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Esclerosis lateral primaria juvenil


Presentación

  • Y lo hace con la presentación de un documental y buscando, también, recaudar fondos para luchar contra el ELA. 'Anty' habla ante cualquier público: niños o mayores. Sin parar de luchar ni dejar los entrenamientos.[elespanol.com]
  • Aunque esta es la forma de presentación más común, en ocasiones algunos pacientes pueden haber estado experimentando durante meses pequeñas contracciones involuntarias musculares , un síntoma llamado fasciculaciones, que si se presta la debida atención[infotiti.com]
  • También hay otras posibilidades de presentación clínica, aunque mucho menos frecuentes: insuficiencia respiratoria, pérdida de peso o astenia de causa inexplicada, rampas y fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular, espasticidad en las piernas[elperiodico.com]
  • Existen diferentes formas de presentación de la enfermedad, si bien estas pueden entremezclarse.[ataxia-y-ataxicos.es]
Hiperreflexia
  • Acude a un servicio de neurología a la edad de 25 años; en ese momento eran evidentes la fasciculaciones generalizadas en las cuatro extremidades y en la lengua, existiendo además dificultades para la deglución e hiperreflexia osteotendinosa en extremidades[neurologia.com]
  • […] tiene un fenotipo diferente, por lo que seguramente es un subtipo de ELA, ha destacado el coordinador de la Unidad multidisciplinaria de la ELA en el centro, Josep Gámez, que ha añadido que en su vertiente juvenil predominan síntomas como "hipertonía, hiperreflexia[infosalus.com]
  • El coordinador de la Unidad Multidisciplinaria de ELA del Hospital Universitari Vall d'Hebron, el doctor Josep Gámez, ha explicado que en la ELA juvenil predominan los síntomas de la primera motoneurona, como hipertonía, hiperreflexia o espasticidad,[elperiodico.com]
  • Josep Gámez, coordinador de la Unidad Multidisciplinaria de ELA del Hospital Universitari Vall d’Hebron, ha explicado que, en la ELA juvenil, predominan “ los síntomas de la primera motoneurona, como hipertonía, hiperreflexia o espasticidad, que son más[vallhebron.com]
Marcha espástica

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular.[femexer.org]
  • El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una exploración denominada electromiografía .[cun.es]
  • Pruebas y diagnóstico No hay una sola prueba que confirma el diagnóstico de la esclerosis lateral primaria (PLS).[nipalos.nolemo.com]
  • El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que permita hacer el diagnóstico definitivo, aunque se deben practicar numerosas pruebas para descartar otras enfermedades similares.[ataxia-y-ataxicos.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia.[orpha.net]
  • El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia. El pronóstico es reservado, y los signos clínicos tienen un impacto muy grande en la calidad de vida.[femexer.org]
  • El tratamiento sintomático (usado para combatir los síntomas que acompañan a la enfermedad) resulta eficaz.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Véase también Tratamientos y drogas Los tratamientos para la esclerosis lateral foco primario (PLS) en el alivio de los síntomas y la función de preservación. No existen tratamientos para prevenir, detener o revertir PLS.[nipalos.nolemo.com]
  • Tratamiento para la Esclerosis Lateral Primaria Desgraciadamente aun no existe un tratamiento que detenga el deterioro de las neuronas , por lo que es imposible paralizar la enfermedad.[bekiasalud.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es reservado, y los signos clínicos tienen un impacto muy grande en la calidad de vida.[orpha.net]
  • El pronóstico es reservado, y los signos clínicos tienen un impacto muy grande en la calidad de vida. Revisores expertos Pr Enrico BERTINI Última actualización: Febrero 2014 Fuente: Orphanet (Esclerosis lateral primaria juvenil)[femexer.org]
  • Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas, los pacientes sufren una[mueveteporlosquenopueden.org]
  • […] español Darrera actualització de 10 maig 2015 By Biociencia Visites: 1198 …Quien me diría hace dos años, a mis 21, cuando estaba trabajando como astrofísico en Oxford, tenía una familia y una salud más que aceptable que terminaría en el hospital, con pronóstico[inspiraciencia.es]
  • Luego de determinada la enfermedad, el pronóstico de vida oscila entre 2 y 5 años, y no más de 10.[univision.com]

Etiología

  • Etiología Se han registrado mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica para la alsina, una proteína abundante en las neuronas motoras, y, con menos frecuencia, mutaciones en el gen ERLIN2 (8p11.2).[orpha.net]
  • No está claro si la ELA y la demencia guardan una etiología común en los casos de ELA / demencia.[plataformaafectadosela.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la JPLS. Hasta el momento se ha registrado un número muy bajo de casos de esta enfermedad. La enfermedad se ha descrito en varios grupos étnicos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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