Presentación del caso clínico Paciente femenina con diagnóstico de insuficiencia renal crónica terminal a la edad de 15 años. No pudo determinarse la causa de la insuficiencia renal. [scielo.org.mx]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica y familiar, la exploración física y los hallazgos de las pruebas de laboratorio. [orpha.net]

En esta paciente se solicitaron todas las pruebas diagnósticas de entrada, sin realizar una aproximación diagnóstica inicial. [analesdepediatria.org]

El diagnóstico de ADC II se basa en la presencia de anemia congénita, del 10 % al 50 % de binuclearidad de los eritroblastos de la médula ósea y niveles altos de ferritina. [enfermedades-raras.org]

La prueba de antiglobulina (de Coombs directa) directa confirma el diagnóstico y puede sugerir la causa. [msdmanuals.com]

El espectro de las enfermedades infecciosas en este contexto se modifica continuamente y se ha tornado más complejo con la introducción de los tratamientos profilácticos y diagnóstico anticipado de algunas infecciones, los métodos de diagnóstico moleculares [scielo.org.mx]

Una semana después de descontinuar el tratamiento con mofetil micofenolato, se observó respuesta reticulocitaria y el paciente corrigió el cuadro anémico sin requerir tratamiento con inmunoglobulina IV. [scielo.org.mx]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Se administra y se asocia al tratamiento con hierro a dosis de 150 mg/kg/dosis 3 veces a la semana, con tratamiento de la enfermedad de base (renal, neoplásica, cirugías sangrantes). [avpap.org]

La colecistectomía se recomienda con frecuencia como tratamiento para la colelitiasis. Las transfusiones pueden empeorar el problema de la sobrecarga de hierro, de manera que los niveles de ferritina deben controlarse anualmente. [enfermedades-raras.org]

El tratamiento depende de la causa y puede consistir en corticoides, esplenectomía, inmunoglobulina IV, inmunosupresores, evitación de transfusiones de sangre y suspensión de fármacos. [msdmanuals.com]

Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad y de cualquiera de las complicaciones asociadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

El pronóstico de la ADC II suele ser bueno. Sin embargo, la morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones por sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan. [enfermedades-raras.org]

Se utiliza con fines pronósticos para determinar el grado de fibrosis y el patrón de sobrecarga férrica (ferritina versus hemosiderina) en los casos siguientes. [avpap.org]

Etiología La EH se produce por mutaciones en uno de los siguientes genes: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 ( 17q21.31) y EPB42 (15q15-q21), que codifican para las proteínas de membrana del glóbulo rojo - cadena alfa de la espectrina [orpha.net]

Resumen Epidemiología La EH es la causa más común de hemolisis hereditaria crónica en Norteamérica con una prevalencia de 1/5.000 nacimientos. [orpha.net]

Prevención de las deficiencias. Revista de Nutrición Práctica 1998;2:15-21. - Moore DF Jr, Sears DA. Pica, iron deficiency and the medical history. Am J Med 1994;97:390-393. - Wharton BA. Iron deficiency in children: Detection and prevention. Br. [avpap.org]

Discusión En las últimas dos décadas se ha observado un desarrollo considerable en el estudio, prevención y tratamiento de las complicaciones infecciosas en los receptores de trasplantes de órganos sólidos como el riñon. [scielo.org.mx]