Presentación
Son de presentación heterogéneas, polimorfas y la etiología puede ser fisiológicas o psicológicas. Pueden ser de presentación motora,conductuales,sensitivo o mixto. [invanep.com]
Debido a la presentación y datos clínicos encontrados, se descarta sospecha de fractura de piso orbitario, valorado por el servicio de Órbita y Oculoplástica; y se realiza interconsulta con servicio de Neuro Oftalmología quien solicita de manera urgente [passeidireto.com]
Los TPNE se clasifican en función de la edad de presentación y del mecanismo por el cual se desencadenen, como por ejemplo aquellos relacionados con el movimiento, el sueño, la hipoxia, el dolor o factores psicógenos. [pap.es]
Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo. [apiceepilepsia.org]
El diagnóstico puede ser difícil en el momento de la presentación inicial. [neurologia.com]
Ojos
- Estrabismo
No existe tratamiento específico, fundamentalmente es tratamiento de apoyo si presenta estrabismo, ambliopía o errores de refracción. [fapap.es]
Incluye tratamiento para el estrabismo, la ambliopía y los errores de refracción. Pronóstico El SN es un trastorno benigno de la movilidad ocular en el que los pacientes suelen estar sanos. [orpha.net]
Hay varios tipos de técnicas que el cirujano indicará según el caso o si va asociado a estrabismo. [saera.eu]
La ataxia residual puede persistir en una cuarta parte de los pacientes, y pueden producirse cambios en la movilidad ocular (estrabismo o nistagmo) en el 20-25% [27,28]. [neurologia.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Trastorno del movimiento
Nistagmo 5-8 años No Valoración del niño con trastorno paroxístico del movimiento - G. González Rabelino [sochipe.cl]
Los trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio son episodios paroxísticos no epilépticos, cuyo diagnóstico es eminentemente clínico. [medes.com]
DISCUSIÓN Los movimientos oculares anormales en el lactante pueden ser el signo guía que nos alerte de la posibilidad de un trastorno subyacente2,3. [pap.es]
Trastornos paroxísticos del movimiento de carácter benigno y transitorio en la infancia. [neurologia.com]
- Fiebre
En los niños, el contexto (fiebre, traumatismo), la edad, las circunstancias de aparición (traumatismo, intoxicación farmacológica), la evolución (aguda, espasmódica o crónica) y la exploración física orientan hacia la realización o no de pruebas de imagen [em-consulte.com]
- Trisomia 21
21, la deleción 1p36 o mutaciones en los genes ARX o STK9. facomatosis (enfermedades neurocutaneas de base genética). la más frecuente es la esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Musculoesquelético
- Tortícolis
Se caracterizada por la tríada clínica de nistagmo pendular y asimétrico, cabeceo y torticolis. [fapap.es]
Palabras Clave : Tortícolis paroxístico benigno, Tortícolis idiopático, Síndrome de Grisel, Subluxación atloaxoidea, Absceso perifaríngeo Plan © 2011 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Article précédent Vértigo infantil S. [em-consulte.com]
De manera similar, se ha observado clínicamente y por registros de electrooculografía (EOG) que la tortícolis disminuye el nistagmo a través de un hipotético mecanismo vestibular. [orpha.net]
Tortícolis paroxística benigna La tortícolis paroxística benigna se caracteriza por episodios recurrentes e indoloros de laterocolis, retrocolis o tortícolis, a menudo asociados a una torsión homolateral del tronco y a la extensión unilateral de los miembros [neurologia.com]
Palabras clave: Adolescentes, Diagnóstico, Distonía, Espasmo, Mioclonia, Neurología, Niños, Recién nacido, Revisión, Tortícolis, Trastornos del movimiento, Trastornos paroxísticos ID MEDES: 168232 DOI: 10.33588/rn.7404.2021326 * * RECUERDE. [medes.com]
Neurológico
- Nistagmo
El cabeceo no siempre está presente y a menudo sigue a la aparición del nistagmo. Suele ser intermitente y de frecuencia más baja que el nistagmo. [orpha.net]
