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Esclerosis lateral primaria


Presentación

  • Se trata de una forma de presentación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), en la que se afectan de forma exclusiva las neuronas motoras superiores, dando lugar a un cuadro clínico en el que la espasticidad es el rasgo clínico dominante.[es.wikipedia.org]
  • Aunque la mayor parte de los casos son de presentación esporádica, existen antecedentes familiares en el 10% de los pacientes.[neurohic.com]
  • Posteriormente comienza la fase sintomática , cuando ya la pérdida de neuronas alcanza un nivel que motiva la presentación de síntomas clínicos, de inicio muy sutil aunque progresivo, consistente en debilidad del sistema motor que se puede iniciar en[araela.org]
  • Aunque unidos dentro del término de EMN, los cuatro procesos tienen formas de presentación y cursos clínicos diferentes.[araela.org]
  • Su presentación es heterogénea, con afectación variable de los grupos musculares y diferencias en el pronóstico y la calidad de vida, lo que probablemente traduzca distintos tipos de patogenia 4 .[archbronconeumol.org]
Atrofia muscular
  • La atrofia muscular progresiva es una variante de evolución más benigna, en la que la afectación de las células del asta anterior supera la corticoespinal.[fundacionmapfre.org]
  • Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio.[elsevier.com]
  • La debilidad asimétrica y la atrofia muscular junto con signos por afectación de la vía corticoespinal aparecen de modo insidioso a lo largo de meses con curso progresivo.[scielo.isciii.es]
  • Produce una alteración selectiva en el sistema motor, con debilidad y atrofia muscular progresivas y un variado rango de discapacidades. Su origen no está claramente identificado por lo que no existe todavía un tratamiento eficaz.[araela.org]
  • En consecuencia los pacientes presentan atrofia muscular que avanza provocando parálisis progresiva. Aparte de la autonomía motora, la capacidad de habla, deglución y respiración también se ven afectadas.[fundaciomiquelvalls.org]
Hiperreflexia
  • En la exploración se evidenció hiperreflexia, espasticidad y torpeza en las piernas, sin afectación sensitiva. Se realizó una analítica (incluyendo estudio de autoinmunidad y componente monoclonal) y una punción lumbar que fueron normales.[elsevier.es]
  • La enfermedad se manifiesta en un primer momento con debilidad muscular a la que le irán acompañando síntomas como pérdida de destreza, pérdida de fuerza muscular, espasticidad, hiperreflexia, labilidad emocional, hipotonía muscular o flacidez, fasciculaciones[portalfarma.com]
  • A los 6 meses comienza con pérdida de fuerza de la extremidad superior derecha (MSD), evolucionando a afectación de las cuatro extremidades con atrofia muscular e hiperreflexia.[scielo.isciii.es]
Mielopatía
  • El diagnóstico de ELP se hace excluyendo otras causas de enfermedad tales como paraparesia espástica, esclerosis múltiple, enfermedad metabólica o mielopatía.[neurohic.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos característicos y se puede confirmar mediante análisis genético molecular.[orpha.net]
  • Un segundo electromiograma descartó la afectación de segunda motoneurona 4 años tras el inicio de los síntomas, por lo que se estableció el diagnóstico definitivo de ELP 1 .[elsevier.es]
  • Una estimación pronostica general para todos los tipos de EMN es: el 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del diagnóstico; el 40% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico; 10% viven más de 10 años.[araela.org]
  • El comienzo lento e insidioso con síntomas de leve intensidad, la ausencia de pruebas diagnósticas o de un marcador biológico que permita su diagnóstico seguro, dificultan un diagnóstico precoz 6 .[scielo.isciii.es]
  • […] para poder hacer diagnóstico diferencial.[elsevier.com]

Tratamiento

  • Considerando lo anteriormente expuesto, y dado que nuestro paciente había respondido mal al tratamiento médico y fisioterápico, decidimos intentar el tratamiento con inyecciones locales de BTX persiguiendo un objetivo funcional.[elsevier.es]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento comprende fundamentalmente terapia física y ocupacional para fomentar la movilidad y la independencia.[orpha.net]
  • Objetivos: Examinar los efectos de los fármacos antioxidantes para el tratamiento de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.[cochrane.org]
  • Esta revisión buscó determinar cuán efectivos son los fármacos y los tratamientos físicos para los calambres en pacientes con ELA.[cochrane.org]
  • Tratamientos Pese a no haber cura, existen tratamientos que ayudan a prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente con ELA .[cuidateplus.marca.com]

Pronóstico

  • El pronóstico suele ser más benigno que el de la ELA. Puede tener un origen paraneoplásico, especialmente en mujeres con cáncer de mama.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico El pronóstico es reservado, y los signos clínicos tienen un impacto muy grande en la calidad de vida.[orpha.net]
  • El pronóstico de la ELP es significativamente mejor que el de la ELA clásica, con menores tasas de progresión y mayores índices de supervivencia 2 .[elsevier.es]
  • Es de interés la investigación clínica y epidemiológica de ésta variación evolutiva dentro de la misma enfermedad, para identificar distintos factores pronósticos sobre los cuales poder actuar para frenar la evolución de ésta enfermedad.[araela.org]
  • PRONOSTICO No existe un test específico para diagnosticar la ELA, pero se hacen tests y otras pruebas para confirmar el diagnóstico descartando otras posibilidades.[araela.org]

Etiología

  • Etiología Se han registrado mutaciones en el gen ALS2 (2q33-q35) que codifica para la alsina, una proteína abundante en las neuronas motoras, y, con menos frecuencia, mutaciones en el gen ERLIN2 (8p11.2).[orpha.net]
  • En cuanto al origen o etiología de la Esclerosis Lateral Amiotrófica es todavía desconocido.[medicinatv.com]
  • Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de[elsevier.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la JPLS. Hasta el momento se ha registrado un número muy bajo de casos de esta enfermedad. La enfermedad se ha descrito en varios grupos étnicos.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA Cada año unos 900 nuevos casos son diagnosticados en España. Unos 4.000 españoles padecen ahora la enfermedad.[araela.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Los objetivos generales en la atención e intervención logopédica en enfermos con ELA van dirigidos a lo funcional, a la prevención, la educación y lo paliativo según el momento, los síntomas y evolución de la enfermedad, ya que la ELA no afecta de la[ademto.org]
  • Prevención Al desconocer las causas que provocan ELA, no existe información sobre cómo prevenirla . Tan solo existen tratamientos dirigidos a paliar parcialmente algunos de sus síntomas.[cuidateplus.marca.com]
  • Conscientes de la importancia de la prevención de esta enfermedad, el Consejo General de Colegios Farmacéuticos y la Fundación Luzón han unido sus fuerzas presentando una campaña que se desarrollará a través de las farmacias españolas que voluntariamente[portalfarma.com]
  • Con las continuas mejoras en la atención médica y en prevención de complicaciones, los afectados van siendo capaces de vivir más y en mejores condiciones.[araela.org]
  • De hecho en estos pacientes, la prevención de infecciones respiratorias es fundamental y debe recomendarse la vacunación contra el virus de la gripe y el neumococo.[neurorhb.com]

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