Presentación
PRESENTACIÓN DE UN CASO DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA A CASE OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS PRESENTING WITH RECURRENT JAUNDICE IN A 22 YEAR-OLD MAN Recibido: Noviembre 21 de 2006. [scielo.org.co]
Realizamos una revisión de la esferocitosis hereditaria, a propósito de la presentación de un paciente del hospital “Luis Vernaza” a quien se diagnosticó esta enfermedad a los 48 años de edad y se aplicó tratamiento médico y quirúrgico con resultados [editorial.ucsg.edu.ec]
La colelitiasis (cálculos de pigmento) es frecuente y puede ser el signo de presentación. [msdmanuals.com]
Embarazo en una paciente con esferocitosis hereditaria: Presentación de un caso y revisión de literatura. RSM [Internet]. 6 de abril de 2021 [citado 29 de marzo de 2023];75(2). [revistasanidadmilitar.org]
Las manifestaciones clínicas tienen una variada gama de presentación por su comportamiento genético que es heterogéneo al igual que su mecanismo molecular; Es autosómica dominante en el 80% de los casos y en un 20%, autosómica recesiva, con variabilidad [hermes.unal.edu.co]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Ictericia
Característicamente, la ictericia es intermitente y se asocia a hemolisis aumentada por situaciones como exposición al frío, procesos infecciosos, estrés emocional y embarazo. [scielo.org.co]
Ictericia neonatal: Fototerapia Exanguinotransfusión Complicaciones Exacerbaciones de la anemia Las crisis aplásicas transitorias pueden estar causadas por infecciones víricas o bacterianas (comúnmente parvovirus B19). [lecturio.com]
La paciente acudió a Urgencias por presentar fiebre de 39°C desde 48 h antes, junto con mucosidad, rechazo de la ingesta e importante ictericia mucocutánea. A la exploración física destacaba, además de la ictericia, una esplenomegalia de 3 traveses. [elsevier.es]
Checcacci Edgardo* EH Neonatal La mayoría de los pacientes son sintomático en el período neonatal, normalmente con ictericia que aparece en las primeras 48 horas. De vez en cuando, la ictericia aparece después. [intramed.net]
Como antecedente de importancia, ictericia recurrente desde la niñez en él y en una hermana. Estudios realizados En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis. [esferocitosish14172047.wordpress.com]
- Ictericia neonatal
El 76.9% de los niños comenzó con ictericia neonatal. El 53.8% presentaron hepatomegalia y el 69.2% esplenomegalia. El 84.6% tuvieron requerimientos transfusionales. [dialnet.unirioja.es]
Ictericia neonatal: Fototerapia Exanguinotransfusión Complicaciones Exacerbaciones de la anemia Las crisis aplásicas transitorias pueden estar causadas por infecciones víricas o bacterianas (comúnmente parvovirus B19). [lecturio.com]
Como antecedente de interés, refería una ictericia neonatal que había precisado fototerapia. A su llegada, presentaba regular estado general, con un tinte pálido ictérico de piel y mucosas. [analesdepediatria.org]
- Ictericia recurrente
ICTERICIA RECURRENTE EN HOMBRE DE 22 AÑOS. PRESENTACIÓN DE UN CASO DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA A CASE OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS PRESENTING WITH RECURRENT JAUNDICE IN A 22 YEAR-OLD MAN Recibido: Noviembre 21 de 2006. [scielo.org.co]
Como antecedente de importancia, ictericia recurrente desde la niñez en él y en una hermana. Estudios realizados En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis. [esferocitosish14172047.wordpress.com]
Videos relevantes Presentación Clínica Características generales Anemia: palidez, taquicardia, fatiga, dificultad respiratoria, dependencia de transfusiones Hemólisis extravascular que causa ↑ bilirrubina Ictericia recurrente Hemoglobinuria Cálculos biliares [lecturio.com]
Ictericia recurrente en hombre de 22 años. Presentación de un caso de Esferocitosis Hereditaria. Rev. Med. Volumen 15 • No. 1 - Enero de 2007. Tateno Y, Suzuki R, Kitamura Y. [medigraphic.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
