Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
La anemia es la presentación más común (50% de casos); cada uno de los otros rasgos clínicos puede estar presente al diagnóstico en 10% a 15% de casos. [intramed.net]
PRESENTACIÓN DE UN CASO DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA A CASE OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS PRESENTING WITH RECURRENT JAUNDICE IN A 22 YEAR-OLD MAN Recibido: Noviembre 21 de 2006. [scielo.org.co]
El interés de la presentación fue presentar los resultados de distintas pruebas de laboratorio en nuestro medio poblacional y realizar un análisis de dichas pruebas para arribar, desde el laboratorio, a un diagnóstico presuntivo. [medicinabuenosaires.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
-
Ictericia
Reporte de un caso Hombre de 22 años que presenta hace ocho días ictericia, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia, adinamia, y vomito. [es.slideshare.net]
Las personas con la forma moderada suelen tener anemia, ictericia y esplenomegalia. Además, muchos de ellos también desarrollan cálculos biliares. [ivami.com]
Checcacci Edgardo* EH Neonatal La mayoría de los pacientes son sintomático en el período neonatal, normalmente con ictericia que aparece en las primeras 48 horas. De vez en cuando, la ictericia aparece después. [intramed.net]
-
Hepatomegalia
Al examen físico: ictericia marcada, abdomen doloroso a la palpación, con hepatomegalia y esplenomegalia; en extremidades, evidencia de herida en mano derecha y lesiones hiperpigmentadas en miembros inferiores (Figura 1). [es.slideshare.net]
Al examen físico: FC: 80xmin, FR: 18xmin, TA: 110/70, T: 35ºC, ictericia marcada, abdomen doloroso a la palpación, con hepatomegalia y esplenomegalia; en extremidades, evidencia de herida en mano derecha y lesiones hiperpigmentadas en miembros inferiores [scielo.org.co]
Generalmente se acompaña de esplenomegalia que aparece al tercer año de vida y de una hepatomegalia variable. [fihu.org.pe]
-
Ictericia recurrente
Como antecedente de importancia, ictericia recurrente desde la niñez en él y en una hermana. En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis. [es.slideshare.net]
ICTERICIA RECURRENTE EN HOMBRE DE 22 AÑOS. PRESENTACIÓN DE UN CASO DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA A CASE OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS PRESENTING WITH RECURRENT JAUNDICE IN A 22 YEAR-OLD MAN Recibido: Noviembre 21 de 2006. [scielo.org.co]
Todo el sistema del cuerpo
-
Anemia
[…] la membrana Incidencia: Anemia hemolítica más frecuente en nuestro país 1 por 5.000 habitantes en países del norte de Europa Herencia autosómica dominante en el 75% de los casos Herencia autosómica recesiva en el 25% de los casos 1. [es.slideshare.net]
Las personas con esta enfermedad suelen presentar anemia, ictericia y esplenomegalia. La mayoría de los recién nacidos con esferocitosis hereditaria tienen anemia intensa, a pesar de que mejora después del primer año de vida. [ivami.com]
[…] la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 CPT Codes - 81479 Especialidades - Enfermedades raras, Hematología, Pediatría Referencia CGC - 2058 Pruebas Asociadas Esferocitosis hereditaria tipo 5 (deleciones/duplicaciones en el gen EPB42) Anemia [cgcgenetics.com]
Las anemias hemolíticas asociadas con defectos de membrana eritrocítica pueden ser de dos tipos: hereditarias y adquiridas. Autor/a: Dr. [intramed.net]
-
Esplenectomía
Manifestaciones clínicas en general resueltas con la esplenectomía Podria permanecer anémia post-esplenectomía Transfusión de glóbulos rojos durante intercurrencias infecciosas Esferocitosis severa: Formas graves con hemólisis intensa Son poco frecuentes [es.slideshare.net]
La esplenectomía laparoscópica es preferible si se lleva a cabo por cirujanos expertos. En pacientes con cálculos biliares, una combinación de esplenectomía y colecistectomía puede resultar beneficiosa. [orpha.net]
El grado de deficiencia de la espectrina se correlaciona con la gravedad clínica del padecimiento, con el grado de fragilidad osmótica y con la respuesta clínica a la esplenectomía. [intramed.net]
