Presentación
La colelitiasis (cálculos de pigmento) es frecuente y puede ser el signo de presentación. [msdmanuals.com]
La forma más común de presentación es con anemia, condición que surge cuando la destrucción de los eritrocitos supera la capacidad de compensación de la eritropoyesis medular. [accessmedicina.mhmedical.com]
Diagnóstico Cuadro Clínico: Depende de la severidad y forma de presentación. En casos agudos se pude presentar como un Síndrome anémico: debilidad, palidez mucocutánea, taquicardia, disnea, cefalea, astenia, adinamia. [sintesis.med.uchile.cl]
El diagnóstico se puede hacer en pacientes con AHAI y DAT positiva para C3d ± IgG con una presentación clínica coherente y títulos de anticuerpos fríos igual o mayor de 1:64 a 4 °C. [scielo.org.mx]
Importante estudio multicéntrico francés donde se describen las formas de presentación y evolución de 256 casos de anemia hemolítica autoinmune en la infancia. [pediatriaintegral.es]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Ictericia
ictericia acolúrica Ictericia acolúrica: Descripción, causas y factores de riesgo: Ictericia con cantidades excesivas de bilirrubina no conjugada en el plasma y sin pigmentos biliares en la orina. [medigoo.com]
R17 Ictericia D58.0 Ictericia acolúrica (esplenomegálica) (familiar) (ver también Esferocitosis) D59.8 Ictericia acolúrica adquirida Ictericia catarral (aguda) epidémica (ver Ictericia, epidémica) Rl7 Ictericia conjuntiva P59.3 Ictericia debida a leche [iqb.es]
En 1950, el término “esferocitosis hereditaria” reem- plazó al de “ictericia hemolítica familiar” y al de “ictericia acolúrica congénita”, en tanto que el término “enfermedad hemolítica autoinmune” lo usó por vez primera en forma impresa Young en 1951 [passeidireto.com]
La esferocitosis hereditaria (ictericia crónica familiar;, ictericia hemolítica congénita, esferocitosis hereditaria, anemia esferocítica) es una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia génica variable. [merckmanuals.com]
Esplenectomía y colecistectomía Anemia > esplenomegalia > ictericia Penicilina V oral: 500mg/12 horas Conclusiones 1. 2. 3. 4. 5. [xdoc.mx]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
ANEMIAS D55-D64 ANEMIA HEMOLITICA D55 D55.0 D55.1 D55.2 D55.3 D55.8 D55.9 Anemia debida a trastornos enzimáticos Anemia debida a deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa [G6FD] Anemia debida a otros trastornos del metabolismo del glutatión Anemia [iqb.es]
Rara - Anemia hemolítica yatrogénica Rara - Anemia hemolítica por transfusión de sangre Rara - Anemia yatrogénica por formación inmunocomplejos Rara - Anemia hemolítica por el síndrome de Zieve Rara - Anemia de células falciformes Rara - Anemia hemolítica [diagnosmd.com]
[…] constitucional 284.0 Anemia de Blackfan Diamond 284.0 Anemia de Células Falciformes 282.6 Anemia de Fanconi 284.0 Anemia Hemolítica Adquirida Autoinmune 283.0 Anemia Hemolítica Esferocítica Hereditaria 282.0 Anemia hemolítica no autoinmune 283.1 Anemia [juntadeandalucia.es]
Anemia microangiopática (PTT, SUH, CID) Defectos de membrana: Esferocitosis hereditaria, elipcitosis congénita, etc. [accessmedicina.mhmedical.com]
Las más frecuentes son: anemia ferropénica, hemorrágica (aguda y crónica), talasemia o anemia no especificada. Leer más sobre Otros trastornos de los hematíes. Edad < 18. Anemia hemolítica adquirida o crisis enfermedad células falciformes. [gestion-sanitaria.com]
- Esplenectomía
Leer más sobre Esplenectomía. Edad < 18. Esplenectomía. Edad > 17. [gestion-sanitaria.com]
Aún así, la incidencia de la mortalidad por sepsis se multiplicaría por 50 después de la esplenectomía por trauma y 350 después de la esplenectomía por hemoglobinopatías. [fisterra.com]
Esplenectomía en esferocitosis familiar. En hemoglobinuria paroxística nocturna se debe realizar trasplante de progenitores hematopoyéticos. [sintesis.med.uchile.cl]
Esplenectomía: en los casos más graves, no antes de los 7 años de vida, a no ser que sea imprescindible transfundir concentrados de hematíes con frecuencia. [empendium.com]
El grado de deficiencia de la espectrina se correlaciona con la gravedad clínica del padecimiento, con el grado de fragilidad osmótica y con la respuesta clínica a la esplenectomía. [intramed.net]
- Palidez
No tienen palidez central como un glóbulo rojo normal. Los macroesferocitos son esferocitos grandes que se ven en anemias hemolíticas autoinmunes. Los microesferocitos suelen verse en grandes quemados. [elrincondelamedicinainterna.com]