[…] hemolítica autoinmune, anemia microangiopática y a talasemia heterocigótica. [scielo.org.co]
Anemia de células falciformes: grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una estructura anormal de la hemoglobina que conduce a la polimerización y deformación de los eritrocitos. [lecturio.com]
La anemia generalmente no es severa a menos que se compique por la anemia fisiológica, y la esplenomegalia es rara. [intramed.net]
Keywords: Hereditary spherocytosis; Hemolytic anemia; Red blood cell membrane; Hypertonic cryohemolysis; Eosin-5'-maleimide; Osmotic fragility; Flow cytometry; Neonatal anemia; Capillary blood; Anemia. [scielo.org.ar]
- Dolor
Los pacientes se presentan en la primera infancia con anemia hemolítica crónica, dolor crónico e infecciones. Las crisis drepanocíticas son episodios de aumento agudo de la hemólisis que requieren transfusiones de sangre. [lecturio.com]
También puede cursar con palidéz, fatiga, debilidad, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [quimica.es]
Niña de 4 años con astenia, fiebre intermitente y dolor abdominal de 7 días de evolución. Impresiona de regular estado general, presentando ictericia mucocutánea, un soplo III/VI / iv y un abdomen doloroso con hepatoesplenomegalia. [analesdepediatria.org]
La historia puede revelar episodios de ictericia con o sin el dolor del cuadrante superior derecho. [intramed.net]
A veces la hemólisis es súbita y grave y ocasiona una crisis hemolítica que se manifiesta con escalofríos, fiebre, dolor de espalda y estómago, dolores leves de cabeza y un marcado descenso de la presión de la sangre. [web.archive.org]
- Fiebre
La flebitis se resolvió y la fiebre desapareció. Se ordenó vacunación con Pneumo23 y se programó para esplenectomia más colecistectomia. [scielo.org.co]
También puede cursar con palidéz, fatiga, debilidad, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [quimica.es]
La paciente acudió a Urgencias por presentar fiebre de 39°C desde 48 h antes, junto con mucosidad, rechazo de la ingesta e importante ictericia mucocutánea. A la exploración física destacaba, además de la ictericia, una esplenomegalia de 3 traveses. [elsevier.es]
En urgencias, la paciente presentaba regular estado general, palidez, fiebre y taquicardia. [analesdepediatria.org]
También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares. [ 9 ] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [es.wikipedia.org]
- Palidez
La flecha blanca muestra un eritrocito normal (la falta de palidez central es un artefacto). Las formas de esferocitosis hereditaria que tienen diferentes defectos de membrana pueden mostrar diferentes morfologías de los eritrocitos. [lecturio.com]
También puede cursar con palidéz, fatiga, debilidad, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [quimica.es]
Clínicamente, se manifiesta con palidez, astenia, anorexia, irritabilidad y taquicardia. [analesdepediatria.org]
También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares. [ 9 ] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [es.wikipedia.org]
- Debilidad
También puede cursar con palidéz, fatiga, debilidad, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [quimica.es]
También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares. [ 9 ] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [es.wikipedia.org]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
También puede cursar con palidéz, fatiga, debilidad, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [quimica.es]
Niña de 4 años con astenia, fiebre intermitente y dolor abdominal de 7 días de evolución. Impresiona de regular estado general, presentando ictericia mucocutánea, un soplo III/VI / iv y un abdomen doloroso con hepatoesplenomegalia. [analesdepediatria.org]
