Llame al 902 888 740 Autoras Raquel Zubizarreta Alberdi Médica. Jefa del Servicio de Programas Poblacionales de Cribado Dirección Xeral de Saúde pública. Consellería de Sanidade. Xunta de Galicia. España. Conflicto de intereses: No disponible.[fisterra.com]
No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
crónica por sobrecrecimiento bacteriano Poco frecuente - Glomerulonefritis mesangiocapilar ATC Poco frecuente - Leucemia linfoma T del adulto URG Muy rara - Fitosterolemia Muy rara - Neuroblastoma Muy rara - Leishmaniasis visceral (Kala-azar) ATC Rel[diagnosmd.com]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica y familiar, la exploración física y los hallazgos de las pruebas de laboratorio.[orpha.net]
En esta paciente se solicitaron todas las pruebas diagnósticas de entrada, sin realizar una aproximación diagnóstica inicial.[analesdepediatria.org]
El diagnóstico de ADC II se basa en la presencia de anemia congénita, del 10 % al 50 % de binuclearidad de los eritroblastos de la médula ósea y niveles altos de ferritina.[enfermedades-raras.org]
El diagnóstico exige la demostración de la mayor fragilidad osmótica de los eritrocitos y una prueba de antiglobulina directa negativa. Rara vez, los pacientes 45 años con enfermedad sintomática requieren una esplenectomía.[merckmanuals.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
La colecistectomía se recomienda con frecuencia como tratamiento para la colelitiasis. Las transfusiones pueden empeorar el problema de la sobrecarga de hierro, de manera que los niveles de ferritina deben controlarse anualmente.[enfermedades-raras.org]
El tratamiento de estos episodios es sintomático, recurriendo a la transfusión de hematíes en caso de indicación.[analesdepediatria.org]
[…] adquirida es más probable si se presenta por primera vez en la vida adulta, las biometrías hemáticas previas han sido normales, no hay antecedentes de anemia hemolítica o el paciente recientemente ha tenido una enfermedad generalizada o iniciado un tratamiento[accessmedicina.mhmedical.com]
Entre las causas adquiridas la esplenectomía quirúrgica es la más frecuente, en un alto porcentaje debida a traumatismos, aunque pueden existir otras patologías que causen disfunción esplénica de distinta gravedad por historia natural o tratamientos:[fisterra.com]
Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad y de cualquiera de las complicaciones asociadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
El pronóstico de la ADC II suele ser bueno. Sin embargo, la morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones por sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan.[enfermedades-raras.org]
Etiología La EH se produce por mutaciones en uno de los siguientes genes: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 ( 17q21.31) y EPB42 (15q15-q21), que codifican para las proteínas de membrana del glóbulo rojo - cadena alfa de la espectrina[orpha.net]
Resumen Epidemiología La EH es la causa más común de hemolisis hereditaria crónica en Norteamérica con una prevalencia de 1/5.000 nacimientos.[orpha.net]