Este fue quizás el caso en uno de nuestros pacientes con patrón electroforético normal antes de la esplenectomía y en quien sí se detectó el déficit de espectrina más anquirina después de la esplenectomía. [actamedicacolombiana.com]
-
Dolor
Reporte de un caso Hombre de 22 años que presenta hace ocho días ictericia, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia, adinamia, y vomito. [es.slideshare.net]
La historia puede revelar episodios de ictericia con o sin el dolor del cuadrante superior derecho. [intramed.net]
Niña de 4 años con astenia, fiebre intermitente y dolor abdominal de 7 días de evolución. Impresiona de regular estado general, presentando ictericia mucocutánea, un soplo III/VI/iv y un abdomen doloroso con hepatoesplenomegalia. [analesdepediatria.org]
Crisis de Dolor Agudo: El dolor óseo limitado o generalizado es lo más característico y obedece a oclusiones de la micro vasculatura. Las infecciones son la complicación más frecuente de este cuadro siendo las responsables de la mayoría de muertes. [fihu.org.pe]
También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [es.wikipedia.org]
-
Fiebre
Reporte de un caso Hombre de 22 años que presenta hace ocho días ictericia, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia, adinamia, y vomito. [es.slideshare.net]
La flebitis se resolvió y la fiebre desapareció. Se ordenó vacunación con Pneumo23 y se programó para esplenectomia más colecistectomia. [scielo.org.co]
En urgencias, la paciente presentaba regular estado general, palidez, fiebre y taquicardia. [analesdepediatria.org]
El virus que es responsable en la niñez del eritema infectioso (quinta enfermedad), también puede causar la fiebre, vómitos y dolor abdominal. El examen físico normalmente revela anemia y una disminución en la ictericia. [intramed.net]
También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [es.wikipedia.org]
-
Debilidad
Sintomatología Ictericia esplenomegalia Fatiga Falta de aire Debilidad Vomito Cálculos biliares Anemia hemolítica En niños: irritabilidad y mal humor 17. Complementación con acido fólico Esplenectomía Tratamiento Transfusiones, anemia [es.slideshare.net]
También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [es.wikipedia.org]
Clínicamente, se caracteriza por: palidez, subictericia, taquicardia, debilidad, hipotensión y orina muy oscura. [pediatriaintegral.es]
Gastrointestinal
-
Vómitos
Reporte de un caso Hombre de 22 años que presenta hace ocho días ictericia, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia, adinamia, y vomito. [es.slideshare.net]
El virus que es responsable en la niñez del eritema infectioso (quinta enfermedad), también puede causar la fiebre, vómitos y dolor abdominal. El examen físico normalmente revela anemia y una disminución en la ictericia. [intramed.net]
Reporte de caso Hombre de 22 años, remitido al Hospital Universitario de Neiva por cuadro de ocho días de ictericia, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia, adinamia, epigastralgia y vómito. [scielo.org.co]
-
Hematemesis
Durante su segundo día de hospitalización el pacien- te desarrolló flebitis en miembro superior derecho, fiebre y hematemesis, por lo que requirió de trans- fusión de hemoderivados, e inicio de tratamiento antibiótico con oxacilina. Figura 1. [es.slideshare.net]
Durante su segundo día de hospitalización el paciente desarrolló flebitis en miembro superior derecho, fiebre y hematemesis, por lo que requirió de transfusión de hemoderivados, e inicio de tratamiento antibiótico con oxacilina. [scielo.org.co]
-
Diarrea
Pueden referir el antecedente de un episodio febril con dolor abdominal, diarrea, artralgias, mal estado general y exantema (aunque a veces la infección es subclínica). El episodio revierte espontáneamente en 2-14 días17,18. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
-
Brazo largo
situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21) y SPTB, situado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q23-q24.2). [ivami.com]
-
Brazo corto
La esferocitosis hereditaria es debida a mutaciones en los genes ANK1, situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p11.1), EPB42, situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q15-q21), SLC4A1, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.31), SPTA1 [ivami.com]