También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares. [ 9 ] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [es.wikipedia.org]
Los pacientes presentan dolor abdominal, ictericia, hemoglobinuria y agrandamiento del bazo. Los factores desencadenantes son el consumo de habas, medicamentos (antimaláricos, antibióticos, antiinflamatorios no esteroideos (AINE)) y las infecciones. [lecturio.com]
Piel
- Dermatitis
Las complicaciones menos frecuentes incluyen la deficiencia del crecimiento, la ulceración de la piel, la dermatitis crónica, la insuficiencia cardiaca, y la sobrecarga de hierro secundaria. [orpha.net]
Para evitar esta complicación, todos los pacientes deben recibir suplementos adecuados de folato. 2 Úlceras de piernas Las úlceras indoloras, así como la dermatitis eritematosa crónica, son de rara aparición y se corrigen con la esplenectomía. [scielo.org.ar]
- Acné
Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné 602,60€ Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2A Artrogriposis distal tipo 2A 621,00€ Añadir al carrito Artrogriposis distal tipo 2B Artrogriposis distal tipo 2B 987,85€ Añadir al carrito Ataxia Apraxia [bioarray.es]
- Úlcera cutánea
En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). [web.archive.org]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
La esplenomegalia es común, el 75% de los afectados presentan bazo palpable; sin embargo, no parece haber relación entre su tamaño y la severidad de la enfermedad. [scielo.org.co]
Esplenomegalia: Se observa en el 75% de los pacientes afectados Si se ve aumentada por una causa superpuesta de esplenomegalia, (e.g., mononucleosis infecciosa, cirrosis, linfoma), puede producirse un mayor secuestro de eritrocitos y/o hemólisis. [lecturio.com]
La paciente presentaba una EH leve, sin anemia, ictericia ni esplenomegalia y sin haber presentado crisis hemolíticas durante procesos infecciosos. [elsevier.es]
La anemia generalmente no es severa a menos que se compique por la anemia fisiológica, y la esplenomegalia es rara. [intramed.net]
Estudios realizados En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis. Los estudios para hepatitis viral, leptospira y hemoparásitos fueron negativos. [esferocitosish14172047.wordpress.com]
Neurológico
- Cefalea
El cuadro hemolítico agudo consiste en una anemia hemolítica intensa, de aparición brusca, acompañado de coluria, cefalea, fiebre e ictericia (1,2,3). Diagnóstico Consiste en medir la actividad enzimática y establecer el tipo de mutación (2). [fihu.org.pe]
- Olvido
También tienes derecho a actualizar tus datos, solicitar el derecho al olvido y evitar el procesamiento y transferencia de tus datos. También puedes ejercitar tus derechos ante una autoridad competente si lo consideras necesario. [doctoralia.es]
Diagnóstico
La citometría de flujo usando eosin-5-maleimide posee unas altas sensibilidad (92,7%) y especificidad (99,1%) para el diagnóstico de esta enfermedad (4, 17). [scielo.org.co]
Version PDF de VANLAIR and MASIUS s2-12 (47): 296. (1872). [2] ↑ Diagnóstico. Volumen 44, Número 3. Julio - Septiembre 2005. [3] ↑ Revista Diagnóstico. [quimica.es]
Diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras causas de hemólisis, la mayoría de las cuales mostrarán al menos algunos esferocitos en la sangre periférica. [lecturio.com]
HEMATOLOGÍA Esferocitosis hereditaria: experiencia clínica y diagnóstica en Argentina* Hereditary spherocytosis: clinical and diagnostic experience in Argentina Esferocitose hereditária: experiência clínica e diagnóstica na Argentina Renée Leonor Crisp1a [scielo.org.ar]
\nEl trabajo de tesis presentado implica un avance metodológico por haber desarrollado las nuevastécnicas diagnósticas en nuestro país y haber establecido la equivalencia para realizar los estudioscon sangre capilar, conduciendo a un diagnóstico certero [lareferencia.info]
Suero
- Reticulocitosis