El cabeceo y el nistagmo son los síntomas más frecuentes, la torticolis se asocia en un 30% de los casos2. El nistagmo es de pequeña amplitud y alta frecuencia, generalmente horizontal. [fapap.es]
[…] por oclusión (nistagmo latente). [saera.eu]
[…] central asociado a presencia de nistagmo adquirido. [passeidireto.com]
- Convulsión
[…] hipsarritmia spasmus nutans síndrome de West Nota de alcance: Síndrome epiléptico que se caracteriza por la tríada de espasmos infantiles, hipsarritmia y detención del desarrollo motor al comienzo de las convulsiones. [decs.bvsalud.org]
Espasmo maleatorio: convulsiones rápidas de los músculos de la mano. [iqb.es]
Vuelven a aparecer aquí todas las causas de convulsiones en el recién nacido: embriopatía, fetopatía, encefalopatía anoxoisquémica del nacimiento. 3) Otras causas. [apiceepilepsia.org]
Está asociado a un 5% de mortalidad, a infecciones, hemorragia cerebral, anomalías cardiacas… Prednisona: muy eficaz en el tratamiento de las convulsiones, aunque también se acompaña de bastantes efectos secundarios. solo sería útil en casos con lesiones [revistasanitariadeinvestigacion.com]
El diagnóstico diferencial de las mioclonías neonatales benignas del sueño abarca desde convulsiones neonatales benignas hasta un estado epiléptico neonatal, temblores y automatismos motores (pedaleo, pisadas y movimientos rotatorios del brazo) [7,14,15 [neurologia.com]
- Irritabilidad
[…] mirada 1 er año Desviación mirada arriba-abajo, flexión cabeza EEG, Neuroimagen 1-4 años L dopa Distonía transitoria lactante ≤ 6 m Posturas distónicas de extremidades superiores, en reposo No 1 años No Tortícolis P. benigna 1er. año Tortícolis con irritabilidad [sochipe.cl]
Mientras que en el niño más mayor, la falta de actividad da lugar a estereotipias y a veces reacciones de agresividad e irritabilidad. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Este desinterés, esta falta de actividad, dan lugar en ocasiones a actividades estereotipadas; más raramente se observan reacciones de agresividad o de irritabilidad. [apiceepilepsia.org]
A menudo se acompañan de irritabilidad, palidez, náuseas, vómitos y ataxia. La ataxia puede ser la característica dominante, incluso la única, especialmente después de varios episodios de tortícolis y en los casos de niños mayores [17,29]. [neurologia.com]
- Temblor
No existe un tratamiento específico para el temblor esencial y no produce secuelas neurológicas [5]. [neurologia.com]
Trastornos paroxísticos transitorios del neurodesarrollo Trastorno Edad inicio Clínica Paraclínica Edad resolución TTO Estremecimiento 3-9 m Temblor breve, cabeza, hombros y tronco No 1-2 años No Mioclonías benigna infancia temprana 3-9 m Mioclonías, [sochipe.cl]
En general, estos trastornos presentan entidades como temblores, mioclonías neonatales benignas del sueño, estremecimientos, mioclonías benignas de la infancia temprana, distonía transitoria idiopática del lactante, espasmo nutans, desviación tónica paroxística [medes.com]
[…] desviación apraxia oculomotora de Cogan, crisis oculogiras, reacciones extrapiramidales a fármacos, distonías transitoria, mioclonías benignas, crisis atónicas cefálicas no epilépticas, síndrome de Sandifer, crisis tónicas reflejas, discinesia orolingüal, temblor [invanep.com]
- Vértigo
Article précédent Vértigo infantil S. Wiener-Vacher | Article suivant Malformaciones broncopulmonares J.-F. Dyon, C. Piolat, C. Durand, C. Llerena, S. Lantuejoul, M. Cartal Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé. [em-consulte.com]
Fármacos: para tratar los vértigos y la sensación visual de movimiento (osciloscopia). También se prescribirá tratamiento sistémico cuando el nistagmo provenga de problema metabólico, tóxico, vascular o infeccioso. [saera.eu]
Un tercio de los niños desarrolla posteriormente un síndrome periódico de la infancia (dolor abdominal recurrente, vértigo paroxístico o vómitos cíclicos) y migraña [29,31]. [neurologia.com]
