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Esclerosis tuberosa


Presentación

  • Ninguno de los casos registrados corresponde a una presentación múltiple, asociada o no a la enfermedad de ET.[scielo.isciii.es]
  • Crisis convulsivas y alteraciones cutáneas: presentación de un caso de esclerosis tuberosa. Rev Pediatr Aten Primaria. 2018;20:253-6.[pap.es]
  • Presentación de ocho pacientes infantiles Neurologia., 25 (2010), pp. 314-321 [16] R. Cusmai, R. Moavero, R. Bombardieri, F. Vigevano, P.[elsevier.es]
  • NEURORRADIOLOGIA Esclerosis tuberosa en el adulto: Hallazgos en tomografía computada multicorte, presentación de un caso clínico y revisión de literatura Tuberous sclerosis in adults: Multi slice computed tomography findings.[scielo.conicyt.cl]
Epilepsia
  • Discusión: La esclerosis tuberosa es una facomatosis neurocutánea autosómica dominante con más de un 80% de los casos esporádicos, caracterizada por retraso mental, epilepsia y angiofibromas.[scielo.isciii.es]
  • La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética cuyas manifestaciones principales son la formación de tumores neuroectodérmicos, que asocia epilepsia secundaria muy frecuentemente. Objetivo.[dialnet.unirioja.es]
  • Así, la Agencia Europea del Medicamento, ya ha aprobado su indicación para los angiomiolipomas renales y se está investigando una posible indicación para la epilepsia asociada a la esclerosis tuberosa.[neurologia.publicacionmedica.com]
  • CalcificacionesQue no crecen, pero juegan un papel fundamental en las convulsiones al funcionar como pilas, (que al descargarse causan crisis o ser un factor que empeore una epilepsia preexistente) y en el comportamiento del paciente dependiendo del área[es.wikipedia.org]
  • Estas lesiones estructurales suelen estar asociadas a alteraciones neurológicas, como epilepsia y trastornos del espectro autista y el retraso mental 2-5 .[elsevier.es]
Retraso en el desarrollo
  • La fisioterapia , la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar cuando haya retrasos en el desarrollo.[kidshealth.org]
  • Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales.[espanol.ninds.nih.gov]
  • […] en el desarrollo; trastorno del espectro autista.[es.familydoctor.org]
  • El diagnóstico de TSC suele sospecharse ante la presencia de convulsiones a temprana edad o retraso en el desarrollo.[elsevier.es]
Pérdida de peso
  • Normas de publicación aquí Pediatr Integral 2017; XXI (2): 127.e1 – 127.e7 Historia clínica Lactante de 6 meses que ingresa para estudio por pérdida de peso y retraso psicomotor.[pediatriaintegral.es]
  • […] de peso, dolor abdominal, ascitis (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal) y orina turbia.[linfangioleiomiomatosis.blogspot.com.es]
Disnea
  • En diciembre de 1968, vuelve a presentar dolor torácico izquierdo con gran disnea y tos improductiva comprobándose radiográficamen· te un nuevo neumotórax.[archbronconeumol.org]
  • La linfangioleiomiomatosis (LAM, consulte este término), la hiperplasia micronodular neumocitaria multifocal (HMNM) y los quistes pulmonares se desarrollan durante la edad adulta y se manifiestan con disnea, neumotórax o quilotórax.[orpha.net]
  • Clínicamente la linfangioleiomiomatosis se caracteriza por disnea (dificultad en la respiración) progresiva, que inicialmente es de grandes esfuerzos y dolor torácico causado generalmente por aparición de neumotórax (acumulación de aire en la cavidad[linfangioleiomiomatosis.blogspot.com.es]
Náusea
  • Acude a consulta por dolor en hemiabdomen superior y nauseas tras la comida.[scielo.isciii.es]
  • En aproximadamente el 87% de los casos se manifiesta como dolor abdominal, nauseas, vómitos, anemia, hematuria e hipertensión (1,5) .[scielo.conicyt.cl]