-
Braquidactilia
[…] compleja(Síndrome de Du Pan) Aplasia del peroné - braquidactilia compleja(Síndrome de Du Pan) 706,10 Añadir al carrito Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné 602,60 Añadir al carrito Artrogriposis distal [bioarray.es]
-
Artritis
[…] piógena, pioderma gangrenosum, acné Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné 602,60 Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2A Artrogriposis distal tipo 2A 621,00 Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2B Artrogriposis distal tipo 2B 987,85 [bioarray.es]
-
Artralgia
Pueden referir el antecedente de un episodio febril con dolor abdominal, diarrea, artralgias, mal estado general y exantema (aunque a veces la infección es subclínica). El episodio revierte espontáneamente en 2-14 días17,18. [analesdepediatria.org]
Siquiátrico
-
Retirado
Los glóbulos rojos deformes, denominados esferocitos, son retirados de la circulación y llevados al bazo para someterse a la hemólisis. [ivami.com]
Piel
-
Lesión cutánea
Lesiones cutáneas 19. Resultados de laboratorio 20. Bibliografía • Josefina Sánchez, Ana luisa Camacho, María teresa magaña, Bertha Ibarra, francisco Javier Perea. Fundamentos biológicos, bioquímicos y genéticos de la esferocitosis hereditaria. [es.slideshare.net]
-
Acné
Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné 602,60 Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2A Artrogriposis distal tipo 2A 621,00 Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2B Artrogriposis distal tipo 2B 987,85 Añadir al carrito Ataxia Apraxia [bioarray.es]
-
Dermatitis
Las complicaciones menos frecuentes incluyen la deficiencia del crecimiento, la ulceración de la piel, la dermatitis crónica, la insuficiencia cardiaca, y la sobrecarga de hierro secundaria. [orpha.net]
-
Dermatitis crónica
Las complicaciones menos frecuentes incluyen la deficiencia del crecimiento, la ulceración de la piel, la dermatitis crónica, la insuficiencia cardiaca, y la sobrecarga de hierro secundaria. [orpha.net]
Sistema inmune
-
Esplenomegalia
La esplenomegalia puede aparecer en cualquier momento desde la primera infancia hasta la edad adulta. [ivami.com]
En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis. [es.slideshare.net]
La anemia generalmente no es severa a menos que se compique por la anemia fisiológica, y la esplenomegalia es rara. [intramed.net]
-
Bazo palpable
Aproximadamente durante el curso de la enfermedad, 50% de pacientes desarrollan la ictericia, y 50% desarrollan un bazo palpable en el primer año de vida. En la adultez, el 95% de pacientes habría desarrollado un bazo palpable. [intramed.net]
La esplenomegalia es común, el 75% de los afectados presentan bazo palpable; sin embargo, no parece haber relación entre su tamaño y la severidad de la enfermedad. [scielo.org.co]
Neurológico
-
Astenia
Reporte de un caso Hombre de 22 años que presenta hace ocho días ictericia, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia, adinamia, y vomito. [es.slideshare.net]
Clínicamente, se manifiesta con palidez, astenia, anorexia, irritabilidad y taquicardia. [analesdepediatria.org]
Aquellos pacientes con formas graves presentan palidez, astenia, ictericia, e intolerancia al ejercicio durante la infancia. [intramed.net]
Reporte de caso Hombre de 22 años, remitido al Hospital Universitario de Neiva por cuadro de ocho días de ictericia, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia, adinamia, epigastralgia y vómito. [scielo.org.co]
-
Irritabilidad
Sintomatología Ictericia esplenomegalia Fatiga Falta de aire Debilidad Vomito Cálculos biliares Anemia hemolítica En niños: irritabilidad y mal humor 17. Complementación con acido fólico Esplenectomía Tratamiento Transfusiones, anemia [es.slideshare.net]
Clínicamente, se manifiesta con palidez, astenia, anorexia, irritabilidad y taquicardia. [analesdepediatria.org]
-
Confusión
Durante el período neonatal, el diagnóstico puede ser dificultoso, se debe posponer la realización de test diagnósticos hasta después de los 6 meses de edad, donde la morfología eritrocitaria genera menor confusión diagnóstica Diagnóstico: Antecedentes [es.slideshare.net]
-
Ataxia
