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Esclerosis tuberosa


Presentación

  • Ninguno de los casos registrados corresponde a una presentación múltiple, asociada o no a la enfermedad de ET.[scielo.isciii.es]
  • Crisis convulsivas y alteraciones cutáneas: presentación de un caso de esclerosis tuberosa. Rev Pediatr Aten Primaria. 2018;20:253-6.[pap.es]
  • […] adiposas; la presentación más usual es bilateral y múltiple.[scielo.org.bo]
  • La epilepsia aparece generalmente en el primer año de vida y una forma de presentación frecuente son los espasmos epilépticos (36-96%) 10 .[analesdepediatria.org]
Epilepsia
  • En los restantes casos con mutación en TSC1, hubo un caso sin epilepsia y 3 con epilepsia controlada. En los otros casos con mutación en TSC2, se encontró a 8 pacientes con epilepsia controlada (6 con un fármaco y 2 sin fármacos).[analesdepediatria.org]
  • Discusión: La esclerosis tuberosa es una facomatosis neurocutánea autosómica dominante con más de un 80% de los casos esporádicos, caracterizada por retraso mental, epilepsia y angiofibromas.[scielo.isciii.es]
  • Como ya se ha hecho referencia, existe asociación entre epilepsia con el riesgo de déficit cognitivo y el autismo. No obstante, poco se sabe sobre la asociación entre epilepsia y otras manifestaciones sistémicas.[redalyc.org]
  • CalcificacionesQue no crecen, pero juegan un papel fundamental en las convulsiones al funcionar como pilas, (que al descargarse causan crisis o ser un factor que empeore una epilepsia preexistente) y en el comportamiento del paciente dependiendo del área[es.wikipedia.org]
Retraso en el desarrollo
  • La fisioterapia , la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar cuando haya retrasos en el desarrollo.[kidshealth.org]
  • Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales.[espanol.ninds.nih.gov]
  • […] en el desarrollo; trastorno del espectro autista.[es.familydoctor.org]
Pérdida de peso
  • Normas de publicación aquí Pediatr Integral 2017; XXI (2): 127.e1 – 127.e7 Historia clínica Lactante de 6 meses que ingresa para estudio por pérdida de peso y retraso psicomotor.[pediatriaintegral.es]
  • […] de peso, dolor abdominal, ascitis (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal) y orina turbia.[linfangioleiomiomatosis.blogspot.com.es]
Disnea
  • En diciembre de 1968, vuelve a presentar dolor torácico izquierdo con gran disnea y tos improductiva comprobándose radiográficamen· te un nuevo neumotórax.[archbronconeumol.org]
  • La linfangioleiomiomatosis (LAM, consulte este término), la hiperplasia micronodular neumocitaria multifocal (HMNM) y los quistes pulmonares se desarrollan durante la edad adulta y se manifiestan con disnea, neumotórax o quilotórax.[orpha.net]
  • Clínicamente la linfangioleiomiomatosis se caracteriza por disnea (dificultad en la respiración) progresiva, que inicialmente es de grandes esfuerzos y dolor torácico causado generalmente por aparición de neumotórax (acumulación de aire en la cavidad[linfangioleiomiomatosis.blogspot.com.es]
  • Es una enfermedad progresiva, que se caracteriza clínicamente por disnea, neumotórax, hemoptisis, tos, cor pulmonale, dolor torácico y, eventualmente, falla respiratoria 14 . El diagnóstico postnatal se establece inicialmente por la clínica.[scielo.org.bo]
  • Se presenta con disnea, neumotórax recurrente o quilotórax. La severidad y la progresión de la enfermedad se pueden evaluar mediante estudios de prueba de función pul- monar, prueba de esfuerzo y tomografía axial computariza- da.[redalyc.org]
Dolor abdominal
Náusea
  • Acude a consulta por dolor en hemiabdomen superior y nauseas tras la comida.[scielo.isciii.es]
