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Esferocitosis hereditaria

Enfermedad de Minkowski-Chauffard


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE UN CASO DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA A CASE OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS PRESENTING WITH RECURRENT JAUNDICE IN A 22 YEAR-OLD MAN Recibido: Noviembre 21 de 2006.[scielo.org.co]
  • Pedro Sánchez Frenes, Luis Enrique Pérez Ulloa, Sara Hernández Malpica, Nereida Rojo Pérez, Elia N Cabrera Álvarez, Norma D Fernández Delgado 202 lecturas Comunicaciones Breves Presentaciones de casos Neutropenia febril asociada a la ingesta de metimazol[revhematologia.sld.cu]
  • MANIFESTACIONES CLÍNICAS Los signos clínicos típicos son anemia, ictericia y esplenomegalia; la litiasis biliar es frecuente. 1-6 Se manifiesta por primera vez, por lo general, en lactantes o niños mayores, raramente en la adultez. 7 El síntoma de presentación[scielo.org.ar]
Ictericia
  • Como antecedente de importancia, ictericia recurrente desde la niñez en él y en una hermana. Estudios realizados En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • Las personas con la forma moderada suelen tener anemia, ictericia y esplenomegalia. Además, muchos de ellos también desarrollan cálculos biliares.[ivami.com]
  • Generalmente comienza a los 5 o 6 años de edad, aunque puede presentarse en recién nacidos, de manera lenta, como una anemia crónica con ictericia (hiperbilirrubinemia no conjugada por hemólisis intravascular) y esplenomegalia (aumento del tamaño del[es.wikipedia.org]
  • Descripción: Paciente femenino 20 años presenta episodios anémicos ocasionales acompañados de ictericia y frecuentemente después de eventos febriles. Los estudios de laboratorio muestran que la fragilidad osmótica de los eritrocitos es mayor.[docsity.com]
  • Definición y características La esferocitosis hereditaria es un trastorno hemolítico familiar caracterizado por anemia, ictericia intermitente, esplenomegalia y respuesta a la esplenectomía.[accessmedicina.mhmedical.com]
Ictericia neonatal
  • El 76.9% de los niños comenzó con ictericia neonatal. El 53.8% presentaron hepatomegalia y el 69.2% esplenomegalia. El 84.6% tuvieron requerimientos transfusionales.[dialnet.unirioja.es]
  • Como antecedente de interés, refería una ictericia neonatal que había precisado fototerapia. A su llegada, presentaba regular estado general, con un tinte pálido ictérico de piel y mucosas.[analesdepediatria.org]
  • La ictericia neonatal es infrecuente aunque suele darse en individuos que a la vez son portadores de una enfermedad de Gilbert.[web.archive.org]
  • neonatal. 7,19,21-24 Saada et al. comunicaron que el 1% de los neonatos que requirieron luminoterapia padecían ESH. 25 Generalmente, la hiperbilirrubinemia aparece en las primeras 48 horas de vida, originada por una combinación de hemólisis y capacidad[scielo.org.ar]
Ictericia recurrente
  • Como antecedente de importancia, ictericia recurrente desde la niñez en él y en una hermana. Estudios realizados En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • ICTERICIA RECURRENTE EN HOMBRE DE 22 AÑOS. PRESENTACIÓN DE UN CASO DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA A CASE OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS PRESENTING WITH RECURRENT JAUNDICE IN A 22 YEAR-OLD MAN Recibido: Noviembre 21 de 2006.[scielo.org.co]
Anemia
  • Irwin Anemia in children Am Fam Physician, 64 (2001), pp. 1379-1386 [6] C. Sandoval Approach to the child with anemia [7] N. Fernández García, B. Aguirrezabalaga González Anemias en la infancia.[analesdepediatria.org]
  • L. (2001): «Anemias por alteraciones bioquímicas del eritrocito.[wikizero.com]
Dolor
  • También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.[es.wikipedia.org]
  • Niña de 4 años con astenia, fiebre intermitente y dolor abdominal de 7 días de evolución. Impresiona de regular estado general, presentando ictericia mucocutánea, un soplo III/VI / iv y un abdomen doloroso con hepatoesplenomegalia.[analesdepediatria.org]
  • (Figura 5) Figura 5 Tratamiento Caso clínico Hombre de 22 años, remitido al Hospital Universitario de Neiva por cuadro de ocho días de ictericia, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia y vómito.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
Fiebre
  • También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.[es.wikipedia.org]
  • En urgencias, la paciente presentaba regular estado general, palidez, fiebre y taquicardia.[analesdepediatria.org]
  • (Figura 5) Figura 5 Tratamiento Caso clínico Hombre de 22 años, remitido al Hospital Universitario de Neiva por cuadro de ocho días de ictericia, dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia y vómito.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
Palidez
  • También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.[es.wikipedia.org]
  • Clínicamente, se manifiesta con palidez, astenia, anorexia, irritabilidad y taquicardia.[analesdepediatria.org]
  • También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal , fiebre , cálculos biliares . [ 9 ] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.[wikizero.com]
Dolor abdominal
  • También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.[es.wikipedia.org]
  • Niña de 4 años con astenia, fiebre intermitente y dolor abdominal de 7 días de evolución. Impresiona de regular estado general, presentando ictericia mucocutánea, un soplo III/VI / iv y un abdomen doloroso con hepatoesplenomegalia.[analesdepediatria.org]
  • También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal , fiebre , cálculos biliares . [ 9 ] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas.[wikizero.com]
Temblor
  • Aunque suele cursar con un síndrome hemolítico poco intenso, en todos los casos se acompaña siempre de un cuadro neurológico muy grave y de inicio neonatal, consistente en espasticidad generalizada, discinesia, signos piramidales, hiperreflexia y temblor[web.archive.org]
Esplenomegalia
  • La esplenomegalia puede aparecer en cualquier momento desde la primera infancia hasta la edad adulta.[ivami.com]
  • Estudios realizados En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó esplenomegalia y colelitiasis. Los estudios para hepatitis viral, leptospira y hemoparásitos fueron negativos.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • Generalmente comienza a los 5 o 6 años de edad, aunque puede presentarse en recién nacidos, de manera lenta, como una anemia crónica con ictericia (hiperbilirrubinemia no conjugada por hemólisis intravascular) y esplenomegalia (aumento del tamaño del[es.wikipedia.org]
  • El 53.8% presentaron hepatomegalia y el 69.2% esplenomegalia. El 84.6% tuvieron requerimientos transfusionales. Las cifras de hemoglobina aumentaron significativamente y los reticulocitos disminuyeron después de la esplenectomía.[dialnet.unirioja.es]
  • Definición y características La esferocitosis hereditaria es un trastorno hemolítico familiar caracterizado por anemia, ictericia intermitente, esplenomegalia y respuesta a la esplenectomía.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica y familiar, la exploración física y los hallazgos de las pruebas de laboratorio.[orpha.net]
  • En esta paciente se solicitaron todas las pruebas diagnósticas de entrada, sin realizar una aproximación diagnóstica inicial.[analesdepediatria.org]
  • Figura 4 Sintomatología de EH Diagnóstico El diagnóstico de laboratorio de EH se basa principalmente en la historia clínica del paciente, examen físico, antecedentes familiares y los resultados de laborario: Hemograma completo teniendo en cuenta la morfología[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • Relacionados Español : Anemia Sideroblástica Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología[decs.bvs.br]
  • El diagnóstico de la enfermedad y los estudios hematológicos se efectuaron por las técnicas habituales. Para precisar el patrón de herencia se hizo también el estudio a los padres.[dialnet.unirioja.es]
Anemia microcítica
  • Artículo precedente Diagnóstico de las anemias microcíticas P. Casassus Artículo siguiente Anemias hemolíticas inmunitarias M. Leporrier Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.[em-consulte.com]
  • El estudio de hierro puede justificarse ante la anemia microcítica e hiporregenerativa.[analesdepediatria.org]
Disminución de volumen corpuscular medio
  • El hemograma de un paciente con EH se caracteriza por el aumento de la CCMH y una moderada disminución del volumen corpuscular medio (VCM) (normal en niños).[web.archive.org]
Trombocitosis
  • Cuando se presenta mejoría, la recuperación ocurre entre siete y diez días y se caracteriza por aumento en los reticulocitos y trombocitosis.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de estos episodios es sintomático, recurriendo a la transfusión de hematíes en caso de indicación.[analesdepediatria.org]
  • Prueba rosa Tratamiento Consumir el suplemento de ácido fólico. Los individuos con hemolisis intensa por lo general necesitan transfusiones.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • Conclusión: Aunque el número de pacientes es pequeño y el tiempo de evolución es corto, la recuperación hematológica observada en nuestros casos sugiere que la esplenectomía parcial es un proceder quirúrgico beneficioso para el tratamiento de la esferocitosis[dialnet.unirioja.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad y de cualquiera de las complicaciones asociadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Por lo regular, el pronóstico es bueno con tratamiento. Después de extirpar el bazo, el período de vida de los glóbulos rojos retorna a la normalidad.[nlm.nih.gov]