Dolor abdominal
Masa abdominal
  • Se manifiestan con una masa abdominal, dolor, hematuria/hemorragia retroperitoneal, hipertensión e insuficiencia renal.[orpha.net]
Vómito
  • En aproximadamente el 87% de los casos se manifiesta como dolor abdominal, nauseas, vómitos, anemia, hematuria e hipertensión (1,5) .[scielo.conicyt.cl]
Hipertensión
  • Quistes renales simples (20%): pueden llevar a hipertensión o insuficiencia renal. Carcinoma renal: menos frecuente.[pap.es]
  • La epilepsia, que aparece en el 80% de los enfermos2, faltaba aquí, así como los signos de hipertensión intracraneal.[archbronconeumol.org]
  • Se manifiestan con una masa abdominal, dolor, hematuria/hemorragia retroperitoneal, hipertensión e insuficiencia renal.[orpha.net]
  • La enfermedad quística pulmonar puede cursar con neumotórax, hipertensión pulmonar e incluso cor-pulmonale.[scielo.isciii.es]
  • Los medicamentos pueden ayudar a tratar: las convulsiones los problemas en la piel la hipertensión (tensión arterial alta) debida a una enfermedad renal algunos tumores cerebrales y renales problemas en los pulmones tumores en los riñones, los pulmones[kidshealth.org]
Insuficiencia cardíaca
  • Anomalías cardiacas 7 : los rabdomiomas cardiacos (50%) pueden detectarse en el periodo prenatal y suelen resolverse espontáneamente, aunque a veces causan arritmias o insuficiencia cardiaca.[pap.es]
Retraso psicomotor
  • Suele asociarse con el síndrome de West (10% al 30%) o encefalopatía mioclónica infantil, caracterizada por la triada clásica de crisis epilépticas clónicas, deterioro o retraso psicomotor y actividad hipsarrítmica en el electroencefalograma.[siicsalud.com]
  • Normas de publicación aquí Pediatr Integral 2017; XXI (2): 127.e1 – 127.e7 Historia clínica Lactante de 6 meses que ingresa para estudio por pérdida de peso y retraso psicomotor.[pediatriaintegral.es]
Trastorno de conducta
  • El 51,6% de los pacientes tuvo un trastorno de conducta, hiperactividad en el 6,25%, desorden de ansiedad en un 62,5% y espectro autista en un 31,25%.[elsevier.es]
Erupciones
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye vitíligo, hipomelanosis de Ito, mixoma cardíaco, tumor cerebral aislado, enfisema pulmonar, acné, erupción cutánea.[orpha.net]
  • Estos síntomas pueden incluir: manchas blancas en la piel (llamadas máculas hipopigmentadas) que brillan bajo una lámpara especial; una erupción en la cara (llamada angiofibromas faciales) que puede parecerse al acné; problemas con los riñones (asociados[es.familydoctor.org]
  • […] antiepilépticos (fenitoína) y la escasa higiene oral. 9 Más raramente, se observa tumor odontogénico calcificado, fibroma desmoplásico, hemangiomas mucosos (hemangioma pedunculado en lengua) o intraóseos, mixoma odontogénico, úvula bífida, retraso de la erupción[siicsalud.com]
  • Agrandamiento gingival idiopático (periodontología clínica Mac Graw Hill, carranza, pag 380) Otras: Tumor odontogénico calcificado, fibroma desmoplástico, hemangiomas mucosos y/o intraóseos, mixoma odontogénico, asimetría facial, úvula bífida, retraso de la erupción[es.wikipedia.org]
  • Una gran variedad de lesiones han sido descritas asociadas a la enfermedad, destacando: tumor odontogénico calcificado, fibroma desmoplástico, hemangiomas mucosos y/o intraóseos, mixoma odontogénico (4), asimetría facial, úvula bífida, retraso de la erupción[scielo.isciii.es]
Convulsión
  • Las primeras señas de esclerosis tuberosa pueden ser convulsiones y manchas en la piel. Algunas personas que tienen esclerosis tuberosa pueden tener problemas de aprendizaje o convulsiones que son difíciles de controlar.[web.archive.org]