  • En aproximadamente el 87% de los casos se manifiesta como dolor abdominal, nauseas, vómitos, anemia, hematuria e hipertensión (1,5) .[scielo.conicyt.cl]
Masa abdominal
  • Se manifiestan con una masa abdominal, dolor, hematuria/hemorragia retroperitoneal, hipertensión e insuficiencia renal.[orpha.net]
Vómitos
  • En aproximadamente el 87% de los casos se manifiesta como dolor abdominal, nauseas, vómitos, anemia, hematuria e hipertensión (1,5) .[scielo.conicyt.cl]
Hipertensión
  • La enfermedad quística pulmonar puede cursar con neumotórax, hipertensión pulmonar e incluso cor-pulmonale.[scielo.isciii.es]
  • Quistes renales simples (20%): pueden llevar a hipertensión o insuficiencia renal. Carcinoma renal: menos frecuente.[pap.es]
  • La epilepsia, que aparece en el 80% de los enfermos2, faltaba aquí, así como los signos de hipertensión intracraneal.[archbronconeumol.org]
  • Se manifiestan con una masa abdominal, dolor, hematuria/hemorragia retroperitoneal, hipertensión e insuficiencia renal.[orpha.net]
  • Los medicamentos pueden ayudar a tratar: las convulsiones los problemas en la piel la hipertensión (tensión arterial alta) debida a una enfermedad renal algunos tumores cerebrales y renales problemas en los pulmones tumores en los riñones, los pulmones[kidshealth.org]
Insuficiencia cardíaca
  • Anomalías cardiacas 7 : los rabdomiomas cardiacos (50%) pueden detectarse en el periodo prenatal y suelen resolverse espontáneamente, aunque a veces causan arritmias o insuficiencia cardiaca.[pap.es]
Retraso psicomotor
  • Suele asociarse con el síndrome de West (10% al 30%) o encefalopatía mioclónica infantil, caracterizada por la triada clásica de crisis epilépticas clónicas, deterioro o retraso psicomotor y actividad hipsarrítmica en el electroencefalograma.[siicsalud.com]
  • Normas de publicación aquí Pediatr Integral 2017; XXI (2): 127.e1 – 127.e7 Historia clínica Lactante de 6 meses que ingresa para estudio por pérdida de peso y retraso psicomotor.[pediatriaintegral.es]
Erupciones
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye vitíligo, hipomelanosis de Ito, mixoma cardíaco, tumor cerebral aislado, enfisema pulmonar, acné, erupción cutánea.[orpha.net]
  • Estos síntomas pueden incluir: manchas blancas en la piel (llamadas máculas hipopigmentadas) que brillan bajo una lámpara especial; una erupción en la cara (llamada angiofibromas faciales) que puede parecerse al acné; problemas con los riñones (asociados[es.familydoctor.org]
  • […] antiepilépticos (fenitoína) y la escasa higiene oral. 9 Más raramente, se observa tumor odontogénico calcificado, fibroma desmoplásico, hemangiomas mucosos (hemangioma pedunculado en lengua) o intraóseos, mixoma odontogénico, úvula bífida, retraso de la erupción[siicsalud.com]
  • Agrandamiento gingival idiopático (periodontología clínica Mac Graw Hill, carranza, pag 380) Otras: Tumor odontogénico calcificado, fibroma desmoplástico, hemangiomas mucosos y/o intraóseos, mixoma odontogénico, asimetría facial, úvula bífida, retraso de la erupción[es.wikipedia.org]
  • Una gran variedad de lesiones han sido descritas asociadas a la enfermedad, destacando: tumor odontogénico calcificado, fibroma desmoplástico, hemangiomas mucosos y/o intraóseos, mixoma odontogénico (4), asimetría facial, úvula bífida, retraso de la erupción[scielo.isciii.es]
Exantema
  • Caso clínico Mujer de 47 años, diagnosticada de LES a los 14 años de edad por presentar manifestaciones articulares (poliartritis), mucocutáneas (aftas orales, exantema malar y fotosensibilidad), renales (síndrome nefrótico), hematológicas (anemia hemolítica[reumatologiaclinica.org]
Convulsión
