Descripción clínica La presentación clínica de la enfermedad es muy heterogénea. [orpha.net]

La presentación clínica de la enfermedad es muy heterogénea. [femexer.org]

Síndrome hemolítico urémico familiar (atípico) Adquiridas Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH) Destrucción mecánica (microangiopática) Sustancias tóxicas Fármacos Infecciosos Autoinmunitarios MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y DE LABORATORIO GENERALES La presentación [accessmedicina.mhmedical.com]

Los antecedentes de ingesta de fármacos o de habas son de gran ayuda para el diagnóstico (fíjate bien para las preguntas en forma de caso clínico). [passeidireto.com]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos de laboratorio. [orpha.net]

Pruebas indirectas en el diagnóstico diferencial de membranopatías congénitas Fragilidad osmótica Tiempo de lisis Glicerol acidi cado N/ N/ * * Normal * Diagnóstico Esferocitosis Eliptocitosis Piropoiquilocitosis Xerocitosis Estomatocitosis hiperhidratada [sehh.es]

[…] de otros procesos morbosos con los que puede guardar analogía, es decir que al plantear o pensar en un diagnóstico, hay que hacer el diagnóstico diferencial, en que el médico compara los síntomas del enfermo con los de aquellas enfermedades más similares [monografias.com]

Tratamiento - Esplenectomía. Se realiza en caso de que la intensidad de la anemia, el curso clínico de la enfermedad o la gravedad de las complicaciones lo hagan necesario. [passeidireto.com]

[…] de laboratorio Laboratorio Reticulocitos mayor del 5 al 20% Esferocitos Aumento de la Concentración HCM ( 36%) fragilidad osmótica aumentada Prueba de antiglobulina directa anormal Slide 19 Clasificación clínica de Esferocitosis hereditaria Slide 20 Tratamiento [slideboom.com]

En consecuencia, el tratamiento de elección en la HS es la esplenectomía. No hay tratamiento etiológico. [studocu.com]

Pronóstico Con un correcto manejo clínico, el pronóstico general de estos pacientes es favorable siempre que se evite la esplenectomía y se realice una monitorización sistemática del estado de sobrecarga férrica. [orpha.net]

El pronóstico es, por lo general, bueno. Presentamos el caso de un paciente con episodios de anemia hemolítica coincidiendo con infecciones intercurrentes, con las pruebas diagnósticas de xerocitosis hereditaria. [analesdepediatria.org]

Con un manejo correcto de las complicaciones, el pronóstico es bueno. Revisores expertos Pr Jean DELAUNAY Última actualización: Octubre 2008 Fuente: [femexer.org]

Etiología La mayor parte de los casos descritos de DHS están causados por mutaciones con ganancia de función del gen PIEZO1 (16q24.3) que codifica parte del canal iónico mecano sensible. [orpha.net]

Frecuentes en cuadros de mielofibrosis, o mieloptisis de otras etiologías (ocupación tumoral de la médula ósea). También en otras anemias graves Esquistocitos: presencia de hematíes fragmentados. [adolfoneda.com]

[…] medicina clínica comienza con reconocer los síntomas y signos del enfermo, luego se plantean el síndrome o los síndromes que presenta el paciente, para poder orientar la discusión diagnóstica y finalmente llegar a detectar la enfermedad que lo aqueja y su etiología [monografias.com]

Resumen Epidemiología La prevalencia de la DHS se desconoce, pero hasta la actualidad se han descrito unas 20 familias en toda la geografía mundial. Descripción clínica La presentación clínica de la enfermedad es muy heterogénea. [orpha.net]

Sinónimos Xerocitosis hereditaria Prevalencia Herencia Autosómico dominate Edad de inicio o aparición Infancia, Neonatal Epidemiología La prevalencia de la DHS se desconoce, pero hasta la actualidad se han descrito unas 20 familias en toda la geografía [ecured.cu]

Sin embargo, antes de revisar los tipos individuales de HA, es apropiado considerar las características generales que tienen en común, en términos de aspectos clínicos y de fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]

Fisiopatología El déficit de esta enzima produce una pérdida del poder reductor del hematíe frente a la acción de sustancias oxidantes del interior eritrocitario o del exterior. [passeidireto.com]

¿Cuál es la fisiopatología del déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa? Produce una pérdida del poder reductor del hematíe frente a la acción de sustancias oxidantes del interior eritrocitario o del exterior. [quizlet.com]

FISIOPATOLOGÍA Existen diferentes mutaciones que pueden dar lugar al fenotipo de ES pero prácticamente siempre afectan uno de los genes siguientes: • Anquirina: el déficit de esta proteína es la causa más frecuente de ES. [studocu.com]

Defectos de la vía de EMBDEN-MEYERHOF En general, todas estas enzimopatias tienen una fisiopatología y unas manifestaciones clínicas parecidas. Los pacientes presentan una anemia congénita no esferocítica de intensidad variable. [brlgenomics.blogspot.com]

Manejo y tratamiento El tratamiento es esencialmente sintomático, pero es muy importante la prevención de colelitiasis mediante monitorización periódica. [orpha.net]

El tratamiento es esencialmente sintomático, pero es muy importante la prevención de colelitiasis mediante monitorización periódica. [femexer.org]

[…] crónica no esferocítica Slide 38 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Salmonela Bacilos coliformes Estreptococo beta hemolítico Rickettsias Influenza Hepatitis virales Slide 39 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa actividad G-6-PD Tx Prevención [slideboom.com]

[…] hemolítica crónica no esferocítica 37 38 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Salmonela Bacilos coliformes Estreptococo beta hemolítico Rickettsias Influenza Hepatitis virales 39 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa actividad G-6-PD Tx Prevención [slideplayer.es]