Presentación
PRESENTACIÓN DE CASOS Esclerosis Tuberosa. Tratamiento quirúrgico de las afecciones dermatológicas Dr. Roy Mariño Heredia MSc, Dra. [bvs.sld.cu]
[…] adiposas; la presentación más usual es bilateral y múltiple. [scielo.org.bo]
Ninguno de los casos registrados corresponde a una presentación múltiple, asociada o no a la enfermedad de ET. [scielo.isciii.es]
Manifestaciones clínicas Convulsiones La afectación sistémica conlleva un amplio elenco de manifestaciones clínicas; la presentación más habitual es en forma de convulsiones en la infancia, particularmente espasmos infantiles. [sietediasmedicos.com]
Esclerosis tuberosa: Presentación de un caso clínico con manifestaciones estoma- tológicas. Medicina Oral 2003;8:122-128. 5. European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium. [redalyc.org]
Neurológico
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Hiperactividad
También se han descrito manifestaciones neuropsiquiátricas, tales como problemas de aprendizaje, trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad, trastornos del espectro autista, automutilación, ansiedad y trastornos obsesivos-compulsivos. [orpha.net]
Los trastornos conductuales son muy comunes en los pacientes con esclerosis tuberosa, sobre todo los trastornos del espectro autista y el déficit de atención-hiperactividad. [sietediasmedicos.com]
Los problemas de conducta, incluyendo agresión, rabia repentina, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo, y conductas repetitivas, destructivas o autodañinas pueden ocurrir en niños que padecen de CET. [espanol.ninds.nih.gov]
Diagnóstico
Esta figura se encarga de realizar evaluaciones y diagnósticos de trastornos del aprendizaje (dislexia, discalculia, TANV, etc.)., trastornos del neurodesarrollo (TEA, TDAH…), etc. [migranodearena.org]
En caso de diagnóstico prenatal, vellosidades coriónicas o líquido amniótico. [ivami.com]
En todos los casos, el diagnóstico de la LMA basa en las siguientes tecnologías de la imagen. [labome.es]
Las pruebas de diagnóstico pueden incluir: Pruebas genéticas (análisis de sangre). Exámenes de diagnóstico que se realizan para evaluar las enfermedades que tienden a presentarse en algunas familias. Radiografía. [stanfordchildrens.org]
El diagnóstico de ET se realiza con dos criterios mayores, o uno mayor y dos menores ( Tabla I ). En el caso de la paciente y el recién nacido, ambos cumplían criterios para hacer el diagnóstico clínico. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
Una vez realizada la evaluación que detalla los puntos fuertes y débiles se encarga de realizar un tratamiento individualizado con el objetivo de mejorar la calidad de vida y el entorno escolar, social y familiar. [migranodearena.org]
[…] de por vida que no se curan, el tratamiento se centra en el control médico de los síntomas. [stanfordchildrens.org]
Tratamiento Por el momento, la esclerosis tuberosa no tiene un tratamiento etiológico. Es importante llevar a cabo un seguimiento estrecho e instaurar un tratamiento precoz de las manifestaciones clínicas. [sietediasmedicos.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La cirugía, incluyendo la dermabrasión y el tratamiento con rayos láser pueden ser útiles en el tratamiento de las lesiones de la piel. [espanol.ninds.nih.gov]
Pronóstico
En la presente serie, sólo dos casos (20%) cumplieron estos criterios predic- tivos y efectivamente tienen un pronóstico reservado para la función, no solo por su epilepsia, sino por su compromiso cognitivo. [redalyc.org]
Pronóstico La ET es una enfermedad crónica. [orpha.net]
Etiología
Etiología La ET se debe a mutaciones en los genes TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13.3) que codifican proteínas que inhiben directamente a mTOR. [orpha.net]
Posteriormente, Von Recklinghausen, Bourneville y Pringle definieron los criterios diagnósticos de la enfermedad. 1 La prevalencia varía entre 1 en 6 000 y 1 en 10 000, y su etiología permanece desconocida; se estima que se trata de una mutación en las [siicsalud.com]
Además, aparecen descritos casos de fibroleiomiomatosis pulmonar que reconocen otra etiología: Sarcoidosis de Boeck, histiocitosis X, lupus eritematoso, pulmón reurnatoide y múltiples [73] V. [archbronconeumol.org]
La linfangiomatosis es un trastorno raro, de etiología desconocida, en la cual hay presencia de células musculares atípicas peribronquiales, perivasculares y perilinfáticas en el tejido pulmonar. [scielo.org.bo]
Etiología Editar La esclerosis tuberosa es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1 se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una proteína llamada hamartina. [es.m.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se ha estimado que la prevalencia varía entre 1/25.000 y 1/11.300 en Europa. [orpha.net]
Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa. [ 1 ] Índice Epidemiología Editar La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos étnicos [es.m.wikipedia.org]
La epidemiología del complejo de esclerosis tuberosa (CET) no se conoce bien, dada la escasez de estudios pobla- cionales y la falta de estudios de neuroimagen adecuados hasta hace pocos años. [redalyc.org]
Prevención
Prevención Editar El tratamiento más efectivo de esta entidad es su prevención. En caso de antecedentes familiares se recomienda el consejo genético. [es.m.wikipedia.org]
[…] realizado pocos estudios respecto al tema pero los científicos que estudian el CET buscan aprender más sobre los genes TSC 1 y TSC 2 que pueden causar el trastorno de las proteínas por estos genes para generar nuevas alternativas de tratamiento, métodos de prevención [bvs.sld.cu]
Los científicos esperan que el conocimiento aportado por la investigación actual mejore las pruebas genéticas del CET y genere nuevas alternativas de tratamiento, métodos de prevención, y, en última instancia, la cura de este trastorno. [espanol.ninds.nih.gov]