  • Las primeras señas de esclerosis tuberosa pueden ser convulsiones y manchas en la piel. Algunas personas que tienen esclerosis tuberosa pueden tener problemas de aprendizaje o convulsiones que son difíciles de controlar.[web.archive.org]
  • Pueden ocurrir convulsiones de todos los tipos, incluyendo espasmos infantiles; convulsiones tónico-clónicas (también conocidas como convulsiones de alta severidad); o convulsiones tónicas, acinéticas, de ausencia atípica, mioclónicas, parciales complejas[espanol.ninds.nih.gov]
  • Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones. Otras tienen discapacidades intelectuales o convulsiones difíciles de controlar. No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa.[nlm.nih.gov]
  • Por ejemplo: Los medicamentos pueden ayudar a controlar algunas convulsiones. Algunos niños pueden necesitar cirugía en el cerebro para ayudar con las convulsiones.[es.familydoctor.org]
  • […] la severidad y frecuencia de convulsiones en pacientes con esclerosis tuberosa.[es.wikipedia.org]
Convulsión tónico-clónica
  • Pueden ocurrir convulsiones de todos los tipos, incluyendo espasmos infantiles; convulsiones tónico-clónicas (también conocidas como convulsiones de alta severidad); o convulsiones tónicas, acinéticas, de ausencia atípica, mioclónicas, parciales complejas[espanol.ninds.nih.gov]
  • Otros tipos de convul- siones también fueron descritos en 38,9% (453/1.164), siendo las convulsiones tónico-clónicas y tónicas las más frecuentes.[redalyc.org]
Trastorno de sueño
  • Los síntomas pueden ser tempranos o tardíos, dependiendo de la herencia del paciente, entre éstos puede presentarse con convulsiones, mareos, trastornos del sueño, presión intracraneal por obstrucción, presión ocular.[es.wikipedia.org]
  • […] del sueño 14 .[scielo.org.bo]
Retraso mental profundo
  • La literatura reporta que entre el 60 y 70% de los pacientes tiene una inteligencia normal, con déficits cognitivos leves, pero entre el 30 y el 40% puede presentar un retraso mental profundo 20,22 .[elsevier.es]
Hematuria
  • Se manifiestan con una masa abdominal, dolor, hematuria/hemorragia retroperitoneal, hipertensión e insuficiencia renal.[orpha.net]
  • Pueden presentarse cólicos, hematuria, repentina baja de presión arterial y fatiga cuando ya representa un problema quirúrgico, que requieran nefrectomía total o parcial.[es.wikipedia.org]
  • Cuando la afectación se presenta en órganos extratorácicos, riñones y excepcionalmente útero, páncreas y suprarrenales, puede acompañarse de síntomas relacionados con la localización como dolor, hematuria (presencia de sangre en la orina), masa palpable[linfangioleiomiomatosis.blogspot.com.es]
  • Los quistes renales pueden desencadenar hipertensión arterial y el angiomiolipoma renal puede cursar con hematuria, hemorragia retroperitoneal o insuficiencia renal progresiva, constituyendo para muchos autores una de las principales causas de mortalidad[scielo.isciii.es]
Insuficiencia renal
  • Analíticamente la paciente presentaba una insuficiencia renal moderada (creatinina 2,1 mg/dl) y anemia (hemoglobina de 10,1 g/dl y hematocrito del 23%).[scielo.isciii.es]
  • Se manifiestan con una masa abdominal, dolor, hematuria/hemorragia retroperitoneal, hipertensión e insuficiencia renal.[orpha.net]
  • Riñones: los hamartomas renales pueden afectar al funcionamiento de los riñones e incluso conducir a una insuficiencia renal. Corazón: los hamartomas cardíacos pueden obstruir el riego sanguíneo o alterar la frecuencia cardíaca.[kidshealth.org]
  • renal crónica o de neoplasias malignas.[siicsalud.com]
  • Quistes renales simples (20%): pueden llevar a hipertensión o insuficiencia renal. Carcinoma renal: menos frecuente.[pap.es]