Diagnóstico
¿Cómo haremos el diagnóstico y qué enfermedades debemos tener en cuenta en el diagnóstico diferencial? El diagnóstico se basa en la exclusión de enfermedades neurológicas y oftalmológicas. [fapap.es]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la exclusión de enfermedades neurológicas y oftalmológicas. [orpha.net]
El 70% de los casos serán en pacientes menores de 20 años de edad.13 Los indicadores de mal pronóstico serán menores de 2 años de edad al diagnóstico, presencia de parálisis o paresia de par craneal, corta duración de signos y síntomas antes del diagnóstico [passeidireto.com]
Un diagnóstico erróneo de epilepsia es extremadamente frecuente en las crisis paroxísticas no epilépticas. Es esencial la anamnesis, la historia clínica para realizar el diagnóstico correcto. [invanep.com]
Tratamiento
Manejo y tratamiento No existe cura para el SN y el tratamiento es fundamentalmente de apoyo. Incluye tratamiento para el estrabismo, la ambliopía y los errores de refracción. [orpha.net]
No existe tratamiento específico, fundamentalmente es tratamiento de apoyo si presenta estrabismo, ambliopía o errores de refracción. [fapap.es]
TRATAMIENTO1,2,3 El tratamiento se aborda desde diferentes vertientes, siendo recomendable que sea un tratamiento interdisciplinar y que todos los profesionales que participen estén coordinados. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Incluyendo en su manejo diferentes tratamientos médicos, como toxina botulínica o gabapentina; o tratamiento quirúrgico como cirugía de Anderson-Kestenbaum.2,5 Sin embargo, cuando se asocia a patología neurológica, el tratamiento queda fuera de manejo [passeidireto.com]
Pronóstico
ETIOLOGÍA: El peor pronóstico es en las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos. LAS CRISIS: Cuanto más corto sea el período de espasmos, mejor será el pronóstico. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Pronóstico El SN es un trastorno benigno de la movilidad ocular en el que los pacientes suelen estar sanos. [orpha.net]
Donde la mayoría tienen un pronóstico maligno, debido a su componente histológico; siendo los más frecuentes los de tipo astrocitoma anaplásico o glioblastoma. [passeidireto.com]
Ahora bien, algunas etiologías, como los tumores del sistema nervioso central y los abscesos perifaríngeos son graves y su pronóstico puede depender de un diagnóstico precoz. [em-consulte.com]
Etiología
Síndrome de West: etiología, opciones terapéuticas, evolución clínica y factores pronósticos Rev Neurol 2011;52(2):81-89. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Ahora bien, algunas etiologías, como los tumores del sistema nervioso central y los abscesos perifaríngeos son graves y su pronóstico puede depender de un diagnóstico precoz. [em-consulte.com]
Hay que destacar que son originados por una disfunción cerebral de diferentes etiologías y que no son debido a una descarga neuronal hipersincrónica y excesiva. [invanep.com]
Etiología El SN es un trastorno idiopático. El cabeceo suprime el nistagmo a través del reflejo vestibular-ocular y ayuda a la visión. [orpha.net]
Entre ellos, los más frecuentes resultan ser de diferentes etiologías. Patologías propias del globo ocular, como distrofias retinianas, patologías de nervio óptico, asociadas a endotropias congénitas, etc. [passeidireto.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. [orpha.net]
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Fisiopatología
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Si bien aún se desconoce su fisiopatología, la distonía transitoria idiopática del lactante tiene un pronóstico favorable y se ha constatado una resolución espontánea a los 4 o 5 años de edad [23]. [neurologia.com]
Prevención
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]