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Esclerosis tuberosa tipo 1


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASOS Esclerosis Tuberosa. Tratamiento quirúrgico de las afecciones dermatológicas Dr. Roy Mariño Heredia MSc, Dra.[bvs.sld.cu]
  • […] adiposas; la presentación más usual es bilateral y múltiple.[scielo.org.bo]
  • Ninguno de los casos registrados corresponde a una presentación múltiple, asociada o no a la enfermedad de ET.[scielo.isciii.es]
  • Manifestaciones clínicas Convulsiones La afectación sistémica conlleva un amplio elenco de manifestaciones clínicas; la presentación más habitual es en forma de convulsiones en la infancia, particularmente espasmos infantiles.[sietediasmedicos.com]
  • Esclerosis tuberosa: Presentación de un caso clínico con manifestaciones estoma- tológicas. Medicina Oral 2003;8:122-128. 5. European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium.[redalyc.org]
Hiperactividad
  • También se han descrito manifestaciones neuropsiquiátricas, tales como problemas de aprendizaje, trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad, trastornos del espectro autista, automutilación, ansiedad y trastornos obsesivos-compulsivos.[orpha.net]
  • Los trastornos conductuales son muy comunes en los pacientes con esclerosis tuberosa, sobre todo los trastornos del espectro autista y el déficit de atención-hiperactividad.[sietediasmedicos.com]
  • Los problemas de conducta, incluyendo agresión, rabia repentina, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo, y conductas repetitivas, destructivas o autodañinas pueden ocurrir en niños que padecen de CET.[espanol.ninds.nih.gov]

Diagnóstico

  • Esta figura se encarga de realizar evaluaciones y diagnósticos de trastornos del aprendizaje (dislexia, discalculia, TANV, etc.)., trastornos del neurodesarrollo (TEA, TDAH…), etc.[migranodearena.org]
  • El diagnóstico de ET se realiza con dos criterios mayores, o uno mayor y dos menores ( Tabla I ). En el caso de la paciente y el recién nacido, ambos cumplían criterios para hacer el diagnóstico clínico.[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye vitíligo, hipomelanosis de Ito, mixoma cardíaco, tumor cerebral aislado, enfisema pulmonar, acné, erupción cutánea.[orpha.net]
  • En todos los casos, el diagnóstico de la LMA basa en las siguientes tecnologías de la imagen.[labome.es]
  • En caso de diagnóstico prenatal, vellosidades coriónicas o líquido amniótico.[ivami.com]

Tratamiento

  • Una vez realizada la evaluación que detalla los puntos fuertes y débiles se encarga de realizar un tratamiento individualizado con el objetivo de mejorar la calidad de vida y el entorno escolar, social y familiar.[migranodearena.org]
  • Tratamiento Por el momento, la esclerosis tuberosa no tiene un tratamiento etiológico. Es importante llevar a cabo un seguimiento estrecho e instaurar un tratamiento precoz de las manifestaciones clínicas.[sietediasmedicos.com]
  • […] de por vida que no se curan, el tratamiento se centra en el control médico de los síntomas.[stanfordchildrens.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La cirugía, incluyendo la dermabrasión y el tratamiento con rayos láser pueden ser útiles en el tratamiento de las lesiones de la piel.[espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico

  • En la presente serie, sólo dos casos (20%) cumplieron estos criterios predic- tivos y efectivamente tienen un pronóstico reservado para la función, no solo por su epilepsia, sino por su compromiso cognitivo.[redalyc.org]
  • Pronóstico La ET es una enfermedad crónica.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La ET se debe a mutaciones en los genes TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13.3) que codifican proteínas que inhiben directamente a mTOR.[orpha.net]
  • Posteriormente, Von Recklinghausen, Bourneville y Pringle definieron los criterios diagnósticos de la enfermedad. 1 La prevalencia varía entre 1 en 6 000 y 1 en 10 000, y su etiología permanece desconocida; se estima que se trata de una mutación en las[siicsalud.com]
  • Además, aparecen descritos casos de fibroleiomiomatosis pulmonar que reconocen otra etiología: Sarcoidosis de Boeck, histiocitosis X, lupus eritematoso, pulmón reurnatoide y múltiples [73] V.[archbronconeumol.org]
  • La linfangiomatosis es un trastorno raro, de etiología desconocida, en la cual hay presencia de células musculares atípicas peribronquiales, perivasculares y perilinfáticas en el tejido pulmonar.[scielo.org.bo]
  • Etiología Editar La esclerosis tuberosa es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1 se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una proteína llamada hamartina.[es.m.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se ha estimado que la prevalencia varía entre 1/25.000 y 1/11.300 en Europa.[orpha.net]
  • Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa. [ 1 ] Índice Epidemiología Editar La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos étnicos[es.m.wikipedia.org]
  • La epidemiología del complejo de esclerosis tuberosa (CET) no se conoce bien, dada la escasez de estudios pobla- cionales y la falta de estudios de neuroimagen adecuados hasta hace pocos años.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Editar El tratamiento más efectivo de esta entidad es su prevención. En caso de antecedentes familiares se recomienda el consejo genético.[es.m.wikipedia.org]
  • […] realizado pocos estudios respecto al tema pero los científicos que estudian el CET buscan aprender más sobre los genes TSC 1 y TSC 2 que pueden causar el trastorno de las proteínas por estos genes para generar nuevas alternativas de tratamiento, métodos de prevención[bvs.sld.cu]
  • Los científicos esperan que el conocimiento aportado por la investigación actual mejore las pruebas genéticas del CET y genere nuevas alternativas de tratamiento, métodos de prevención, y, en última instancia, la cura de este trastorno.[espanol.ninds.nih.gov]

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