Presentación
Descripción clínica La presentación clínica de la enfermedad es muy heterogénea. [orpha.net]
La presentación clínica de la enfermedad es muy heterogénea. [femexer.org]
Síndrome hemolítico urémico familiar (atípico) Adquiridas Hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH) Destrucción mecánica (microangiopática) Sustancias tóxicas Fármacos Infecciosos Autoinmunitarios MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y DE LABORATORIO GENERALES La presentación [accessmedicina.mhmedical.com]
Ojos
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Hemorragia retiniana
• Oculares: infartos y hemorragias retinianos. [brainscape.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Malnutrición
CAUSAS DE DÉFICIT DE FOLATO - Malnutrición: el escaso aporte de folato es frecuente y a veces asociado a un aumento de los requerimientos o a una malabsorción. [monografias.com]
Inicio
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De inicio neonatal
En general muestra un inicio neonatal con presencia de anemia asociada a edema y ascitis (generalmente no relacionados con la anemia) que suelen resolverse espontáneamente durante las primeras semanas de vida, aunque en algún caso pueden derivar a hidropesía [orpha.net]
En general muestra un inicio neonatal con presencia de anemia asociada a edema y ascitis (generalmente no relacionados con la anemia ) que suelen resolverse espontáneamente durante las primeras semanas de vida, aunque en algún caso pueden derivar a hidropesía [ecured.cu]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
Estas crisis suelen estar desencadenadas por infecciones bacterianas o víricas, deshidratación, desoxigenación o frío y se acompañan de dolor abdominal inespecífico o que simula una apendicitis o un cólico biliar, dolor articular, pleurítico u óseo. [monografias.com]
Cardiovascular
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Trombosis
Así son relativamente frecuentes las trombosis arteriales y venosas, especialmente de la vena porta, y la hipertensión pulmonar. [orpha.net]
[…] veinte proteínas de membrana, que emplean el mismo sistema de anclaje Slide 47 Clínica anemia hemolítica crónica con ocasionales episodios de agudización nocturna, coincidiendo con infecciones o con la administración de medicamentos o transfusiones trombosis [slideboom.com]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Este proceso es debido a mutaciones en el gen SLC4A1, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.31). Este gen, codifica una proteína conocida como intercambiador de aniones 1 (AE1). [ivami.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos de laboratorio. [orpha.net]
Pruebas indirectas en el diagnóstico diferencial de membranopatías congénitas Fragilidad osmótica Tiempo de lisis Glicerol acidi cado N/ N/ * * Normal * Diagnóstico Esferocitosis Eliptocitosis Piropoiquilocitosis Xerocitosis Estomatocitosis hiperhidratada [sehh.es]
[…] de otros procesos morbosos con los que puede guardar analogía, es decir que al plantear o pensar en un diagnóstico, hay que hacer el diagnóstico diferencial, en que el médico compara los síntomas del enfermo con los de aquellas enfermedades más similares [monografias.com]
El diagnóstico se basa en los hallazgos de laboratorio. [femexer.org]
Suero
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Anemia macrocítica
Cuando el VCM es menor de 83 fl se habla de anemia microcítica (típica de la ferropenia y de las talasemias ); cuando es superior a 97 fl se trata de una anemia macrocítica (p. ej., en las deficiencias de vitamina B12 o ácido fólico, hipotiroidismo, hepatopatías [adolfoneda.com]
Tratamiento
En consecuencia, el tratamiento de elección en la HS es la esplenectomía. No hay tratamiento etiológico. [studocu.com]
Manejo y tratamiento El tratamiento es esencialmente sintomático, pero es muy importante la prevención de colelitiasis mediante monitorización periódica. [orpha.net]
Tratamiento El tratamiento de elección es la esplenectomia pues el objetivo es eliminar el lugar donde se destruyen los eritrocitos. [fihu-diagnostico.org.pe]
Tratamiento - Esplenectomía. Se realiza en caso de que la intensidad de la anemia, el curso clínico de la enfermedad o la gravedad de las complicaciones lo hagan necesario. [passeidireto.com]
Pronóstico
Pronóstico Con un correcto manejo clínico, el pronóstico general de estos pacientes es favorable siempre que se evite la esplenectomía y se realice una monitorización sistemática del estado de sobrecarga férrica. [orpha.net]
El pronóstico es, por lo general, bueno. Presentamos el caso de un paciente con episodios de anemia hemolítica coincidiendo con infecciones intercurrentes, con las pruebas diagnósticas de xerocitosis hereditaria. [analesdepediatria.org]
Con un manejo correcto de las complicaciones, el pronóstico es bueno. Revisores expertos Pr Jean DELAUNAY Última actualización: Octubre 2008 Fuente: [femexer.org]
Etiología
Etiología La mayor parte de los casos descritos de DHS están causados por mutaciones con ganancia de función del gen PIEZO1 (16q24.3) que codifica parte del canal iónico mecano sensible. [orpha.net]
Frecuentes en cuadros de mielofibrosis, o mieloptisis de otras etiologías (ocupación tumoral de la médula ósea). También en otras anemias graves Esquistocitos: presencia de hematíes fragmentados. [adolfoneda.com]
[…] medicina clínica comienza con reconocer los síntomas y signos del enfermo, luego se plantean el síndrome o los síndromes que presenta el paciente, para poder orientar la discusión diagnóstica y finalmente llegar a detectar la enfermedad que lo aqueja y su etiología [monografias.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de la DHS se desconoce, pero hasta la actualidad se han descrito unas 20 familias en toda la geografía mundial. Descripción clínica La presentación clínica de la enfermedad es muy heterogénea. [orpha.net]
Sinónimos Xerocitosis hereditaria Prevalencia Herencia Autosómico dominate Edad de inicio o aparición Infancia, Neonatal Epidemiología La prevalencia de la DHS se desconoce, pero hasta la actualidad se han descrito unas 20 familias en toda la geografía [ecured.cu]
Fisiopatología
Sin embargo, antes de revisar los tipos individuales de HA, es apropiado considerar las características generales que tienen en común, en términos de aspectos clínicos y de fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]
Fisiopatología El déficit de esta enzima produce una pérdida del poder reductor del hematíe frente a la acción de sustancias oxidantes del interior eritrocitario o del exterior. [passeidireto.com]
FISIOPATOLOGÍA Existen diferentes mutaciones que pueden dar lugar al fenotipo de ES pero prácticamente siempre afectan uno de los genes siguientes: • Anquirina: el déficit de esta proteína es la causa más frecuente de ES. [studocu.com]
¿Cuál es la fisiopatología del déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa? Produce una pérdida del poder reductor del hematíe frente a la acción de sustancias oxidantes del interior eritrocitario o del exterior. [quizlet.com]
El uso de paquete globular se debe indicar según la fisiopatología de cada entidad (1,2). [fihu-diagnostico.org.pe]
Prevención
Manejo y tratamiento El tratamiento es esencialmente sintomático, pero es muy importante la prevención de colelitiasis mediante monitorización periódica. [orpha.net]
El tratamiento es esencialmente sintomático, pero es muy importante la prevención de colelitiasis mediante monitorización periódica. [femexer.org]
[…] crónica no esferocítica Slide 38 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Salmonela Bacilos coliformes Estreptococo beta hemolítico Rickettsias Influenza Hepatitis virales Slide 39 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa actividad G-6-PD Tx Prevención [slideboom.com]
[…] hemolítica crónica no esferocítica 37 38 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Salmonela Bacilos coliformes Estreptococo beta hemolítico Rickettsias Influenza Hepatitis virales 39 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa actividad G-6-PD Tx Prevención [slideplayer.es]