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Esclerosis lateral primaria juvenil


Presentación

  • Aunque esta es la forma de presentación más común, en ocasiones algunos pacientes pueden haber estado experimentando durante meses pequeñas contracciones involuntarias musculares , un síntoma llamado fasciculaciones, que si se presta la debida atención[infotiti.com]
  • También hay otras posibilidades de presentación clínica, aunque mucho menos frecuentes: insuficiencia respiratoria, pérdida de peso o astenia de causa inexplicada, rampas y fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular, espasticidad en las piernas[elperiodico.com]
  • Es la forma de presentación más frecuente, con una media de edad de inicio de 30 años.[amf-semfyc.com]
  • Existen diferentes formas de presentación de la enfermedad, si bien estas pueden entremezclarse.[ataxia-y-ataxicos.es]
Torpeza
  • Los primeros síntomas incluyen torpeza, debilidad muscular y espasticidad en las piernas, así como dificultad con el equilibrio.[ivami.com]
  • Otros signos son torpeza, debilidad muscular y dificultad para mantener el equilibrio. Generalmente los pacientes necesitan una silla de ruedas en la adolescencia.[orpha.net]
  • Algunos de ellos son los siguientes: Rigidez, debilidad y espasticidad en las piernas Tropiezos, dificultad para mantener el equilibrio y torpeza a medida que se debilitan los músculos de la pierna.[ela.org.mx]
Hiperreflexia
  • […] tiene un fenotipo diferente, por lo que seguramente es un subtipo de ELA, ha destacado el coordinador de la Unidad multidisciplinaria de la ELA en el centro, Josep Gámez, que ha añadido que en su vertiente juvenil predominan síntomas como "hipertonía, hiperreflexia[infosalus.com]
  • Acude a un servicio de neurología a la edad de 25 años; en ese momento eran evidentes la fasciculaciones generalizadas en las cuatro extremidades y en la lengua, existiendo además dificultades para la deglución e hiperreflexia osteotendinosa en extremidades[neurologia.com]
  • El coordinador de la Unidad Multidisciplinaria de ELA del Hospital Universitari Vall d'Hebron, el doctor Josep Gámez, ha explicado que en la ELA juvenil predominan los síntomas de la primera motoneurona, como hipertonía, hiperreflexia o espasticidad,[elperiodico.com]
  • Josep Gámez, coordinador de la Unidad Multidisciplinaria de ELA del Hospital Universitari Vall d’Hebron, ha explicado que, en la ELA juvenil, predominan “ los síntomas de la primera motoneurona, como hipertonía, hiperreflexia o espasticidad, que son más[vallhebron.com]
Incapacidad para caminar
  • A medida que los síntomas progresan, la espasticidad se extiende a los brazos y las manos y, los individuos manifiestan dificultad para hablar, dificultad para tragar e incapacidad para caminar.[ivami.com]
Marcha espástica

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular.[femexer.org]
  • La ausencia de un test diagnóstico específico. La necesidad de realizar pruebas diagnósticas no accesibles en Atención Primaria (AP).[amf-semfyc.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo.[quimica.es]
  • Pruebas y diagnóstico No hay una sola prueba que confirma el diagnóstico de la esclerosis lateral primaria (PLS).[nipalos.nolemo.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia.[orpha.net]
  • El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia. El pronóstico es reservado, y los signos clínicos tienen un impacto muy grande en la calidad de vida.[femexer.org]
  • […] sobre cuándo interrumpir el tratamiento 6 .[amf-semfyc.com]
  • Véase también Tratamientos y drogas Los tratamientos para la esclerosis lateral foco primario (PLS) en el alivio de los síntomas y la función de preservación. No existen tratamientos para prevenir, detener o revertir PLS.[nipalos.nolemo.com]
  • La ELA es una enfermedad neurodegenerativa paralizante que afecta a las motoneuronas y para la cual no hay un tratamiento que cure o detenga la progresión.[vallhebron.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es reservado, y los signos clínicos tienen un impacto muy grande en la calidad de vida.[orpha.net]
  • El pronóstico es reservado, y los signos clínicos tienen un impacto muy grande en la calidad de vida. Revisores expertos Pr Enrico BERTINI Última actualización: Febrero 2014 Fuente: Orphanet (Esclerosis lateral primaria juvenil)[femexer.org]
  • Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas, los pacientes sufren una[mueveteporlosquenopueden.org]
  • De todos ellos, la afectación respiratoria es la que más motiva visitas a urgencias y empeora el pronóstico.[amf-semfyc.com]
  • […] español Darrera actualització de 10 maig 2015 By Biociencia Visites: 1198 …Quien me diría hace dos años, a mis 21, cuando estaba trabajando como astrofísico en Oxford, tenía una familia y una salud más que aceptable que terminaría en el hospital, con pronóstico[inspiraciencia.es]

Etiología

  • Etiología Se han registrado mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica para la alsina, una proteína abundante en las neuronas motoras, y, con menos frecuencia, mutaciones en el gen ERLIN2 (8p11.2).[orpha.net]
  • No está claro si la ELA y la demencia guardan una etiología común en los casos de ELA / demencia.[plataformaafectadosela.org]
  • Aún no existe claridad sobre su etiología, cerca del 10 % de los pacientes tienen patrón hereditario.[scielo.org.co]
  • Etiología [ editar ] Entre las hipótesis habituales para explicar el origen de la esclerosis lateral amiotrófica, destacan los agentes infecciosos virales, la disfunción del sistema inmunitario, la herencia genética, la exposición a sustancias tóxicas[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la JPLS. Hasta el momento se ha registrado un número muy bajo de casos de esta enfermedad. La enfermedad se ha descrito en varios grupos étnicos.[orpha.net]
  • PALAVRAS CHAVE Diagnóstico, Doença do Neurônio Motor, Epidemiologia, Esclerose Lateral Amiotrófica, Sinais e Sintomas, Terapêutica Cómo citar: Zapata-Zapata CH, Franco-Dager E, Solano-Atehortúa JM, Ahunca-Velásquez LF.[scielo.org.co]
  • Epidemiología [ editar ] La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Los avances en genética y en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad están abriendo nuevas posibilidades terapéuticas; entre ellas se destacan el reemplazo celular, la terapia génica y la prevención del acúmulo de agregados proteicos.[scielo.org.co]

Prevención

  • Los avances en genética y en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad están abriendo nuevas posibilidades terapéuticas; entre ellas se destacan el reemplazo celular, la terapia génica y la prevención del acúmulo de agregados proteicos.[scielo.org.co]

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