En casos agudos se pude presentar como un Síndrome anémico: debilidad, palidez mucocutánea, taquicardia, disnea, cefalea, astenia, adinamia. En casos crónicos el cuadro clínico puede ser menos marcado. [sintesis.med.uchile.cl]
La estomatocitosis es un trastorno raro de los eritrocitos, en el que un patrón similar a una boca o hendidura reemplaza la zona central normal de palidez. [merckmanuals.com]
Conviene detectar síntomas de cansancio, palidez, disnea, cefalea u otras alteraciones neurológicas. [salud.mapfre.es]
Clínicamente, se manifiesta con palidez, astenia, anorexia, irritabilidad y taquicardia. [analesdepediatria.org]
- Asintomático
FORMAS CLINICAS PORTADOR SILENTE Asintomático y ausencia de esferocitos en SP ESFEROCITOSIS LEVE Asintomático. [xdoc.mx]
La estomatocitosis puede ser Congénita Adquirida Tanto la estomatocitosis congénita como la adquirida pueden ser asintomáticas o provocar hemólisis. Los síntomas, si están presentes, se deben sobre todo a anemia. [merckmanuals.com]
La hemólisis puede ser un estado indolente, es decir, puede cursar asintomática. [accessmedicina.mhmedical.com]
En sus formas moderadas y en los portadores asintomáticos no se requiere tratamiento; la esplenectomía sigue siendo el tratamiento de elección de la forma típica de esferocitosis hereditaria. [intramed.net]
Estaba asintomática desde los 2 años y medio de edad, y acude a urgencias por presentar ictericia mucocutánea, orina colúrica y dolor abdominal de una semana de evolución. [actapediatrica.com]
- Debilidad
En casos agudos se pude presentar como un Síndrome anémico: debilidad, palidez mucocutánea, taquicardia, disnea, cefalea, astenia, adinamia. En casos crónicos el cuadro clínico puede ser menos marcado. [sintesis.med.uchile.cl]
Ver el mejor comentario FranRubio 9/9/22 a las 11:19 @AntonioDurán, yo le diría a tu Hematologo que suprima las sangrias, ese es el motivo de debilidad y sólo te conduce a una anemia. [carenity.es]
Fatiga, debilidad y dificultad para respirar son otros síntomas que se pueden considerar en pacientes de edad avanzada. El bazo puede estar agrandado. Los cálculos biliares pueden presentarse en la mayoría de los casos. [medigoo.com]
[…] y Fernand Widal (1907) señalaron que, a diferencia de la anemia hemolítica congénita clásica descrita por Minkowski y Anatole Chauffard, había otro tipo de anemia hemolítica clasificada como “adquirida” que se asociaba con anemia severa y acentuada debilidad [netmd.org]
También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [es.wikipedia.org]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Niña de 4 años con astenia, fiebre intermitente y dolor abdominal de 7 días de evolución. Impresiona de regular estado general, presentando ictericia mucocutánea, un soplo III/VI/iv y un abdomen doloroso con hepatoesplenomegalia. [analesdepediatria.org]
Estaba asintomática desde los 2 años y medio de edad, y acude a urgencias por presentar ictericia mucocutánea, orina colúrica y dolor abdominal de una semana de evolución. [actapediatrica.com]
También puede cursar con palidez, fatiga, debilidad, orina oscura, dolor abdominal, fiebre, cálculos biliares.[9] Las infecciones pueden desencadenar crisis hemolíticas y aplásicas. [es.wikipedia.org]
- Diarrea
Toxicidad por cobre Rara - Aciduria piroglutámica Rara - Anemia megaloblástica déficit VB12 varias causas Poco frecuente - Intoxicación aguda ingestión álcalis cáusticos MUR Frecuente - Intoxicación aguda ingestión ácidos corrosivos MUR Rel. frecuente - Diarrea [diagnosmd.com]
• Diarrea (por salmonelosis, enfermedad inflamatoria del intestino). • Dolor óseo, fiebre, diaforesis, malestar, fatiga, letargia, hemorragias (por su asociación frecuente con leucemia). • Pérdida de peso, fiebre, sudoración nocturna (por su asociación [diplomadomedico.com]
Pueden referir el antecedente de un episodio febril con dolor abdominal, diarrea, artralgias, mal estado general y exantema (aunque a veces la infección es subclínica). El episodio revierte espontáneamente en 2-14 días17,18. [analesdepediatria.org]
La pérdida de líquidos por sudoración excesiva, vómitos, diarreas, disminución de la ingesta o las intervenciones quirúrgicas llevan a una mayor concentración de glóbulos rojos y mayor viscosidad sanguínea. [revespcardiol.org]
- Vómitos
