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Esclerosis tuberosa tipo 2


Presentación

  • “En la adolescencia y la edad adulta crecen de forma más rápida”, ha explicado Felipe Villacampa, urólogo del 12 de Octubre, durante la presentación de esta nueva indicación para el fármaco.[farmaciahospitalaria.publicacionmedica.com]
  • […] adiposas; la presentación más usual es bilateral y múltiple.[scielo.org.bo]
  • Ninguno de los casos registrados corresponde a una presentación múltiple, asociada o no a la enfermedad de ET.[scielo.isciii.es]
  • Complejo esclerosis tuberosa tipo 1 (CET1): importancia diagnóstica de las minilesiones cutáneas en los casos de presentación familiar. Neurología. 21: 386-388. Rakowski SK, Winterkorn EB, Paul E, Steele DJR, Halpern EF, Thiele EA. (2006).[neuropedwikia.es]
  • Presentación de ocho pacientes infantiles Neurologia., 25 (2010), pp. 314-321 [16] R. Cusmai, R. Moavero, R. Bombardieri, F. Vigevano, P.[elsevier.es]
Disnea de esfuerzo
  • Radiografia de tórax del padre. enferma se encontró bien, salvo disnea de esfuerzo, hasta julio de 1969 en que presentó de nuevo otro episodio de neumotórax, localizado esta vez en el lado derecho (fig. 1 O), que obligó a la colocación de un drenaje para[archbronconeumol.org]
Calambre muscular
  • Temas relacionados sobre Esclerosis tuberosa Autosómico dominante Calambres musculares Crisis epilépticas Erupción cutánea Retraso mental Sistema nervioso central Tumor cerebral en niños Nombres alternativos Adenoma sebáceo Referencias Haslam RHA.[clinicadam.com]
Manchas café con leche
  • Niño sin antecedentes familiares de enfermedades neurocutáneas, que presenta características de neurofibromatosis y de esclerosis tuberosa, principalmente manchascafé con leche’ (seis de ellas con un diámetro superior a 0,5 cm), macrocefalia, glioma[neurologia.com]
  • Caracterizada por anormalidades de los tejidos derivados de la cresta neural incluyendo las manchas café con leche, neurofibromas, gliomas del tracto óptico y crecimientos hamartomatosos del iris (nódulos de Lisch).[pehsu.org]
Manchas café con leche
  • Niño sin antecedentes familiares de enfermedades neurocutáneas, que presenta características de neurofibromatosis y de esclerosis tuberosa, principalmente manchascafé con leche’ (seis de ellas con un diámetro superior a 0,5 cm), macrocefalia, glioma[neurologia.com]
  • Caracterizada por anormalidades de los tejidos derivados de la cresta neural incluyendo las manchas café con leche, neurofibromas, gliomas del tracto óptico y crecimientos hamartomatosos del iris (nódulos de Lisch).[pehsu.org]
Exantema
  • Caso clínico Mujer de 47 años, diagnosticada de LES a los 14 años de edad por presentar manifestaciones articulares (poliartritis), mucocutáneas (aftas orales, exantema malar y fotosensibilidad), renales (síndrome nefrótico), hematológicas (anemia hemolítica[reumatologiaclinica.org]
Hiperactividad
  • También se han descrito manifestaciones neuropsiquiátricas, tales como problemas de aprendizaje, trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad, trastornos del espectro autista, automutilación, ansiedad y trastornos obsesivos-compulsivos.[orpha.net]
  • Los trastornos conductuales son muy comunes en los pacientes con esclerosis tuberosa, sobre todo los trastornos del espectro autista y el déficit de atención-hiperactividad.[sietediasmedicos.com]
  • De todos modos, existen individuos con ET que nunca tuvieron una crisis y que su coeficiente intelectual es normal, así como también pueden presentarse otros hallazgos neurológicos, como hiperactividad, trastornos de conducta, autismo y déficit en la[elsevier.es]
  • Los problemas de conducta, incluyendo agresión, rabia repentina, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo, y conductas repetitivas, destructivas o autodañinas pueden ocurrir en niños que padecen de CET.[espanol.ninds.nih.gov]
Trastorno cognitivo
  • Las manifestaciones neurológicas están presentes en el 80% de los pacientes incluyen epilepsia, trastornos cognitivos, anormalidades en el comportamiento como trastorno del espectro autista, trastorno de déficit de atención e hiperactividad y trastornos[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye vitíligo, hipomelanosis de Ito, mixoma cardíaco, tumor cerebral aislado, enfisema pulmonar, acné, erupción cutánea.[orpha.net]
  • El diagnóstico de ET se realiza con dos criterios mayores, o uno mayor y dos menores ( Tabla I ). En el caso de la paciente y el recién nacido, ambos cumplían criterios para hacer el diagnóstico clínico.[scielo.conicyt.cl]
  • En todos los casos, el diagnóstico de la LMA basa en las siguientes tecnologías de la imagen.[labome.es]
  • En caso de diagnóstico prenatal, vellosidades coriónicas o líquido amniótico.[ivami.com]
  • La presencia de manifestaciones radiológicas comunes permite confirmar el diagnóstico en casos con síntomas clínicos característicos o lesiones cutaneas, pero también para sospechar el diagnóstico en casos sin ningún signo clínico .[posterng.netkey.at]

