatidosis cerebral, tumores cerebelosos en adultos Cefalea y mareos en mujer de origen marroquí[revista-portalesmedicos.com]
  • Los estudios de epidemiología genética han mostrado una marcada agregación familiar. Objetivo. Determinar la prevalencia de EM familiar (EMf) en las islas Canarias. Pacientes y métodos.[webs.ucm.es]
  • Epidemiología La prevalencia del estreñimiento va en aumento y es motivo de consulta en numerosas ocasiones.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Hidroxilasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Fisiopatología Las alteraciones en la formación, transporte y eliminación de las heces están implicadas en la patogenia del estreñimiento.[pediatriaintegral.es]
  • Estas alteraciones bioquímicas podrían desempeñar un papel importante en la fisiopatología de la enfermedad. 956-961 [R]Cronopatología de las encefalopatías priónicas / Menéndez-González, M. / García-Fernández, C. / Suárez-San Martín, E. / Antón-González[webs.ucm.es]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • El programa de prevención de minusvalías psíquicas en la Comunidad Valenciana incluye la detección precoz de hipotiroidismo congénito y de fenilcetonuria en el periodo neonatal, para las cuales existe un método de cribado sencillo, con elevada sensibilidad[sid.usal.es]
  • Pages: 1 2 Generalidades, intervenciones y prevención en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 9 octubre, 2017 Incluido en: Neurología Etiquetas: Creutzfeldt-Jakob, demencia, prion, Sintomas Generalidades, intervenciones y prevención en la enfermedad de[revista-portalesmedicos.com]
  • […] intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales Problemas considerables de salud y de desarrollo Prevención[mayoclinic.org]
  • Esto nos orienta hacia qué niños debemos centrar la prevención.[pediatriaintegral.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!