Diagnóstico

  • Criterios diagnósticos en la esclerosis tuberosa.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico de esta enfermedad se basa en las manifestaciones clínicas. En aquellos individuos que cumplan con el diagnóstico clínico, es posible identificar la mutación existente en alrededor del 85% de los casos.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico de ET se realiza con dos criterios mayores, o uno mayor y dos menores ( Tabla I ). En el caso de la paciente y el recién nacido, ambos cumplían criterios para hacer el diagnóstico clínico.[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye vitíligo, hipomelanosis de Ito, mixoma cardíaco, tumor cerebral aislado, enfisema pulmonar, acné, erupción cutánea.[orpha.net]

Tratamiento

  • No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.[nlm.nih.gov]
  • Debido a la gran variedad de síntomas, y del amplio espectro que éstos pueden presentar, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Así que el tratamiento se basa en tratar cada síntoma que presente la persona afectada. En EE.[es.wikipedia.org]
  • La cirugía, incluyendo la dermabrasión y el tratamiento con rayos láser pueden ser útiles en el tratamiento de las lesiones de la piel.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Los efectos adversos más frecuentes (tabla 2) fueron la aparición de aftas orales al inicio del tratamiento (solventadas con tratamiento corticoideo tópico), hipertrigliceridemia controlada con tratamiento médico, episodios autolimitados de diarrea, acné[revistanefrologia.com]
  • Tratamiento No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.[eclinicalworks.adam.com]

Pronóstico

  • Sin embargo, el pronóstico para los niños con discapacidad mental grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente necesitarán asistencia de por vida.[nlm.nih.gov]
  • […] leve generalmente tienen un buen pronóstico.[eclinicalworks.adam.com]
  • EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO El curso y pronóstico de la entidad dependen del tipo de crisis epilépticas y de la profundidad del deterioro intelectual que presenten los pacientes. Los rabdomiomas cardiacos pueden ocasionar trastornos del ritmo.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología La ET se debe a mutaciones en los genes TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13.3) que codifican proteínas que inhiben directamente a mTOR.[orpha.net]
  • Posteriormente, Von Recklinghausen, Bourneville y Pringle definieron los criterios diagnósticos de la enfermedad. 1 La prevalencia varía entre 1 en 6 000 y 1 en 10 000, y su etiología permanece desconocida; se estima que se trata de una mutación en las[siicsalud.com]
  • Además, aparecen descritos casos de fibroleiomiomatosis pulmonar que reconocen otra etiología: Sarcoidosis de Boeck, histiocitosis X, lupus eritematoso, pulmón reurnatoide y múltiples [73] V.[archbronconeumol.org]
  • Tomado de (1) ETIOPATOGENIA Aunque la etiología es desconocida, parece ser que el mecanismo que propicia el desarrollo de la enfermedad obedece a una alteración en las moléculas de adhesión celular (CAM).[scielo.isciii.es]
  • La linfangiomatosis es un trastorno raro, de etiología desconocida, en la cual hay presencia de células musculares atípicas peribronquiales, perivasculares y perilinfáticas en el tejido pulmonar.[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se ha estimado que la prevalencia varía entre 1/25.000 y 1/11.300 en Europa.[orpha.net]
  • Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos étnicos[es.wikipedia.org]
  • CLÍNICA Y EPIDEMIOLOGÍA Puede ocurrir en cualquier grupo étnico y la frecuencia no varía de acuerdo al sexo (8).[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es por ello, que la comprensión de la fisiopatología de la entidad ha llevado al desarrollo de opciones terapéuticas para sus diversas manifestaciones.[redalyc.org]

Prevención

  • Prevención Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tengan un antecedente familiar de esclerosis tuberosa y deseen tener hijos.[eclinicalworks.adam.com]
  • Prevención [ editar ] El tratamiento más efectivo de esta entidad es su prevención. En caso de antecedentes familiares se recomienda el consejo genético.[es.wikipedia.org]

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