Los resultados del examen clínico pueden incluir el esplenomegalia leve, y los estudios hematológicos pueden revelar hemólisis compensado con reticulocitosis mínima y pocos esferocitos. [intramed.net]
Por lo general, los síntomas resuelven, y disminuyen la anemia y la reticulocitosis. Sin embargo, la fragilidad de los eritrocitos sigue siendo alta. NOTA: Esta es la versión para profesionales. [msdmanuals.com]
Paraclínicos Los hallazgos clásicos en las pruebas de laboratorio incluyen anemia leve (9-12 g/dl), reticulocitosis, incremento en la concentración media de hemoglobina corpuscular (MCHC > 35) (6, 15), esferocitos en el extendido de sangre periférica, [scielo.org.co]
Analíticamente, se aprecia la anemia normocítica con reticulocitosis y elevación de la bilirrubina indirecta y de la lactatodeshidrogenasa (LDH). [pediatriaintegral.es]
Estas alteraciones tienen especial valor en presencia de reticulocitosis superiores 100 * 109 /l ya que en esta circunstancia tiende a disminuir la CCMH y aumentar el VCM. [web.archive.org]
- Trombocitosis
Cuando se presenta mejoría, la recuperación ocurre entre siete y diez días y se caracteriza por aumento en los reticulocitos y trombocitosis. [scielo.org.co]
Se puede observar leucocitosis y trombocitosis, sobre todo después de realizada la esplenectomía. Los reticulocitos se hallan incrementados y su elevación guarda relación con el grado de anemia (2,9). [fihu.org.pe]
Los riesgos y complicaciones de la esplenectomía incluyen las infecciones graves y la tendencia a la enfermedad tromboembólica por la trombocitosis y otros factores. [pediatriaintegral.es]
- Anemia microcítica
Artículo precedente Diagnóstico de las anemias microcíticas P. Casassus | Artículo siguiente Anemias hemolíticas inmunitarias M. Leporrier Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud. [em-consulte.com]
El estudio de hierro puede justificarse ante la anemia microcítica e hiporregenerativa. [analesdepediatria.org]
No podemos dejar de considerar una bilirrubina indirecta o ferremia o hemoglobina fetal aumentadas en alguno de los padres o historia de anemia microcítica en algun abuelo. [medicinabuenosaires.com]
- Disminución de volumen corpuscular medio
Las constantes corpusculares muestran una disminución del volumen corpuscular medio (VCM) y un incremento significativo de la CHCM mayor de 35 mg/ dL (2,6). figura 1 Figura 1. Lámina periférica de un paciente con esferocitosis hereditaria. [fihu.org.pe]
El hemograma de un paciente con EH se caracteriza por el aumento de la CCMH y una moderada disminución del volumen corpuscular medio (VCM) (normal en niños). [web.archive.org]
- Aumento de la fragilidad osmótica
Este número puede no ser exacto ya que hay portadores asintomáticos sin diagnóstico o bien personas sanas con aumento de la fragilidad osmótica eritrocitaria2,3. La EH es el más común defecto de la membrana eritrocitaria. [medicinabuenosaires.com]
Laboratorio
- Leucocitosis
La reticulocitosis del 15-30% y la leucocitosis son comunes. En la eliptocitosis hereditaria, los eritrocitos son típicamente elípticos o en forma de cigarro; sin embargo, la presentación clínica es variable. [msdmanuals.com]
Se puede observar leucocitosis y trombocitosis, sobre todo después de realizada la esplenectomía. Los reticulocitos se hallan incrementados y su elevación guarda relación con el grado de anemia (2,9). [fihu.org.pe]
Tratamiento
El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo. [lecturio.com]
Tratamiento Los pacientes adultos, durante las crisis de anemia, pueden requerir de transfusiones de células rojas y de terapia suplementaria de ácido fólico (4). [scielo.org.co]
Tratamiento Depende de la evolución, a veces son necesarias transfusiones de sangre para normalizar las cifras de hematíes, otras veces es necesaria a esplenectomía (extirpación del bazo) para controlar la enfermedad. [quimica.es]
Para saber más sobre el tratamiento de sus datos haz clic aquí . [doctoralia.es]
