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Esferocitosis hereditaria


Presentación

  • Pedro Sánchez Frenes, Luis Enrique Pérez Ulloa, Sara Hernández Malpica, Nereida Rojo Pérez, Elia N Cabrera Álvarez, Norma D Fernández Delgado 202 lecturas Comunicaciones Breves Presentaciones de casos Neutropenia febril asociada a la ingesta de metimazol[revhematologia.sld.cu]
  • PRESENTACIÓN DE UN CASO DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA A CASE OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS PRESENTING WITH RECURRENT JAUNDICE IN A 22 YEAR-OLD MAN Recibido: Noviembre 21 de 2006.[scielo.org.co]
Ictericia
  • Como antecedente de importancia, ictericia recurrente desde la niñez en él y en una hermana. Estudios realizados En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • Descripción: Paciente femenino 20 años presenta episodios anémicos ocasionales acompañados de ictericia y frecuentemente después de eventos febriles. Los estudios de laboratorio muestran que la fragilidad osmótica de los eritrocitos es mayor.[docsity.com]
  • Generalmente comienza a los 5 o 6 años de edad, aunque puede presentarse en recién nacidos, de manera lenta, como una anemia crónica con ictericia (hiperbilirrubinemia no conjugada por hemólisis intravascular) y esplenomegalia (aumento del tamaño del[es.wikipedia.org]
  • Definición y características La esferocitosis hereditaria es un trastorno hemolítico familiar caracterizado por anemia, ictericia intermitente, esplenomegalia y respuesta a la esplenectomía.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Descripción clínica La ictericia es, por lo habitual, la primera manifestación clínica en recién nacidos (50% de los casos) con una anemia que se desarrolla pocos días después del nacimiento y que requiere exanguinotransfusión ( 10%) y soporte transfusional[orpha.net]
Ictericia neonatal
  • El 76.9% de los niños comenzó con ictericia neonatal. El 53.8% presentaron hepatomegalia y el 69.2% esplenomegalia. El 84.6% tuvieron requerimientos transfusionales.[dialnet.unirioja.es]
  • Como antecedente de interés, refería una ictericia neonatal que había precisado fototerapia. A su llegada, presentaba regular estado general, con un tinte pálido ictérico de piel y mucosas.[analesdepediatria.org]
Ictericia recurrente
  • Como antecedente de importancia, ictericia recurrente desde la niñez en él y en una hermana. Estudios realizados En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • ICTERICIA RECURRENTE EN HOMBRE DE 22 AÑOS. PRESENTACIÓN DE UN CASO DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA A CASE OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS PRESENTING WITH RECURRENT JAUNDICE IN A 22 YEAR-OLD MAN Recibido: Noviembre 21 de 2006.[scielo.org.co]
Anemia
  • Irwin Anemia in children Am Fam Physician, 64 (2001), pp. 1379-1386 [6] C. Sandoval Approach to the child with anemia [7] N. Fernández García, B. Aguirrezabalaga González Anemias en la infancia.[analesdepediatria.org]
  • La esferocitosis hereditaria es la causa más común de anemia hemolítica entre las personas de ascendencia del norte de Europa.[bloodgenetics.com]
  • Recuento reticulocitario: es utilizado para detectar anemias y distinguir entre distintos tipos de anemia.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • Por lo habitual, la esplenectomía resulta en la desaparición de la anemia y la clara mejoría de los marcadores hemolíticos.[orpha.net]
Palidez
  • También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.[es.wikipedia.org]
  • Clínicamente, se manifiesta con palidez, astenia, anorexia, irritabilidad y taquicardia.[analesdepediatria.org]
Esplenomegalia
  • Estudios realizados En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis. Los estudios para hepatitis viral, leptospira y hemoparásitos fueron negativos.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • Generalmente comienza a los 5 o 6 años de edad, aunque puede presentarse en recién nacidos, de manera lenta, como una anemia crónica con ictericia (hiperbilirrubinemia no conjugada por hemólisis intravascular) y esplenomegalia (aumento del tamaño del[es.wikipedia.org]
  • El 53.8% presentaron hepatomegalia y el 69.2% esplenomegalia. El 84.6% tuvieron requerimientos transfusionales. Las cifras de hemoglobina aumentaron significativamente y los reticulocitos disminuyeron después de la esplenectomía.[dialnet.unirioja.es]
  • Definición y características La esferocitosis hereditaria es un trastorno hemolítico familiar caracterizado por anemia, ictericia intermitente, esplenomegalia y respuesta a la esplenectomía.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Las complicaciones que pueden ocurrir debido a la anemia severa incluyen retraso del crecimiento, prominencia mandibular y frontal, esplenomegalia y enfermedad temprana de la vesícula biliar.[bloodgenetics.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica y familiar, la exploración física y los hallazgos de las pruebas de laboratorio.[orpha.net]
  • En esta paciente se solicitaron todas las pruebas diagnósticas de entrada, sin realizar una aproximación diagnóstica inicial.[analesdepediatria.org]
  • Figura 4 Sintomatología de EH Diagnóstico El diagnóstico de laboratorio de EH se basa principalmente en la historia clínica del paciente, examen físico, antecedentes familiares y los resultados de laborario: Hemograma completo teniendo en cuenta la morfología[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • Relacionados Español : Anemia Sideroblástica Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología[decs.bvs.br]
  • El diagnóstico de la enfermedad y los estudios hematológicos se efectuaron por las técnicas habituales. Para precisar el patrón de herencia se hizo también el estudio a los padres.[dialnet.unirioja.es]
Anemia microcítica
Trombocitosis
  • Cuando se presenta mejoría, la recuperación ocurre entre siete y diez días y se caracteriza por aumento en los reticulocitos y trombocitosis.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • Conclusión: Aunque el número de pacientes es pequeño y el tiempo de evolución es corto, la recuperación hematológica observada en nuestros casos sugiere que la esplenectomía parcial es un proceder quirúrgico beneficioso para el tratamiento de la esferocitosis[dialnet.unirioja.es]
  • El tratamiento de estos episodios es sintomático, recurriendo a la transfusión de hematíes en caso de indicación.[analesdepediatria.org]
  • Prueba rosa Tratamiento Consumir el suplemento de ácido fólico. Los individuos con hemolisis intensa por lo general necesitan transfusiones.[esferocitosish14172047.wordpress.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad y de cualquiera de las complicaciones asociadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Por lo regular, el pronóstico es bueno con tratamiento. Después de extirpar el bazo, el período de vida de los glóbulos rojos retorna a la normalidad.[nlm.nih.gov]

Etiología

  • Intercambio de Anión de Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología La EH se produce por mutaciones en uno de los siguientes genes: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 ( 17q21.31) y EPB42 (15q15-q21), que codifican para las proteínas de membrana del glóbulo rojo - cadena alfa de la espectrina[orpha.net]

Epidemiología

  • Sideroblástica Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La EH es la causa más común de hemolisis hereditaria crónica en Norteamérica con una prevalencia de 1/5.000 nacimientos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Se han identificado varias mutaciones como la causa de dicha deficiencia, pero no se ha esclarecido en detalle su fisiopatología.[esferocitosish14172047.wordpress.com]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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