  • Pueden ocurrir convulsiones de todos los tipos, incluyendo espasmos infantiles; convulsiones tónico-clónicas (también conocidas como convulsiones de alta severidad); o convulsiones tónicas, acinéticas, de ausencia atípica, mioclónicas, parciales complejas[espanol.ninds.nih.gov]
  • Por ejemplo: Los medicamentos pueden ayudar a controlar algunas convulsiones. Algunos niños pueden necesitar cirugía en el cerebro para ayudar con las convulsiones.[es.familydoctor.org]
  • Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones. Otras tienen discapacidades intelectuales o convulsiones difíciles de controlar. No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa.[nlm.nih.gov]
  • […] la severidad y frecuencia de convulsiones en pacientes con esclerosis tuberosa.[es.wikipedia.org]
Retraso mental profundo
  • La literatura reporta que entre el 60 y 70% de los pacientes tiene una inteligencia normal, con déficits cognitivos leves, pero entre el 30 y el 40% puede presentar un retraso mental profundo 20,22 .[elsevier.es]
Convulsión tónico-clónica
  • Pueden ocurrir convulsiones de todos los tipos, incluyendo espasmos infantiles; convulsiones tónico-clónicas (también conocidas como convulsiones de alta severidad); o convulsiones tónicas, acinéticas, de ausencia atípica, mioclónicas, parciales complejas[espanol.ninds.nih.gov]
Trastorno de sueño
  • Los síntomas pueden ser tempranos o tardíos, dependiendo de la herencia del paciente, entre éstos puede presentarse con convulsiones, mareos, trastornos del sueño, presión intracraneal por obstrucción, presión ocular.[es.wikipedia.org]
Insuficiencia renal
  • Analíticamente la paciente presentaba una insuficiencia renal moderada (creatinina 2,1 mg/dl) y anemia (hemoglobina de 10,1 g/dl y hematocrito del 23%).[scielo.isciii.es]
  • Se manifiestan con una masa abdominal, dolor, hematuria/hemorragia retroperitoneal, hipertensión e insuficiencia renal.[orpha.net]
  • Riñones: los hamartomas renales pueden afectar al funcionamiento de los riñones e incluso conducir a una insuficiencia renal. Corazón: los hamartomas cardíacos pueden obstruir el riego sanguíneo o alterar la frecuencia cardíaca.[kidshealth.org]
  • renal crónica o de neoplasias malignas.[siicsalud.com]
  • Quistes renales simples (20%): pueden llevar a hipertensión o insuficiencia renal. Carcinoma renal: menos frecuente.[pap.es]
Hematuria
  • Se manifiestan con una masa abdominal, dolor, hematuria/hemorragia retroperitoneal, hipertensión e insuficiencia renal.[orpha.net]
  • Pueden presentarse cólicos, hematuria, repentina baja de presión arterial y fatiga cuando ya representa un problema quirúrgico, que requieran nefrectomía total o parcial.[es.wikipedia.org]
  • Cuando la afectación se presenta en órganos extratorácicos, riñones y excepcionalmente útero, páncreas y suprarrenales, puede acompañarse de síntomas relacionados con la localización como dolor, hematuria (presencia de sangre en la orina), masa palpable[linfangioleiomiomatosis.blogspot.com.es]
  • Los quistes renales pueden desencadenar hipertensión arterial y el angiomiolipoma renal puede cursar con hematuria, hemorragia retroperitoneal o insuficiencia renal progresiva, constituyendo para muchos autores una de las principales causas de mortalidad[scielo.isciii.es]
  • En aproximadamente el 87% de los casos se manifiesta como dolor abdominal, nauseas, vómitos, anemia, hematuria e hipertensión (1,5) .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial se debe de hacer clínicamente sobre todo con el quiste epidérmico de inclusión, como en nuestro paciente.[scielo.isciii.es]
  • Criterios diagnósticos en la esclerosis tuberosa.[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye vitíligo, hipomelanosis de Ito, mixoma cardíaco, tumor cerebral aislado, enfisema pulmonar, acné, erupción cutánea.[orpha.net]