los tratamientos realizados fueron invasivos (pulpotomías) y no invasivos (restauración con resinas). [200.62.146.31]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad y de cualquiera de las complicaciones asociadas. [orpha.net]
Por lo regular, el pronóstico es bueno con tratamiento. Después de extirpar el bazo, el período de vida de los glóbulos rojos retorna a la normalidad. [nlm.nih.gov]
La mayoría de las formas idiopáticas responden bien a la corticoterapia, siendo el pronóstico favorable. En las formas secundarias, el pronóstico depende de la enfermedad primaria. [pediatriaintegral.es]
Transplante de Médula Ósea: Este procedimiento se debe reservar para los casos de mal pronóstico o incompatibles con una calidad de vida mínimamente aceptables. Se debe realizar en pacientes menores de 16 años con donante compatible. [fihu.org.pe]
Etiología
Descritores: Hemocromatose / patologia Sobrecarga de Ferro / complicações Esferocitose Hereditária / patologia - Cardiomiopatias / etiologia Doença Crônica Nefropatias / etiologia Pancreatopatias / etiologia Esplenectomia Limites: Seres Humanos Masculino [bases.bireme.br]
Epidemiología y Etiología Epidemiología El tipo más común de anemia hemolítica hereditaria por defecto de la membrana de los eritrocitos Común en los descendientes del norte de Europa, afectando a 1 de cada 3 000 individuos Estados Unidos: El 1,4% de [lecturio.com]
Intercambio de Anión de Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Etiología y patogeniaArriba La esferocitosis eritrocitaria está causada por la mutación de 1 de los 5 genes que codifican las proteínas estructurales, p. ej. la espectrina y la anquirina. [empendium.com]
Etiología La EH se produce por mutaciones en uno de los siguientes genes: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 ( 17q21.31) y EPB42 (15q15-q21), que codifican para las proteínas de membrana del glóbulo rojo - cadena alfa de la espectrina [orpha.net]
Epidemiología
Epidemiología y Etiología Epidemiología El tipo más común de anemia hemolítica hereditaria por defecto de la membrana de los eritrocitos Común en los descendientes del norte de Europa, afectando a 1 de cada 3 000 individuos Estados Unidos: El 1,4% de [lecturio.com]
Sideroblástica Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Resumen Epidemiología La EH es la causa más común de hemolisis hereditaria crónica en Norteamérica con una prevalencia de 1/5.000 nacimientos. [orpha.net]
Fisiopatología
Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Videos relevantes Fisiopatología Los eritrocitos bicóncavos normales circulan repetidamente por canales estrechos → requieren una amplia deformación reversible Proteínas del citoesqueleto defectuosas → interrumpen la estructura vertical (interacción espectrina-actina [lecturio.com]
Se han identificado varias mutaciones como la causa de dicha deficiencia, pero no se ha esclarecido en detalle su fisiopatología. [esferocitosish14172047.wordpress.com]
El uso de paquete globular se debe indicar según la fisiopatología de cada entidad (1,2). [fihu.org.pe]
Esplenectomía La respuesta a la esplenectomía es variable según el tipo de eritropatía, pero donde resulta más efectiva es en aquellos trastornos en los que la fisiopatología de la anemia obedece a una disminución de la deformabilidad eritrocitaria. [web.archive.org]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Tratamiento y prevención En el pasado, las personas que padecían drepanocitosis generalmente no superaban los 20 años de vida, pero hoy en día en general viven en buenas condiciones más allá de los 50 años. [web.archive.org]
La mejor medida terapéutica es la prevención de los episodios hemolíticos en los pacientes predispuestos evitando la exposición a agentes oxidantes. La esplenectomía en las formas de hemólisis crónica no está generalmente indicada. [pediatriaintegral.es]