Asoció un vómito de contenido alimentario, una deposición de consistencia más líquida de lo habitual, sin productos patológicos y leve odinofagia, sin otra clínica. No referían ambiente infeccioso. [scielo.isciii.es]
La pérdida de líquidos por sudoración excesiva, vómitos, diarreas, disminución de la ingesta o las intervenciones quirúrgicas llevan a una mayor concentración de glóbulos rojos y mayor viscosidad sanguínea. [revespcardiol.org]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Por lo general, la hemólisis es ligera o nula, con anemia leve o ausente; suele observarse esplenomegalia. [merckmanuals.com]
[…] peludas, kala-azar (leishmaniasis visceral), Talasemia mayor), y el síndrome palúdico con esplenomegalia reactiva (esplenomegalia tropical). [diplomadomedico.com]
Los síntomas, en general más leves en la eliptocitosis hereditaria, son grados variables de anemia, ictericia y esplenomegalia. [msdmanuals.com]
Esplenomegalia. Crisis hemolíticas, aplásicas o megalobásticas. Turricefalia o braquicefalia. Retraso del crecimiento. [xdoc.mx]
La esplenomegalia y la hepatomegalia también son manifestaciones frecuentes. Con menos frecuencia se pueden observar masas paravertebrales o en el mediastino posterior (que consisten en tejido hematopoyético extramedular). [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico
Los diagnósticos que más frecuentemente motivan el ingreso de estos pacientes son: anemia (ferropénica, aplásica, carencial o posthemorrágica), trombopenia, neutropenia o agranulocitosis. [gestion-sanitaria.com]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica y familiar, la exploración física y los hallazgos de las pruebas de laboratorio. [orpha.net]
Diagnóstico: El diagnóstico se basa en (1) la fuerte historia familiar, (2) la considerable destrucción de sangre en un período muy corto, (3) el aumento característico en la fragilidad de los eritrocitos del niño y la esferocitosis, (4) la exclusión [medigoo.com]
Suero
- Reticulocitosis
Por lo tanto, Chau$ard descubrió o redescubrió la reticulocitosis, aceptada después como una característica distintiva de las anemias hemolíticas. [passeidireto.com]
Por lo general, los síntomas resuelven, y disminuyen la anemia y la reticulocitosis. Sin embargo, la fragilidad de los eritrocitos sigue siendo alta. NOTA: Esta es la versión para profesionales. [msdmanuals.com]
Crisis hemolítica tras episodio de gastroenteritis Actualmente: anemia leve-moderada en tratamiento con ácido fólico, mantiene reticulocitosis de 8%. [xdoc.mx]
Al frotis: macrocitosis (por reticulocitosis), policromasia, poiquilocitosis. Esquistocitos en anemia hemolítica microangiopática. Al Mielograma: hiperplasia eritroblástica marcada en todas sus etapas de diferenciación. [sintesis.med.uchile.cl]
Analíticamente, se aprecia la anemia normocítica con reticulocitosis y elevación de la bilirrubina indirecta y de la lactatodeshidrogenasa (LDH). [pediatriaintegral.es]
- Aumento de recuento de reticulocitos
[…] del recuento de reticulocitos (normalmente 5-20 %) 5) aumento de la CHCM (24 mmol/l) 2. [empendium.com]
- Aumento de la fragilidad osmótica
[…] de la fragilidad osmótica (4,5). [netmd.org]
Tratamiento
Tratamiento Etiológico siempre. Sintomático: transfusión sólo en casos indicados. La decisión sobre el tratamiento transfusional debe ser individualizado. [chospab.es]
Una semana después de descontinuar el tratamiento con mofetil micofenolato, se observó respuesta reticulocitaria y el paciente corrigió el cuadro anémico sin requerir tratamiento con inmunoglobulina IV. [scielo.org.mx]
Tratamiento: El tratamiento puede incluir esplenectomía (extirpación del bazo). Una vez hecho esto, la vida de los glóbulos rojos vuelve a la normalidad. [medigoo.com]
Tratamiento Sintomático: Transfusiones de sangre en casos sintomáticos, con hematíes lavados para no aumentar la hemólisis. [sintesis.med.uchile.cl]
[…] y lo llevo bastante bien la enfermedad ,gracias al tratamiento es como que no tengo nada .Sin picores sin ataque de gotta nada. [carenity.es]
Pronóstico
En las últimas décadas, el entendimiento de la naturaleza de los complejos inmunes compuestos por IgG, IgM, IgA y fracciones del complemento ha brindado información importante para el tratamiento y pronóstico de los pacientes. [netmd.org]
Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad y de cualquiera de las complicaciones asociadas. [orpha.net]