Etiología

  • Descritores: Hemocromatose / patologia Sobrecarga de Ferro / complicações Esferocitose Hereditária / patologia - Cardiomiopatias / etiologia Doença Crônica Nefropatias / etiologia Pancreatopatias / etiologia Esplenectomia Limites: Seres Humanos Masculino[bases.bireme.br]
  • Intercambio de Anión de Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología La EH se produce por mutaciones en uno de los siguientes genes: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 ( 17q21.31) y EPB42 (15q15-q21), que codifican para las proteínas de membrana del glóbulo rojo - cadena alfa de la espectrina[orpha.net]
  • Debido a su continuo crecimiento, pueden confundirse con tumores de otra etiología. La resonancia magnética nuclear (RMN) permite confirmar el diagnóstico sin necesidad de realizar una biopsia a cielo abierto.[scielo.org.ar]

Epidemiología

  • Sideroblástica Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La EH es la causa más común de hemolisis hereditaria crónica en Norteamérica con una prevalencia de 1/5.000 nacimientos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Eritrocito Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Se han identificado varias mutaciones como la causa de dicha deficiencia, pero no se ha esclarecido en detalle su fisiopatología.[esferocitosish14172047.wordpress.com]
  • Esplenectomía La respuesta a la esplenectomía es variable según el tipo de eritropatía, pero donde resulta más efectiva es en aquellos trastornos en los que la fisiopatología de la anemia obedece a una disminución de la deformabilidad eritrocitaria.[web.archive.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Tratamiento y prevención En el pasado, las personas que padecían drepanocitosis generalmente no superaban los 20 años de vida, pero hoy en día en general viven en buenas condiciones más allá de los 50 años.[web.archive.org]

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