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Estomatocitosis hereditaria sobrehidratada


Presentación

  • Descripción clínica La presentación clínica de la enfermedad es muy heterogénea.[orpha.net]
  • La presentación clínica de la enfermedad es muy heterogénea.[femexer.org]
  • Cualquiera que sea a la presentación clínica, sólo parece estar implicado un gen. Parece que puede estar implicado un segundo gen. Revisores expertos Pr Jean DELAUNAY Última actualización: Octubre 2003 Fuente:[femexer.org]
  • Síndrome hemolítico urémico familiar (atípico) Adquiridas Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH) Destrucción mecánica (microangiopática) Sustancias tóxicas Fármacos Infecciosos Autoinmunitarios MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y DE LABORATORIO GENERALES La presentación[accessmedicina.mhmedical.com]
Cansancio
  • En el estado adulto, la DHS se caracteriza por una anemia moderada o leve, de carácter crónico o una hemolisis compensada sin anemia pero con cansancio, ictericia esplenomegalia y riesgo de complicaciones secundarias como, por ejemplo, colelitiasis, y[orpha.net]
  • En el estado adulto, la DHS se caracteriza por una anemia moderada o leve, de carácter crónico o una hemolisis compensada sin anemia pero con cansancio, ictericia esplenomegalia y riesgo de complicaciones secundarias como, por ejemplo, colelitiasis ,[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos de laboratorio.[orpha.net]
  • Pruebas indirectas en el diagnóstico diferencial de membranopatías congénitas Fragilidad osmótica Tiempo de lisis Glicerol acidi cado N/ N/ * * Normal * Diagnóstico Esferocitosis Eliptocitosis Piropoiquilocitosis Xerocitosis Estomatocitosis hiperhidratada[sehh.es]
  • El diagnóstico se basa en los hallazgos de laboratorio.[femexer.org]
  • Presentamos el caso de un paciente con episodios de anemia hemolítica coincidiendo con infecciones intercurrentes, con las pruebas diagnósticas de xerocitosis hereditaria.[analesdepediatria.org]
Disminución de glucosa
  • […] de glucosa Disminución del ph Aum contacto con macrófagos Hemólisis Fagocitosis Lisis osmótica Depleción de ATP Daño por acidez Daño oxidativo Slide 17 Hallazos Clínicos y de laboratorio Manifestaciones Clínicas Anemia Esplenomegalia Ictericia Crisis[slideboom.com]
  • […] de glucosa Disminución del ph Aum contacto con macrófagos Depleción de ATP Daño por acidez Hemólisis Fagocitosis Lisis osmótica Daño oxidativo 17 Hallazos Clínicos y de laboratorio Manifestaciones Clínicas Anemia Esplenomegalia Ictericia Crisis aplásicas[slideplayer.es]
Aumento de volumen corpuscular medio
  • Los reticulocitos son elevados con un ligero aumento del volumen corpuscular medio (VCM). En nuestro caso, no se observaron eritrocitos con morfología anómala.[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • En consecuencia, el tratamiento de elección en la HS es la esplenectomía. No hay tratamiento etiológico.[studocu.com]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es esencialmente sintomático, pero es muy importante la prevención de colelitiasis mediante monitorización periódica.[orpha.net]
  • Las vacunas contra infecciones bacterianas, la profilaxis antibiótica y el tratamiento intensivo de las infecciones prolongan la supervivencia. La hidroxiurea puede reducir la frecuencia de las crisis y del síndrome torácico agudo.[merckmanuals.com]
  • Tratamiento - Esplenectomía. Se realiza en caso de que la intensidad de la anemia, el curso clínico de la enfermedad o la gravedad de las complicaciones lo hagan necesario.[passeidireto.com]
  • Tratamiento El tratamiento de elección es la esplenectomia pues el objetivo es eliminar el lugar donde se destruyen los eritrocitos.[fihu-diagnostico.org.pe]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un correcto manejo clínico, el pronóstico general de estos pacientes es favorable siempre que se evite la esplenectomía y se realice una monitorización sistemática del estado de sobrecarga férrica.[orpha.net]
  • El pronóstico es, por lo general, bueno. Presentamos el caso de un paciente con episodios de anemia hemolítica coincidiendo con infecciones intercurrentes, con las pruebas diagnósticas de xerocitosis hereditaria.[analesdepediatria.org]
  • Con un manejo correcto de las complicaciones, el pronóstico es bueno. Revisores expertos Pr Jean DELAUNAY Última actualización: Octubre 2008 Fuente:[femexer.org]
  • Con un correcto manejo clínico, el pronóstico general de estos pacientes es favorable siempre que se evite la esplenectomía y se realice una monitorización sistemática del estado de sobrecarga férrica.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología La mayor parte de los casos descritos de DHS están causados por mutaciones con ganancia de función del gen PIEZO1 (16q24.3) que codifica parte del canal iónico mecano sensible.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la DHS se desconoce, pero hasta la actualidad se han descrito unas 20 familias en toda la geografía mundial. Descripción clínica La presentación clínica de la enfermedad es muy heterogénea.[orpha.net]
  • Sinónimos Xerocitosis hereditaria Prevalencia Herencia Autosómico dominate Edad de inicio o aparición Infancia, Neonatal Epidemiología La prevalencia de la DHS se desconoce, pero hasta la actualidad se han descrito unas 20 familias en toda la geografía[ecured.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Sin embargo, antes de revisar los tipos individuales de HA, es apropiado considerar las características generales que tienen en común, en términos de aspectos clínicos y de fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • FISIOPATOLOGÍA Existen diferentes mutaciones que pueden dar lugar al fenotipo de ES pero prácticamente siempre afectan uno de los genes siguientes: • Anquirina: el déficit de esta proteína es la causa más frecuente de ES.[studocu.com]
  • Fisiopatología El déficit de esta enzima produce una pérdida del poder reductor del hematíe frente a la acción de sustancias oxidantes del interior eritrocitario o del exterior.[passeidireto.com]
  • ¿Cuál es la fisiopatología del déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa? Produce una pérdida del poder reductor del hematíe frente a la acción de sustancias oxidantes del interior eritrocitario o del exterior.[quizlet.com]
  • El uso de paquete globular se debe indicar según la fisiopatología de cada entidad (1,2).[fihu-diagnostico.org.pe]

Prevención

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es esencialmente sintomático, pero es muy importante la prevención de colelitiasis mediante monitorización periódica.[orpha.net]
  • El tratamiento es esencialmente sintomático, pero es muy importante la prevención de colelitiasis mediante monitorización periódica.[femexer.org]
  • […] crónica no esferocítica Slide 38 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Salmonela Bacilos coliformes Estreptococo beta hemolítico Rickettsias Influenza Hepatitis virales Slide 39 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa actividad G-6-PD Tx Prevención[slideboom.com]
  • […] hemolítica crónica no esferocítica 37 38 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Salmonela Bacilos coliformes Estreptococo beta hemolítico Rickettsias Influenza Hepatitis virales 39 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa actividad G-6-PD Tx Prevención[slideplayer.es]

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