Tratamiento

  • Tratamiento para el síndrome de Bourneville Como los síntomas varían según la persona y la localización de los tumores no cancerosos, no existe un tratamiento específico para la esclerosis tuberosa.[onsalus.com]
  • Villacampa ha recordado la importancia de la coordinación entre equipos multidisciplinares en el tratamiento de la enfermedad, ya que afecta a múltiples órganos y un especialista por separado puede poner tratamientos contraproducentes para otro órgano[farmaciahospitalaria.publicacionmedica.com]
  • Votubia (everolimus) es el nuevo tratamiento para niños y adultos con tumores SEGA (con astrocitoma subependimario de células gigantes) asociados con complejo de esclerosis tuberosa, una enfermedad rara que afecta a casi dos millones de personas en todo[elmedicointeractivo.com]
  • El tratamiento de la esclerosis tuberosa No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.[clinicadam.com]
  • "Al menos podemos informar a los afectados y sus familias de que ya existe un tratamiento para tratar los tumores que pueden comprometer la vida de ese paciente --expresa--.[infosalus.com]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con retardo mental severo o crisis epilépticas incontrolables generalmente es desalentador.[clinicadam.com]
  • Pronóstico La ET es una enfermedad crónica.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La ET se debe a mutaciones en los genes TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13.3) que codifican proteínas que inhiben directamente a mTOR.[orpha.net]
  • Es una entidad poco frecuente, de etiología desconocida, que afecta con mayor frecuencia a mujeres.[posterng.netkey.at]
  • Posteriormente, Von Recklinghausen, Bourneville y Pringle definieron los criterios diagnósticos de la enfermedad. 1 La prevalencia varía entre 1 en 6 000 y 1 en 10 000, y su etiología permanece desconocida; se estima que se trata de una mutación en las[siicsalud.com]
  • Además, aparecen descritos casos de fibroleiomiomatosis pulmonar que reconocen otra etiología: Sarcoidosis de Boeck, histiocitosis X, lupus eritematoso, pulmón reurnatoide y múltiples [73] V.[archbronconeumol.org]
  • La linfangiomatosis es un trastorno raro, de etiología desconocida, en la cual hay presencia de células musculares atípicas peribronquiales, perivasculares y perilinfáticas en el tejido pulmonar.[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se ha estimado que la prevalencia varía entre 1/25.000 y 1/11.300 en Europa.[orpha.net]
  • Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos étnicos[es.wikipedia.org]
  • CLÍNICA Y EPIDEMIOLOGÍA Puede ocurrir en cualquier grupo étnico y la frecuencia no varía de acuerdo al sexo (8).[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es por ello, que la comprensión de la fisiopatología de la entidad ha llevado al desarrollo de opciones terapéuticas para sus diversas manifestaciones.[redalyc.org]

Prevención

  • Prevención de la esclerosis tuberosa Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres con antecedentes familiares de esclerosis tuberosa.[clinicadam.com]
  • Prevención [ editar ] El tratamiento más efectivo de esta entidad es su prevención. En caso de antecedentes familiares se recomienda el consejo genético.[es.wikipedia.org]
  • Los científicos esperan que el conocimiento aportado por la investigación actual mejore las pruebas genéticas del CET y genere nuevas alternativas de tratamiento, métodos de prevención, y, en última instancia, la cura de este trastorno.[espanol.ninds.nih.gov]

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