Presentación
Presentación del tema: "ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS"— Transcripción de la presentación: 1 ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS I. [slideplayer.es]
La configuracion pelvica es distinta en ambas entidades. (5) La DEEC tardia, a diferencia de la congenita, se manifiesta despues del 5 ano de vida y en su presentacion habitual se trasmite recesivamente ligado al cromosoma X. (2) TRATAMIENTO Las medidas [thefreelibrary.com]
Epidemiología La acondroplasia es una de varias enfermedades congénitas con presentaciones similares, como la osteogénesis imperfecta, displasia epifisaria múltiple tarda, acondrogénesis, osteopetrosis, y la displasia tanatofórica. [es.doowizz.ovh]
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]
Cara, cabeza y cuello
- Cara redonda
Un leve abombamiento frontal, la cara redonda y aplanada, los ojos separados con hendiduras palpebrales ligeramente desplazadas hacia arriba, la nariz pequena y plana en su raiz (Figura 1) y la retrognatia. (4,5) En otros casos la dismorfia facial no [thefreelibrary.com]
Piel
- Púrpura
[…] estrabismo - pupilas ectópicas Pulgar largo braquidactilia síndrome Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar Púrpura [medellin.gov.co]
Diagnóstico
«Diario Digital Juárez, Sep 15» Perkeo, el bebedor diminuto de un barril gigante Este conjunto de anormalidades nos llevan a sugerir la hipótesis diagnóstica de condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen. El diagnóstico definitivo sólo podría ... [educalingo.com]
Tomando en cuenta la importancia del cromosoma 4. (2,3) DIAGNOSTICO El diagnostico prenatal, mediante fetoscopia o TAC, es teoricamente posible, pero por lo que sabemos no ha sido aun realizada. [thefreelibrary.com]
Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico 2 COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica) El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones [slideplayer.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] muchas patologías de baja estatura, la acondroplasia es principalmente una condición física teniendo las personas afectadas, un coeficiente intelectual normal y capacidad para ocupar posiciones en todos los sectores sociales Tras el shock inicial del diagnóstico [yumpu.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento es quirúrgico (liberar polea) Sindactilia: Falta de resorción de la membrana interdigital fetal. Pueden ser totales o parciales Puede coexistir con sinostosis, denominándose sindactilias complejas. [studocu.com]
La configuracion pelvica es distinta en ambas entidades. (5) La DEEC tardia, a diferencia de la congenita, se manifiesta despues del 5 ano de vida y en su presentacion habitual se trasmite recesivamente ligado al cromosoma X. (2) TRATAMIENTO Las medidas [thefreelibrary.com]
Para otros tipos de enanismo, el tratamiento quirúrgico no es posible. [es.doowizz.ovh]
Diabetes insulín dependiente La que precisa insulina para su tratamiento. Diabetes mellitus Trastorno metabólico crónico debido a un déficit de insulina y caracterizado por hiperglucemia, polidipsia y polifagia. [ortoweb.com]
Pronóstico
Mejor pronóstico. Cuerpos vertebrales aplanados con hipertrofia a ivel e tral y posterior lo o de as o”. Espacios discales pinzados. Metáfisis. [studocu.com]
Etiología
La etiología permanece desconocida. Se ha sugerido una transmisión autosómica recesiva. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
En esa oportunidad se postuló como etiología una probable herencia autosómica recesiva, dada la afectación de ambos sexos. [docplayer.es]
Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes. [enfermedades-raras.org]
Dolor que se percibe como si se originara en una extremidad amputada Dolor mecánico Dolor que aparece durante el movimiento y/o la carga Dolor referido Dolor que se percibe en una región distinta a la que lo produce Dolores de crecimiento Dolores de etiología [ortoweb.com]
Epidemiología
Epidemiología Las hembras tienden a ser más afectadas que los varones. También los niños pequeños. [es.doowizz.ovh]
Fisiopatología
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]
Fisiopatología Este trastorno es ocasionado por mutaciones en el dominio de la quinasa tirosina proximal del gen FGFR3. [es.doowizz.ovh]
Prevención
Prevención Muchos tipos de enanismo son imposibles de prevenir porque son de origen genético. [es.doowizz.ovh]