El pronóstico de la ADC II suele ser bueno. Sin embargo, la morbilidad puede ser elevada a causa de las complicaciones por sobrecarga de hierro, que pueden ser mortales si no se tratan. [enfermedades-raras.org]
La mayoría de las formas idiopáticas responden bien a la corticoterapia, siendo el pronóstico favorable. En las formas secundarias, el pronóstico depende de la enfermedad primaria. [pediatriaintegral.es]
Se utiliza con fines pronósticos para determinar el grado de fibrosis y el patrón de sobrecarga férrica (ferritina versus hemosiderina) en los casos siguientes. [avpap.org]
Etiología
Etiología-epidemiología-fisiopatología Puede presentarse a cualquier edad, sin diferencias en sexo. [sintesis.med.uchile.cl]
[…] los signos y síntomas del síndrome de Widal que consistían en icteroanemia con crecimiento esplénico, urobilinuria y hemólisis asociada a fragilidad osmótica; bajo ese nombre, describieron casos relacionados con infecciones e intoxicaciones y otros de etiología [netmd.org]
Etiología y patogeniaArriba La esferocitosis eritrocitaria está causada por la mutación de 1 de los 5 genes que codifican las proteínas estructurales, p. ej. la espectrina y la anquirina. [empendium.com]
La etiología de la anemia varía según la edad. Existe una anemia fisiológica del recién nacido, que se produce sobre las 6-9 semanas de vida y con valores de hemoglobina alrededor de 11 g/dl. [scielo.isciii.es]
Etiología La EH se produce por mutaciones en uno de los siguientes genes: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 ( 17q21.31) y EPB42 (15q15-q21), que codifican para las proteínas de membrana del glóbulo rojo - cadena alfa de la espectrina [orpha.net]
Epidemiología
Etiología-epidemiología-fisiopatología Puede presentarse a cualquier edad, sin diferencias en sexo. [sintesis.med.uchile.cl]
Epidemiología La incidencia de AHAI es de 1 a 3 casos por 100.000 habitantes/año en la población caucásica; más del 70% de los casos nuevos se diagnostican anualmente en individuos mayores de 40 años siendo más frecuente en mujeres que en hombres en un [netmd.org]
Resumen Epidemiología La EH es la causa más común de hemolisis hereditaria crónica en Norteamérica con una prevalencia de 1/5.000 nacimientos. [orpha.net]
Fisiopatología
No inmunes: Infecciones (bartonella, paludismo, babesiosis) Por agentes físicos o químicos Hiperesplenismo Metabólicas (hipofosfatemia, hepatopatía, insuficiencia renal) Hemoglobinuria paroxística nocturna Fisiopatología Desde el punto de vista fisiológico [accessmedicina.mhmedical.com]
Etiología-epidemiología-fisiopatología Puede presentarse a cualquier edad, sin diferencias en sexo. [sintesis.med.uchile.cl]
El papel del sistema del complemento en la fisiopatología de la AHAI no se reconoció hasta la década de 1950 cuando la hemólisis intravascular se asoció con la activación de la vía clásica del complemento (4,5). [netmd.org]
ANEMIAS HEMOLÍTICAS INMUNES Mecanismos y fisiopatología de las anemias hemolíticas autoinmunes Hacia 1888, en Londres, William Hunter usó por primera vez el término “hemolítico” para describir la anemia que re- sultaba de la excesiva destrucción de eritrocitos [passeidireto.com]
La fisiopatología de esta enfermedad no se conoce bien, pero parece relacionada también con la función plaquetaria. [revespcardiol.org]
Prevención
En talasemias transfusión para mantener Hb mayor a 9 g/dL, ácido fólico, prevención de sobrecarga de hierro mediante quelación con desferroxamina (parenteral) o deferasirox (oral); considerar la esplenectomía y el alotrasplante de médula ósea. [sintesis.med.uchile.cl]
La prevención de la hemólisis es la mejor medida terapéutica. [scielo.isciii.es]
Prevención de las deficiencias. Revista de Nutrición Práctica 1998;2:15-21. - Moore DF Jr, Sears DA. Pica, iron deficiency and the medical history. Am J Med 1994;97:390-393. - Wharton BA. Iron deficiency in children: Detection and prevention. Br. [avpap.org]
La mejor medida terapéutica es la prevención de los episodios hemolíticos en los pacientes predispuestos evitando la exposición a agentes oxidantes. La esplenectomía en las formas de hemólisis crónica no está generalmente indicada. [pediatriaintegral.es]
Discusión En las últimas dos décadas se ha observado un desarrollo considerable en el estudio, prevención y tratamiento de las complicaciones infecciosas en los receptores de trasplantes de órganos sólidos como el riñon. [scielo.org.mx]