Se trata de una forma de presentación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), en la que se afectan de forma exclusiva las neuronas motoras superiores, dando lugar a un cuadro clínico en el que la espasticidad es el rasgo clínico dominante. [es.wikipedia.org]

Aunque la mayor parte de los casos son de presentación esporádica, existen antecedentes familiares en el 10% de los pacientes. [neurohic.com]

Posteriormente comienza la fase sintomática, cuando ya la pérdida de neuronas alcanza un nivel que motiva la presentación de síntomas clínicos, de inicio muy sutil aunque progresivo, consistente en debilidad del sistema motor que se puede iniciar en distintas [araela.org]

Su presentación es heterogénea, con afectación variable de los grupos musculares y diferencias en el pronóstico y la calidad de vida, lo que probablemente traduzca distintos tipos de patogenia 4. [archbronconeumol.org]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular. [orpha.net]

Un segundo electromiograma descartó la afectación de segunda motoneurona 4 años tras el inicio de los síntomas, por lo que se estableció el diagnóstico definitivo de ELP 1. [elsevier.es]

El comienzo lento e insidioso con síntomas de leve intensidad, la ausencia de pruebas diagnósticas o de un marcador biológico que permita su diagnóstico seguro, dificultan un diagnóstico precoz 6. [scielo.isciii.es]

La supervivencia media global tras el diagnóstico fue 28,0 meses (IC 95%, 21,1-34,8). Setenta pacientes fueron derivados al neumólogo (61,4%) y 43 recibieron ventilación no invasiva (VMNI) a los 12,7 meses (mediana) del diagnóstico. [archbronconeumol.org]

El diagnóstico definitivo requiere identificación de signos de la MNS y MNI en la exploración física o electrofisiológica en tres regiones anatómicas diferentes 1,4,5 . [mgyf.org]

Considerando lo anteriormente expuesto, y dado que nuestro paciente había respondido mal al tratamiento médico y fisioterápico, decidimos intentar el tratamiento con inyecciones locales de BTX persiguiendo un objetivo funcional. [elsevier.es]

Manejo y tratamiento El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia. [orpha.net]

Objetivos: Examinar los efectos de los fármacos antioxidantes para el tratamiento de las personas con esclerosis lateral amiotrófica. [cochrane.org]

Tratamientos Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA. [cuidateplus.marca.com]

El pronóstico suele ser más benigno que el de la ELA. Puede tener un origen paraneoplásico, especialmente en mujeres con cáncer de mama. [es.wikipedia.org]

Pronóstico El pronóstico es reservado, y los signos clínicos tienen un impacto muy grande en la calidad de vida. [orpha.net]

El pronóstico de la ELP es significativamente mejor que el de la ELA clásica, con menores tasas de progresión y mayores índices de supervivencia 2. [elsevier.es]

Es de interés la investigación clínica y epidemiológica de ésta variación evolutiva dentro de la misma enfermedad, para identificar distintos factores pronósticos sobre los cuales poder actuar para frenar la evolución de ésta enfermedad. [araela.org]

En el caso de la ELA, existe un acuerdo unánime en que la función respiratoria es un claro marcador pronóstico del curso de la enfermedad. [neurorhb.com]

Etiología Se han registrado mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica para la alsina, una proteína abundante en las neuronas motoras, y, con menos frecuencia, mutaciones en el gen ERLIN2 (8p11.2). [orpha.net]

En cuanto al origen o etiología de la Esclerosis Lateral Amiotrófica es todavía desconocido. [medicinatv.com]

Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de [elsevier.com]

Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la JPLS. Hasta el momento se ha registrado un número muy bajo de casos de esta enfermedad. La enfermedad se ha descrito en varios grupos étnicos. [orpha.net]

EPIDEMIOLOGÍA Cada año unos 900 nuevos casos son diagnosticados en España. Unos 4.000 españoles padecen ahora la enfermedad. [araela.org]

Los objetivos generales en la atención e intervención logopédica en enfermos con ELA van dirigidos a lo funcional, a la prevención, la educación y lo paliativo según el momento, los síntomas y evolución de la enfermedad, ya que la ELA no afecta de la [ademto.org]

Prevención Al desconocer las causas que provocan ELA, no existe información sobre cómo prevenirla. Tan solo existen tratamientos dirigidos a paliar parcialmente algunos de sus síntomas. [cuidateplus.marca.com]

Conscientes de la importancia de la prevención de esta enfermedad, el Consejo General de Colegios Farmacéuticos y la Fundación Luzón han unido sus fuerzas presentando una campaña que se desarrollará a través de las farmacias españolas que voluntariamente [portalfarma.com]

De hecho en estos pacientes, la prevención de infecciones respiratorias es fundamental y debe recomendarse la vacunación contra el virus de la gripe y el neumococo. [neurorhb.com]

Con las continuas mejoras en la atención médica y en prevención de complicaciones, los afectados van siendo capaces de vivir más y en mejores condiciones. [araela.org]