  • El diagnóstico de esta enfermedad se basa en las manifestaciones clínicas. En aquellos individuos que cumplan con el diagnóstico clínico, es posible identificar la mutación existente en alrededor del 85% de los casos.[es.wikipedia.org]
  • Aunque la presencia de astrocitoma retiniano no es un criterio mayor para el diagnóstico de ET, se considera uno de los criterios menores que refuerza el diagnóstico en casos dudosos.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.[nlm.nih.gov]
  • Debido a la gran variedad de síntomas, y del amplio espectro que éstos pueden presentar, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Así que el tratamiento se basa en tratar cada síntoma que presente la persona afectada. En EE.[es.wikipedia.org]
  • La cirugía, incluyendo la dermabrasión y el tratamiento con rayos láser pueden ser útiles en el tratamiento de las lesiones de la piel.[espanol.ninds.nih.gov]
  • El bajo número de la muestra limita el estudio, pero se observan proporciones similares de efectividad del tratamiento respecto a otra serie publicada.[dialnet.unirioja.es]
  • Tratamiento No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.[eclinicalworks.adam.com]

Pronóstico

  • Sin embargo, el pronóstico para los niños con discapacidad mental grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente necesitarán asistencia de por vida.[nlm.nih.gov]
  • […] leve generalmente tienen un buen pronóstico.[eclinicalworks.adam.com]
  • Pronóstico La ET es una enfermedad crónica.[orpha.net]
  • EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO El curso y pronóstico de la entidad dependen del tipo de crisis epilépticas y de la profundidad del deterioro intelectual que presenten los pacientes. Los rabdomiomas cardiacos pueden ocasionar trastornos del ritmo.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología La ET se debe a mutaciones en los genes TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13.3) que codifican proteínas que inhiben directamente a mTOR.[orpha.net]
  • Posteriormente, Von Recklinghausen, Bourneville y Pringle definieron los criterios diagnósticos de la enfermedad. 1 La prevalencia varía entre 1 en 6 000 y 1 en 10 000, y su etiología permanece desconocida; se estima que se trata de una mutación en las[siicsalud.com]
  • Además, aparecen descritos casos de fibroleiomiomatosis pulmonar que reconocen otra etiología: Sarcoidosis de Boeck, histiocitosis X, lupus eritematoso, pulmón reurnatoide y múltiples [73] V.[archbronconeumol.org]
  • Tomado de (1) ETIOPATOGENIA Aunque la etiología es desconocida, parece ser que el mecanismo que propicia el desarrollo de la enfermedad obedece a una alteración en las moléculas de adhesión celular (CAM).[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se ha estimado que la prevalencia varía entre 1/25.000 y 1/11.300 en Europa.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tengan un antecedente familiar de esclerosis tuberosa y deseen tener hijos.[eclinicalworks.adam.com]
  • El tratamiento más efectivo de esta entidad es su prevención. En caso de antecedentes familiares se recomienda el consejo genético.[es.wikipedia.org]
  • Los científicos esperan que el conocimiento aportado por la investigación actual mejore las pruebas genéticas del CET y genere nuevas alternativas de tratamiento, métodos de prevención, y, en última instancia, la cura de este trastorno.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Tratamiento El tratamiento de soporte incluye prevención de la osteoporosis y oxigenoterapia sí se precisa. También están indicados los broncodilatadores para relajar los músculos alveolares de los bronquiolos.[linfangioleiomiomatosis.blogspot.com.es]

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