Apraxia Oculomotora Ataxia Apraxia Oculomotora 810,75 Añadir al carrito Ataxia de Friedreich Ataxia de Friedreich 598,00 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 1 Ataxia episódica tipo 1 1 023,50 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 2 Ataxia episódica [bioarray.es]
-
Apraxia
Oculomotora Ataxia Apraxia Oculomotora 810,75 Añadir al carrito Ataxia de Friedreich Ataxia de Friedreich 598,00 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 1 Ataxia episódica tipo 1 1 023,50 Añadir al carrito Ataxia episódica tipo 2 Ataxia episódica tipo [bioarray.es]
Diagnóstico
Durante el período neonatal, el diagnóstico puede ser dificultoso, se debe posponer la realización de test diagnósticos hasta después de los 6 meses de edad, donde la morfología eritrocitaria genera menor confusión diagnóstica Diagnóstico: Antecedentes [es.slideshare.net]
Diagnóstico Prenatal Cribado Prenatal NO Invasivo Panel Portadores Enfermedades Recesivas Anomalías Cromosómicas en Abortos BioER - Test de Receptividad Endometrial Investigación Secuenciación de Exoma Bioinformática Microarray de expresión RNA-seq miRNA [bioarray.es]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica y familiar, la exploración física y los hallazgos de las pruebas de laboratorio. [orpha.net]
En esta paciente se solicitaron todas las pruebas diagnósticas de entrada, sin realizar una aproximación diagnóstica inicial. [analesdepediatria.org]
Suero
-
Aumento de hemoglobina
Complementación con acido fólico Esplenectomía Tratamiento Transfusiones, anemia grave Extirpación del bazo: • aumenta la hemoglobina • disminuye reticulocitos • aumenta vida de eritrocito 18. [es.slideshare.net]
Tratamiento
Complementación con acido fólico Esplenectomía Tratamiento Transfusiones, anemia grave Extirpación del bazo: • aumenta la hemoglobina • disminuye reticulocitos • aumenta vida de eritrocito 18. [es.slideshare.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento El tratamiento de elección es la esplenectomia pues el objetivo es eliminar el lugar donde se destruyen los eritrocitos. [fihu.org.pe]
En sus formas moderadas y en los portadores asintomáticos no se requiere tratamiento; la esplenectomía sigue siendo el tratamiento de elección de la forma típica de esferocitosis hereditaria. [intramed.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad y de cualquiera de las complicaciones asociadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
La mayoría de las formas idiopáticas responden bien a la corticoterapia, siendo el pronóstico favorable. En las formas secundarias, el pronóstico depende de la enfermedad primaria. [pediatriaintegral.es]
Transplante de Médula Ósea: Este procedimiento se debe reservar para los casos de mal pronóstico o incompatibles con una calidad de vida mínimamente aceptables. Se debe realizar en pacientes menores de 16 años con donante compatible. [fihu.org.pe]
Etiología
Etiología La EH se produce por mutaciones en uno de los siguientes genes: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 ( 17q21.31) y EPB42 (15q15-q21), que codifican para las proteínas de membrana del glóbulo rojo - cadena alfa de la espectrina [orpha.net]
Clasificación de las anemias hemolíticas(5,6) De acuerdo con su etiología, las anemias hemolíticas se clasifican en congénitas (intrínsecas) y adquiridas (extrínsecas) (Tabla II). [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La EH es la causa más común de hemolisis hereditaria crónica en Norteamérica con una prevalencia de 1/5.000 nacimientos. [orpha.net]
Fisiopatología
Fisiopatología de la Esferocitosis Una deficiencia en espectrina, ankirina o proteína 3 resulta en el desacople de las interacciones verticales de la bicapa lipídica y las espectrinas del esqueleto de membrana Se forman porciones de la bicapa lipídica [es.slideshare.net]
El uso de paquete globular se debe indicar según la fisiopatología de cada entidad (1,2). [fihu.org.pe]
Prevención
La mejor medida terapéutica es la prevención de los episodios hemolíticos en los pacientes predispuestos, evitando la exposición a agentes oxidantes. La esplenectomía en las formas de hemólisis crónica no está generalmente indicada. [pediatriaintegral.es]